Aminoaciduria

ภายใต้ Aminoaciduria มีการสรุปโรคและความผิดปกติของการเผาผลาญซึ่งนำไปสู่การขับกรดอะมิโนออกทางปัสสาวะตอนท้าย โดยปกติแล้วจะเป็น hyperaminoaciduria ซึ่งกรดอะมิโนมากกว่า 5 เปอร์เซ็นต์ที่ถูกกรองผ่านคลังไตไปยังปัสสาวะหลักจะไม่ถูกดูดซึมกลับเข้าไปใหม่ดังนั้นจึงสามารถตรวจพบได้ในปัสสาวะปลายทาง อะมิโนอะซิดูเรียเป็นอาการสำคัญของความผิดปกติของไตและการเผาผลาญที่สืบทอดหรือได้มา

กรดอะมิโนยูเรียคืออะไร?

Aminoaciduria คือการขับกรดอะมิโนออกทางปัสสาวะตอนท้าย เนื่องจากแม้แต่คนที่มีสุขภาพดีก็ยังขับถ่ายกรดอะมิโนที่ถูกกรองออกไปในปัสสาวะได้มากถึง 5 เปอร์เซ็นต์กรดอะมิโนในปัสสาวะมักจะเท่ากับ hyperaminoaciduria ซึ่งกรดอะมิโนมากกว่า 5 เปอร์เซ็นต์จะไม่ถูกดูดซึมกลับมาใช้ใหม่ แต่จะถูกขับออกทางปัสสาวะ

การขับกรดอะมิโนออกทางปัสสาวะตอนท้ายเป็นการแสดงออกและอาการของความผิดปกติของการเผาผลาญที่แตกต่างกันหลายประการ เป็นกรดอะมิโนขั้นต้นหากเป็นรูปแบบทางพันธุกรรมของโรคและกรดอะมิโนทุติยภูมิหากได้รับความผิดปกติของการเผาผลาญ การดูดซึมซ้ำที่ถูกรบกวนโดยทั่วไปสามารถอ้างถึงกรดอะมิโนทั้งหมดที่เก็บรวบรวมในปัสสาวะหลัก

อย่างไรก็ตามอาจเป็นไปได้ว่ากรดอะมิโนที่เฉพาะเจาะจงเช่นเดียวกับในซิสตินูเรียซึ่งมีผลต่อกรดอะมิโนไดบาซิคหรือนิธินอาร์จินีนไลซีนและซีสตีนเท่านั้น กรดอะมิโนในระยะสั้นอาจเป็นอาหารได้เนื่องจากการบริโภคโปรตีนมากเกินไป มันเป็นรูปแบบของกรดอะมิโนตามธรรมชาติที่ควบคุมตัวเองอีกครั้ง

สาเหตุ

มีหลายปัจจัยที่ทราบกันดีว่าเป็นสาเหตุของกรดอะมิโนยูเรียหรือกรดยูเรียมิโน โรคเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญทางพันธุกรรมซึ่งแต่ละโรคนำไปสู่รูปแบบหนึ่งของกรดอะมิโนที่สืบทอดมา ตัวอย่างเช่น cystinuria ที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมถอยแบบ autosomal เกิดจากโปรตีนขนส่งเมมเบรนที่เข้ารหัสไม่ถูกต้อง

โดยปกติโปรตีนขนส่งพิเศษจะช่วยให้มั่นใจได้ว่าการผ่านของกรดอะมิโนซีสตีนและกรดอะมิโน dibasic อื่น ๆ ผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ของท่อในเซลล์เยื่อบุผิวของเซลล์ท่อใกล้เคียงของไตซึ่งสอดคล้องกับการดูดซึมแบบคลาสสิก การแพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเป็นกรดอะมิโนในปัสสาวะอีกรูปแบบหนึ่งยังได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ

ความบกพร่องทางพันธุกรรมทำให้เกิดการขาด aldolase B ในตับซึ่งหมายความว่า glycolysis จะถูกยับยั้งเมื่อสร้างฟรุกโตสขึ้น ในที่สุดสิ่งนี้ส่งผลให้เกิดการขาด ATP ภายในเซลล์ทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำอย่างรุนแรง (น้ำตาลในเลือดต่ำ) โรคนี้มาพร้อมกับอาการหลายอย่างโดยหนึ่งในนั้นคือกรดอะมิโนยูเรีย

มีโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญอื่น ๆ ที่ทราบกันดีว่าอะมิโนอะซิดูเรียเป็นอาการหลัก สาเหตุอาจเกี่ยวข้องกับโปรตีนขนส่งสำหรับกรดอะมิโนบางประเภทหรือเอนไซม์ที่ต้องการซึ่งรหัสไม่ถูกต้องเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงทำให้ใช้งานไม่ได้ ในบางกรณีการอักเสบของไตหรือความผิดปกติของตับจะนำไปสู่อะมิโนอะซิดูเรีย

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการและข้อร้องเรียนที่มาพร้อมกับกรดอะมิโนยูเรียจะแตกต่างกันและขึ้นอยู่กับปัจจัยพื้นฐานและกระบวนการเผาผลาญที่เกี่ยวข้อง ตัวอย่างเช่น cystinuria ที่สืบทอดมานั้นแสดงออกมาจากการตกตะกอนของซีสตีนของกรดอะมิโนที่ไม่ถูกดูดซึมในปัสสาวะซึ่งมีแนวโน้มที่จะก่อตัวเป็นนิ่วในปัสสาวะ ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะพัฒนานิ่วในปัสสาวะ

ในกรณีของการแพ้น้ำตาลฟรุกโตสที่หายากอาการจะเกิดขึ้นหลังจากการกินฟรุกโตสเท่านั้นอย่างไรก็ตามอาการนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้หลังจากบริโภคซูโครส "ปกติ" เนื่องจากร่างกายจะสลายไดแซ็กคาไรด์ออกเป็นกลูโคสและฟรุกโตส อาการโดยทั่วไปคือคลื่นไส้อาเจียนเหงื่อออกและอะมิโนอะซิดูเรีย

การวินิจฉัยและหลักสูตร

สามารถตรวจพบกรดอะมิโนในปัสสาวะทั่วไปได้โดยการกำหนดความเข้มข้นของกรดอะมิโนในปัสสาวะ หากพบกรดอะมิโนบางชนิดในปัสสาวะการค้นพบนี้จะช่วยให้การวินิจฉัยมีรายละเอียดมากขึ้น โดยปกติแล้วจะเป็นหนึ่งในความผิดปกติของการเผาผลาญที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเช่น cystinuria ซึ่งกรดอะมิโนซีสตีนออร์นิทีนอาร์จินีนและไลซีนสะสมในปัสสาวะ

โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่หลักสูตรต่อไปอาจได้รับอิทธิพลจากการดื่มของเหลวจำนวนมากเพื่อป้องกันการก่อตัวของนิ่วในปัสสาวะให้ได้มากที่สุด ระยะของโรคขึ้นอยู่กับสาเหตุและพฤติกรรมของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนและอาการของกรดอะมิโนยูเรียมีความหลากหลายมากและด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถประเมินได้โดยทั่วไป อย่างไรก็ตามกระบวนการเผาผลาญมีการหยุดชะงักอยู่เสมอ ในหลาย ๆ กรณีความผิดปกตินี้นำไปสู่การก่อตัวของนิ่วในปัสสาวะเช่น

เนื่องจากนิ่วในปัสสาวะผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความเจ็บปวดและความรู้สึกอึดอัดอย่างรุนแรง ชีวิตประจำวันถูก จำกัด อย่างมากโดยกรดอะมิโนยูเรียและโดยปกติจะไม่สามารถทำกิจกรรมได้อีกต่อไป นอกจากนี้มักเกิดอาการอาเจียนอาการตื่นตระหนกหรือคลื่นไส้เวียนศีรษะ

อะมิโนอะซิดูเรียยังสามารถนำไปสู่การเกิดอาการแพ้ต่างๆที่ไม่เคยเกิดขึ้นในผู้ป่วยมาก่อน การก่อตัวและการรักษานิ่วในปัสสาวะได้รับอิทธิพลค่อนข้างดีจากปริมาณของเหลวที่เพิ่มขึ้น ผู้ป่วยจะต้องพยายามรับประทานอาหารที่มีประโยชน์และวิถีชีวิตด้วย

หากการแพ้ฟรุคโตสเกิดขึ้นในกรณีของกรดอะมิโนยูเรียผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทำโดยปราศจากมันไปตลอดชีวิต ในกรณีนี้ไม่มีทางเลือกในการรักษา ตามกฎแล้วอายุขัยแทบจะไม่ลดลง แต่ขึ้นอยู่กับวิถีชีวิตของผู้ป่วยเป็นอย่างมาก

