โรค CHIME

ที่ โรค CHIME เป็นโรคที่ค่อนข้างหายาก นอกจากนี้ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีความพิการทางสมอง

CHIME Syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการ CHIME มีความหมายเหมือนกันในบางกรณีเช่น neuroectodermal syndrome หรือ โรค Zunich-Kaye ที่กำหนด ความชุกของโรคอยู่ที่ประมาณ 1: 1,000,000 โดยหลักการแล้วกลุ่มอาการ CHIME จะสืบทอดไปยังคนรุ่นต่อ ๆ ไปผ่านทาง autosomal recessive

ชื่อโรคเป็นคำย่อ CHIME syndrome มีองค์ประกอบทางพันธุกรรมและมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด อาการหลัก ได้แก่ coloboma ทั้งสองข้างโรคผิวหนังที่หลงทางอาการชักการสูญเสียการได้ยินเนื่องจากความผิดปกติของหูและความบกพร่องในหัวใจ

อาการหลักของโรค ได้แก่ colobomas หัวใจบกพร่องและความผิดปกติของใบหน้า โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 2526 โดย Zunich และ Kaye เพื่อเป็นเกียรติแก่ผู้เขียนทั้งสองคนนี้ได้มีการแนะนำชื่อ CHIME syndrome โรคผิวหนังที่เกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ CHIME จะอพยพและแสดงออกมาตั้งแต่แรกเกิดหรือภายในสี่ถึงหกสัปดาห์แรก

สาเหตุ

กลุ่มอาการ CHIME ขึ้นอยู่กับสาเหตุทางพันธุกรรมเป็นหลัก การกลายพันธุ์พิเศษมีส่วนรับผิดชอบต่อความจริงที่ว่าผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีข้อบกพร่องในยีนบางตัว เป็นผลให้กลุ่มอาการ CHIME พัฒนาขึ้น โดยเฉพาะการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในยีน PIGL ที่เรียกว่า โรค CHIME มักถูกส่งต่อในลักษณะถอยอัตโนมัติ

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

เมื่อคนป่วยเป็นโรค CHIME อาการเจ็บป่วยและอาการต่างๆจะเกิดขึ้น ในแต่ละกรณีพวกเขาแตกต่างกันในบางส่วน อย่างไรก็ตามความผิดปกติของกะโหลกศีรษะหรือความผิดปกติบนใบหน้าของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบนั้นเป็นเรื่องปกติ

ตัวอย่างเช่นเปลือกตามองโกลอยด์ brachycephalus ม่านตาเม็ดสีอ่อนและเกล็ดเลือดเป็นไปได้ อาการเหล่านี้ของ CHIME syndrome อาจมาพร้อมกับใบหน้าที่เรียบแบน hypertelorism และปากที่ค่อนข้างกว้าง ริมฝีปากบนมักจะค่อนข้างบางและแคบ

ในบางคนที่เป็นโรค CHIME รูจมูกจะหันไปข้างหน้า ในหลาย ๆ กรณีสามารถเห็นความผิดปกติและความเบี่ยงเบนได้ในบริเวณฟัน ฟันมักจะห่างกันมากขึ้นเพื่อให้เกิดช่องว่างที่ชัดเจน

นอกจากนี้ฟันแต่ละซี่มักมีลักษณะเหลี่ยม นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายที่ได้รับผลกระทบจากโรค CHIME จะต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องของหัวใจเพดานโหว่หรือช่องทางที่เรียกว่าหน้าอก นอกจากนี้บางคนมีหัวนมที่ฟุ่มเฟือย

อย่างไรก็ตามหนึ่งในอาการสำคัญของกลุ่มอาการ CHIME คือโรคผิวหนังจากการย้ายถิ่น สิ่งนี้เริ่มต้นในระยะแรก นอกจากนี้มักจะมี colobomas เกิดขึ้นทั้งสองข้าง นอกจากนี้อาการชักในสมองเป็นไปได้ คนป่วยมีความพิการทางสมองในหลายกรณี

การพัฒนาทักษะทางภาษาในผู้ป่วยที่เป็นโรค CHIME มักล่าช้า ผู้ได้รับผลกระทบบางคนยังแสดงพฤติกรรมที่ชวนให้นึกถึงออทิสติก เด็กป่วยบางคนยังแสดงความก้าวร้าวซึ่งอาจส่งผลให้เกิดความรุนแรงต่อผู้อื่นและตัวเอง ปรากฏการณ์นี้มักจะแย่ลงในช่วงวัยแรกรุ่น

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยโรค CHIME นั้นพิจารณาจากลักษณะการร้องเรียน ไม่ว่าในกรณีใดควรปรึกษาแพทย์หากมีอาการเจ็บป่วยทั่วไป สิ่งสำคัญอันดับแรกคือการประเมิน ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบหรือผู้ปกครองตามกฎหมายของเขา / เธออธิบายอาการให้แพทย์ที่รักษาทราบและอธิบายสภาพความเป็นอยู่โดยละเอียด

