Denys-Drash Syndrome

Denys-Drash Syndrome เกิดจากความบกพร่องของยีนที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งนำไปสู่อาการของโรคไต ด้วยอุบัติการณ์ 1: 100,000 ในทารกแรกเกิด Denys-Drash syndrome เป็นภาวะที่หายาก

Denys Drash Syndrome คืออะไร?

Denys-Drash syndrome เป็นโรคที่สืบทอดจากกรรมพันธุ์ autosomal recessive ที่หาได้ยากโดยปกติจะมีอาการของโรคไตที่ก้าวหน้าสามกลุ่มที่มีอาการของเนื้องอก Wilms ในระยะเริ่มแรกซึ่งมักเป็นเนื้องอกทวิภาคี (nephroblastoma), เส้นโลหิตตีบชนิด mesangial กระจาย (การแพร่กระจายของเซลล์เนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกายไต ) และความผิดปกติของอวัยวะเพศ (หลอกผู้ชาย)

กลุ่มอาการ Denys-Drash จะนับตามสเปกตรัมของกลุ่มอาการของโรคไต ความบกพร่องทางพันธุกรรมในขั้นต้นสามารถแสดงออกทางคลินิกได้โดยใช้เนื้องอก Wilms หลังคลอดเส้นโลหิตตีบ mesangial แบบกระจายจะพัฒนาร่วมกับกลุ่มอาการของโรคไตและโปรตีนในปัสสาวะที่เด่นชัด (เพิ่มความเข้มข้นของโปรตีนในปัสสาวะ) โดยคาดว่าจะมีภาวะไตวายภายใน 1 ถึง 4 ปี

รูปแบบย่อยที่ไม่สมบูรณ์ของกลุ่มอาการ Denys-Drash สามารถแสดงออกได้ว่าเป็นเส้นโลหิตตีบแบบ mesangial แบบกระจายร่วมกับกระเทยเพศชายหรือโรคไต

สาเหตุ

Denys-Drash syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิด (พิการ แต่กำเนิด) ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะถอยกลับของ autosomal ตามกฎแล้ว (ประมาณร้อยละ 90 ของกรณี) ในกลุ่มอาการ Denys-Drash สามารถระบุการกลายพันธุ์ของยีน WT1 (ยีนยับยั้งเนื้องอกของ Wilms) บนโครโมโซม 11p13 ซึ่งเป็นตัวการทำให้เกิดเนื้องอก Wilms

ในกรณีส่วนใหญ่ exon 8 หรือ 9 บนสายเชื้อโรค heterozygous ในแม่ลายนิ้วสังกะสีจะได้รับผลกระทบ การกลายพันธุ์ที่แฝงอยู่คือการกลายพันธุ์แบบเดอโนโว (การกลายพันธุ์ใหม่) ใน 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณียีนที่เกี่ยวข้องควบคุมการเข้ารหัสของโปรตีนนิ้วมือสังกะสีที่เฉพาะเจาะจงซึ่งเกี่ยวข้องกับปัจจัยการถอดความในการพัฒนาระบบทางเดินปัสสาวะและการสร้างไต

อันเป็นผลมาจากลักษณะความบกพร่องของยีนของกลุ่มอาการ Denys-Drash ไม่เพียง แต่จะทำให้เกิดความผิดปกติของอวัยวะเพศและเนื้องอกของ Wilms เท่านั้น แต่เนื้อเยื่อของไตจะแข็งตัวและมีแผลเป็น (เส้นโลหิตตีบ) มากขึ้นเพื่อให้การทำงานของไตค่อยๆลดลงจนกว่าไตจะสมบูรณ์ ล้มเหลว.

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

เนื่องจากโรค Denys-Drash ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและความเจ็บป่วยอื่น ๆ ตามกฎแล้วความผิดปกติเกิดขึ้นที่อวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกเป็นหลัก สิ่งนี้อาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจได้เช่นกันเนื่องจากหลายคนที่ได้รับผลกระทบไม่รู้สึกสบายใจกับความผิดปกติอีกต่อไปและต้องทนทุกข์ทรมานจากปมด้อยหรือจากความนับถือตนเองที่ลดลงอย่างมาก

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็ก Denys Drash Syndrome สามารถนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือล้อเล่นเพื่อให้ผู้ป่วยเกิดอาการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า ตามกฎแล้วยังมีโปรตีนในปัสสาวะเพิ่มขึ้นและไตยังคงพัฒนาแมกนีเซียมต่อไป เป็นผลให้ไตได้รับความเสียหายอย่างถาวรดังนั้นหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาการ Denys-Drash จะนำไปสู่ภาวะไตวายและทำให้บุคคลที่เกี่ยวข้องเสียชีวิตได้

ดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งการปลูกถ่ายหรือการฟอกไตด้วย Denys-Drash syndrome อาจทำให้เกิดความดันโลหิตสูงหรือบวมในช่องท้องและไต ภาวะไตยังเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดเนื้องอกซึ่งอาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้ อายุขัยจะถูก จำกัด อย่างรุนแรงโดย Denys-Drash syndrome หากไม่ได้รับการรักษา

