การขาด Antithrombin

ของ การขาด Antithrombin เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิด จะเพิ่มโอกาสในการเกิดลิ่มเลือด การขาดยังทำให้ความเข้มข้นและกิจกรรมลดลง

Antithrombin deficiency คืออะไร?

งานหลักของพลาสมาคือการขนส่งส่วนประกอบของเซลล์เม็ดเลือด การขาดแอนติทรอมบินในเลือดหมายความว่ามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน
© metamorworks - stock.adobe.com

การขาดยาต้านมะเร็งเม็ดเลือดขาว แต่กำเนิดได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย Olav Egeberg ในปีพ. ศ. 2508 Antithrombin เป็นไกลโคโปรตีนที่มีฤทธิ์ยับยั้งการแข็งตัวของเลือด มันถูกสร้างขึ้นในตับและเป็นส่วนหนึ่งของเลือด 55 เปอร์เซ็นต์ของเลือดประกอบด้วยพลาสมาในเลือด ประกอบด้วยส่วนที่ไม่ใช่เซลล์ของเลือด

งานหลักของพลาสมาคือการขนส่งส่วนประกอบของเซลล์เม็ดเลือด การขาดแอนติทรอมบินในเลือดหมายความว่ามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน ซึ่งหมายความว่าความสามารถในการแข็งตัวของเลือดจะเพิ่มขึ้น นอกจากนี้ความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดอุดตันเพิ่มขึ้น ทันทีที่มีปัจจัยเสี่ยงเพิ่มเติมเช่นการผ่าตัดหรืออุบัติเหตุผู้ป่วยจึงเกิดลิ่มเลือดอุดตัน

ลิ่มเลือดก่อตัวขึ้นในเส้นเลือด สิ่งนี้ทำหน้าที่เหมือนลิ่มเลือดและอุดตันหรือขัดขวางการไหลเวียนของเลือด ก้อนเลือดเรียกว่าก้อนเลือด นอกจากนี้ยังสามารถก่อตัวในหัวใจและหยุดการไหลเวียนของเลือดที่นั่น ก้อนสามารถพัฒนาในหลอดเลือดแดงใด ๆ ในกระแสเลือดทั้งหมดและปิดกั้นเลือดที่นั่น ทำให้เสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมอง

สาเหตุ

สาเหตุของการขาดแอนติทรอมบินกลับไปสู่การกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การขาด Antithrombin เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่นของ autosomal เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของโรคความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีอยู่จะถูกส่งต่อไปยังเด็กโดยอัตโนมัติจากพ่อแม่อย่างน้อยหนึ่งคน ด้วยเหตุนี้เมื่อยีนที่กลายพันธุ์มีอยู่ในพ่อแม่แล้วจะไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันไม่ให้มีการขาดแอนติทรอมบินได้

ลักษณะของอัลลีลที่โดดเด่นเหนือกว่าอัลลีลถอยในช่วงการพัฒนาของตัวอ่อน เป็นผลให้เด็กเกิดมาพร้อมกับการขาดแอนติทรอมบิน อย่างไรก็ตามไม่ควรคาดหวังความผิดปกติหรือความจำเป็นในการดำเนินการทางการแพทย์ทันทีหลังคลอด

อย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงนี้หลังจากทศวรรษแรกของชีวิต การเกิดลิ่มเลือดได้รับการวินิจฉัยในผู้ป่วยประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ก่อนอายุ 40 ปี การขาดแอนติทรอมบินเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน SERPINC1 สิ่งนี้อยู่ในสายพันธุกรรมของโครโมโซม 1 (1q23-q25.1)

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดจึงมีความบกพร่องของแอนติทรอมบินในเลือดตั้งแต่ช่วงแรกของชีวิต ดังนั้นในทางทฤษฎีการเกิดลิ่มเลือดสามารถพัฒนาได้ทันทีหลังคลอด ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะหลอดเลือดดำส่วนลึกอุดตัน บ่อยครั้งที่สาเหตุไม่สามารถชี้แจงได้ในที่สุด สัญญาณของความผิดปกติของโปรตีนอาจทำให้นอนหลับไม่สนิท

