angioedema กรรมพันธุ์

เช่น angioedema กรรมพันธุ์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่ค่อยเกิดขึ้นบ่อยนัก ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการบวมน้ำ

Angioedema กรรมพันธุ์คืออะไร?

angioedema กรรมพันธุ์เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม สิ่งนี้ทำให้เกิดการขาดสารยับยั้ง C1 esterase (C1-INH)
© tampatra - stock.adobe.com

angioedema กรรมพันธุ์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งเกิดจาก angioedema (อาการบวมน้ำของ Quincke) ซ้ำ ๆ โรคนี้เป็นรูปแบบพิเศษของอาการบวมน้ำของ Quincke โดยกรรมพันธุ์ angioedema มีลักษณะบวมที่ผิวหนังเยื่อเมือกและอวัยวะภายใน

คาดว่าหนึ่งใน 10,000 ถึง 50,000 คนมีโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามมีแนวโน้มว่าจำนวนคดีที่ไม่ได้รับการรายงานจะสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ผู้หญิงและผู้ชายได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกัน โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 2425 โดยแพทย์ฝึกหัดชาวเยอรมัน Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922)

ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาโรคนี้เรียกว่าอาการบวมน้ำที่เกิดจากกรรมพันธุ์ อย่างไรก็ตามเนื่องจากไม่มีอิทธิพลทางระบบประสาทต่อการพัฒนาของโรคคำว่า angioedema ทางพันธุกรรมจึงถูกกำหนดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป

สาเหตุ

angioedema กรรมพันธุ์เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม สิ่งนี้ทำให้เกิดการขาดสารยับยั้ง C1 esterase (C1-INH) สิ่งนี้ตอบสนองภารกิจในการเปิดใช้งานระบบเสริม มีการกลายพันธุ์ทั้งหมดมากกว่า 200 ครั้ง มีการผลิต C1 esterase inhibitor น้อยเกินไปหรือเกิดความผิดปกติขึ้น

การขาดสารยับยั้ง C1-esterase ทำให้เกิดอาการบวมน้ำในระบบเสริมและระบบสัมผัสของการแข็งตัวของเลือด สันนิษฐานว่าเปปไทด์เบรดีคินินมีบทบาทสำคัญในระบบสัมผัส การปลดปล่อยแบรดีไคนินเกิดขึ้นเมื่อสิ้นสุดลำดับของปฏิกิริยาซึ่งเป็นการตอบสนองของร่างกายต่อการบาดเจ็บ

แบรดีคินินทำให้ของเหลวไหลผ่านจากหลอดเลือดเข้าสู่เนื้อเยื่อได้มากขึ้น อาจนำไปสู่อาการบวมน้ำ (การกักเก็บน้ำ) Bradykinin ยังขยายหลอดเลือดและทำให้กล้ามเนื้อหดตัวซึ่งนำไปสู่ความเจ็บปวดและตะคริว โดยปกติตัวยับยั้งเอสเทอเรส C1 จะ จำกัด การปลดปล่อยแบรดีคินิน อย่างไรก็ตามเนื่องจากการขาดสารเปปไทด์จึงสามารถปล่อยออกมาได้มากกว่าที่ต้องการ

ในบางกรณีโรคแพ้ภูมิตัวเองมีส่วนทำให้เกิดการขาดสารยับยั้ง C1 esterase อย่างไรก็ตามนี่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ แต่ได้รับ angioedema บางครั้งยาเช่น ACE inhibitors ยังกระตุ้นให้เกิดอาการบวมน้ำอย่างรุนแรง

เหตุผลนี้คืออิทธิพลต่อการเผาผลาญของเบรดีไคนิน ในผู้ป่วยบางรายไม่สามารถพบสาเหตุเฉพาะของโรคได้ จากนั้นแพทย์จะพูดถึง angioedema ที่ไม่ทราบสาเหตุ

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาป้องกันอาการบวมน้ำและการกักเก็บน้ำ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

โดยหลักการแล้ว angioedema จากกรรมพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกวัย อย่างไรก็ตามส่วนใหญ่มักปรากฏในช่วงสองทศวรรษแรกของชีวิต ร้อยละ 75 ของผู้ป่วยทั้งหมดก่อนอายุ 20 ปีต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการ การโจมตีมักเกิดขึ้นบ่อยในช่วงวัยแรกรุ่นและในวัยหนุ่มสาว

