Alström syndrome

ที่ Alström syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกในช่วงวัยเด็ก มีผลต่อระบบอวัยวะทั้งหมดและเกี่ยวข้องกับอายุขัยสั้น

Alström Syndrome คืออะไร?

Alström syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งมีผลต่อเด็กและผู้ใหญ่เพียงไม่กี่ร้อยคนทั่วโลก กลุ่มอาการนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติและอยู่ในกลุ่มของ ciliopathies มีลักษณะอาการหลายอย่างที่ส่งผลต่อระบบอวัยวะต่างๆและรุนแรงขึ้นและซับซ้อนขึ้นตามอายุ

พัฒนาการของโรคกลัวแสงและอาตาเป็นแบบคลาสสิก ตามกฎแล้วความบกพร่องทางการมองเห็นที่ก้าวหน้าทำให้ตาบอดสนิทก่อนวัยแรกรุ่น นอกจากความผิดปกติของระบบเผาผลาญและระบบต่อมไร้ท่อแล้วไตตับและหัวใจยังได้รับผลกระทบจากโรค ความสามารถในการรับรู้ของผู้ป่วยไม่ได้ถูก จำกัด กลุ่มอาการนี้ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ชาวสวีเดน Carl Henry Alströmซึ่งเป็นผู้อธิบายโรคครั้งแรกในปีพ. ศ. 2502

สาเหตุ

Alström syndrome ถูกส่งต่อไปยังลูกหลานผ่านทางกรรมพันธุ์ถอยอัตโนมัติ พ่อแม่ทั้งสองมีการกลายพันธุ์ของยีน ALMS1 บนโครโมโซม 2p31 ซึ่งไม่ได้แสดงออกในรูปแบบที่แตกต่างกัน เฉพาะเมื่อความบกพร่องทางพันธุกรรมมีอยู่ในจีโนมในรูปแบบ homozygous เท่านั้นที่จะพัฒนาภาพทางคลินิกแบบคลาสสิก

รหัสยีน ALMS1 สำหรับโปรตีนขนาดใหญ่ที่สามารถตรวจพบได้ในเซนโทรโซมของเซลล์ร่างกายเกือบทั้งหมดและเกี่ยวข้องกับการทำงานของ cilia หรือการทำงานของเซลล์ที่มี cilia Alström syndrome จึงอยู่ในกลุ่ม ciliopathies เนื่องจากการทำงานของ cilia มีมากมายและหลากหลายสาเหตุที่แท้จริงของโรคยังไม่ได้รับการชี้แจง เรื่องนี้ยังคงเป็นหัวข้อหลักสำหรับกลุ่มวิจัยจำนวนมาก

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการส่วนใหญ่ของAlström syndrome จะปรากฏในเด็กปฐมวัยและจะแย่ลงตามอายุ เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการกลัวแสงและอาตาไม่นานหลังคลอด สายตาแย่ลงในช่วงวัยเด็กจนกระทั่งเด็ก ๆ มักจะตาบอดสนิทเมื่ออายุสิบสองปี

นอกจากความเสียหายทางสายตาแล้วยังมีความเสียหายต่อการได้ยินในช่วงวัยเด็กอีกด้วย ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเช่นคาร์ดิโอไมโอแพทีที่ขยายตัว (โรคของกล้ามเนื้อหัวใจ) หรือภาวะหัวใจล้มเหลวกะทันหันมักเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็ก แต่ยังสามารถปรากฏได้ในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่เท่านั้น เด็กมักจะมีน้ำหนักเกินพวกเขาประสบภาวะดื้ออินซูลินหรือเบาหวานชนิดที่ 2 และมีระดับไขมันในเลือดสูง

อาการอื่น ๆ มีหลากหลายตั้งแต่ภาวะมีบุตรยากและโรคต่อมไทรอยด์ไปจนถึงลักษณะใบหน้าผมบางหรือผิวคล้ำไม่ใช่เรื่องแปลกที่เด็ก ๆ จะมีรูปร่างเตี้ยหรือกระดูกสันหลังคด

การวินิจฉัยและหลักสูตร

เนื่องจากมีอาการจำนวนมากที่แสดงออกมาเมื่อโรคดำเนินไปการวินิจฉัยกลุ่มอาการจึงเกิดขึ้นได้ยาก บ่อยครั้งในช่วงวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่เท่านั้นที่อาการที่ซับซ้อนสามารถตีความได้ว่าเป็นกลุ่มอาการอัลสตรอมตามกลุ่มดาวของพวกเขา หากความสงสัยของโรคนี้ปรากฏขึ้นการวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดยใช้อณูพันธุศาสตร์

