โรค Dubowitz

โรค Dubowitz เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งเกี่ยวข้องกับอาการต่างๆเช่นรูปร่างเตี้ยและใบหน้าผิดรูป โรคนี้ตั้งชื่อตาม Victor Dubowitz นักประสาทวิทยาเด็กชาวอังกฤษ

Dubowitz Syndrome คืออะไร?

Victor Dubowitz อธิบาย Dubowitz syndrome เป็นครั้งแรกในปี 1965 โรคนี้เป็น autosomal recessive [[Hereditary Disease Hereditary Disease [[ซึ่งเกิดขึ้นได้ไม่บ่อยนัก ปัจจุบันมีเพียง 150 เคสที่รู้จักทั่วโลก ดังนั้น Dubowitz syndrome จึงเป็นหนึ่งในโรคที่เรียกว่าเด็กกำพร้า โรคกำพร้าเป็นโรคที่เกิดขึ้นน้อยครั้งมากจนแทบไม่ปรากฏในสำนักงานแพทย์ปกติไม่เกินปีละครั้ง Dubowitz syndrome มีอาการหลายอย่าง

จากการสังเกตของ Masato Sukahara และ John M. Opitz ไม่จำเป็นต้องมีอาการทั้งหมด นักวิทยาศาสตร์พบว่าความผิดปกติบนใบหน้าเป็นสัญญาณการวินิจฉัยหลักของ Dubowitz syndrome เหตุการณ์นี้เกิดขึ้นใน 112 จาก 141 รายของการเจ็บป่วย เป็นที่สังเกตได้ว่าแม้จะมี microcephaly ที่ชัดเจน แต่ความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรงแทบจะไม่เกิดขึ้นในผู้ป่วยจำนวนมาก คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Dubowitz จะพัฒนาความรู้ความเข้าใจตามปกติ

สาเหตุ

ต้นกำเนิดของ Dubowitz syndrome ยังไม่ชัดเจน อย่างไรก็ตามเชื่อกันว่าโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติอัลลีลที่มีข้อบกพร่องจะอยู่ในออโตโซมที่คล้ายคลึงกันทั้งคู่ โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยไม่คำนึงถึงเพศ ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ถดถอยโดยอัตโนมัติพ่อแม่ทั้งสองมักจะมีสุขภาพที่ดีและไม่เหมือนกัน

Heterozygous หมายถึงจีโนมของเซลล์มีสำเนายีนที่แตกต่างกันสองชุดบนทั้งออโตโซมหรือโครโมโซม เด็กจะป่วยได้ก็ต่อเมื่อพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนที่บกพร่อง พาหะของอัลลีลที่มีข้อบกพร่องเรียกว่าตัวนำ ความน่าจะเป็นทางสถิติที่เด็กเป็นโรคจากตัวนำสองตัวคือ 25 เปอร์เซ็นต์

หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งป่วยและผู้ปกครองอีกคนมีลักษณะดังกล่าวความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นเป็น 50 เปอร์เซ็นต์ อาการของ Dubowitz syndrome พัฒนาอย่างไรก็ไม่ทราบเช่นกัน

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

โรคสามารถแสดงออกได้ในรูปแบบของอาการต่างๆ อาการที่สำคัญคือความล่าช้าทางร่างกาย ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีรูปร่างเตี้ย ความสูงสั้นคือความยาวลำตัวที่ไม่สอดคล้องกับบรรทัดฐาน นอกจากพงแล้วมักเกิด microcephaly ใน microcephaly หัวมีขนาดเล็ก

ค่าเบี่ยงเบนมาตรฐานน้อยกว่าค่าเฉลี่ยสำหรับคนในวัยและเพศเดียวกันสามค่า Microcephalies เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญามากขึ้นเรื่อย ๆ อย่างไรก็ตามใน Dubowitz syndrome ความพิการจะอยู่ในระดับเล็กน้อยถึงปานกลางเท่านั้น ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยทั้งหมดไม่มีข้อ จำกัด ด้านความรู้ความเข้าใจและพัฒนาอย่างเหมาะสม