การกินยาคุมกำเนิดถือเป็นตัวกระตุ้นในหญิงสาวที่เคยไม่เด่นมาก่อน แต่ก็เป็นไปได้ที่จะกระตุ้นการโจมตีผ่านทริกเกอร์ที่ไม่สามารถจดจำได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งรวมถึงความกลัวความเครียดและการบาดเจ็บเล็กน้อย อาการทั่วไปของ angioedema ทางพันธุกรรมคือลักษณะของอาการบวมน้ำขนาดใหญ่บนผิวหนัง

การกักเก็บน้ำยังสามารถปรากฏในทางเดินหายใจหรือในระบบทางเดินอาหาร หาก angioedema จากกรรมพันธุ์ก่อตัวขึ้นในกล่องเสียงอาจเป็นอันตรายถึงตายได้ ความถี่ของการเกิดอาการบวมน้ำจะแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละผู้ป่วย

สำหรับบางคนพวกเขาจะปรากฏตัวสัปดาห์ละครั้งสำหรับคนอื่น ๆ ปีละครั้งเท่านั้น ข้อบ่งชี้ทั่วไปของ angioedema ทางพันธุกรรมคือการไม่มีอาการคัน อาการบวมน้ำมักจะกินเวลาสามถึงห้าวัน ไม่สามารถคาดเดาได้ว่าอาการบวมน้ำครั้งต่อไปจะปรากฏขึ้นเมื่อใด

การวินิจฉัยและหลักสูตร

อาการของ angioedema ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นคล้ายคลึงกับอาการจุกเสียดในลำไส้หรือโรคภูมิแพ้ซึ่งพบได้บ่อยกว่า ด้วยเหตุนี้โรคหายากจึงมักถูกค้นพบในช่วงปลายปี หากอาการบวมน้ำไม่ตอบสนองต่อการให้คอร์ติโซนหรือยาแก้แพ้ถือว่าเป็นตัวบ่งชี้ที่สำคัญของโรค

สิ่งนี้ทำให้สามารถแยกความแตกต่างจากอาการแพ้ได้ หากอาการบวมน้ำเกิดขึ้นเฉพาะในระบบทางเดินอาหารการวินิจฉัยจะทำได้ยากโดยเฉพาะ ประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยยังให้ข้อมูลที่สำคัญ มิฉะนั้นเขาต้องการการวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการเพื่อการวินิจฉัยที่แน่นอน

ในบริบทนี้การขาด C1-INH ไม่ได้รับการพิสูจน์ แต่ค่าของปัจจัยเสริม C4 ค่อนข้างต่ำ การบริโภคเกิดขึ้นในห่วงโซ่ปฏิกิริยาของระบบเสริมของการป้องกันทางกายภาพ เนื่องจากข้อบังคับของ C1 esterase inhibitor ไม่เกิดขึ้น C1-INH จึงโอ้อวดอย่างถาวร

angioedema กรรมพันธุ์อาจเป็นอันตรายเมื่อเกิดอาการชักภายในทางเดินหายใจ การบวมของเยื่อเมือกของหลอดลมเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วย

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่ภาวะนี้จะมีผลเฉพาะกับคนหนุ่มสาวหรือคนในวัยแรกรุ่น ผู้หญิงที่กินยาคุมกำเนิดมักจะได้รับผลกระทบจากอาการ สิ่งนี้นำไปสู่ความวิตกกังวลการโจมตีเสียขวัญและความเครียดที่มากเกินไป ข้อร้องเรียนเหล่านี้มักส่งผลเสียต่อร่างกายของผู้ป่วยและอาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจ

อาการบวมน้ำยังพัฒนาและสามารถครอบคลุมทั้งร่างกาย ไม่ใช่เรื่องแปลกที่สถานการณ์ที่คุกคามชีวิตจะเกิดขึ้นหากการกักเก็บน้ำในกระเพาะอาหารหรือในทางเดินหายใจก่อตัวขึ้น ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ได้รับผลกระทบสามารถเสียชีวิตได้โดยไม่ต้องรับการรักษา ตามกฎแล้วสิ่งนี้จะช่วยลดอายุขัยหากอาการไม่ได้รับการรักษาโดยแพทย์

ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาโรคค่อนข้างตรงไปตรงมาโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ การรักษาส่วนใหญ่เกิดขึ้นด้วยความช่วยเหลือของยาและสามารถ จำกัด อาการได้อย่างรุนแรง อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิตเนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงของเยื่อเมือกในปากและลำคอควรปรึกษาแพทย์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของการร้องเรียนที่เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องซึ่งดูเหมือนจะไม่บรรเทาลง หากมีข้อสงสัยเฉพาะเกี่ยวกับ angioedema ทางพันธุกรรมต้องปรึกษาแพทย์ทันที ควรชี้แจงอาการต่างๆเช่นการกลืนลำบากหายใจถี่และใจสั่น

การรบกวนของจังหวะการเต้นของหัวใจอย่างต่อเนื่องบ่งบอกถึงภาวะร้ายแรงที่ต้องได้รับการตรวจสอบและรักษาทันที จำเป็นต้องมีคำแนะนำทางการแพทย์อย่างช้าที่สุดเมื่อมีอาการปวดอย่างรุนแรงข้อร้องเรียนเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารหรืออาการไข้ หากมีข้อสงสัยผู้ป่วยควรไปโรงพยาบาล หากปล่อยให้ angioedema กรรมพันธุ์โดยไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้หายใจไม่ออกเลือดออกและภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงอื่น ๆ ที่ต้องได้รับการดูแลจากแพทย์ฉุกเฉิน

อาการบวมน้ำของ Quincke ส่วนใหญ่เกิดขึ้นหลังจากรับประทานสารยับยั้ง ACE และโดยทั่วไปในอาการแพ้ ผู้ป่วยที่รับประทานยาเป็นประจำผู้ที่เป็นโรคภูมิแพ้และผู้ป่วยเรื้อรังควรไปพบแพทย์ทันทีเมื่อมีอาการดังกล่าว นอกจากแพทย์ประจำครอบครัวแล้วยังมีแพทย์ผิวหนังหรืออายุรแพทย์

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การรักษา angioedema ทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็นการบำบัดสำหรับอาการเฉียบพลันและการป้องกันโรคในระยะยาวในช่วงระยะเฉียบพลันควรหยุดการพัฒนาของอาการบวมน้ำโดยเร็วที่สุด เพื่อจุดประสงค์นี้ผู้ป่วยในเยอรมนีมักจะได้รับ C1-INH เข้มข้น ประกอบด้วยเลือดของผู้บริจาคและได้รับการฉีดเข้าเส้นเลือดดำ

หากจำเป็นสามารถให้เลือดที่แช่แข็งสดใหม่ที่มี C1-INH ได้ ขณะนี้การเตรียมสาร C1-INH แบบรีคอมบิแนนต์ที่ทำงานโดยไม่มีพลาสมาของผู้บริจาคมีให้บริการในเยอรมนี หากอาการบวมน้ำปรากฏขึ้นอย่างน้อยเดือนละครั้งจำเป็นต้องมีการป้องกันโรคในระยะยาว นอกจากนี้ฮอร์โมนเพศชายส่วนใหญ่จะใช้ซึ่งจะเพิ่มการผลิต C1-INH

Outlook และการคาดการณ์

หากไม่ได้รับการรักษา angioedema ทางพันธุกรรมจะนำไปสู่การลดอายุขัย อาการบวมของผิวหนังและเยื่อเมือกเกิดขึ้นซ้ำแล้วซ้ำเล่าซึ่งภายใต้สถานการณ์บางอย่างอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีนี้หากเกิดอาการบวมที่ทางเดินหายใจส่วนบน จากนั้นมีความเสี่ยงต่อการหายใจไม่ออก อาการบวมน้ำจะปรากฏขึ้นที่ไหนและเมื่อใดไม่สามารถคาดเดาได้ อาการบวมน้ำในระบบทางเดินอาหารทำให้เกิดอาการจุกเสียดอย่างรุนแรง

อาการชักมาโดยไม่ได้เตรียมตัวไว้ สามารถเกิดขึ้นได้ปีละครั้งหรือสัปดาห์ละครั้ง การโจมตีใด ๆ อาจถึงแก่ชีวิตได้ ตามชื่อมันเป็นโรคประจำตัวที่เป็นพันธุกรรม

เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมการบาดเจ็บเล็กน้อยการระคายเคืองการติดเชื้อหรือการแทรกแซงทางการแพทย์ทำให้เกิดการซึมผ่านของหลอดเลือดที่ได้รับผลกระทบเพิ่มขึ้นเพื่อให้ของเหลวสามารถเล็ดลอดเข้าไปในเนื้อเยื่อโดยรอบพร้อมกับการบวมได้ เนื่องจากความหายากของโรคจึงมักไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือวินิจฉัยช้าเกินไป

