Crouzon's syndrome

Crouzon's syndromeเช่นกัน โรค Crouzon เรียกว่าเป็นหนึ่งในหลาย craniosynostoses ที่เกิดจากพันธุกรรมที่รู้จักกันดีซึ่งรอยเย็บของกะโหลกศีรษะจะแข็งตัวก่อนเวลาอันควรเพื่อให้การเจริญเติบโตของกะโหลกศีรษะถูกรบกวนและอาจเกิดความผิดปกติและการยึดเกาะที่ศีรษะและใบหน้าได้ พัฒนาการทางจิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Crouzon syndrome มักเป็นเรื่องปกติ

Crouzon's Syndrome คืออะไร?

Crouzon's syndrome ด้วย Crouzon dysostosis กะโหลกศีรษะ เรียกว่าเป็นหนึ่งใน craniosynostoses ที่รู้จักกันหลายคน โรคนี้มีลักษณะเฉพาะจากการสร้างกระดูกในช่วงต้นของการเย็บกะโหลกซึ่งบางส่วนเริ่มขึ้นก่อนคลอด การสร้างกระดูกหมายความว่าในช่วงการเจริญเติบโตสมองไม่สามารถแพร่กระจายไปใต้กะโหลกศีรษะได้ง่ายซึ่งโดยปกติจะ "เติบโตไปพร้อมกับเด็ก" ด้วย แต่กะโหลกศีรษะส่วนใหญ่จะเติบโตจากรอยเย็บกะโหลกที่ยังไม่ได้รับการรักษาดังนั้นหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาจะเกิดความผิดปกติโดยทั่วไป

ในกลุ่มอาการของ Crouzon รอยต่อของหลอดเลือดหัวใจอัลฟาและไซทาลจะเริ่มสร้างกระดูก หากไม่มีการรักษาหรือการแทรกแซงการผ่าตัดแก้ไขจะเกิดความผิดปกติบนใบหน้าเช่นการบรรเทาตามากเกินไป (hypertelorism) และดวงตาที่ยื่นออกมา (exophthalmos) นอกเหนือจากการจัดแนวฟันไม่ตรงแล้วต้องคาดว่าจะมีอาการหูหนวกในกลุ่มอาการของ Crouzon เนื่องจากช่องหูภายนอกมีการอุดตัน atresia ช่องหูและ / หรือกระดูกไม่ได้รับการพัฒนาอย่างเต็มที่เพื่อให้เกิดความบกพร่องทางการได้ยิน

สาเหตุ

Crouzon's syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ตำแหน่งยีน 10q26 บนโครโมโซม 10 เท่านั้น โครโมโซม 10 มียีนประมาณ 1,200 ยีนซึ่งประกอบด้วยดีเอ็นเอของเซลล์มนุษย์ 4% ถึง 4.5% ยีน 10q26 มีหน้าที่ในการเข้ารหัส "fibroblast growth factor receptor 2" (FGFR2) ผลของการกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะนี้มีความเด่นชัดแตกต่างกันไปภายในช่วงที่สังเกตได้

การกลายพันธุ์ของยีนได้รับการถ่ายทอดเป็นลักษณะเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่า Crouzon's syndrome ไม่ได้เจาะจงเพศดังนั้นจึงสามารถส่งผลกระทบต่อผู้ชายและผู้หญิงได้อย่างเท่าเทียมกันและหมายความว่าโรคนี้จะเกิดขึ้นอย่างแน่นอนแม้ว่าพ่อแม่เพียงคนเดียวจะได้รับผลกระทบจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ locus 10q26 ก็ตาม ผลที่เห็นได้ชัดเจนที่สุดของความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้คือการสร้างกระดูกของรอยเย็บกะโหลกศีรษะก่อนวัยอันควร รอยเย็บกะโหลกเป็นตัวแทนของแผ่นการเจริญเติบโตของแผ่นกระดูกของกระดูกหน้าผาก (Os frontale) กระดูกข้างขม่อม (Os parietale) และกระดูกท้ายทอย (Os ท้ายทอย)

หากรอยเย็บกลายเป็นกระดูกในระหว่างระยะการเจริญเติบโตกะโหลกศีรษะจะไม่สามารถขยายได้อย่างสม่ำเสมอและสมองจะทำให้ความดันในการเจริญเติบโตเพิ่มขึ้นซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

