cardiomyopathy Hypertrophic

cardiomyopathy hypertrophic เป็นโรคกล้ามเนื้อหัวใจที่สืบทอดมา ยาแยกความแตกต่างระหว่างรูปแบบที่มีการอุดกั้นและแบบไม่อุดกั้น ผู้ป่วยรูปแบบไม่อุดกั้นมักเป็นเวลานานหรือไม่มีอาการตลอดชีวิต

hypertrophic cardiomyopathy คืออะไร?

ผู้ป่วยหนึ่งในสี่ต้องทนทุกข์ทรมานจากการหนาตัวของกล้ามเนื้อหัวใจในช่องซ้ายซึ่งอยู่ในทางเดินน้ำออก สิ่งนี้ก่อให้เกิดการอุดตันระหว่างการออกกำลังกาย แต่ก็อยู่ในช่วงพักด้วย
© HANK GREBE - stock.adobe.com

กลุ่มของ cardiomyopathies สรุปโรคของกล้ามเนื้อหัวใจ Cardiomyopathies เกี่ยวข้องกับข้อ จำกัด ทางกลไกหรือทางไฟฟ้าของหัวใจ อย่างไรก็ตามพวกเขาไม่จำเป็นต้องเกี่ยวข้องกับห้องหัวใจที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา cardiomyopathy hypertrophic ก็จะเป็นเช่นกัน คาร์ดิโอไมโอแพทีในครอบครัวมากเกินไป เรียกว่า ภาวะนี้เป็นโรคประจำตัวของกล้ามเนื้อหัวใจ

นอกจากความหนาของช่องด้านซ้ายที่ไม่สมดุลแล้วโรคนี้ยังมีการขยายตัวของห้องหัวใจอีกด้วย ด้วยความชุก 1: 500 คาร์ดิโอไมโอแพทีในครอบครัวที่มีความรุนแรงมากเกินไปเป็นโรคหัวใจที่พบได้บ่อย การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติ ความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่างโรคหัวใจสองรูปแบบ: hypertrophic cardiomyopathy ที่มีการอุดตันแบบไดนามิกและรูปแบบที่ไม่มีสิ่งกีดขวางแบบไดนามิก

ตามการจัดประเภทขององค์การอนามัยโลก (WHO) โรคหัวใจโตมากเกินไปในครอบครัวทั้งหมดสามารถกำหนดให้กับ cardiomyopathies หลักที่กำหนดโดยพันธุกรรมได้ โรคนี้ได้รับการอธิบายโดย Liouville และ Hallopeau ในช่วงกลางศตวรรษที่ 19 ได้รับการยอมรับว่าเป็นหน่วยงานทางคลินิกเนื่องจาก Brock อธิบายไว้ในศตวรรษที่ 20

สาเหตุ

hypertrophic cardiomyopathies เกิดจากการแต่งหน้าทางพันธุกรรม ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมมากกว่า 200 ยีนในยีนที่แตกต่างกัน 10 ยีนเป็นสาเหตุที่เป็นไปได้ ยีนเชิงสาเหตุรหัสทั้งหมดสำหรับโปรตีนในซาคาร์เมียร์ มากกว่า 50 เปอร์เซ็นต์ของกรณีความบกพร่องทางพันธุกรรมอยู่ในโครงสร้างของห่วงโซ่หนักเบต้า - ไมโอซินที่เรียกว่า การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างที่เกิดขึ้นในβ-myosin และα-tropomyosin เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์หลายจุดในโปรตีนโครงสร้างใน sarcomere เช่น myosin binding protein C หรือ troponin T.

