โรคเชแดค - ฮิกาชิ

โรคเชแดค - ฮิกาชิ (CHS) เป็นโรคทางพันธุกรรม เนื่องจากภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องความผิดปกติของยีนจึงเกี่ยวข้องกับการติดเชื้อซ้ำเส้นประสาทส่วนปลายและภาวะเผือกบางส่วน อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมาก มีโอกาสสำหรับการบำบัดโดยการปลูกถ่ายไขกระดูก

เชแดคฮิกาชิซินโดรมคืออะไร?

เชแดค - ไฮกาชิดาวน์ซินโดรมเป็นโรคถอยอัตโนมัติที่หายากมาก มันถูกสร้างขึ้นโดยการกลายพันธุ์ของโปรตีนควบคุมไลโซโซมซึ่งทำให้ phagocytosis ลดลง การลดลงนี้นำไปสู่การติดเชื้อเป็นหนองซ้ำ ๆ ภาวะเผือกบางส่วนและโรคระบบประสาทส่วนปลาย มันเกิดขึ้นในมนุษย์สัตว์เลี้ยงในฟาร์มเปอร์เซียหนูหนูมิงค์สุนัขจิ้งจอกและวาฬเพชฌฆาตเผือกที่จับได้เพียงตัวเดียว

สาเหตุ

โรคทางพันธุกรรมถูกกำหนดโดยการรวมกันของยีนของผู้ปกครองสำหรับลักษณะเฉพาะ CHS เป็นภาวะที่สืบทอดแบบถอย บุคคลนั้นจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเมื่อยีนที่เป็นปัญหามีอยู่ในพ่อแม่ทั้งสองที่มีความผิดปกติ ฟีโนไทป์ไม่ปรากฏในทุกรุ่น บุคคลที่มียีนปกติและยีนผิดปกติหนึ่งยีนเป็นพาหะของโรค

คุณจะไม่พบอาการ การกลายพันธุ์ของยีน CHS1 (เช่น: LYST) มีความเชื่อมโยงกับกลุ่มอาการของเชแดค - ฮิกาชิ ยีนนี้มีคำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่ควบคุมปริมาณไลโซโซม นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าโปรตีนนี้มีบทบาทในการขนส่งวัสดุเข้าสู่ไลโซโซม

การเคลื่อนไหวของโปรตีนภายในเซลล์บกพร่องหรือได้รับการแก้ไขอย่างไม่ถูกต้องโดยยีนที่กลายพันธุ์ ไลโซโซมทำหน้าที่เป็นศูนย์รีไซเคิลสำหรับเซลล์ พวกเขาใช้เอนไซม์ย่อยอาหารเพื่อสลายสารพิษ พวกมันย่อยแบคทีเรียที่บุกรุกเซลล์และรีไซเคิลส่วนประกอบของเซลล์ที่สึกหรอ

ข้อบกพร่องในการลำเลียงเม็ดเลือดขาวเข้าสู่เซลล์ป้องกันการฆ่าเชื้อโรคเช่นไวรัสและแบคทีเรีย ภูมิคุ้มกันบกพร่องพัฒนา เม็ดที่สร้างเม็ดสีผิวเมลานินจะหยุดชะงัก ในกรณีนี้ไม่สามารถลำเลียงเม็ดสีเข้าสู่เซลล์ผิวหนังที่เหมาะสมได้

LYST (ตัวควบคุมการค้า lysosomal) มีส่วนเกี่ยวข้องกับการทำงานปกติของไลโซโซม ไม่ทราบบทบาทที่แน่นอนของยีน ความเสี่ยงของการเจ็บป่วยในเด็กคือร้อยละ 25 หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของความบกพร่องทางพันธุกรรม เพศไม่ได้มีบทบาทในการเจ็บป่วย

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

คนที่เป็นโรค CHS มีผิวสีอ่อนและผมสีเงิน ในกรณีส่วนใหญ่พวกเขามีอาการไวต่อแสงแดดและกลัวแสง ในขณะที่อาการและอาการแสดงอื่น ๆ เกิดขึ้นเป็นครั้งคราวการติดเชื้อและโรคระบบประสาทเป็นผลข้างเคียงที่พบบ่อย เยื่อเมือกผิวหนังและทางเดินหายใจได้รับผลกระทบจากการติดเชื้อ