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ตามกฎแล้วอะมิโนอะซิดูเรียบ่งบอกถึงโรคของไตหรือทางเดินปัสสาวะ โรคเหล่านี้ควรได้รับการตรวจและหากจำเป็นให้รับการรักษาโดยแพทย์ ในกรณีส่วนใหญ่กรดอะมิโนยูเรียจะนำไปสู่การก่อตัวของนิ่วในปัสสาวะ สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับความเจ็บปวดอย่างรุนแรงในผู้ป่วยโดยการปัสสาวะจะได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ ด้วยเหตุนี้จึงต้องได้รับการรักษาหากมีอาการปวดอย่างมากในบริเวณไตและท่อไตอย่างกะทันหัน

ไม่บ่อยนักผู้ป่วยจะมีเหงื่อออกเวียนศีรษะหรืออาเจียน อาการเหล่านี้สามารถบ่งบอกถึงภาวะกรดอะมิโนในปัสสาวะได้ หากอาการเกิดขึ้นหลังจากบริโภคฟรุกโตสการแพ้นี้จะต้องได้รับการพิจารณาจากแพทย์ ในกรณีนี้ผู้ป่วยต้องละทิ้งส่วนผสม โดยทั่วไปการรักษาสามารถเริ่มต้นได้ที่อายุรแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องไม่แน่ใจเกี่ยวกับอาการหรือไม่สามารถระบุสาเหตุของโรคได้อย่างแม่นยำ หากอาการปวดเฉียบพลันให้เรียกรถพยาบาลหรือไปโรงพยาบาล

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

กรดอะมิโนซึ่งขึ้นอยู่กับความผิดปกติทางพันธุกรรมของโปรตีนขนส่งหรือเอนไซม์ไม่สามารถรักษาได้ เป้าหมายหลักของโรคประเภทนี้คือการรักษาผลของกรดอะมิโนยูเรียให้ต่ำที่สุด ใน cystinuria ดังกล่าวข้างต้นจำเป็นต้องมีการดื่มของเหลวต่อวันมากถึงสี่ลิตรเพื่อป้องกันนิ่วในปัสสาวะ

เนื่องจากมีปริมาณของเหลวมากปัสสาวะจึงถูกเจือจางเพื่อไม่ให้ซีสตีนที่ละลายน้ำได้ไม่ดีตกตะกอน ในกรณีที่แพ้ฟรุคโตสควรหลีกเลี่ยงฟรุกโตสและซูโครสตลอดชีวิตเท่านั้น หากอะมิโนอะซิดูเรียเกิดจากการอักเสบของไตหรือจากการทำงานของตับบกพร่องการบำบัดที่เป็นไปได้มีจุดมุ่งหมายหลักเพื่อรักษาโรคที่เป็นสาเหตุ aminoaciduria ถดถอยด้วยตัวเองหลังจากที่ไตอักเสบ (ไตอักเสบ) หายแล้ว

Outlook และการคาดการณ์

อะมิโนอะซิดูเรียอาจนำไปสู่การร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนต่างๆสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ระยะต่อไปของโรคนี้ขึ้นอยู่กับปัจจัยแวดล้อมอื่น ๆ เป็นอย่างมากดังนั้นการทำนายโดยทั่วไปจึงไม่สามารถทำได้ อย่างไรก็ตามอะมิโนอะซิดูเรียสามารถนำไปสู่การก่อตัวของนิ่วในปัสสาวะได้ สิ่งเหล่านี้เกี่ยวข้องกับความเจ็บปวดที่รุนแรงมากและลดคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลงอย่างมาก นอกจากนี้ยังสามารถเกิดอาการอาเจียนหรือคลื่นไส้ได้

ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีเหงื่อออกดังนั้นจึงถูก จำกัด อย่างมากในชีวิตประจำวัน อะมิโนอะซิดูเรียยังสามารถนำไปสู่การเกิดอาการแพ้หรือการแพ้ต่างๆ ในบางกรณีการแพ้ฟรุกโตสอาจเกิดขึ้นได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทำโดยไม่มีส่วนผสมนี้ไปตลอดชีวิต

น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษาอะมิโนอะซิดูเรียได้ด้วยสาเหตุ ด้วยเหตุนี้ผลกระทบและอาการของโรคนี้จึงต้องถูก จำกัด ให้มากที่สุด นิ่วในไตสามารถหลีกเลี่ยงได้โดยการดื่มของเหลวที่เพิ่มขึ้นเป็นหลัก อะมิโนอะซิดูเรียจะลดอายุขัยหรือไม่โดยทั่วไปไม่สามารถทำนายได้