การเกิดลิ่มเลือดอุดตันไม่จำเป็นต้องเกี่ยวข้องกับอาการในระยะแรก สัญญาณของการเกิดลิ่มเลือดที่มีอยู่ขึ้นอยู่กับส่วนที่ได้รับผลกระทบของร่างกายที่เกิดขึ้น สัญญาณมักจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนที่ขาเท่านั้น มีความรู้สึกตึงเครียดหรือหนักที่แขนขา ผิวหนังมักจะรู้สึกอุ่นขึ้นในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ สีของมันจะเปลี่ยนเป็นสีแดงหรือน้ำเงิน

นอกจากนี้ยังส่องแสงเล็กน้อย ผู้ป่วยบางรายรายงานอาการปวดดึง อาการจะคล้ายกับอาการเจ็บกล้ามเนื้อ เนื่องจากกิจกรรมโดยรวมของเลือดลดลงเนื่องจากการขาดแอนติทรอมบินอาการชาที่ปลายนิ้วหรือนิ้วเท้าจึงถูกบันทึกไว้ในผู้ป่วย ในพื้นที่เหล่านี้พวกเขามีความไวต่อผลกระทบของความเย็นมากกว่า

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยจะเกิดขึ้นหลังจากได้รับตัวอย่างเลือดดำ ทันทีที่ผู้ป่วยมีลิ่มเลือดอุดตันบ่อยครั้งอย่างเห็นได้ชัดการตรวจเลือดจะดำเนินการเพื่อให้ได้ความชัดเจน การขาดแอนติทรอมบินนำไปสู่การเกิดลิ่มเลือดอุดตันซ้ำตลอดชีวิต ช่วงเวลาระหว่างการเกิดซ้ำจะแปรผันและขึ้นอยู่กับปัจจัยอื่น ๆ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ตามกฎแล้วคนส่วนใหญ่มีภาวะขาดแอนติโทรบินเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมทันทีหลังคลอดดังนั้นจึงได้รับการยอมรับตั้งแต่เนิ่นๆ ผู้ที่ได้รับผลกระทบแสดงว่าเส้นเลือดตีบค่อนข้างรุนแรง หากยังไม่ได้รับการวินิจฉัยว่ายังไม่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีการขาดแอนติทรอมบินควรปรึกษาแพทย์หากสามารถมองเห็นการเกิดลิ่มเลือดได้ชัดเจนหรือผู้ป่วยอดนอน

ไม่บ่อยนักการขาดแอนติทรอมบินยังนำไปสู่การที่ขาหนักดังนั้นอาจมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหว ผิวหนังบริเวณที่ได้รับผลกระทบอาจอุ่นมากและในบางกรณีก็เจ็บปวด สีฟ้าหรือสีแดงของบริเวณที่ได้รับผลกระทบอาจเป็นสัญญาณของการขาดแอนติทรอมบิน ควรปรึกษาแพทย์หากเกิดอาการชาหรือปวดกล้ามเนื้อแม้ว่าจะไม่ได้ทำกิจกรรมหรือออกแรงเป็นพิเศษก็ตาม ในกรณีส่วนใหญ่ความแตกต่างของอุณหภูมิจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนกว่าในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ

ตามกฎแล้วการวินิจฉัยการขาดแอนติทรอมบินสามารถทำได้โดยแพทย์ทั่วไป การรักษาเพิ่มเติมมักดำเนินการโดยศัลยแพทย์กระดูกและข้อ

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

เนื่องจากการขาดแอนติทรอมบินมีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้โดยตรง หากผู้ป่วยยังไม่มีอาการใด ๆ เขาไม่จำเป็นต้องใช้ยาถาวรอย่างไรก็ตามเขาได้รับคำอธิบายเกี่ยวกับความเสี่ยง การรักษาภาวะขาดสารต้านการแข็งตัวของเลือดในร่างกายทำได้โดยการให้ยา

ผลของพวกเขามุ่งเป้าไปที่การลดการแข็งตัวของเลือด เนื้อหาเป็นตัวต่อต้านวิตามินเค หลังจากการเกิดลิ่มเลือดผู้ป่วยที่เป็นโรคขาดแอนติทรอมบินจะถูกหยุดอย่างถาวร เป็นการลดความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน

ขอแนะนำให้ผู้หญิงเลิกใช้ยายับยั้งการตกไข่เช่นยาคุมกำเนิดหรืออาหารเสริมเอสโตรเจนอื่น ๆ มีทางเลือกในการบำบัดเพื่อบรรเทาอาการเสพติดให้กับผู้สูบบุหรี่ ในขั้นตอนต่อไปของการบำบัดผู้ป่วยและญาติสนิทของพวกเขาจะได้รับการฝึกอบรมเกี่ยวกับการฉีดเฮปาริน สิ่งเหล่านี้ช่วยลดอุบัติการณ์ของการเกิดลิ่มเลือดได้อย่างมีนัยสำคัญ

Outlook และการคาดการณ์

เนื่องจากการขาดแอนติทรอมบินเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดจึงไม่มีโอกาสที่จะบรรเทาหรือรักษาได้อย่างถาวรหากไม่ได้รับการดูแลจากแพทย์ ในกระบวนการบำบัดตามธรรมชาติไม่คาดว่าจะมีการเปลี่ยนแปลงของอาการขาด ความบกพร่องทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาให้หายได้โดยการให้ยาหรือการผ่าตัด ไม่อนุญาตให้มีการแทรกแซงทางพันธุกรรมของมนุษย์ตามความเป็นไปได้ทางวิทยาศาสตร์และเงื่อนไขทางกฎหมายในปัจจุบัน

อย่างไรก็ตามมีความเป็นไปได้ที่ผู้ป่วยจะไม่แสดงอาการหรือความบกพร่องใด ๆ ในช่วงชีวิตของเขา ชีวิตที่ปราศจากอาการเป็นไปได้ด้วยการขาดแอนติทรอมบิน หลังจากการวินิจฉัยแผนการรักษาจะให้คำอธิบายที่ครอบคลุมเกี่ยวกับสุขภาพของผู้ป่วยและสัญญาณแรกของปัญหาสุขภาพ หากปฏิบัติตามคำแนะนำเหล่านี้จะมีโอกาสที่ดีมากในการบรรเทาอาการที่เป็นอยู่และป้องกันและรักษาภาวะลิ่มเลือดอุดตัน

ในสัญญาณแรกของความคลาดเคลื่อนจะมีการจับตัวกันของเลือด ยามีผลอย่างรวดเร็วจนมักจะหายภายในสองสามวันหรือหลายสัปดาห์ สามารถใช้ยาระยะยาวเพื่อป้องกันการเกิดลิ่มเลือดได้ ขึ้นอยู่กับสถานการณ์อาจเกิดขึ้นเป็นเวลาหลายเดือนหรือหลายปี

การป้องกัน

ผู้ป่วยจะได้รับข้อมูลเกี่ยวกับโรคนี้อย่างเพียงพอและมักจะได้รับการฉีดเฮปารินเพื่อให้สามารถปฐมพยาบาลได้ในกรณีที่เกิดลิ่มเลือดอุดตัน มาตรการป้องกันอื่น ๆ ได้แก่ การหลีกเลี่ยงการยืนหรือนั่งเป็นเวลานาน ควรบริโภคของเหลวในปริมาณที่เพียงพอ ควรรับประทานอาหารให้สมดุลและหลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่

ควรหลีกเลี่ยงการคุมกำเนิดทุกครั้งที่ทำได้ สิ่งสำคัญคือต้องแน่ใจว่าเส้นเลือดไม่ตีบ สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่องอเข่าอย่างรุนแรงหรือไขว้ขาเป็นเวลานาน ขอแนะนำให้สวมถุงน่องแบบบีบอัดในการเดินทางไกลหรือหลังการผ่าตัด

aftercare

การขาดแอนติทรอมบินเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม นี้ไม่สามารถรักษาได้ ผู้ป่วยต้องรับมือกับโรคร้ายไปตลอดชีวิต นั่นหมายความว่าไม่สามารถมุ่งเน้นไปที่การดูแลติดตามเพื่อป้องกันไม่ให้สาเหตุเกิดซ้ำได้ แต่เป็นเรื่องเกี่ยวกับการใช้ชีวิตประจำวันโดยส่วนใหญ่ไม่มีอาการและไม่มีภาวะแทรกซ้อน