เด็กที่ป่วยจะเสี่ยงต่อการติดเชื้อจากแบคทีเรียและเชื้อราแกรมบวกและแกรมลบ Staphylococci เป็นสาเหตุของการติดเชื้อที่พบบ่อยที่สุด โรคระบบประสาทมักเริ่มในวัยรุ่นและพัฒนาเป็นปัญหาที่โดดเด่นที่สุด การติดเชื้อในผู้ป่วย CHS มักจะรุนแรงถึงอันตรายถึงชีวิต ผู้ป่วยไม่กี่รายที่เป็นโรคนี้มีชีวิตอยู่เพื่อดูวัยผู้ใหญ่

เด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการของโรคเชแด็ก - ฮิกาชิเข้าสู่ระยะที่เรียกว่า "ระยะเร่ง" หรือ "กลุ่มอาการคล้ายมะเร็งต่อมน้ำเหลือง" ในระยะเร่งเซลล์เม็ดเลือดขาวที่มีข้อบกพร่องจะแบ่งตัวในลักษณะที่ควบคุมไม่ได้และบุกรุกเข้าไปในอวัยวะของร่างกาย ระยะเร่งจะมาพร้อมกับไข้ตอนที่มีเลือดออกผิดปกติการติดเชื้อมากเกินไปและความล้มเหลวของอวัยวะ ปัญหาทางการแพทย์เหล่านี้มักเป็นอันตรายถึงชีวิต

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้ด้วยการตรวจไขกระดูก ร่างกายรวมพลาสมาสามารถมองเห็นได้ในเซลล์ไมอิลอยด์ในไขกระดูก CHS สามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดโดยการตรวจตัวอย่างเส้นผมจากการตรวจชิ้นเนื้อหนังศีรษะของทารกในครรภ์ นอกจากนี้ยังสามารถตรวจพบได้โดยการทดสอบเม็ดเลือดขาวจากตัวอย่างเลือดของทารกในครรภ์

ภาวะนิวโทรพีเนียเป็นอาการทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการชิแดค - ฮิกาชิ กลุ่มอาการนี้เกี่ยวข้องกับภาวะตาขาว ผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อโดยเฉพาะ Staph และ Streptococci CHS ทำให้เกิดโรคปริทันต์ของฟันหลัก คุณสมบัติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ ความผิดปกติของเซลล์สร้างเม็ดเลือดความบกพร่องของเส้นประสาทและความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิต

อาการของเงื่อนไขทางการแพทย์บางอย่างอาจคล้ายคลึงกับอาการของโรคเชแดค - ฮิกาชิ Griscelli syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการคล้ายเชแด็กฮิกาชิ มีลักษณะเป็นเผือกบางส่วนและความผิดปกติของเกล็ดเลือดและเม็ดเลือดขาว

กลุ่มอาการ Hermansky-Pudlak ที่หายากแสดงให้เห็นว่าผิวหนังผมและเม็ดสีตาลดลง ซึ่งแตกต่างจาก CHS คือทำให้การทำงานของปอดลำไส้ไตและหัวใจลดลงผ่านการสะสมของไขมัน

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่กลุ่มอาการของเชแดค - ฮิกาชิช่วยลดอายุขัยลงได้มาก หากไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้เสียชีวิตได้ค่อนข้างเร็ว ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีความไวต่อแสงมากและยังต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคกลัวแสงและโรคเผือก

การติดเชื้อที่รุนแรงมักเกิดขึ้นซึ่งจะไม่ก่อให้เกิดโรคในคนที่มีสุขภาพแข็งแรง การติดเชื้อส่วนใหญ่ส่งผลต่อระบบทางเดินหายใจและเยื่อเมือกซึ่งอาจนำไปสู่การอักเสบ โดยเฉพาะเด็กมีความอ่อนไหวต่อการติดเชื้อต่างๆ

ในกรณีที่รุนแรงจะมีไข้รุนแรงและมีเลือดออกภายในจากการติดเชื้อ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดการตกเลือดอาจทำให้อวัยวะล้มเหลวได้หากไม่มีการใช้การรักษา จากนั้นผู้ป่วยมักจะเสียชีวิต เนื่องจากไม่สามารถรักษาโรคนี้ได้โดยเฉพาะจึงต้องทำการปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นหลัก

หลังการปลูกถ่ายผู้ป่วยจะได้รับยาปฏิชีวนะที่เข้มข้นและยาที่เสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกัน สิ่งนี้สามารถทำให้อายุขัยกลับมาเป็นปกติ ด้วยการรักษาที่ประสบความสำเร็จชีวิตประจำวันจะไม่ถูก จำกัด อีกต่อไป อย่างไรก็ตามผู้ได้รับผลกระทบยังคงต้องป้องกันตัวเองจากแสงแดดโดยตรง สิ่งนี้ทำได้ด้วยความช่วยเหลือของครีมกันแดดและแว่นตากันแดด หากปฏิบัติตามมาตรการป้องกันเหล่านี้จะไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อีก