การวินิจฉัยและหลักสูตร

Denys-Drash syndrome มักได้รับการวินิจฉัยสองสัปดาห์ถึง 1.5 ปีหลังคลอดตามลักษณะอาการ ในกรณีส่วนใหญ่ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอก (รวมถึงอวัยวะเพศชายขนาดเล็กในเด็กผู้ชายที่ได้รับผลกระทบริมฝีปากที่ขยายใหญ่ในเด็กผู้หญิง) ในกรณีส่วนใหญ่สามารถตรวจพบได้ทันทีหลังคลอด

กลุ่มอาการของโรคไตยังเกี่ยวข้องกับการบวมในช่องท้องการขับปัสสาวะลดลงโปรตีนในปัสสาวะเนื่องจากเส้นโลหิตตีบ mesangial กระจายและความดันโลหิตสูง ในการแยกแยะหรือตรวจหา nephroblastoma ควรตรวจไตด้วยคลื่นเสียงและ / หรือคำนวณทางเอกซเรย์ นอกจากนี้ยังสามารถมองเห็นความผิดปกติของอวัยวะเพศได้โดยใช้การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์

ในการวินิจฉัยแยกโรค Denys-Drash syndrome ควรแตกต่างจาก WAGR syndrome ซึ่งเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติและเนื้องอกของ Wilms นอกจากนี้ยังสามารถตรวจพบไตที่มีภาวะ hyperechogenic ก่อนคลอดในไตเปาะ

ตามกฎแล้วเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรค Denys-Drash จะได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะไตไม่เพียงพอ (ไตวาย) ก่อนอายุ 3 ปีและส่วนใหญ่พัฒนาเนื้องอก Wilms ภายในสองปีแรกของชีวิต อย่างไรก็ตามในเด็กที่ได้รับการปลูกถ่ายไตการพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดี

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ตามกฎแล้ว Denys-Drash syndrome เป็นกลุ่มอาการที่มีมา แต่กำเนิดดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้โดยแพทย์ เนื่องจากความผิดปกติและอาการอื่น ๆ เด็กจึงขึ้นอยู่กับการตรวจและการรักษาต่างๆ ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์หากความผิดปกตินำไปสู่ข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันและในชีวิตของผู้ป่วย ความผิดปกติเหล่านี้สามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด

แม้จะมีอาการไตวาย แต่เจ้าตัวก็ต้องพึ่งการรักษาของแพทย์ อาการบวมหรือความดันโลหิตสูงควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ การตรวจโรคมักทำในโรงพยาบาล การรักษาเพิ่มเติมดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญและตัวอย่างเช่นการฟอกไตนอกจากนี้ยังสามารถปลูกถ่ายไตเพื่อต่อสู้กับไตวายได้อย่างสมบูรณ์ เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับผลกระทบจากการติดเชื้อและการอักเสบเนื่องจากกลุ่มอาการ Denys-Drash จึงควรได้รับการตรวจโดยแพทย์

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ไม่สามารถรักษาโรค Denys-Drash ได้เนื่องจากสาเหตุนี้เกิดจากความบกพร่องของยีนที่มีมา แต่กำเนิด ดังนั้นมาตรการในการรักษาจึงมุ่งเป้าไปที่การควบคุมและควบคุมการทำงานของไตโดยเฉพาะการรักษาความดันโลหิตสูงและโปรตีนในปัสสาวะและการลดอาการเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับโรคไต

Proteinuria ไม่สามารถควบคุมได้ด้วยยาทั่วไป เช่นเดียวกับกลุ่มอาการของโรคไตซึ่งไม่สามารถรักษาได้ด้วยยาคอร์ติโคสเตียรอยด์หรือสารกระตุ้นภูมิคุ้มกันอื่น ๆ และการบำบัดประกอบด้วยการฟอกเลือดเป็นหลักด้วยการผ่าตัดไตข้างเดียวหรือทวิภาคี (การกำจัดไต) และการปลูกถ่ายไต

เป้าหมายหลักของการผ่าตัดไตคือเพื่อหลีกเลี่ยงการพัฒนาเนื้องอกของ Wilms ไตที่ปลูกถ่ายมักจะไม่ได้รับผลกระทบจาก Denys-Drash syndrome ในกรณีส่วนใหญ่อวัยวะสืบพันธุ์ของ intersex จะถูกปรับให้เข้ากับฟีโนไทป์ภายนอกโดยการผ่าตัด นอกจากนี้ในบางกรณีอาจมีการระบุการผ่าตัดเอาอวัยวะเพศที่ผิดปกติออกเพื่อลดความเสี่ยงของการปรากฏตัวของเนื้องอกในโครงสร้างเนื้อเยื่อเหล่านี้

ในกรณีของ Denys-Drash syndrome ขอแนะนำให้ได้รับสารอาหารที่เพียงพอและการป้องกันโรคที่เหมาะสมสำหรับโรคติดเชื้อ