นอกเหนือจากอาการที่เห็นได้ชัดเจนโดยเฉพาะของ Crouzon syndrome ที่อธิบายไว้ข้างต้นแล้วเช่นกะโหลกศีรษะตาที่ยื่นออกมาและการบรรเทาตาที่กว้างแล้วยังมีสัญญาณอื่น ๆ ที่บ่งบอกถึงการมี Crouzon syndrome สิ่งเหล่านี้คือรอยเย็บกะโหลกศีรษะที่มี ossified ที่ยื่นออกมาตำแหน่งเหล่ของตาและตาเหล่ ตาเหล่คือการขาดการประสานงานของกล้ามเนื้อตา

ตาไม่สามารถขนานหรือจัดตำแหน่งบนวัตถุทั่วไปได้ hypoplasia ขากรรไกรบนและริมฝีปากล่างที่ยื่นออกมาก็เป็นผลข้างเคียงของ Crouzon syndrome เช่นกัน อาการของ hypoplasia maxillary หรือที่เรียกว่า maxillary retrognathy คือคางที่ยื่นออกมาจากขากรรไกรล่าง

โดยรวมแล้วผลลัพธ์ที่ได้คือภาพของการแสดงสีหน้าส่วนเว้า ตามกฎแล้วอาการแสดงของ Crouzon's syndrome ไม่ได้ จำกัด อยู่ที่กะโหลกศีรษะ แต่มีปัญหา "ที่เกี่ยวข้อง" อื่น ๆ เกิดขึ้น การกล่าวถึงควรทำด้วย humero-radial synostosis การสร้างกระดูกบางส่วนในข้อไหล่และการย่อยในข้อต่อข้อศอก

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ความสงสัยเกี่ยวกับการปรากฏตัวของ Crouzon's syndrome อาจเกิดขึ้นก่อนคลอดโดยพิจารณาจากประวัติครอบครัว อาการที่มองเห็นได้จากภายนอกทำให้ภาพวินิจฉัยแทบไม่จำเป็น หากมีข้อสงสัยว่ามีอาการ Crouzon หรือไม่การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสามารถให้ข้อมูลได้ ระยะของโรคแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของภาพทางคลินิกที่เกี่ยวข้อง

หากโรคไม่ได้รับการรักษาอาการหลักมักจะปรากฏในช่วงการเจริญเติบโตหลักของกะโหลกศีรษะและสมอง หลังจากสิ้นสุดระยะการเจริญเติบโตความผิดปกติที่มองเห็นได้ชัดเจนบนศีรษะและใบหน้าจะยังคงอยู่ตลอดชีวิตเว้นแต่จะมีการแทรกแซงการผ่าตัด

ภาวะแทรกซ้อน

ตามกฎแล้วการก่อตัวของกะโหลกศีรษะโดยเฉพาะจะได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงในกลุ่มอาการของ Crouzon ซึ่งส่งผลให้เกิดการสร้างกระดูกของรอยเย็บของกะโหลกศีรษะ สิ่งนี้อาจทำให้เกิดความผิดปกติบนศีรษะอย่างมากซึ่งส่งผลต่อลักษณะของผู้ป่วยอย่างมาก คนส่วนใหญ่ประสบปัญหาความนับถือตนเองลดลงและรู้สึกไม่น่าสนใจ

Crouzon's syndrome อาจนำไปสู่ปัญหาทางสังคมได้เช่นกันโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กและคนหนุ่มสาว รูปลักษณ์ที่เปลี่ยนไปอาจนำไปสู่การกลั่นแกล้ง ใน Crouzon's syndrome การพัฒนาทางจิตไม่บกพร่องในกรณีส่วนใหญ่ ดวงตายังได้รับผลกระทบจาก Crouzon's syndrome ซึ่งอาจทำให้ตาเหล่เกิดขึ้นได้ สิ่งนี้นำไปสู่ความยากลำบากในการประสานงาน

ภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นเมื่อ Crouzon's syndrome ไม่ได้รับการผ่าตัดในวัยเด็ก การรักษานั้นเป็นไปได้เฉพาะในรูปแบบการผ่าตัดเท่านั้นและมีเป้าหมายหลักเพื่อแก้ไขความผิดปกติ เหนือสิ่งอื่นใดพื้นที่ว่างถูกสร้างขึ้นสำหรับสมองที่กำลังเติบโต อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาโรคได้อย่างสมบูรณ์ ไม่มีการลดอายุขัยตราบเท่าที่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ในระหว่างการผ่าตัด

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีส่วนใหญ่ Crouzon's syndrome จะรับรู้ได้ทันทีหลังคลอดหรือก่อนคลอดดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่จึงไม่จำเป็นต้องวินิจฉัยเพิ่มเติม อย่างไรก็ตามควรปรึกษาแพทย์เพื่อรักษาข้อร้องเรียนและความผิดปกติของแต่ละบุคคล

โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเด็กมีอาการตาเขต้องปรึกษาแพทย์เพื่อแก้ไขข้อร้องเรียนนี้ กล้ามเนื้อบริเวณใบหน้าอาจได้รับผลกระทบจาก Crouzon's syndrome ดังนั้นจึงจำเป็นต้องไปพบแพทย์หากผู้ป่วยไม่สามารถแสดงออกทางสีหน้าได้อย่างอิสระ

Ossification ของข้อต่อยังสามารถบ่งบอกถึงกลุ่มอาการและต้องได้รับการตรวจ ตามกฎแล้วอาการสามารถตรวจและวินิจฉัยได้โดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ การรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการดังนั้นอาจจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัด

หากเด็กหรือญาติและผู้ปกครองได้รับการร้องเรียนทางจิตใจเนื่องจาก Crouzon's syndrome ควรปรึกษานักจิตวิทยาเพื่อหลีกเลี่ยงการร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การรักษา Crouzon's syndrome โดยพื้นฐานแล้วประกอบด้วยการผ่าตัดแก้ไข มีเทคนิคการผ่าตัดที่แตกต่างกันสามแบบที่คลินิกผู้เชี่ยวชาญนำเสนอ ความก้าวหน้าของวงโคจรด้านหน้าประกอบด้วยการเลื่อยด้านหน้าของกะโหลกศีรษะรวมทั้งหน้าผากในกะโหลกศีรษะและแก้ไขใหม่เพื่อให้สมองมีพื้นที่สำหรับการเจริญเติบโตที่จำเป็น

โดยพื้นฐานแล้วการใส่กะโหลกกลับเข้าไปใหม่สามารถทำได้โดยใช้แผ่นไทเทเนียมด้วยระบบแผ่นดูดซับหรือด้วยวัสดุเย็บที่ดูดซับได้ จะใช้วิธีใดขึ้นอยู่กับเงื่อนไขที่พบในระหว่างการดำเนินการ การผ่าตัดกะโหลกศีรษะบนใบหน้ามักมีความซับซ้อนมากกว่าและเรียกว่าการผ่าตัดกระดูก Le Fort III ในบางกรณีวิธีนี้สามารถแก้ไขตำแหน่งตาที่กว้างเกินไปได้

ขั้นตอนที่สาม osteogenesis ที่ทำให้ไขว้เขวช่วยให้การเคลื่อนย้ายของกะโหลกศีรษะค่อยๆ อุปกรณ์ที่ทำให้ไขว้เขวสำหรับบางส่วนของกะโหลกศีรษะถูกนำมาใช้ในการผ่าตัดและเพียงไม่กี่วันหลังจากการผ่าตัดแผ่นกระดูกสามารถถอดออกจากกันได้มากถึงมิลลิเมตรทุกวันโดยใช้ระบบตรึงในตัว กระดูกเติมช่องว่างด้วยเนื้อเยื่อแคลลัสซึ่งต่อมาสร้างกระดูกสร้างการเติบโตของกะโหลกศีรษะเทียม

Outlook และการคาดการณ์

Crouzon's syndrome ต้องได้รับการรักษาเสมอ หากกลุ่มอาการไม่ได้รับการรักษามักทำให้เสียชีวิต การรักษาจะขึ้นอยู่กับอาการของกลุ่มอาการเท่านั้นและไม่สามารถเป็นสาเหตุได้

ความผิดปกติได้รับการแก้ไขด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัด การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป การผ่าตัดในช่วงแรกทำให้สมองมีพื้นที่เพียงพอสำหรับการเจริญเติบโตที่ดีเพื่อที่จะไม่มีข้อ จำกัด หรือความรู้สึกไม่สบายในชีวิตของผู้ป่วยอีกต่อไป

ตามกฎแล้วบุคคลที่เกี่ยวข้องจะไม่ได้รับการร้องเรียนใด ๆ อีกหลังจากขั้นตอนและไม่มีภาวะแทรกซ้อน พัฒนาการทางจิตใจของผู้ป่วยยังไม่ถูกรบกวนจากโรคหากได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ แม้ว่าจะได้รับการรักษาที่ประสบความสำเร็จแล้วก็ตามควรทำการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อหลีกเลี่ยงอาการอื่น ๆ

