Ichtyosis vulgaris

ใน Ichtyosis vulgaris เป็นความผิดปกติของผิวหนังที่ปรากฏในความผิดปกติของการสร้างคอร์นิฟิเคชัน Ichtyosis vulgaris เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับอาการต่างๆเช่นผิวแห้งและเป็นขุย Ichtyosis vulgaris เป็นทั้ง autosomal dominant หรือ x-linked recessive inheritance

ichtyosis vulgaris คืออะไร?

ความแห้งกร้านของผิวหนังเป็นผลมาจากการขาดโปรตีนฟิลากริน ในขณะที่ตัวแปรถอยของ ichtyosis vulgaris x-linked มักเกิดขึ้นในผู้ชายเท่านั้นรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal จะปรากฏอย่างเท่าเทียมกันในทั้งชายและหญิง
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

โดยหลักการแพทย์จะแยกความแตกต่างระหว่างสองรูปแบบ Ichtyosis vulgaris ตามรูปแบบการสืบทอดตามลำดับ การแสดงออกที่โดดเด่นของ autosomal คือรูปแบบของ ichtyosis vulgaris ที่เกิดขึ้นพร้อมกับความถี่ที่มากที่สุด ผู้ป่วยได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในตำแหน่งของยีน 1q21

บริเวณยีนที่เกี่ยวข้องมีหน้าที่ในการเข้ารหัสโปรตีนฟิลากรินซึ่งมีบทบาทสำคัญในการสร้างโครงสร้างในผิวหนัง รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ ichtyosis vulgaris ที่เชื่อมโยงกับ x-linked เกิดขึ้นค่อนข้างน้อยIchtyosis vulgaris เป็นภาษาเรียกขานตามที่เรียกว่า โรคเกล็ดปลา ที่รู้จักกัน

คำนี้หมายถึงลักษณะทั่วไปของผิวหนังในบริบทของ ichtyosis vulgaris ในเยอรมนีคาดว่ามีผู้ป่วยมากกว่า 100,000 คนที่เป็นโรค ichtyosis vulgaris โรคนี้แสดงออกโดยเฉพาะในฤดูหนาวเนื่องจากอุณหภูมิที่หนาวเย็น

สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมาก ichtyosis vulgaris แสดงถึงความทุกข์ทางจิตใจอย่างมากเนื่องจากผู้ประสบภัยมองว่าลักษณะของผิวหนังไม่สวยงาม Ichtyosis vulgaris จะเห็นได้ชัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริเวณขาและแขนและที่ลำตัว โครงสร้างที่เป็นเกล็ดของผิวจะทวีความรุนแรงขึ้นโดยเฉพาะในฤดูหนาว

นอกจากนี้ ichtyosis vulgaris ทำให้ผิวแห้งมากและมีแนวโน้มที่จะหยาบกร้านและมีรอยแตก ประมาณหนึ่งในสี่ของผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคประสาทอักเสบในเวลาเดียวกัน ในคนเหล่านี้โรค ichtyosis vulgaris มักเกี่ยวข้องกับอาการคัน

สาเหตุ

Ichtyosis vulgaris เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ในขณะที่การแสดงออกที่โดดเด่นของ ichtyosis vulgaris แบบ autosomal พัฒนาผ่านการกลายพันธุ์ของยีนที่ locus 1q21 รูปแบบการสืบทอดแบบถอยที่เชื่อมโยงกับ X เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์บนโครโมโซม X และตำแหน่งของยีน 22.32 พื้นที่นี้มีหน้าที่ในการเข้ารหัสเอนไซม์ที่เรียกว่าสเตียรอยด์ซัลลาเทส

ข้อบกพร่องนำไปสู่ข้อผิดพลาดในการผลิตเอนไซม์ทำให้กระบวนการสร้างผิวหนังหยุดชะงัก โดยทั่วไปรูปแบบของ ichtyosis vulgaris จะปรากฏในผู้ป่วยชายเท่านั้น เนื่องจากผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวในขณะที่ผู้หญิงมีสองโครโมโซมจึงทำหน้าที่เป็นเพียงพาหะทางพันธุกรรมของ ichtyosis vulgaris โดยไม่แสดงอาการเอง

การสัมผัสกับน้ำหรืออากาศชื้นมักจะเพิ่มอาการของ ichthyosis vulgaris ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงสารระคายเคืองต่อผิวหนังเนื่องจากอาการแย่ลง

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการแรกของ ichthyosis vulgaris มักเกิดขึ้นในผู้ป่วยตั้งแต่ยังเป็นทารก อาการของ ichthyosis vulgaris เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องจนถึงระยะการเจริญเติบโตในวัยแรกรุ่นจนกระทั่งเมื่อยล้าในที่สุดและมีการถดถอยตามมา Ichtyosis vulgaris มีลักษณะผิวแห้งมากและมีลายเส้นที่เด่นชัดของเซลล์ผิวหนังแต่ละเซลล์