hypertrophic cardiomyopathy ก็เช่นกัน โรค Sarcomere เรียกว่า การกลายพันธุ์ของจุดส่วนใหญ่มีผลต่อตำแหน่งของยีน MYH7 บนโครโมโซม 14 ดังนั้นความผิดปกติของการแตกแขนงของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจที่เจริญเติบโตมากเกินไปจึงเกิดขึ้นใน sarcomere การจัดเรียงแบบขนานขาดหายไปเนื่องจากการแตกแขนงด้านข้างเพิ่มขึ้น คั่นระหว่างหน้าได้รับการออกแบบใหม่ด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน การแสดงออกของฟีโนไทป์ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของแต่ละบุคคลน้อยกว่าที่กำหนดโดยปัจจัยแวดล้อมและยีนดัดแปลง จนถึงอายุ 13 ปีโรคนี้ส่วนใหญ่จะเงียบ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วยหนึ่งในสี่ต้องทนทุกข์ทรมานจากการหนาตัวของกล้ามเนื้อหัวใจในช่องซ้ายซึ่งอยู่ในทางเดินน้ำออก สิ่งนี้ก่อให้เกิดการอุดตันระหว่างการออกกำลังกาย แต่ก็อยู่ในช่วงพักด้วย ส่งผลให้หลอดเลือดตีบโดยมีแรงดันสูงที่ช่องซ้าย ประมาณร้อยละ 10 ของผู้ป่วยการอุดตันเป็นภาวะร่วม การหนาตัวของกล้ามเนื้อยังทำให้กล้ามเนื้อตึง ช่องของหัวใจจะเติมเต็มในขอบเขตที่ จำกัด ในช่วงที่ผ่อนคลายและเลือดกลับไปที่เส้นเลือดของปอดทำให้หายใจไม่สะดวก

ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าหัวใจล้มเหลว diastolic การทำให้กล้ามเนื้อแข็งขึ้นในระหว่างที่เป็นโรคเนื่องจากกำลังสูบฉีดที่ถูกบังคับ ในพื้นที่ของเส้นทางการไหลออกที่แคบลงจะมีการสร้างแรงดูดขึ้นซึ่งเรียกอีกอย่างว่าผล Venturi การรั่วไหลในแง่ของการสำรอก mitral มักเกิดขึ้น ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะเกิดขึ้นระหว่างการออกกำลังกายซึ่งอาจนำไปสู่การสูญเสียสติชั่วขณะหรือถึงขั้นเสียชีวิตอย่างกะทันหัน การเสียชีวิตอย่างกะทันหันของผู้ใหญ่ในวัยหนุ่มสาวจำนวนมากเกิดจากภาวะหัวใจล้มเหลวมากเกินไป ผู้ป่วยรูปแบบไม่อุดกั้นมักไม่มีอาการ หากมีอาการแสดงว่าเป็นอาการที่ไม่เฉพาะเจาะจงเช่นหายใจถี่เวียนศีรษะหรือแน่นหน้าอก

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

เมื่อทำการวินิจฉัยโรคหัวใจที่มีภาวะ hypertrophic ต้องไม่รวมการเจริญเติบโตมากเกินไปของกล้ามเนื้อหัวใจที่ทำปฏิกิริยาเนื่องจากการออกกำลังกาย (หัวใจของนักกีฬา) หรือความดันโลหิตสูง โรคของลิ้นหัวใจควรได้รับการพิจารณาในการวินิจฉัยแยกโรค ในระหว่างการตรวจร่างกายของผู้ป่วยซิสโตลิกจะปรากฏขึ้นซึ่งจะเพิ่มขึ้นเนื่องจากการออกแรง อาการนี้สามารถสังเกตได้ในบริบทของการซ้อมรบ Valsalva

ตามหลักการแล้ว ECG แสดงหลักฐานของการเจริญเติบโตมากเกินไปของกระเป๋าหน้าท้องด้านซ้ายโดยการแสดงคลื่น Q และความผิดปกติของการเปลี่ยนขั้ว Echocardiography แสดงให้เห็นนอกเหนือจากการเจริญเติบโตมากเกินไปของผนังกั้นน้ำการเปลี่ยนแปลงในแผ่นพับ mitral valve ซึ่งทำให้ทางเดินไหลออกแคบลง การไล่ระดับสีที่เหลือในความรู้สึกของความดันกระโดดระหว่างหัวใจห้องล่างซ้ายและหลอดเลือดแดงหลักจะถูกวัด การตรวจเอกซเรย์ด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กแสดงรูปแบบการกระจายที่ผิดปกติและอาจแสดงรอยแผลเป็นที่ไม่แน่นอนในกล้ามเนื้อหัวใจ