ตามกฎแล้ว Crouzon's syndrome ไม่มีผลกระทบต่ออายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบหากมีการค้นพบเร็วและได้รับการรักษาอย่างสมบูรณ์ หากไม่ได้รับการรักษา Crouzon syndrome ก็จะนำไปสู่ความผิดปกติของใบหน้าและทำให้เกิดข้อ จำกัด ในชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ข้อต่อไหล่และดวงตาได้รับผลกระทบโดยเฉพาะ

ป้องกันไม่ให้

เนื่องจากการเกิด Crouzon's syndrome เป็นพันธุกรรมจึงไม่ทราบมาตรการป้องกันโดยตรง ไม่มีมาตรการใดที่สามารถป้องกันโรคได้ด้วยตัวเอง อย่างไรก็ตามหากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุมาตรการป้องกันเป็นสิ่งสำคัญเพื่อลดผลกระทบของโรคโดยเฉพาะในช่วงการเจริญเติบโต

มาตรการป้องกันประกอบด้วยการตรวจสอบกะโหลกศีรษะด้วยสายตาเป็นประจำและการตรวจความดันในกะโหลกศีรษะเพื่อให้สมองมีความเป็นไปได้ที่จะมีการเติบโตตามปกติต่ำกว่ากะโหลกศีรษะโดยการผ่าตัดที่กะโหลกศีรษะ

aftercare

ด้วย Crouzon syndrome ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีมาตรการติดตามพิเศษสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ด้วยโรคนี้ผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วและการรักษาในภายหลังเนื่องจากเป็นวิธีเดียวที่จะหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมหรืออาการแย่ลง

ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่สัญญาณแรกของโรค การรักษาก่อนหน้านี้เริ่มต้นขึ้นระยะของโรคนี้ก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนหากคุณต้องการมีบุตร สิ่งนี้สามารถป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการของ Crouzon เกิดขึ้นอีกในรุ่นลูกหลาน

การรักษาจะดำเนินการโดยวิธีการผ่าตัด ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนอย่างแน่นอนหลังจากขั้นตอนนี้และดูแลร่างกายของเขา คุณควรละเว้นจากการออกแรงหรือจากกิจกรรมที่เครียดและออกกำลังกายเพื่อไม่ให้ร่างกายรับภาระโดยไม่จำเป็น นอกจากนี้การสนับสนุนจากครอบครัวของตนเองหรือจากเพื่อนและคนรู้จักมักมีความสำคัญมาก ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ไม่ได้ลดอายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

เมื่อเด็กเกิดมาพร้อมกับ Crouzon's syndrome พ่อแม่เป็นคนแรกที่ถูกท้าทาย สิ่งสำคัญคือผู้ป่วยต้องได้รับการวินิจฉัยที่ครอบคลุม แผนการบำบัดสามารถสร้างขึ้นได้ซึ่งรวมถึงการแทรกแซงการผ่าตัดและการเลือกใช้ความช่วยเหลือทางการแพทย์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการผ่าตัดกะโหลกจะต้องดำเนินการโดยเร็วที่สุด

อย่างไรก็ตามผู้ป่วย Crouzon's syndrome ไม่เพียงต้องการการรักษาทางการแพทย์ที่ครอบคลุมเท่านั้น พวกเขามักถูกจ้องมองคนชายขอบหรือรังแกตั้งแต่อายุยังน้อย จิตบำบัดแบบเห็นอกเห็นใจซึ่งพ่อแม่และพี่น้องควรมีส่วนร่วมสามารถช่วยได้ที่นี่

มักจะเป็นประโยชน์สำหรับผู้ปกครองและผู้ป่วยในการติดต่อกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ มีความเป็นไปได้หลายประการสำหรับสิ่งนี้ตัวอย่างเช่นเว็บไซต์ของ "Parent 'Initiative Apert Syndrome and Related Malformations e.V. " (www.apert-syndrom.de) ยังให้ข้อมูลเกี่ยวกับ Crouzon syndrome และยังมีกิจกรรมการฝึกอบรมประจำปีเพื่อเป็นการรวมตัวของครอบครัวอีกด้วย

ปัจจุบันผู้ป่วยประมาณแปดสิบรายที่เป็นโรค Crouzon ได้รับการลงทะเบียนบนเว็บไซต์ "Diseasemaps" หากคุณเข้าร่วมไซต์นี้ - มีชื่อเสียงคุณสามารถติดต่อผู้ป่วยแต่ละรายในประเทศนั้น ๆ ได้ (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome)

เนื่องจากกลุ่มอาการนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ผู้ป่วยที่เป็นโรค Crouzon ควรขอคำแนะนำทางพันธุกรรมเมื่อพยายามตั้งครรภ์