อย่างไรก็ตามบ่อยครั้งที่ไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมเนื่องจากความไวต่ำ การเปลี่ยนแปลงของดวงตามีส่วนสำคัญในการวินิจฉัย ผู้ป่วยทุกรายมีอาการตาเขและกลัวแสงในช่วงแรก ๆ ของโรคซึ่งนำไปสู่โรคจอประสาทตาที่ไม่อักเสบและในที่สุดจะตาบอดสนิทก่อนเข้าสู่วัยรุ่น

ภาวะหัวใจล้มเหลวเนื่องจากโรคกล้ามเนื้อหัวใจมักได้รับการวินิจฉัยก่อนที่อาการทางตาจะปรากฏขึ้น ความเสี่ยงของภาวะหัวใจล้มเหลวจึงมีอยู่แล้วในเด็กปฐมวัยและยังคงอยู่ในวัยผู้ใหญ่ โรคอ้วนเกิดขึ้นในช่วงแรก ๆ หลังจากวัยแรกรุ่นเด็ก ๆ มักจะมีภาวะดื้อต่ออินซูลินและแม้แต่โรคเบาหวานประเภท 2

การสูญเสียการได้ยินตั้งแต่อายุ 10 ขวบยังเป็นเรื่องคลาสสิก ความเสียหายของตับและไตที่ลุกลามนำไปสู่ภาวะไตวายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในทศวรรษที่สองถึงสี่ของชีวิต

ภาวะแทรกซ้อน

Alström syndrome มีลักษณะของความผิดปกติและอาการมากมายซึ่งจะมีความซับซ้อนมากขึ้นเรื่อย ๆ เมื่อผู้ป่วยมีอายุมากขึ้น การพยากรณ์โรคที่เชื่อถือได้ของโรคนี้ทำได้ยากยิ่งขึ้นเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งมีผลต่อผู้ป่วยเพียงไม่กี่ร้อยคนในวัยเด็กและวัยผู้ใหญ่ทั่วโลก อาการและความบกพร่องทางสุขภาพที่เกี่ยวข้องจะปรากฏในเด็กปฐมวัยและแย่ลงในปีต่อ ๆ ไปของชีวิต

ความไวต่อแสงและการสั่นของดวงตาที่ไม่สามารถควบคุมได้เป็นลักษณะเฉพาะ สายตาของผู้ป่วยจะเสื่อมลงอย่างมากเมื่ออายุ 12 ปีจนตาบอด ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและภาวะหัวใจล้มเหลวส่วนใหญ่เกิดขึ้นในวัยเด็ก แต่ยังสามารถสังเกตเห็นได้ในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่เท่านั้น เด็กมักเป็นโรคอ้วนความต้านทานต่ออินซูลินและโรคเบาหวานประเภท 2

ความผิดปกติอื่น ๆ มีความหลากหลายและมีตั้งแต่โรคต่อมไทรอยด์และภาวะมีบุตรยากไปจนถึงผมบางลักษณะใบหน้าและผิวที่เปลี่ยนสีคล้ำ ตั้งแต่อายุ 10 ขวบเด็กจะสูญเสียการได้ยิน กระดูกสันหลังคดเป็นเรื่องปกติของกลุ่มอาการAlström ความล้มเหลวของไตมักเกิดขึ้นในช่วงทศวรรษที่สองถึงสี่ของชีวิต

ในหลาย ๆ กรณีการวินิจฉัยล่าช้าเนื่องจากอาการและความผิดปกติที่ซับซ้อนมักเข้าใจผิดเนื่องจากความไวต่ำต่อการเกิด ciliopathy ที่ไม่ค่อยเกิดขึ้น เนื่องจากโรคของอวัยวะหลายชนิดอายุขัยจึงต่ำแม้จะได้รับการรักษาที่เหมาะสมและการบำบัดเฉพาะบุคคลเนื่องจากมีผู้ป่วยเพียงไม่กี่คนที่มีอายุถึง 40 ปี