ในทางกลับกันผู้ป่วยบางรายต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคเรื้อนกวางซึ่งมาพร้อมกับอาการคันและทำให้ผิวหนังเป็นสีแดง Hyperactivity เป็นเรื่องปกติของ Dubowitz syndrome ลักษณะนี้มีความผิดปกติทางด้านจิตใจมากเกินไป ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการกระสับกระส่ายและพบว่าการมีสมาธิทำได้ยาก

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Dubowitz จะมีความผิดปกติของใบหน้าที่เรียกว่า craniofacial dysmorphism สิ่งเหล่านี้รวมถึงช่องว่างของเปลือกตาที่แคบลง (blepharophimosis) อานจมูกที่หายไปการบรรเทาตาที่ใหญ่เกินไปหรือใบหูต่ำ ความผิดปกติของดวงตาและความผิดปกติของฟันยังสามารถเกิดขึ้นได้ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารอาจทำให้เกิดอาการเช่นอาการเสียดท้องหรือท้องผูก

ผู้ป่วยบางรายเกิดอาการท้องผูก แต่กำเนิดเนื่องจากทวารตีบ นอกจากนี้ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางอาจเกิดขึ้นได้ใน Dubowitz syndrome Aplasia ของ corpus callosum เป็นเรื่องปกติ โครงสร้างนี้เป็นการเชื่อมต่อเส้นใยที่วิ่งระหว่างสองซีกของสมอง คอร์ปัสแคลโลซัมช่วยให้มั่นใจได้ว่าสามารถแลกเปลี่ยนข้อมูลระหว่างสมองทั้งสองซีกได้ ในบางกรณี hypoplasia ของต่อมใต้สมองก็เกิดขึ้นเช่นกัน

สิ่งนี้สามารถทำให้เสียการผลิตฮอร์โมนในต่อมใต้สมอง มีความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูกที่อาจเกิดจาก Dubowitz syndrome hypoplasia เล็บหรือนิ้วแต่ละนิ้วสั้นลงอาจปรากฏบนนิ้ว นอกจากนี้ยังมีอาการเล็บหรือ hypoplasia เล็บที่เท้า นอกจากนี้นิ้วหรือนิ้วเท้าที่อยู่ใกล้เคียงยังเติบโตร่วมกัน

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Dubowitz มักมี dysplasia สะโพก นอกจากนี้ยังมีการสังเกตสิ่งที่เรียกว่า coxa valga ในแต่ละกรณี ด้วยการจัดแนวไม่ตรงแนวแกนของคอกระดูกต้นขาจึงมีตำแหน่งชัน ข้อต่อของผู้ที่เป็นโรค Dubowitz มักเคลื่อนที่มากเกินไป เด็กที่ป่วยบางคนเกิดมาพร้อมกับ spina bifida หรือ scoliosis Spina bifida เป็นความผิดปกติของการอุดตันของตัวอ่อนที่ด้านหลังในบริเวณกระดูกสันหลัง

เป็นที่นิยมเรียกว่าหลังเปิด ใน scoliosis กระดูกสันหลังจะเบี่ยงเบนไปทางด้านข้างจากแกนตามยาว ผู้ป่วยที่เป็นโรค Dubowitz มีอาการติดเชื้อมากขึ้นเช่นโรคหูน้ำหนวกปอดบวมการติดเชื้อไซนัสโรคไอกรนหรือการติดเชื้อในสมอง อาการทางระบบประสาทเช่นไมเกรนตะคริวกระเพาะปัสสาวะและทวารหนักอัมพาตหรือปฏิกิริยาตอบสนองที่ถูกรบกวนก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยจะทำหลังจากการตรวจทางคลินิกโดยละเอียด ความผิดปกติของใบหน้าและความสูงสั้นเป็นหลักฐานของโรค ยังไม่มีการวินิจฉัยทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลหรือเซลล์พันธุศาสตร์พิเศษสำหรับ Dubowitz syndrome

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจาก Dubowitz syndrome ผู้ป่วยจะได้รับผลกระทบจากความผิดปกติต่างๆที่สามารถพัฒนาได้ทั่วร่างกาย ในกรณีส่วนใหญ่ยังมีรูปร่างเตี้ย นอกจากขนาดร่างกายที่เล็กลงแล้วศีรษะของผู้ป่วยยังเล็กกว่าปกติมาก บ่อยครั้งที่มีอาการไม่สบายผิว