เนื่องจากองค์ประกอบทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการ CHIME ประวัติครอบครัวจึงต้องได้รับการพิจารณาอย่างละเอียด ด้วยวิธีนี้แพทย์จะรวบรวมข้อมูลที่เกี่ยวข้องจำนวนมากซึ่งอาจนำไปสู่การวินิจฉัยที่น่าสงสัยในบางสถานการณ์ เมื่อการสัมภาษณ์ผู้ป่วยสิ้นสุดลงก็ถึงเวลาตรวจร่างกาย

ตอนนี้โฟกัสอยู่ที่อาการเฉพาะของโรค หากผู้ป่วยแสดงการรวมกันของโรคผิวหนังที่หลงทาง colobomas ทวิภาคีข้อบกพร่องของหัวใจและความผิดปกติของใบหน้ากลุ่มอาการ CHIME สามารถวินิจฉัยได้ด้วยความมั่นใจ การวินิจฉัยได้รับการสนับสนุนโดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่บ่งชี้ถึงการกลายพันธุ์

การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นมีความสำคัญอย่างยิ่งโดยคำนึงถึงความบกพร่องของหัวใจและปัญหาทางระบบประสาทเพื่อให้ได้รับการรักษาอย่างเพียงพอ

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่กลุ่มอาการ CHIME นำไปสู่ความบกพร่องทางสติปัญญาในผู้ป่วย ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นหรือผู้ดูแลในชีวิตประจำวันและไม่สามารถทำกิจกรรมต่างๆในชีวิตประจำวันด้วยตนเองได้อีกต่อไป ตามกฎแล้วกลุ่มอาการนี้ยังทำให้เกิดความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆบนใบหน้า

ความผิดปกติเหล่านี้อาจนำไปสู่การล้อเล่นหรือกลั่นแกล้งโดยเฉพาะในเด็กซึ่งอาจนำไปสู่ความผิดปกติทางจิต ความบกพร่องของหัวใจยังเกิดขึ้นซึ่งหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังมีอาการปากแหว่งเพดานโหว่และช่องอก คุณภาพชีวิตถูก จำกัด อย่างรุนแรงจากอาการของ CHIME syndrome

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ปกครองยังประสบปัญหาทางจิตใจ ผู้ป่วยยังมีความผิดปกติในการพูดและมักจะหงุดหงิดหรือก้าวร้าวเล็กน้อย การรักษาเชิงสาเหตุของกลุ่มอาการ CHIME มักไม่สามารถทำได้ ด้วยเหตุนี้จึงมีการรักษาเฉพาะอาการเท่านั้นแม้ว่าอาการชักจะไม่สามารถตัดออกได้ทั้งหมด อายุขัยจะลดลงตามกลุ่มอาการ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสังเกตเห็นความผิดปกติของกะโหลกศีรษะความผิดปกติของฟันและอาการอื่น ๆ ของโรค CHIME ควรปรึกษาแพทย์ ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นอาการในเด็กควรแจ้งกุมารแพทย์

ในกรณีที่มีอาการทุติยภูมิเช่นที่เรียกว่าช่องทางช่องท้องเพดานโหว่หรือสัญญาณของความผิดปกติของหัวใจต้องปรึกษาแพทย์ทันทีซึ่งสามารถชี้แจงอาการและรักษาได้โดยตรงหากจำเป็น หากมีเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์และเด็กไม่สามารถหายใจได้อีกต่อไปหรือแสดงสัญญาณแรกของหัวใจวายเช่นควรเรียกแพทย์ฉุกเฉินทันที

เนื่องจากกลุ่มอาการ CHIME เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมการวินิจฉัยเฉพาะจึงเป็นไปได้ หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งได้รับผลกระทบจากโรคแล้วหรือมีกรณีของโรคที่คล้ายคลึงกันในครอบครัวควรทำการตรวจระหว่างตั้งครรภ์ โดยปกติแล้วโรคนี้จะได้รับการวินิจฉัยหลังคลอดอย่างช้าที่สุด โดยปกติแล้วการรักษาจะเริ่มทันที ในชีวิตต่อมาควรขอความช่วยเหลือด้านการรักษาและกายภาพบำบัด

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

มีหลายทางเลือกในการรักษาโรค CHIME การบำบัดสาเหตุทำไม่ได้เพราะเป็นโรคประจำตัว แต่มุ่งเน้นไปที่การรักษาข้อร้องเรียนของแต่ละบุคคล