Outlook และการคาดการณ์

เนื่องจาก Denys-Drash syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้ด้วยการบำบัดเชิงสาเหตุ ดังนั้นจึงมีเพียงตัวเลือกการรักษาตามอาการสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบเพื่อบรรเทาอาการ

หากไม่มีการรักษา Denys-Drash syndrome ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์อย่างรุนแรง ไม่มีการรักษาตัวเองเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถมีส่วนร่วมในกิจกรรมทางเพศได้ ในทำนองเดียวกันความผิดปกติของไตอาจเกิดขึ้นได้ซึ่งในระยะต่อไปจะนำไปสู่ภาวะไต ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบดังนั้นจึงได้รับการรักษาด้วยการฟอกไตหรือการปลูกถ่าย

การรักษาโรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติเสมอ สิ่งเหล่านี้สามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัดเพื่อให้ผู้ป่วยมีส่วนร่วมในการมีเพศสัมพันธ์ อาการของไตมักไม่สามารถหยุดหรือรักษาให้หายได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาการปลูกถ่ายเสมอ อายุขัยของผู้ป่วยมักถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการ Denys-Drash การเริ่มการบำบัด แต่เนิ่น ๆ มักจะส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป

การป้องกัน

เนื่องจาก Denys-Drash syndrome เป็นโรคประจำตัวจึงไม่สามารถป้องกันได้

aftercare

ผู้ที่เป็นโรค Denys-Drash มักต้องการการรักษาตลอดชีวิต การบำบัดและการดูแลหลังการรักษาเป็นไปอย่างราบรื่นเนื่องจากมีอาการที่ซับซ้อน การดูแลติดตามผลอาจรวมถึงมาตรการหลังการผ่าตัดเช่นจำเป็นในกรณีที่อวัยวะเพศผิดรูปอย่างรุนแรง จากนั้นบุคคลที่เกี่ยวข้องจะต้องไปติดตามผลเป็นประจำและใช้ประโยชน์จากการพูดคุยเกี่ยวกับการรักษาเนื่องจากโดยปกติจะมีข้อร้องเรียนทางจิตใจที่ต้องได้รับการจัดการในระยะยาว

การดูแลติดตามผลทางการแพทย์และการบำบัดควรปรึกษากับแพทย์ประจำครอบครัวเพื่อให้การรักษาทั้งสองด้านประสานกันได้ หลังจากเป็นโรคไตต้องพบนักไตวิทยาเป็นระยะ ๆ บุคคลที่เกี่ยวข้องควรไปพบแพทย์ก่อนเดือนละครั้ง วงจรสามารถลดลงได้ในภายหลังโดยคำนึงถึงลักษณะของโรคและภาวะแทรกซ้อนใด ๆ

Denys-Drash syndrome ต้องได้รับการดูแลและการรักษาอย่างต่อเนื่องเนื่องจากสิ่งนี้ทำให้มั่นใจได้ว่ายาที่ใช้สนับสนุนการรักษาผู้ป่วยในอย่างเหมาะสมที่สุดและผู้ป่วยสามารถมีชีวิตที่สอดคล้องกับสภาวะสุขภาพได้ หากโรคนี้ก่อให้เกิดเนื้องอกจำเป็นต้องมีการติดตามดูแลโดยผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาที่เหมาะสม

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ที่เป็นโรค Denys-Drash ต้องได้รับการรักษาพยาบาลก่อน อย่างไรก็ตามโรคความผิดปกติสามารถรักษาตัวเองได้เช่นกัน

หลังจากการบำบัดจริงการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์สามารถช่วยบรรเทาอาการและสนับสนุนการรักษาได้ แพทย์ผิวหนังจะแนะนำให้รับประทานอาหารที่มีวิตามินและสารอาหารที่เพียงพอ สิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงสารที่อาจทำให้ผิวระคายเคือง นอกจากนี้ไม่ควรบริโภคอาหารที่ไม่ดีต่อสุขภาพเช่นอาหารจานด่วนหรืออาหารรสจัดเกินไป

ควรหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์และคาเฟอีนในตอนแรกเพื่อป้องกันการติดเชื้อซ้ำ หลังจากการปลูกถ่ายไตผู้ป่วยต้องทำใจให้ได้ก่อน ไม่ว่าในกรณีใดควรหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่หนักหน่วง นอกจากนี้เราขอแนะนำการออกกำลังกายกายภาพบำบัดที่เสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกันโดยไม่ทำให้ร่างกายเครียดมากเกินไป นอกจากนี้ต้องพิจารณาสาเหตุของโรค

เนื่องจากกลุ่มอาการ Denys-Drash สามารถพัฒนาได้แตกต่างกันมากและมีอาการที่แตกต่างกันการบำบัดเฉพาะบุคคลจึงต้องได้รับการร่วมมือกับผู้เชี่ยวชาญที่รับผิดชอบ ผู้ป่วยควรติดต่อแพทย์เพื่อขอสิ่งนี้และหากจำเป็นต้องมีนักโภชนาการแพทย์กีฬาและนักจิตวิทยาในการบำบัดด้วย