อาจทำให้เกิดผื่นแดงและคัน ความฉลาดและความสามารถในการรับรู้ไม่ได้ถูก จำกัด เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถพัฒนาได้ตามปกติ อาการเสียดท้องอาจเกิดขึ้นได้จากความผิดปกติของกระเพาะอาหารหรือทางเดินอาหาร ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะเกิดการยึดติดของนิ้วและนิ้วเท้า

การติดเชื้อที่อาจส่งผลต่อปอดหรือจมูกก็พบได้บ่อยเช่นกัน ในกรณีที่รุนแรงการอักเสบของสมองก็เกิดขึ้นเช่นกัน ความผิดปกติอาจทำให้เกิดความไม่มั่นใจและสงสัยในตนเองในผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจ เนื่องจากความผิดปกติเด็กโดยเฉพาะจึงถูกแกล้งและถูกรังแก

การรักษาเชิงสาเหตุของ Dubowitz syndrome ไม่สามารถทำได้ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้อาการบรรเทาลงเท่านั้น บุคคลที่เกี่ยวข้องจะต้องทำการตรวจต่างๆเพื่อวินิจฉัยเนื้องอกและนำออกหากจำเป็น ตามกฎแล้วไม่มีอายุขัยที่ลดลง

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Dubowitz syndrome มักได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอด แพทย์สามารถรับรู้โรคได้จากความสูงสั้นและความผิดปกติของใบหน้าโดยทั่วไปและเริ่มการรักษาทันที หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งป่วยควรเข้ารับการตรวจสุขภาพก่อนคลอด จากนั้นคุณสามารถตัดสินใจร่วมกับแพทย์ว่าจะดำเนินการอย่างไร สามารถเรียกแพทย์ผิวหนังได้หากผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอาการกลากคันและทำให้ผิวหนังเป็นสีแดง

นักบำบัดสามารถช่วยในเรื่องสมาธิสั้นที่มักเกิดขึ้นได้ ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นปัญหาพฤติกรรมในบุตรหลานของตนควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านโรคด้วย เขาสามารถให้คำแนะนำและความช่วยเหลือเพิ่มเติมและส่งต่อผู้ที่ได้รับผลกระทบไปยังคลินิกพิเศษได้หากจำเป็น

ควรเรียกแพทย์ฉุกเฉินในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงเช่นการติดเชื้อที่ปอดสมองหรือไซนัส เนื่องจาก Dubowitz syndrome สามารถมีได้หลายรูปแบบจึงจำเป็นต้องมีการทำงานร่วมกันอย่างกว้างขวางกับทีมแพทย์ ควรแจ้งให้ทราบถึงข้อร้องเรียนและความผิดปกติทั้งหมดเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนดังกล่าวตั้งแต่แรก

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

Dubowitz syndrome ไม่สามารถรักษาได้ด้วยสาเหตุ ความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด การเจริญเติบโตสุขภาพโดยรวมพัฒนาการทางภาษาสถานะฟันและพัฒนาการทางความคิดควรได้รับการตรวจโดยแพทย์เป็นระยะ เนื่องจากเนื้องอกมะเร็งเกิดขึ้นบ่อยครั้งเนื่องจากภูมิคุ้มกันบกพร่องในระหว่างการเกิดโรคจึงจำเป็นต้องมีการค้นหาเนื้องอกตามเป้าหมายเป็นประจำ

Outlook และการคาดการณ์

ตามกฎแล้ว Dubowitz syndrome ไม่สามารถรักษาได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการเท่านั้นซึ่งสามารถจำกัดความผิดปกติและเพิ่มคุณภาพชีวิตได้ การหายเองไม่ได้เกิดขึ้นในกลุ่มอาการนี้

หากไม่ได้รับการรักษา Dubowitz syndrome ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการคันอย่างรุนแรงหรืออิจฉาริษยา นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่สมาธิสั้นหรือความผิดปกติทางพัฒนาการในเด็กซึ่งทำให้ชีวิตประจำวันยากขึ้นมากในวัยผู้ใหญ่ นอกจากนี้ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการอักเสบหลายประเภทมากขึ้นและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจเสียชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษา อัมพาตและปฏิกิริยาตอบสนองยังพบได้บ่อยในกลุ่มอาการนี้