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

อาการของโรคเชแดค - ฮิกาชิมักจะรับรู้ได้ทันทีหลังคลอด ด้วยเหตุนี้การวินิจฉัยเพิ่มเติมจึงไม่จำเป็นอีกต่อไป อย่างไรก็ตามคุณยังควรไปพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอเพื่อตรวจสอบผิวหนังของคุณ

การไปพบแพทย์ก็จำเป็นเช่นกันหากความไวต่อแสงสูงทำให้ผิวหนังไหม้หรือเสียหายอื่น ๆ การตรวจยังมีประโยชน์ในกรณีที่มีการติดเชื้อบ่อย ๆ หรือมีอาการทางเดินหายใจและสามารถช่วยหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนต่างๆ โดยเฉพาะวัยรุ่นจะได้รับผลกระทบจากการติดเชื้อและต้องได้รับการตรวจจากแพทย์เป็นประจำ

เนื่องจากโรคนี้นำไปสู่ความล้มเหลวของอวัยวะในที่สุดจึงควรตรวจอวัยวะอย่างสม่ำเสมอโดยอายุรแพทย์ แนะนำให้ทำการตรวจโดยเฉพาะหากยังมีไข้อยู่ การรักษาโรคจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้องและขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการเป็นอย่างมาก น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นผู้ป่วยมักต้องทนทุกข์ทรมานจากอายุขัยที่ลดลงอย่างมาก

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ไม่มีวิธีการเฉพาะในการรักษากลุ่มอาการของเชแดค - ฮิกาชิ แนวทางแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับระยะของโรคในการวินิจฉัย การปลูกถ่ายไขกระดูกเชิงสาเหตุประสบความสำเร็จในผู้ป่วยจำนวนมาก การปลูกถ่ายมีแนวโน้มหากดำเนินการก่อนการพัฒนาระยะเร่ง

การถ่ายโอนจะแก้ไขความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันและการไหลเวียนโลหิตและป้องกันไม่ให้ระยะเร่งเกิดขึ้น หากโรคอยู่ในระยะเร่งการรักษาจะต้องได้รับการให้อภัยจาก hemophagocytosis ก่อนการปลูกถ่ายไขกระดูก การติดเชื้อได้รับการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะฝีจะถูกระบายออก สามารถให้ DDAVP เพื่อป้องกันเลือดออกมากเกินไป

การรักษาเพิ่มเติมสำหรับ CHS เป็นอาการ การติดเชื้อแบคทีเรียและเชื้อราได้รับการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะและยาต้านไวรัส ในระยะสุดท้ายของโรคมีการทดสอบยาต้านไวรัสเช่นอะไซโคลเวียร์ มีการทดลองใช้สารกระตุ้นภูมิคุ้มกันและภูมิคุ้มกัน prednisone และ cyclophosphamide

หากมีเลือดออกมากหลังการบาดเจ็บหรือการผ่าตัดอาจจำเป็นต้องถ่ายเกล็ดเลือด การบำบัดด้วยวิตามินซีช่วยเพิ่มการทำงานของภูมิคุ้มกันและการแข็งตัวของเลือดในผู้ป่วยบางราย ผู้ที่มี CHS ควรลดรังสีดวงอาทิตย์ที่ไม่มีการป้องกันให้น้อยที่สุด หากผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องเผชิญกับแสงแดดแว่นตากันแดดและครีมกันแดดจะมีประโยชน์ต่อผิว

Outlook และการคาดการณ์

การรักษาที่สมบูรณ์ไม่สามารถทำได้ในกลุ่มอาการของเชแดค - ฮิกาชิเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้อาการจึงสามารถบรรเทาได้ในระดับ จำกัด เท่านั้น อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบก็ลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากกลุ่มอาการของเชแดค - ฮิกาชิ

วิธีเดียวที่จะ จำกัด โรคได้คือการปลูกถ่ายไขกระดูก ตามกฎแล้วการปลูกถ่ายจะสมเหตุสมผลก็ต่อเมื่อเกิดขึ้นก่อนระยะเร่งของโรค หลังจากระยะนี้จะไม่สามารถรักษาได้อีก แม้ว่าการบำบัดจะชะลอการเกิดอาการ แต่ก็ไม่ได้รับการรักษาที่สมบูรณ์