ตัวอย่างเช่น Dermatosis ได้รับการรักษาด้วย isotretinoin ที่ใช้งานอยู่ ซึ่งจะช่วยลดความเสียหายของผิวหนังในกรณีส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตามยังมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อทุติยภูมิ การสังเกตก่อนหน้านี้ช่วยให้สามารถพยากรณ์โรคสำหรับกลุ่มอาการ CHIME ได้ ดังนั้นจึงสันนิษฐานได้ว่าสุขภาพโดยทั่วไปของผู้ได้รับผลกระทบ

ผู้ป่วยที่ได้รับการบำบัดที่เหมาะสมเป็นสิ่งที่ดีตามสถานการณ์ อย่างไรก็ตามความบกพร่องทางสติปัญญานั้นรุนแรงและไม่ดีขึ้นตลอดชีวิต โรคผิวหนังที่หลงทางเป็นแบบเรื้อรังและสามารถบรรเทาได้ด้วยยาเท่านั้น อาการชักยังคงเป็นส่วนหนึ่งของโรค

Outlook และการคาดการณ์

CHIME syndrome มักเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญาที่ไม่สามารถรักษาได้ กลุ่มอาการนี้ยังไม่มีวิธีรักษาที่สมบูรณ์ดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องได้รับการรักษาตามอาการตลอดชีวิต นอกจากนี้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน

ความเสียหายต่อผิวหนังในกลุ่มอาการ CHIME สามารถ จำกัด ได้ด้วยความช่วยเหลือของยา อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องป้องกันตนเองจากการติดเชื้อและการอักเสบต่อไป อาการชักยังได้รับการรักษาตามอาการเท่านั้น อย่างไรก็ตามในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้บุคคลที่เกี่ยวข้องเสียชีวิตได้หากไม่ได้รับการแก้ไขในเวลาอันควร

ในกรณีของภาวะปัญญาอ่อนมีเพียงการรักษาที่ จำกัด มากเนื่องจากสามารถบรรเทาได้ด้วยการบำบัดและการออกกำลังกายต่างๆ โดยปกติจะไม่เพิ่มขึ้นในช่วงชีวิต นอกจากนี้ในหลาย ๆ กรณีกลุ่มอาการ CHIME ยังเกี่ยวข้องกับการร้องเรียนทางจิตใจที่รุนแรงซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ในพ่อแม่หรือญาติ

การรักษามักไม่ส่งผลเสียต่ออายุขัยของผู้ป่วย หากไม่ได้รับการรักษาผู้ป่วยจะต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางผิวหนังอย่างรุนแรง ไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างเป็นสากลว่าจะส่งผลให้อายุขัยลดลงหรือไม่

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

ตามสถานะของความรู้ในปัจจุบันไม่สามารถป้องกันกลุ่มอาการ CHIME ได้ เนื่องจากโรคนี้มีมาตั้งแต่กำเนิดและถ่ายทอดทางพันธุกรรม การวินิจฉัยและการบำบัดในระยะเริ่มต้นช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิต

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ที่เป็นโรค CHIME สามารถทำบางสิ่งได้ด้วยตนเองเพื่อปรับปรุงความเป็นอยู่ที่ดี ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรคกลุ่มอาการ CHIME ยังสามารถรักษาได้ด้วยวิธีธรรมชาติ นอกจากนี้ผลข้างเคียงใด ๆ ที่สามารถรองรับได้โดยมาตรการทั่วไป

ข้อร้องเรียนทางจิตใจที่เกี่ยวข้องกับอาการนี้ได้รับการจัดการที่ดีที่สุดในการสนทนากับบุคคลที่ได้รับผลกระทบอื่น ๆ หากจำเป็นแพทย์ยังสามารถให้คุณติดต่อกับกลุ่มช่วยเหลือตนเองและให้คำแนะนำเพิ่มเติมสำหรับการรักษาที่สนับสนุนการร้องเรียนทางอารมณ์

ความเจ็บป่วยทางร่างกายเช่นความผิดปกติของใบหน้าโดยทั่วไปจะได้รับการผ่าตัด ที่นี่การพักผ่อนนอนหลับและมาตรการทั่วไปอื่น ๆ ใช้ นอกเหนือจากการรักษาแบบอนุรักษ์นิยมโดยใช้ isotretinoin แล้ววิธีอื่นยังช่วยต่อต้านการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังได้อีกด้วย ในการปรึกษาแพทย์ผิวหนังสามารถใช้วิธีการรักษาแบบธรรมชาติเช่นโสมหรือว่านหางจระเข้

การเยียวยาที่บ้านเช่นแผ่นทำความเย็นและแผ่นให้ความร้อนสามารถช่วยได้โดยขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของอาการ เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนควรใช้วิธีที่เหมาะสมเฉพาะในกรณีที่แพทย์เห็นได้ชัดว่าโอเค

หากมีอาการผิดปกติเกิดขึ้นระหว่างการบำบัดต้องหยุดการรักษาทันที ควรแจ้งให้แพทย์ทราบเกี่ยวกับผลข้างเคียง