นอกจากนี้ยังสามารถแสดงการเร่งการไหลและการบ่งชี้ของการอุดตันของผนังกั้นก่อนหน้านี้ได้ การตรวจสวนหัวใจจะวัดความดันในหัวใจเพื่อดูว่าหัวใจแข็งหรือไม่ การตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลยืนยันการวินิจฉัย ผู้ป่วยที่ไม่มีอาการจำนวนมากมีความบกพร่องในระดับค่อนข้างต่ำดังนั้นจึงมีการพยากรณ์โรคที่ดี รูปแบบที่มีการอุดตันของทางเดินไหลออกของกระเป๋าหน้าท้องด้านซ้ายมักพัฒนาไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวดังนั้นจึงมีการพยากรณ์โรคที่แย่กว่า

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของ cardiomyopathy hypertrophic เกิดจากอาการและผลที่เป็นไปได้ ตัวอย่างเช่นภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะอาจเป็นอันตรายได้ ในกรณีนี้จำเป็นต้องรับประทานยาเพื่อรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดปกติ นอกจากนี้ความเสี่ยงของการเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจอย่างกะทันหันการเสียชีวิตจากภาวะหัวใจล้มเหลวและโรคหลอดเลือดสมองนั้นค่อนข้างสูงซึ่งทำให้ cardiomyopathy hypertrophic เป็นรูปแบบที่ซับซ้อนและร้ายแรงที่สุดของ cardiomyopathies ทั้งหมด

การเสียชีวิตด้วยหัวใจอย่างกะทันหันเกิดขึ้นในร้อยละหนึ่งของกรณีและมีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่า อาการมักไม่รุนแรงทำให้ยากต่อการวินิจฉัยภาวะหัวใจล้มเหลวมากเกินไป นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตได้ว่ามีความเสี่ยงสูงขึ้นสำหรับสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคเดียวกัน ภาวะหัวใจล้มเหลวซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดมีบทบาทมากขึ้นในผู้สูงอายุ

เนื่องจากช่องทางไหลออกด้านซ้ายมีความตึงเครียดมากขึ้นจึงสามารถแคบลงในช่วงของโรคได้ สิ่งนี้สามารถทำให้กล้ามเนื้อหัวใจแข็งได้ ช่องแข็งส่งผลให้เกิดภาวะหัวใจห้องบนซึ่งมีผลต่อผู้ป่วย 25 เปอร์เซ็นต์ เยื่อบุหัวใจอักเสบซึ่งเป็นการอักเสบของเยื่อบุชั้นในของหัวใจที่แพร่กระจายไปยังลิ้นหัวใจสามารถเกิดขึ้นได้ในฐานะโรคทุติยภูมิ

โดยรวมแล้ว cardiomyopathy hypertrophic เป็นโรคที่รักษาไม่หายซึ่งในกรณีส่วนใหญ่จะดำเนินไปโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนและมีทางเลือกในการรักษาที่ดี อายุขัยไม่ได้รับผลกระทบนี่เป็นเพียงกรณีที่มีโรครุนแรง

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ หากมีความรู้สึกกดดันในร่างกายส่วนบนความหนักภายในหรือมีปัญหาในการหายใจจำเป็นต้องพบแพทย์ ความผิดปกติของการหายใจหายใจถี่หรือการหยุดชะงักของการหายใจจะต้องได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ทันที มีการคุกคามของสิ่งมีชีวิตที่ไม่เพียงพอซึ่งอาจนำไปสู่ความล้มเหลวของอวัยวะหลายอย่าง เนื่องจากคาร์ดิโอไมโอแพทีที่มีความผิดปกติมากเกินไปอาจทำให้หัวใจตายอย่างกะทันหันโดยไม่ได้รับการรักษาพยาบาลขอแนะนำให้ไปพบแพทย์ทันทีที่เกิดการเต้นของหัวใจผิดปกติครั้งแรก

