brachydactyly

ศัพท์ทางการแพทย์ brachydactyly อธิบายถึงนิ้วมือและนิ้วเท้าที่สั้นลง โดยปกติแล้วจะได้รับการถ่ายทอดเป็นความผิดปกติของ autosomal ความผิดปกตินี้เป็นของกลุ่มของแขนขาที่มีรูปร่างผิดปกติ

brachydactyly คืออะไร?

ความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นโดยแยกจากกันหรือเป็นกลุ่มอาการ แบบฟอร์มสามารถมีสาเหตุหลักหรือรอง นอกจากนี้ยังมีลักษณะของกระดูก dysostosis เฉพาะประเภท A3 และ D เท่านั้นที่เกิดขึ้นบ่อยกว่า brachydactyly ประเภทอื่น ๆ เป็นปรากฏการณ์ที่หายาก ผู้ป่วยมีนิ้วมืออย่างน้อยหนึ่งนิ้วที่สั้นลงในองศาที่แตกต่างกัน

อย่างไรก็ตามแพทย์ยังใช้คำนี้ในการสรุปนิ้วเท้าที่ผิดรูปและสั้นลง ในบางกรณีกระดูกฝ่ามือก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน ศัพท์ทางการแพทย์นี้ย้อนกลับไปในภาษากรีกโบราณและแปลว่า "นิ้วสั้น" เป็นคำพ้องความหมาย Brachymegalodactylism, Brachyphalangia เช่น Ossificatio praecox hereditaria.

สาเหตุ

Brachydactyly เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมภายในครอบครัว รูปแบบพิเศษของ Ossificatio praecox hereditaria เป็นรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal นิ้วสั้น แต่ไม่ค่อยปรากฏ ความน่าจะเป็นที่ผู้คนจะได้รับผลกระทบคือ 1 ใน 200,000 คน ข้อยกเว้นคือประเภท A3 และ D Brachydactyly เป็นแบบแยกส่วนหรือกลุ่มอาการ

ในกรณีแรกโรคทางพันธุกรรมจะเกิดขึ้นโดยไม่มีผลข้างเคียงใด ๆ อีกต่อไปในขณะที่ในกรณีที่สองเกิดจากกลุ่มอาการผิดปกติที่ซับซ้อน รูปแบบความก้าวหน้าที่ระบุได้บางอย่างเกิดขึ้นร่วมกับความสูงสั้น แม้ในกรณีของ brachydactyly ที่แยกได้การค้นพบก็ไม่ใช่เรื่องง่ายเนื่องจากสามารถเชื่อมโยงกับการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในด้านอื่น ๆ ในสิ่งมีชีวิต

อาการอื่น ๆ ที่เป็นไปได้คือความผิดปกติของมือเช่น polydactyly, syndactyly, symphalangism หรือลดความบกพร่อง ขณะนี้การวิจัยดำเนินไปจนถึงการระบุยีนที่เกี่ยวข้องกับสาเหตุเป็นไปได้สำหรับรูปแบบที่แยกได้และแบบ sydromal ส่วนใหญ่ brachyphalangia ที่แยกได้นั้นได้รับการถ่ายทอดมาเป็นลักษณะเด่นของ autosomal โดยมีการแทรกซึมและการแสดงออกที่แตกต่างกันในกรณีส่วนใหญ่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นใน 11 รูปแบบและแบ่งออกเป็นประเภทขึ้นอยู่กับขอบเขตของการย่อ: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (Osebold-Remodini syndrome ), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. ประเภท B และ E สามารถเกิดขึ้นร่วมกันได้ นอกจากนี้ยังสามารถเกิดประเภท A1 และ B ได้ Brachydactyly ปรากฏในรูปแบบและรูปแบบที่แตกต่างกัน