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ตามกฎแล้วAlström syndrome เกี่ยวข้องกับอายุขัยของผู้ป่วยที่ลดลงอย่างรวดเร็ว การรักษาโดยแพทย์จึงทำได้เพียงบรรเทาอาการ แต่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ควรปรึกษาแพทย์หากเด็กมีอาการผิดปกติทางสายตาอย่างมีนัยสำคัญตั้งแต่อายุยังน้อยซึ่งยังคงมีความก้าวหน้า สิ่งนี้มักนำไปสู่การตาบอดอย่างสมบูรณ์ ในทำนองเดียวกันปัญหาเกี่ยวกับหัวใจที่มีอยู่จะต้องได้รับการรักษาอย่างถูกต้องเพื่อป้องกันการเสียชีวิตจากหัวใจกะทันหัน

นอกจากนี้ยังสามารถปรึกษาแพทย์ได้หากความยืดหยุ่นของผู้ป่วยลดลงอย่างรวดเร็วโดยไม่มีเหตุผลใด ๆ นอกจากนี้กลุ่มอาการมักนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ไม่เพียง แต่ในตัวผู้ป่วยเองเท่านั้น แต่ยังเกิดกับพ่อแม่และญาติด้วย ที่นี่เช่นกันการรักษาโดยนักจิตวิทยาเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะซึมเศร้าและอารมณ์เสียเพิ่มเติม ในกรณีส่วนใหญ่Alström syndrome จะลดอายุขัยลงเหลือประมาณ 40 ปี

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

เนื่องจากAlström syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่กำหนดโดยพันธุกรรมการเกิดโรคที่ไม่ได้รับการยอมรับอย่างชัดเจนการรักษาจึงเป็นไปตามอาการเท่านั้น การดูแลผู้ป่วยในศูนย์เฉพาะทางเป็นสิ่งสำคัญเนื่องจากข้อเสนอการรักษาที่เหมาะสมและวิถีชีวิตเชิงป้องกันอาการต่างๆสามารถบรรเทาหรือหลีกเลี่ยงได้

ควรตรวจหัวใจอย่างสม่ำเสมอโดยใช้เครื่องตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจเพื่อตรวจการทำงานของกล้ามเนื้อหัวใจ ด้วยการตรวจเลือดการวัดความดันโลหิตและการลดน้ำหนักการพัฒนาของภาวะดื้อต่ออินซูลินหรือโรคเบาหวานประเภท 2 สามารถแก้ไขได้ในระยะเริ่มแรกหรือยาสามารถแทรกแซงได้ในเวลาที่เหมาะสม การตาบอดในระยะเริ่มต้นอาจล่าช้าได้โดยการสวมแว่นตากรองแสงพิเศษและการออกกำลังกายเพื่อการเคลื่อนไหว

การเรียนรู้อักษรเบรลล์ในระยะเริ่มต้นยังช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย สามารถให้ยาสำหรับรักษาความผิดปกติของหัวใจไทรอยด์ตับและไตได้หากมีการตรวจอย่างละเอียด การปลูกถ่ายอวัยวะสามารถทำได้หากจำเป็น แต่ควรพิจารณาอย่างยิ่งเนื่องจากโรคหลายอวัยวะและการพยากรณ์โรค

แม้จะมีมาตรการในการรักษาที่ช่วยบรรเทาอาการของโรคและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย แต่มีผู้ป่วยเพียงไม่กี่รายที่มีอายุขัยมากกว่า 40 ปี

Outlook และการคาดการณ์

ในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากกลุ่มอาการAlström เนื่องจากกลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นในวัยเด็กจึงอาจส่งผลเสียทางจิตใจต่อพ่อแม่และญาติของผู้ป่วย สิ่งเหล่านี้อาจประสบกับภาวะซึมเศร้าและการร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ

ผู้ป่วยเองส่วนใหญ่ประสบปัญหาทางสายตาและการได้ยิน ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้ผู้ป่วยตาบอดสนิทได้ นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากปัญหาเกี่ยวกับหัวใจซึ่งอาจนำไปสู่การเสียชีวิตอย่างกะทันหัน เด็กยังมีน้ำหนักเกินและมีความผิดปกติของต่อมไทรอยด์

กลุ่มอาการAlströmมักนำไปสู่ความสูงสั้นและกระดูกสันหลังคด การร้องเรียนนี้ส่งผลต่อท่าทางและการเคลื่อนไหวของบุคคลที่เกี่ยวข้อง