ความแห้งกร้านของผิวหนังเป็นผลมาจากการขาดโปรตีนฟิลากริน ในขณะที่ตัวแปรถอยของ ichtyosis vulgaris x-linked มักเกิดขึ้นในผู้ชายเท่านั้นรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal จะปรากฏอย่างเท่าเทียมกันในทั้งชายและหญิง ภายใต้สถานการณ์ปกติผิวหนังจะสูญเสียสะเก็ดอย่างถาวร

อย่างไรก็ตามใน ichtyosis vulgaris เกล็ดจะติดอยู่กับผิวหนังเป็นเวลานานเนื่องจากกระบวนการย่อยสลายมีความบกพร่อง เนื่องจากการทำงานของต่อมไขมันลดลงผิวจึงดูแมตต์และไม่เปล่งปลั่ง โดยหลักการแล้วความรุนแรงของ ichtyosis vulgaris จะแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละกรณี รูปแบบที่ก้าวหน้าเล็กน้อยบางครั้งไม่มีใครสังเกตเห็นโดยสิ้นเชิง Ichtyosis vulgaris มักจะค่อยๆหายไปในผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค ichthyosis vulgaris ทำโดยแพทย์ผิวหนังโดยพิจารณาจากอาการทั่วไปและวิธีการตรวจทางคลินิก anamnesis กำหนดหลักสูตรก่อนหน้าของ ichtyosis vulgaris และกรณีที่คล้ายคลึงกันในครอบครัว ในระหว่างการตรวจด้วยสายตาแพทย์จะบันทึกลักษณะเฉพาะของผิวหนังด้วยรูปแบบมาตราส่วนลักษณะเฉพาะ

การตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของผู้ป่วยใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค ichthyosis vulgaris ด้วยวิธีนี้แพทย์จะระบุข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของยีนที่เกี่ยวข้องเพื่อให้การผสมกับโรคผิวหนังอื่น ๆ แทบเป็นไปไม่ได้ การตรวจทางเนื้อเยื่อของผิวหนังบริเวณที่ได้รับผลกระทบจาก ichthyosis vulgaris ยังสนับสนุนการวินิจฉัย

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

แนะนำให้ไปพบแพทย์ทันทีที่มีความผิดปกติของผิวหนังหรือการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง เนื่องจาก ichthyosis vulgaris เป็นความผิดปกติที่มีมา แต่กำเนิดจึงมักสังเกตเห็นลักษณะเฉพาะของผิวหนังได้ทันทีหลังคลอดโดยสูติแพทย์หรือกุมารแพทย์ในภายหลัง ในหลาย ๆ กรณีผู้ปกครองไม่จำเป็นต้องดำเนินการเองกับโรคนี้เนื่องจากสามารถทำการวินิจฉัยได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ในกรณีที่ผิวแห้งเป็นพิเศษและมีการหลุดลอกของชั้นผิวหนังควรปรึกษาแพทย์ หากผิวมีลายเส้นหรือเงาเป็นพิเศษอาจบ่งบอกถึงความผิดปกติได้

การตรวจดูผิวหนังและการตรวจเลือดให้ข้อมูลเกี่ยวกับการปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรม หากการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังมีขนาดหรือความรุนแรงเพิ่มขึ้นควรปรึกษาแพทย์ หากมีปัญหาทางอารมณ์เนื่องจากความผิดปกติทางสายตาขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ ความบกพร่องทางสายตาอาจทำให้เกิดความทุกข์ทางอารมณ์ ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ในเวลาที่เหมาะสมเพื่อไม่ให้เกิดความเจ็บป่วยทางจิต หากการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังนำไปสู่ความเจ็บปวดไม่สบายทั่วไปหรือมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวจำเป็นต้องไปพบแพทย์ จำเป็นต้องมีแพทย์ในกรณีที่มีการรบกวนทางประสาทสัมผัสความไวหรืออาการชาของผิวหนัง

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

สาเหตุของ ichthyosis vulgaris ไม่สามารถรักษาได้ซึ่งเป็นสาเหตุที่มุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการ ผู้ป่วยมักจะได้รับครีมพิเศษที่ทาไขมันและสนับสนุนการลอก ตัวอย่างเช่นการจัดหากรดแลคติกซึ่งสนับสนุนกรดปกป้องผิวตามธรรมชาติมีบทบาทสำคัญ การบำบัดด้วยรังสียูวีและการอาบน้ำเกลือยังช่วยได้หากใช้เป็นประจำ

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาทาผิวหนังผื่นแดงและกลาก

Outlook และการคาดการณ์

Ichthyosis vulgaris มักใช้เวลานาน ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรคและเมื่อเริ่มการรักษา ในกรณีที่รุนแรงเด็กที่ป่วยจะเสียชีวิตหลังคลอดหรือในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิต

อาการมักจะเกิดขึ้นภายในสองสามเดือนแรกของชีวิตและลดคุณภาพชีวิตและความเป็นอยู่ของเด็กลงอย่างมาก การบำบัดในระยะเริ่มต้นสามารถลดอาการและความรู้สึกไม่สบายของผิวหนังได้จนถึงระดับที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติได้ อย่างไรก็ตามคนป่วยจะต้องได้รับการรักษาด้วยยาเสมอซึ่งหมายถึงภาระที่เพิ่มขึ้น

ichthyosis vulgaris ที่เด่นชัดอย่างอ่อนโยนอย่างไรก็ตามสัญญาว่าจะมีการพยากรณ์โรคในเชิงบวก การรักษาพยาบาลอย่างใกล้ชิดสามารถลดความทุกข์ทรมานลงได้จนถึงขนาดที่ผู้ได้รับผลกระทบสามารถมีชีวิตที่ปราศจากอาการได้ สาเหตุของโรคผิวหนังไม่สามารถรักษาได้ ดังนั้นจึงมีความเสี่ยงเสมอที่ดูเหมือนว่า ichthyosis vulgaris จะเกิดขึ้นอีก

โรคนี้ไม่ได้ลดอายุขัยลงตราบเท่าที่เด็กยังมีชีวิตอยู่ในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิตโดยไม่มีความเสียหายถาวร อย่างไรก็ตามจากการเปลี่ยนแปลงภายนอกอาจทำให้เกิดปมด้อยและข้อร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันสาเหตุของ ichthyosis vulgaris ได้ ผู้ป่วยหลีกเลี่ยงการสัมผัสผิวหนังบ่อยๆกับน้ำและสารระคายเคืองต่อผิวหนัง มาตรการเหล่านี้มีความสำคัญอย่างยิ่งเมื่อเลือกอาชีพและช่วยหลีกเลี่ยงการทำให้อาการของ ichthyosis vulgaris รุนแรงขึ้นโดยไม่จำเป็น การตรวจสุขภาพเป็นประจำและการรักษาโรค ichthyosis vulgaris โดยเฉพาะจะให้ผลลัพธ์ที่ดี

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก ichthyosis vulgaris จะไม่มีมาตรการติดตามพิเศษใด ๆ โรคนี้ต้องได้รับการวินิจฉัยจากแพทย์โดยเร็วเพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก ตามกฎแล้วจะไม่สามารถหายได้เองดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องไปพบแพทย์อย่างแน่นอน

ด้วย ichtyosis vulgaris แนะนำให้ดูแลผิวอย่างเข้มข้น ควรรักษาผิวหนังด้วยครีมและขี้ผึ้งต่างๆให้บ่อยที่สุดเพื่อบรรเทาอาการ ต้องปฏิบัติตามมาตรฐานด้านสุขอนามัยที่สูงเพื่อให้สามารถบรรเทาอาการได้อย่างเหมาะสม บางคนต้องพึ่งยาหลายชนิดเนื่องจาก ichthyosis vulgaris

เป็นสิ่งสำคัญเสมอเพื่อให้แน่ใจว่าปริมาณถูกต้องและรับประทานเป็นประจำ หากมีสิ่งใดไม่ชัดเจนหรือมีข้อสงสัยควรปรึกษาแพทย์ก่อน นอกจากนี้ด้วย Ichtyosis vulgaris การสนับสนุนและความช่วยเหลือจากครอบครัวหรือเพื่อนของคุณเองมีความสำคัญมากเนื่องจากสามารถป้องกันไม่ให้อารมณ์เสียหรือภาวะซึมเศร้า

คุณสามารถทำเองได้

Ichthyosis vulgaris ต้องได้รับการชี้แจงและรับการรักษาโดยแพทย์ นอกจากการรักษาด้วยยาแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถใช้มาตรการบางอย่างเพื่อบรรเทาอาการและป้องกันไม่ให้โรคผิวหนังลุกลามไปมากกว่านี้

มาตรการที่สำคัญที่สุดคือการดูแลผิวทุกวัน ในกรณีของโรคต้องอาบน้ำวันละสองครั้งถูออกอย่างระมัดระวังและดูแลด้วยผลิตภัณฑ์ดูแลที่เหมาะสม ตัวอย่างเช่นครีมที่มีส่วนผสมของยูเรีย แต่ครีมธรรมชาติที่ทำจากเลมอนบาล์มหรือคาโมมายล์ก็เหมาะสมเช่นกัน ตราบใดที่ผิวหนังไม่อักเสบก็สามารถใช้การเตรียมกรดวิตามินเอได้เช่นกัน อัลบั้ม Arsenicum, Rhus toxicodendron และการแก้ไข homeopathic อื่น ๆ สนับสนุนการรักษา ichthyosis vulgaris แพทย์ประจำครอบครัวที่รับผิดชอบต้องตัดสินใจเสมอว่าวิธีใดสามารถใช้ได้

การตรวจสุขภาพเป็นประจำเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับ ichthyosis vulgaris นอกจากการบำบัดเฉพาะที่แล้วการรักษาทางจิตใจยังมีประโยชน์อีกด้วย ในการสนทนากับนักบำบัดบุคคลที่เกี่ยวข้องจะเรียนรู้ที่จะยอมรับการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังและเอาชนะความกลัวทางสังคมของพวกเขา การเยี่ยมกลุ่มช่วยเหลือตนเองช่วยสนับสนุนด้านจิตใจและเปิดโอกาสให้ผู้ได้รับผลกระทบได้แลกเปลี่ยนความคิดเห็นกับผู้ป่วยโรค ichthyosis คนอื่น ๆ