ผู้ป่วยส่วนใหญ่แสดงนิ้วสั้นแบบสมมาตรด้านข้าง บางครั้ง Phalanges ทั้งหมดหายไป แพทย์จำแนกความผิดปกตินี้ตามลักษณะบางอย่างเช่นตามว่านิ้วหรือนิ้วเท้าได้รับผลกระทบเพียงอย่างเดียวหรือมีความผิดปกติของอวัยวะอื่น ๆ หรือไม่ ความแตกต่างนี้เกิดขึ้นเนื่องจาก brachydactyly เป็นทั้งหลักหรือรอง ในขั้นตอนหลักที่แยกได้ของโรคมีเพียงความผิดปกติของนิ้วหรือนิ้วเท้าโดยไม่ได้รับผลกระทบจากภาพทางคลินิกอื่น ๆ

ในการฝึกแบบทุติยภูมิอาการสั้นลงเป็นผลมาจากความเจ็บป่วยบางอย่างก่อนหน้านี้เช่น Aarskog-Scott syndrome (ความผิดปกติของอวัยวะเพศชายความผิดปกติของใบหน้าและนิ้วมือ) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่ค่อยเกิดขึ้น ในกรณีนี้ brachydactyly เป็นผลรองจากการเจ็บป่วยครั้งแรก รูปแบบที่พบมากที่สุดคือแบบ D กลุ่มสุดท้ายและเล็บมือจะสั้นลง โดยส่วนใหญ่แล้วการย่อนิ้วหัวแม่มือนี้จะเกิดขึ้นที่มือทั้งสองข้าง ในหลายกรณีนิ้วหัวแม่เท้ายังได้รับผลกระทบ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจทางรังสีวิทยาและทางคลินิก นอกจากนี้ผลการวิจัยยังได้รับการสนับสนุนโดยการวัดทางมานุษยวิทยา หากมีรูปแบบ brachydactyly ที่แยกได้ไม่จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยก่อนคลอด หากมีรูปแบบกลุ่มอาการจะมีการระบุรูปแบบการป้องกันนี้

ในกรณีนี้หากมีการกลายพันธุ์เชิงสาเหตุการวินิจฉัยก่อนคลอดในระดับโมเลกุลโดยใช้ chorionic villi (การตรวจชิ้นเนื้อก่อนคลอดแบบรุกราน) ในสัปดาห์ที่ 11 และการเจาะน้ำคร่ำ (ถุงน้ำคร่ำจะถูกเจาะเพื่อให้ได้อะมิโนไซต์สำหรับการวินิจฉัย) ในสัปดาห์ที่ 14 การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมรวมถึงประเภทของโรคที่เกิดขึ้นในครอบครัว แพทย์ให้คำแนะนำแก่ผู้ปกครองเกี่ยวกับประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการไม่มีหรือมีอาการอื่น ๆ

ความน่าจะเป็นของการพัฒนา brachydactyly type D อยู่ระหว่าง 0.41 ถึง 4.0 เปอร์เซ็นต์ เปอร์เซ็นต์นี้ขึ้นอยู่กับจำนวนประชากร 62 เปอร์เซ็นต์ของผู้ชายที่ได้รับผลกระทบแสดงให้เห็นว่าการเจาะทะลุลดลง ซึ่งหมายความว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมมีความเด่นชัดน้อยกว่า ฟีโนไทป์ (ลักษณะ) ของความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้มีเพียงชุดลักษณะที่ลดลงเท่านั้นที่นำไปสู่ความผิดปกติ

ภาวะแทรกซ้อน

Brachydactyly มักปรากฏในรูปแบบที่แตกต่างกันและนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่แตกต่างกัน ผู้ป่วยมีอาการนิ้วสั้น อย่างไรก็ตามมันก็เกิดขึ้นที่นิ้วทั้งนิ้วหายไป นอกจากนิ้วแล้ว brachydactyly ยังสามารถส่งผลเสียต่ออวัยวะอื่น ๆ ในร่างกายและนำไปสู่ความผิดปกติหรือข้อบกพร่องได้

อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่จะมีเพียงนิ้วที่หายไปหรือผิดรูปแบบเท่านั้นที่ปรากฏขึ้นและไม่มีข้อ จำกัด ทางกายภาพหรือภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม Brachydactyly อาจทำให้อวัยวะเพศผิดรูปแบบได้ ในกรณีเหล่านี้ความนับถือตนเองของผู้ป่วยมักจะลดลง

ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานทางร่างกายและจิตใจจากนิ้วสั้น ด้วย brachydactyly จึงไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ตามปกติ ประสบการณ์ทางเพศยัง จำกัด ในผู้ชายและอาจนำไปสู่ภาวะซึมเศร้าและปัญหาทางจิตใจอื่น ๆ Brachydactyly ไม่ได้ทำให้อายุขัยลดลง

ไม่สามารถทำการรักษาโดยตรงได้ แต่สามารถดำเนินการเครื่องสำอางได้หากผู้ป่วยต้องการ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนที่นี่เช่นกัน ในกรณีที่รุนแรงต้องรองรับการทำงานของมือและรักษาด้วยกายภาพบำบัด

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีส่วนใหญ่ brachydactyly ไม่จำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยจากแพทย์การร้องเรียนนี้สามารถมองเห็นได้ทันทีหลังคลอดและกำหนดโดยกุมารแพทย์ ตามกฎแล้วไม่สามารถรักษา brachydactyly ได้ อย่างไรก็ตามเนื่องจาก brachydactyly สามารถนำไปสู่ข้อ จำกัด และข้อร้องเรียนที่รุนแรงในชีวิตประจำวันของบุคคลที่เกี่ยวข้องควรปรึกษาแพทย์หากมีความผิดปกติทางพัฒนาการในเด็ก สิ่งนี้สามารถป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและปัญหาต่อไปในวัยผู้ใหญ่

ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับข้อร้องเรียนทางจิตใจหรือปมด้อยเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะซึมเศร้าเป็นต้น ผู้ป่วยส่วนใหญ่เกิดจาก brachydactyly ขึ้นอยู่กับการรักษาทางจิตใจซึ่งได้รับจากนักจิตวิทยา โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยโดยกุมารแพทย์ กายภาพบำบัดสามารถ จำกัด การร้องเรียนของแต่ละบุคคลได้ ควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่อายุยังน้อยเพื่อให้บุคคลที่เกี่ยวข้องคุ้นเคยกับข้อ จำกัด และเรียนรู้ที่จะจัดการกับพวกเขาอย่างเหมาะสม

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การบำบัดแบบคลาสสิกในทางการแพทย์ไม่สามารถทำได้ด้วย brachydactyly ไม่มีรูปแบบการรักษาเฉพาะที่สามารถแก้ไขความผิดปกตินี้ได้ทุกรูปแบบ การทำงานของพลาสติกจะถูกระบุด้วยเหตุผลด้านความงามเท่านั้นหรือหากมีการ จำกัด การทำงานของมืออย่างรุนแรง หากมีรูปแบบทั่วไปไม่จำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดเนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถมีชีวิตอยู่ได้โดยไม่รู้สึกไม่สบายนิ้วหรือนิ้วเท้าที่สั้นลง

กิจกรรมบำบัดหรือกายภาพบำบัดสามารถช่วยเสริมสร้างการทำงานของมือและลดผลกระทบจากการทำให้สั้นลง การพยากรณ์โรคของ brachydactyly ประเภทต่างๆขึ้นอยู่กับชนิดและขอบเขตและมีตั้งแต่การด้อยค่าอย่างรุนแรงไปจนถึงน้อยที่สุด หากการทำให้สั้นลงเป็นกลุ่มอาการการวินิจฉัยและการพยากรณ์โรคจะพิจารณาจากความผิดปกติที่มาพร้อมกัน

Outlook และการคาดการณ์

ไม่มีโอกาสที่จะรักษา brachydactyly โดยไม่ได้รับการดูแลจากแพทย์ กระดูกที่มือและเท้าที่สั้นลงหรือขาดเป็นพันธุกรรมและคงอยู่ไปจนถึงช่วงสุดท้ายของชีวิต มาตรการบำบัดหรือการรักษาด้วยยาก็ไม่ประสบความสำเร็จเช่นกัน ด้วยเหตุผลทางกฎหมายห้ามดัดแปลงพันธุกรรมของมนุษย์และหน่วยฝึกอบรมเฉพาะไม่สามารถเปลี่ยนโครงสร้างของกระดูกได้