หากคุณมีอาการใจสั่นความดันโลหิตเพิ่มขึ้นความผิดปกติของการนอนหลับหรือความกระสับกระส่ายภายในคุณควรปรึกษาแพทย์ ในกรณีที่มีอาการเจ็บหน้าอกสมรรถภาพลดลงหรืออ่อนเพลียอย่างรวดเร็วควรเริ่มการตรวจเพื่อชี้แจงสาเหตุ หากมีการรบกวนของสติหรือหมดสติบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องการแพทย์ฉุกเฉิน ต้องมีการแจ้งเตือนบริการช่วยเหลือและต้องเริ่มมาตรการปฐมพยาบาล ในกรณีที่มีอาการวิงเวียนศีรษะเดินไม่มั่นคงหรือขาดสมาธิควรไปตรวจสุขภาพกับแพทย์ ควรตรวจและรักษาความรู้สึกเจ็บป่วยทั่วไปหรือไม่สบายอย่างต่อเนื่อง หากอาการเพิ่มขึ้นการไปพบแพทย์เป็นสิ่งสำคัญ หากความผิดปกติทางร่างกายมาพร้อมกับปัญหาทางอารมณ์จำเป็นต้องพบแพทย์

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

แม้ว่า cardiomyopathy hypertrophic ยังไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ตอนนี้สามารถรักษาตามอาการได้ ยิ่งมีการวินิจฉัยเร็วเท่าไหร่การพยากรณ์โรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น ยาเช่น beta blockers เพื่อลดการควบคุมของหัวใจห้องล่างซ้ายเป็นมาตรการรักษาแบบอนุรักษ์นิยม Antiarrhythmics ช่วยลดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ

ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงการแข่งขันกีฬาและกีฬาที่มีความเครียดสูงสุดอย่างกะทันหัน การรักษาด้วยสายสวนของการเจริญเติบโตมากเกินไปของผนังกั้นช่องท้องสามารถใช้เป็นมาตรการแทรกแซงได้ การรักษานี้ดำเนินการโดยการระเหยของผนังกั้นช่องท้องขยายตัวมากเกินไปหรือการระเหยของกล้ามเนื้อหัวใจตายในช่องท้อง ramu interventricular ด้านหน้าปิดด้วยบอลลูนผ่านสายสวนหัวใจ เมื่อการไล่ระดับสีในทางเดินไหลลดลงแอลกอฮอล์บริสุทธิ์จะถูกไล่ผ่านบอลลูนและกระตุ้นให้เกิดกล้ามเนื้อบริเวณที่มีการอุดตัน

ซึ่งจะช่วยลดการอุดตัน วิธีการรักษาที่เป็นไปได้อีกวิธีหนึ่งคือการระเหยของคลื่นความถี่วิทยุ endocardial ablation of septal hypertrophy การล้างด้วยคลื่นความถี่วิทยุด้วยสายสวนหัวใจช่วยรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ พลังงานไฟฟ้าจะถูกส่งผ่านสายสวนหัวใจในบริเวณที่มีสิ่งกีดขวางไปยังช่องด้านขวาของกะบัง Scarring ช่วยลดการไล่ระดับสีในช่องทางไหลออกของช่องซ้าย ตัวเลือกการรักษาแบบรุกรานคือ myectomy ใต้ลิ้นหัวใจแบบ transaortic

การผ่าตัดหัวใจนี้จะนำเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อออกจากทางเดินไหลออกของหัวใจห้องล่างซ้ายผ่านลิ้นหลอดเลือด นอกจากนี้ยังมีมาตรการสนับสนุนสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะหัวใจล้มเหลวมากเกินไป ตัวอย่างเช่นสามารถปลูกถ่ายเครื่องกระตุ้นหัวใจเพื่อป้องกันภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะได้