การรักษาสามารถ จำกัด อาการได้เท่านั้นโดยให้คุณค่าที่สูงกับพัฒนาการตามปกติของเด็ก นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังขึ้นอยู่กับการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อตรวจหาและรักษาเนื้องอกในระยะเริ่มต้น ในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงตามกลุ่มอาการ กลุ่มอาการนี้ไม่เพียง แต่นำไปสู่ผู้ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้น แต่ยังรวมถึงญาติและผู้ปกครองไปสู่ความผิดปกติทางจิตขั้นรุนแรงหรือภาวะซึมเศร้า

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกัน Dubowitz syndrome ได้

aftercare

ใน Dubowitz syndrome ในกรณีส่วนใหญ่มีมาตรการติดตามผลน้อยมากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ก่อนอื่นควรรู้จักโรคนี้ในระยะเริ่มต้นเพื่อไม่ให้อาการแย่ลงอีกต่อไปซึ่งอาจ จำกัด ชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้จึงทำได้เพียงการรักษาตามอาการเท่านั้น

หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรในชีวิตต่อไปการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถดำเนินการได้ด้วยการปรึกษาหารือในภายหลังเพื่อป้องกันไม่ให้โรค Dubowitz ส่งต่อไปยังลูกหลาน ในกรณีส่วนใหญ่เด็กที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับการสนับสนุนอย่างเข้มข้นและเป็นพิเศษเนื่องจากกลุ่มอาการนี้จึงไม่มีข้อร้องเรียนในระหว่างการพัฒนา

ผู้ปกครองสามารถส่งเสริมพัฒนาการนี้ได้อย่างมีนัยสำคัญด้วยแบบฝึกหัดต่างๆ เนื่องจากกลุ่มอาการนี้สามารถสนับสนุนการเกิดเนื้องอกได้การตรวจร่างกายโดยแพทย์เป็นประจำจึงมีประโยชน์มาก ในหลายกรณีผู้ป่วยยังต้องพึ่งพาการสนับสนุนจากเพื่อนและครอบครัวในชีวิตประจำวัน

คุณสามารถทำเองได้

Dubowitz syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งมีลักษณะสั้นและความผิดปกติของใบหน้า โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ด้วยสาเหตุ ผู้ป่วยเองสามารถทำตามขั้นตอนเพื่อบรรเทาอาการเท่านั้น

ความสูงสั้นมักเกี่ยวข้องกับการลดทักษะยนต์ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรเริ่มทำกายภาพบำบัดโดยเร็วที่สุดซึ่งมีจุดมุ่งหมายเพื่อปรับปรุงความคล่องตัว หากเห็นได้ชัดว่าเด็กต้องการความช่วยเหลือในภายหลังพ่อแม่ควรส่งเสริมให้พวกเขาเรียนรู้วิธีใช้ตั้งแต่เนิ่นๆ

เด็กที่เป็นโรค Dubowitz syndrome มักไม่แสดงความบกพร่องทางสติปัญญาเพียงเล็กน้อย แต่พวกเขามักจะสมาธิสั้นมาก นอกจากนี้คุณยังถูกยับยั้งในพัฒนาการของคุณด้วยความเตี้ย ผู้ปกครองควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญตั้งแต่ระยะแรกเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับการสนับสนุนด้านการศึกษาและจิตใจที่เหมาะสมสำหรับบุตรหลานของตน ควรหาโรงเรียนที่เหมาะสมในเวลาที่เหมาะสม

ความสามารถทางปัญญาของเด็กมักจะอนุญาตให้มีส่วนร่วมในบทเรียนปกติ อย่างไรก็ตามโรงเรียนหลายแห่งไม่สามารถดูแลนักเรียนที่มีความบกพร่องทางร่างกายได้อย่างเพียงพอ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักถูกเพื่อนล้อหรือแม้กระทั่งรังแกเนื่องจากใบหน้าผิดรูปและครูมักไม่มีการฝึกอบรมด้านการสอนทางสังคมที่จำเป็นเพื่อรับมือกับสถานการณ์ดังกล่าว