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

กรดอะมิโนยูเรียในรูปแบบใด ๆ มักเป็นผลมาจากโรคหลักหรือความบกพร่องหลักเช่นโปรตีนหรือเอนไซม์ขนส่งที่ไม่ถูกต้อง ดังนั้นจึงไม่มีมาตรการป้องกันโดยตรงที่สามารถป้องกันกรดอะมิโนยูเรียได้

โดยหลักการแล้วมาตรการป้องกันจึงควรมุ่งเน้นไปที่การป้องกันโรคหรือข้อบกพร่องหลักที่เกี่ยวข้อง อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ไม่สามารถเกิดขึ้นได้กับโรคหลักส่วนใหญ่เนื่องจากเป็นข้อบกพร่องหลักที่กำหนดโดยพันธุกรรม โดยทั่วไปพฤติกรรมที่ป้องกันการอักเสบของไตและโรคตับมีความหมาย

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่กรดอะมิโนยูเรียเป็นตัวบ่งชี้ความผิดปกติอื่น ๆ ที่สืบทอดมาดังนั้นการรักษาความผิดปกติที่เกิดขึ้นจึงเป็นสิ่งสำคัญยิ่ง อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปไม่สามารถคาดเดาได้ว่าจะมีการรักษาที่สมบูรณ์หรือไม่ ในบางกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบยังขึ้นอยู่กับการบำบัดตลอดชีวิตเพื่อบรรเทาอาการ

ดังนั้นตัวเลือกการดูแลติดตามผลจึงมีให้ในขอบเขตที่ จำกัด มากในกรณีของอะมิโนอะซิดูเรีย โดยทั่วไปการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์จะส่งผลดีต่อการเกิดโรค นอกจากนี้ยังต้องหาสาเหตุของกรดอะมิโนยูเรียและหลีกเลี่ยงต่อไป

ในบางกรณีผู้ป่วยต้องละเว้นอาหารและส่วนผสมบางอย่างเพื่อให้อาการน้อยที่สุด เพื่อหลีกเลี่ยงการก่อตัวของนิ่วในไตคุณควรดื่มของเหลวมาก ๆ กรดอะมิโนอาจทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง

ควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีฟรุกโตสสูงอย่างแน่นอน ในกรณีของอะมิโนอะซิดูเรียการสัมผัสกับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ของโรคก็สามารถพิสูจน์ได้ว่ามีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล

คุณสามารถทำเองได้

Aminoaciduria ต้องได้รับการวินิจฉัยและรักษาโดยแพทย์ นอกจากการบำบัดทางการแพทย์แล้วยังสามารถบรรเทาอาการได้ด้วยการเยียวยาที่บ้านและมาตรการช่วยเหลือตนเอง

ก่อนอื่นควรเปลี่ยนอาหาร: ควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีฟรุกโตสและซูโครส (น้ำผลไม้ส้มและมะนาวถั่วเลนทิลน้ำตาลอ้อยขนมชอร์ตคัสต์) ในขณะที่อาหารที่มีกรดอะมิโนหลายชนิด (เนื้อปลาผลิตภัณฑ์จากนมไข่ควาร์กถั่ว) จะถูกบริโภคมากขึ้น ควรจะเป็น.

ในการปรึกษาแพทย์เมนูสามารถเสริมด้วยผลิตภัณฑ์เสริมอาหารที่มีกรดอะมิโน นอกจากนี้คุณควรดื่มมาก ๆ ในแง่หนึ่งสิ่งนี้จะช่วยกระตุ้นการเผาผลาญอาหารและทำให้เกิดการย่อยอาหาร ในทางกลับกันนิ่วในปัสสาวะและอาการทุติยภูมิอื่น ๆ ของกรดอะมิโนยูเรียจะได้รับการป้องกัน แนะนำให้ใช้วิธีแก้ไขบ้านเช่นคอมบูชะชาข้าวโพดหรือเบียร์อุ่น ๆ สำหรับปลายข้าวของไต

วิธีการรักษาตามธรรมชาติที่ได้รับการพิสูจน์แล้ว ได้แก่ รากผักหนามทะเลแห้งใบมาร์ชเมลโล่หรือชาใบเบิร์ช ยาสามัญประจำบ้านและพืชสมุนไพรต่างๆยังช่วยบรรเทาผลข้างเคียงเช่นคลื่นไส้อาเจียนและเหงื่อออก วิธีการและการเตรียมการใดที่เหมาะสมควรชี้แจงกับแพทย์ล่วงหน้า สุดท้ายควรรักษาวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการออกกำลังกายและนอนหลับให้เพียงพอเพื่อเร่งกระบวนการบำบัด