ในกรณีที่ได้รับการวินิจฉัยสามารถเริ่มการบำบัดระยะยาวด้วยอนุพันธ์ของแอนโดรเจน (danazol) หรือ icatibant ตัวรับตัวรับ bradykinin สิ่งนี้ช่วยป้องกันการเกิดอาการบวมน้ำอย่างฉับพลันได้อย่างมีประสิทธิภาพ Danazol ถูกนำออกจากตลาดในเยอรมนีในปี 2548 เนื่องจากเป็นสาเหตุของเนื้องอกในตับที่อ่อนโยน ก่อนการผ่าตัดหรือการรักษาทางทันตกรรมจะต้องให้ C1-INH เข้มข้นเพื่อป้องกันโรคก่อนทำหัตถการ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยควรเตรียมพร้อมสำหรับการรักษาแบบเฉียบพลันในกรณีที่เกิดการโจมตีอย่างกะทันหัน

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาป้องกันอาการบวมน้ำและการกักเก็บน้ำ

การป้องกัน

angioedema กรรมพันธุ์เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรม จึงไม่มีมาตรการป้องกัน.

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีมาตรการและทางเลือกพิเศษในการติดตามดูแลน้อยมากหรือไม่มีเลย บุคคลที่เกี่ยวข้องต้องติดต่อแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อไม่ให้มีภาวะแทรกซ้อนหรืออาการแย่ลงอีก เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้เต็มที่

อย่างไรก็ตามหากคุณต้องการมีบุตรการตรวจทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาสามารถทำได้เพื่อป้องกันไม่ให้โรคนี้เกิดขึ้นอีกในเด็ก การหายเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ โดยส่วนใหญ่โรคนี้จะรักษาด้วยการถ่ายเลือดซึ่งต้องทำทุกเดือน

สิ่งสำคัญคือต้องแน่ใจว่าใช้เป็นประจำเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอีก ไม่สามารถใช้มาตรการการรักษาเพิ่มเติมได้ นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้มักต้องการการสนับสนุนจากทั้งครอบครัวและเพื่อน ๆ

นอกจากนี้ยังสามารถป้องกันความสับสนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าได้โดยการพูดคุยกันอย่างเข้มข้นและเปี่ยมด้วยความรักก็สามารถส่งผลดีต่อโรคได้เช่นกัน ไม่สามารถคาดเดาได้ทั่วไปเกี่ยวกับอายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

Angioedema กรรมพันธุ์ต้องได้รับการชี้แจงและรับการรักษาจากแพทย์อย่างแน่นอน นอกจากมาตรการทางการแพทย์แล้วการรักษาด้วยตนเองก็สามารถทำได้ในบางกรณี

ขั้นตอนที่สำคัญที่สุดคือการแก้ไขสถานการณ์ที่กระตุ้น ตัวอย่างเช่นหากอาการบวมน้ำเกิดจากยาบางชนิดต้องหยุดใช้และเปลี่ยนเป็นยาตัวอื่น สิ่งกระตุ้นโดยทั่วไปคือยาคุมกำเนิดซึ่งควรหยุดใช้หากมีอาการเกิดขึ้นแนะนำให้ปรึกษากับนรีแพทย์เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

อีกวิธีหนึ่งคือพยายามหลีกเลี่ยงสิ่งที่เรียกว่าทริกเกอร์ซึ่งเป็นตัวกระตุ้นที่เป็นไปได้สำหรับการโจมตี สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ ความเครียดความกลัวและการบาดเจ็บเล็กน้อย หากยังคงมีอาการอย่างใดอย่างหนึ่งที่กล่าวถึงคุณต้องปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวหรือแพทย์ผิวหนังทันที

หาก angioedema กรรมพันธุ์ได้รับการรักษาด้วยยาในระยะเริ่มแรกในหลาย ๆ กรณีอาการจะหายไปเองและไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างอิสระ เนื่องจากอาการบวมน้ำดังกล่าวอาจเกิดขึ้นอีกจึงควรมีมาตรการป้องกัน ซึ่งรวมถึงการหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นที่กล่าวถึงเช่นเดียวกับการไปพบแพทย์เป็นประจำและการใช้ชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการรับประทานอาหารที่สมดุลและการออกกำลังกายอย่างเพียงพอ