การร้องเรียนทางผิวหนังที่รุนแรงมักนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าอย่างรุนแรง การฉีดวัคซีนสามารถป้องกันโรคต่าง ๆ และทำให้อายุขัยของผู้ป่วยเพิ่มขึ้น การร้องเรียนทางจิตใจเนื่องจากโรคเชแดค - ฮิกาชิมักเกิดขึ้นในเด็กปฐมวัยเนื่องจากเด็กต้องแยกจากเด็กคนอื่นเนื่องจากโรค

ในกรณีที่รุนแรงกลุ่มอาการนี้จะได้รับการรักษาด้วยการปลูกถ่ายไขสันหลัง อย่างไรก็ตามแม้ที่นี่จะมีเพียงการปรับปรุงในระยะสั้นและไม่ใช่วิธีการรักษาที่สมบูรณ์ของโรค

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงสามารถป้องกันได้เฉพาะอาการของโรคเชแดค - ฮิกาชิเท่านั้น ยาปฏิชีวนะใช้เพื่อป้องกันการติดเชื้อที่เป็นอันตราย การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของมนุษย์เป็นข้อเสนอทางการแพทย์สำหรับผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม

aftercare

มาตรการการดูแลติดตามผลมีข้อ จำกัด อย่างรุนแรงในกลุ่มอาการของเชแด็ก - ฮิกาชิและในหลาย ๆ กรณีก็ไม่สามารถทำได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นเพื่อที่จะรับรู้โรคได้ตั้งแต่เนิ่นๆและเริ่มการรักษา หากคุณต้องการมีบุตรขอแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อไม่ให้กลุ่มอาการของเชแดค - ฮิกาชิส่งต่อไปยังเด็ก

ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม ในหลายกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรับประทานยาปฏิชีวนะและยาอื่น ๆ เป็นสิ่งสำคัญเสมอเพื่อให้แน่ใจว่าปริมาณที่ถูกต้องกับการบริโภคเป็นประจำ ไม่ควรใช้ยาปฏิชีวนะร่วมกับแอลกอฮอล์มิฉะนั้นผลของยาจะลดลงอย่างมาก

นอกจากนี้หากมีข้อสงสัยหรือข้อสงสัยควรปรึกษาแพทย์ก่อนทุกครั้ง ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรป้องกันตัวเองจากแสงแดดโดยตรงด้วยโรคเชแดค - ฮิกาชิ ควรทาครีมกันแดดเสมอแม้ว่าจะสามารถปกป้องดวงตาได้แม้จะสวมแว่นกันแดดก็ตาม โรคนี้จะนำไปสู่อายุขัยที่ลดลงหรือไม่โดยทั่วไปไม่สามารถทำนายได้

คุณสามารถทำเองได้

เชแดค - ฮิกาชิดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถใช้มาตรการช่วยเหลือตนเองเพื่อต่อสู้กับสาเหตุของโรคได้ คู่รักที่มีอาการในครอบครัวควรขอคำปรึกษาทางพันธุกรรม จากคำแนะนำดังกล่าวคุณจะได้เรียนรู้ว่าความเสี่ยงที่ลูกหลานของคุณจะป่วยจริง ๆ นั้นมีความเสี่ยงมากเพียงใดและความเครียดที่พวกเขาต้องเผชิญในกรณีนี้

สำหรับผู้ที่มีอาการของโรคเชแดค - ฮิกาชิมิฉะนั้นโรคที่ไม่เป็นอันตรายมักเป็นอันตรายถึงชีวิต ในกรณีของเด็กคุณควรชี้แจงกับแพทย์ที่เข้าร่วมว่าการฉีดวัคซีนป้องกันโรคในเด็กตามปกตินั้นสมเหตุสมผลหรือไม่ นอกจากนี้ยังอาจจำเป็นต้องแยกเด็กออกจากคนรอบข้าง อย่างหลังนี้มักจะเครียดมากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ผู้ปกครองจึงควรปรึกษานักบำบัดตั้งแต่เนิ่น ๆ เพื่อให้แน่ใจว่าจะได้รับการดูแลด้านจิตใจอย่างมืออาชีพสำหรับเด็ก

เนื่องจากผู้ป่วยมักจะป่วยไม่นานหลังคลอดผู้ปกครองควรยืนยันว่าบุตรของตนได้รับการดูแลโดยแพทย์ที่มีความสามารถซึ่งมีประสบการณ์เกี่ยวกับโรคที่หายากอยู่แล้ว การรักษาที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดสำหรับรูปแบบที่รุนแรงของกลุ่มอาการเชแดค - ฮิกาชิคือการปลูกถ่ายไขสันหลัง ในกรณีที่รุนแรงควรชี้แจงความเป็นไปได้ของการปลูกถ่ายไขสันหลังในระยะเริ่มต้น