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันความดันโลหิตสูงในหัวใจได้เนื่องจากโรคนี้มีสาเหตุทางพันธุกรรม

aftercare

ตัวเลือกการติดตามผลสำหรับ cardiomyopathy hypertrophic ส่วนใหญ่มุ่งเน้นไปที่การตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อให้แน่ใจว่าความดันโลหิตได้รับการตั้งค่าอย่างถูกต้อง แพทย์สามารถขยายการวินิจฉัยนี้หรือลดระยะเวลาระหว่างนัดตรวจได้ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการ ในบางกรณีผู้ป่วยจะมีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญคอยให้คำปรึกษาที่เหมาะสม

การติดตามผลในระยะยาวควรมีเสถียรภาพและแพทย์ที่เข้ารับการรักษาต้องรับผิดชอบในการตรวจสอบ อาจจำเป็นต้องปรับยาเพื่อหลีกเลี่ยงการเสื่อมสภาพ อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยที่มีกรรมพันธุ์ที่มีช่องท้องด้านซ้ายขยายความเสี่ยงของการเสียชีวิตจากหัวใจอย่างกะทันหันจะเพิ่มขึ้น

ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงการออกแรงมากเกินไปและควรระมัดระวังในการออกกำลังกาย ถ้าคุณทำเกินตัวความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นแบบก้าวกระโดด หากไม่สามารถหลีกเลี่ยงการออกแรงทางกายภาพได้ผู้ป่วยไม่ควรหยุดกะทันหัน แต่ให้ค่อยๆจางหายไป กิจกรรมในชีวิตประจำวันตามปกตินั้นไม่เป็นปัญหาและไม่นำไปสู่การร้องเรียน

ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่จำเป็นต้องว่ายน้ำเดินทางและกิจกรรมเบา ๆ หากจำเป็นต้องมีการแทรกแซงทางศัลยกรรมหรือทันตกรรมอื่น ๆ แพทย์ที่รับผิดชอบจะต้องใช้มาตรการป้องกันที่จำเป็นเพื่อปกป้องผู้ป่วยและลดความเสี่ยงให้น้อยที่สุด

คุณสามารถทำเองได้

ในชีวิตประจำวันสิ่งสำคัญคือหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่ทำให้ร่างกายเครียด ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความยืดหยุ่นทางกายภาพตามปกติของผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งอาจรวมถึงกิจกรรมกีฬาที่เข้มข้นและสถานการณ์การแข่งขันเช่นเกมฟุตบอลหรือการเล่นกีฬาชั้นยอด ควรหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายหนัก ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากสิ่งเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการกดและการผลักแรง ๆ

อย่างไรก็ตามหากสถานการณ์ตึงเครียดทางร่างกายเกิดขึ้นที่ดีที่สุดคือไม่ควรจบลงในทันที แต่ควรปล่อยให้มันจบลงอย่างช้าๆ กิจกรรมในชีวิตประจำวันส่วนใหญ่รวมถึงการเดินทางหรือว่ายน้ำเป็นไปได้ทั้งหมดสำหรับผู้ที่ไม่มีอาการ กิจกรรมทางเพศในกรอบปกติไม่ก่อให้เกิดปัญหากับความเครียดในชีวิตประจำวันตามปกติ

เพื่อป้องกันการพัฒนาของโรคหัวใจเพิ่มเติมผู้ที่ได้รับผลกระทบควรละเว้นจากการสูบบุหรี่ ขอแนะนำให้รับประทานอาหารที่อุดมด้วยผักและผลไม้และรับประทานอาหารที่มีโคเลสเตอรอลเพียงเล็กน้อยที่มีไขมันสัตว์และเนื้อสัตว์ ปัจจัยความเครียดทั้งหมดควรลดลงด้วย ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถขอความช่วยเหลือได้ในกลุ่มช่วยเหลือตนเองและฟอรัมอินเทอร์เน็ต