การตรวจเลือดให้ความชัดเจนเกี่ยวกับการขาดสารแอนติทรอมบิน ยาที่ช่วยลดการแข็งตัวของเลือดเหมาะสำหรับบรรเทาอาการทั่วไป ผู้ป่วยต้องรับผิดชอบในการรับเงินที่กำหนด หากจำเป็นปริมาณจะถูกปรับหลังจากปรึกษาแพทย์

ชีวิตประจำวันมีความเสี่ยงมากมายสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ คุณต้องรับผิดชอบในการดำเนินมาตรการป้องกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งการยืนและนั่งเป็นเวลานานอาจทำให้เกิดอาการที่ทราบได้ ชีวิตส่วนตัวและอาชีพต้องปรับเปลี่ยนให้เหมาะสม การเดินทางที่ซับซ้อนเป็นเรื่องที่อันตรายอย่างยิ่งเนื่องจากมักเกิดขึ้นขณะนั่ง ถุงเท้าลิ่มเลือดอุดตันป้องกันการก่อตัวของลิ่มเลือด

เป็นที่ยอมรับทางวิทยาศาสตร์ว่าการสูบบุหรี่ช่วยส่งเสริมการขาดแอนติทรอมบินได้เช่นเดียวกับการรับประทานอาหารเพียงด้านเดียว การดื่มน้ำให้เพียงพอมีผลดีต่อโรคทางพันธุกรรม ผู้หญิงควรแน่ใจว่าการรับประทานยาคุมกำเนิดจะเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือด หากจำเป็นนรีแพทย์สามารถแนะนำทางเลือกในการคุมกำเนิดได้

คุณสามารถทำเองได้

ในกรณีของการขาดแอนติทรอมบินผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพิจารณาพฤติกรรมและทางเลือกในการดำเนินชีวิตที่ส่งเสริมการก่อตัวของลิ่มเลือดอุดตัน ต้องหลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่หรือสารกระตุ้นที่เทียบเคียงได้ตามหลักการ นอกจากนี้คุณไม่ควรใช้ท่าใด ๆ ที่เส้นเลือดตีบตัน

การนั่งในท่าที่มีการเคลื่อนไหวเพียงเล็กน้อยหรือท่าทางแข็ง ๆ ที่ใช้เวลาหลายชั่วโมงก็ไม่เอื้อต่อการรักษาสุขภาพของคุณเอง เลือดสร้างขึ้นและสามารถนำไปสู่การก่อตัวของก้อนเลือดได้อย่างรวดเร็ว

ก่อนรับประทานยาบางชนิดหรือเลือกวิธีคุมกำเนิดที่เหมาะสมควรพิจารณาผลข้างเคียงของแต่ละบุคคล ตัวอย่างเช่นการรับประทานยาคุมกำเนิดจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน ในกรณีของการขาดแอนติทรอมบินการเคลื่อนไหวที่เพียงพอและสม่ำเสมอและระบบไหลเวียนโลหิตที่ทำงานได้ดีจะเป็นประโยชน์ การไหลเวียนของเลือดสามารถกระตุ้นได้อย่างอิสระโดยหน่วยฝึกต่างๆภายในเวลาอันสั้น

การสวมถุงน่องป้องกันการเกิดลิ่มเลือดในการเดินทางไกลโดยรถยนต์รถไฟหรือเครื่องบินจะช่วยป้องกันไม่ให้ลิ่มเลือดก่อตัว ในขณะเดียวกันคุณควรหลีกเลี่ยงเสื้อผ้าหรืออุปกรณ์เสริมที่อาจทำให้เลือดคั่ง บุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถมั่นใจได้ว่าพวกเขาได้รับของเหลวที่เพียงพอในชีวิตประจำวัน ผู้ใหญ่ควรดื่มวันละสองลิตรในระหว่างที่ออกแรงปกติและอยู่นอกคลื่นความร้อน