ในทางกลับกันการแทรกแซงการผ่าตัดมีแนวโน้มดีมากและสามารถนำไปสู่การเป็นอิสระจากอาการได้อย่างสมบูรณ์ ขึ้นอยู่กับขอบเขตของกระดูกที่ผิดรูป เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดควรดำเนินการตามขั้นตอนหลังจากเสร็จสิ้นกระบวนการเจริญเติบโตแล้ว ก่อนสิ้นสุดการเติบโตทางกายภาพตัวเลือกสำหรับการแก้ไขมักจะไม่ถาวร การแทรกแซงอื่น ๆ ตามมาในช่วงชีวิตที่เพิ่มความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน

ในการผ่าตัดสามารถทำให้กระดูกยาวขึ้นและสามารถเปลี่ยนกระดูกที่หายไปได้ทั้งหมด ในหลาย ๆ กรณีถือว่าผู้ป่วยหายขาดแล้ว ผู้ป่วยรายอื่นยังคงต้องใช้ประโยชน์จากการบำบัดเช่นกายภาพบำบัดเพื่อเรียนรู้วิธีจัดการและเคลื่อนไหวเกี่ยวกับแขนขาที่เปลี่ยนไปอย่างเหมาะสมที่สุด

การป้องกัน

ไม่มีวิธีป้องกันความผิดปกตินี้ในความหมายทางการแพทย์ การขาดสารอาหารหรือการขาดสารอาหารนิโคตินและแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์และวิถีชีวิตที่ไม่ดีต่อสุขภาพโดยทั่วไปสามารถนำไปสู่ความผิดปกติได้ ยาและยาที่ใช้เองทำให้สถานการณ์แย่ลง ในทางกลับกันนั่นหมายความว่าวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและมีสติช่วยส่งเสริมพัฒนาการที่ดี

คุณสามารถทำเองได้

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีการทางการแพทย์แบบเดิมหรือวิธีการอื่นในการรักษาสาเหตุของ brachydactyly อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบมักไม่ได้รับความเจ็บปวดอย่างรุนแรงหรือความผิดปกติทางร่างกายอื่น ๆ อย่างไรก็ตามสำหรับผู้ประสบภัยหลายคน brachydactyly มีความเกี่ยวข้องกับการลดลงอย่างมากในคุณภาพชีวิตด้วยเหตุผลทางจิตวิทยา ผู้ป่วยที่มีนิ้วเท้าสั้นหรือขาดหายไปมักจะหลีกเลี่ยงสถานการณ์ทั้งหมดที่ต้องแสดงเท้าเปล่า พวกเขาถือว่ากีฬาทางน้ำและวันหยุดชายหาดเป็นเรื่องต้องห้าม

หากบุคคลที่เกี่ยวข้องได้รับความทุกข์ทรมานทางจิตใจหรือรุนแรงควรพิจารณาถึงความเป็นไปได้ของการทำศัลยกรรมความงามและขอคำแนะนำจากศัลยแพทย์ตกแต่งที่เชี่ยวชาญด้านความงามที่มือและเท้า

ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องจ่ายค่าเครื่องสำอางเองทั้งหมด หากบุคคลได้รับความทุกข์ทรมานอย่างรุนแรงจากภาวะ brachydactyly แต่ในทางอารมณ์ บริษัท ประกันสุขภาพมักจะครอบคลุมค่าใช้จ่าย ไม่ว่าในกรณีใดผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาเรื่องนี้กับผู้ประกันตนล่วงหน้า

หากการผ่าตัดเสริมความงามถูกตัดออกผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถเรียนรู้ที่จะจัดการกับความบกพร่องของพวกเขาได้ดีขึ้นและทำลายคอมเพล็กซ์ภายในกรอบของจิตบำบัด บ่อยครั้งที่การขาดดุลทางกายภาพของตัวเองเกินจริงโดยสิ้นเชิงและไม่มีความสัมพันธ์กับความพิการที่แท้จริง

หาก brachydactyly ไม่เพียงเกี่ยวข้องกับความงาม แต่ยังมีข้อ จำกัด ในการทำงานการทำกายภาพบำบัดก็มีประโยชน์เช่นกัน