โดยส่วนใหญ่อายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงเหลือประมาณ 40 ปีเนื่องจากกลุ่มอาการAlström ไม่สามารถทำการบำบัดเชิงสาเหตุได้ดังนั้นจึงสามารถ จำกัด เฉพาะอาการได้ ตามกฎแล้วบุคคลที่เกี่ยวข้องจึงขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายเป็นประจำ โรคเบาหวานยังต้องได้รับการยอมรับและรักษาตั้งแต่ระยะเริ่มแรก

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

Alström syndrome ไม่สามารถป้องกันได้เนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรม ถึงกระนั้นการดำเนินชีวิตที่ดีสามารถบรรเทาหรือป้องกันอาการต่างๆได้ แนะนำให้เล่นกีฬาเบา ๆ เช่นว่ายน้ำปั่นจักรยานหรือวิ่ง

หากทราบการกลายพันธุ์ภายในครอบครัวควรขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณต้องการมีบุตร การวินิจฉัยก่อนคลอดอาจทำได้

aftercare

เนื่องจากAlström syndrome เป็นโรคที่มีการกำหนดทางพันธุกรรมซึ่งไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ แต่ตามอาการเท่านั้นจึงไม่มีตัวเลือกการติดตามพิเศษสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ อายุขัยของผู้ป่วยยังถูก จำกัด และลดลงอย่างมากเนื่องจากAlström syndrome ทำให้ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

ในกรณีของAlström syndrome พ่อแม่และญาติของผู้ป่วยโดยเฉพาะจึงต้องพึ่งพาการรักษาทางจิตใจเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและอารมณ์ซึมเศร้าเพิ่มเติม การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ของกลุ่มอาการนี้สามารถพิสูจน์ได้ว่าเป็นไปในทางบวกและมีความหมายเนื่องจากอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล

ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรักษาอย่างถาวรและการตรวจตามปกติหลายครั้งเพื่อบรรเทาอาการ นอกจากนี้ยังสามารถเพิ่มความคล่องตัวได้ด้วยการออกกำลังกายต่างๆแม้ว่าแบบฝึกหัดเหล่านี้มักจะสามารถทำได้ในบ้านของคุณเอง ในกรณีของอาการซึมเศร้าในตัวผู้ป่วยเองการพูดคุยกับพ่อแม่ครอบครัวหรือเพื่อนจะเป็นประโยชน์มาก ในกรณีที่รุนแรงผู้ป่วยที่เป็นโรคAlströmต้องการความช่วยเหลือจากภายนอกในชีวิตประจำวัน

คุณสามารถทำเองได้

Alström syndrome เป็นโรคที่มีความก้าวหน้าซึ่งมักเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ นั่นคือเหตุผลที่มาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือการบำบัดในระยะเริ่มต้น ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวเพื่อให้สามารถติดต่อกับผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมได้

นอกจากนี้ต้องรักษาอาการของแต่ละบุคคล การตาบอดที่เพิ่มขึ้นซึ่งโดยปกติจะถึงจุดสูงสุดระหว่างอายุสิบถึงสิบสองปีจะต้องได้รับการชดเชยด้วยแว่นตาและอุปกรณ์ช่วยเหลืออื่น ๆ ในภายหลังโดยจัดสุนัขนำทางหรือมาตรการช่วยเหลือที่คล้ายกัน

การได้ยินการร้องเรียนยังต้องการการรักษาที่ครอบคลุมซึ่งต้องปรับให้เข้ากับการลุกลามของโรคอย่างสม่ำเสมอ หากเกิดการร้องเรียนทางจิตใจซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการของอัลสตรอมตัวอย่างเช่นอารมณ์ซึมเศร้าวิตกกังวลหรือปมด้อยจะมีมาตรการบำบัดเพิ่มเติม

โรคนี้สามารถยอมรับได้ง่ายขึ้นหากมีการติดต่อกับคนอื่นที่มีอาการเดียวกัน ผู้ป่วยต้องการการผ่าตัดที่แตกต่างกัน ก่อนและหลังการแทรกแซงเหล่านี้ต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ การรักษาที่ได้รับการดูแลอย่างเหมาะสมจะช่วยเพิ่มโอกาสในการมีชีวิตที่ปราศจากอาการได้อย่างมาก