กลุ่มอาการของ Kartagener

เช่น กลุ่มอาการของ Kartagener เป็นโรคประจำตัวที่อวัยวะมีการเรียงตัวผิดวิธี นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคหลอดลมอักเสบและการอักเสบเรื้อรังของรูจมูก

Kartagener's Syndrome คืออะไร?

เนื่องจากความผิดปกติของ cilia ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำ ๆ อาการไอที่สังเกตได้และอาการน้ำมูกไหลตลอดเวลาจะปรากฏขึ้นตั้งแต่ยังเป็นทารก
© matis75 - stock.adobe.com

กลุ่มอาการของ Kartagener เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก ส่งผลกระทบต่อผู้คนราว 4,000 คนในเยอรมนี ผู้ป่วยประมาณ 900 คนเป็นเด็กหรือวัยรุ่น กลุ่มอาการนี้มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับ primary ciliary dyskenesia (PCD) ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของ cilia มือถือ (cilia)

สิ่งเหล่านี้อยู่ในเยื่อเมือกของหลอดลมและจมูก หน้าที่ของ cilia คือการปกป้องปอดของมนุษย์จากการติดเชื้อ ในการทำเช่นนี้พวกเขาจะกำจัดแบคทีเรียที่เข้าสู่ร่างกายเมื่อหายใจเข้าไป อย่างไรก็ตามในกรณีของความผิดปกติของการปรับเลนส์ปรับเลนส์เลนส์เบื้องต้นมีความผิดปกติของตา

เนื่องจากไม่สามารถกำจัดเชื้อโรคออกจากร่างกายได้ด้วยเหตุนี้ความเจ็บป่วยและการร้องเรียนเช่นปัญหาการได้ยินหูชั้นกลางอักเสบซ้ำ ๆ โรคจมูกอักเสบเรื้อรังและแม้แต่โรคปอดบวมจึงเกิดขึ้นได้หลายครั้ง

ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดมีการจัดเรียงอวัยวะภายในแบบกลับกระจก (situs inversus) จากนั้นแพทย์ก็พูดถึง Kartagener syndrome ในกรณีนี้หัวใจของบุคคลที่เกี่ยวข้องไม่ได้อยู่ที่ด้านซ้าย แต่อยู่ที่ด้านขวาของร่างกาย เนื่องจากความผิดปกติของเลนส์ปรับเลนส์ยังทำให้การเคลื่อนไหวของน้ำอสุจิลดลงผู้ป่วยชายมักมีความเสี่ยงต่อการมีบุตรยาก

Manes Kartagener อายุรแพทย์ชาวสวิส (2440-2518) ทำหน้าที่เป็นชื่อของกลุ่มอาการ Kartagener แพทย์ได้ทำการวิจัยเกี่ยวกับโรคหลอดลมอักเสบ

สาเหตุ

ทั้ง Kartagener syndrome และ primary ciliary dyskenesia มีมา แต่กำเนิด พวกเขาได้รับการถ่ายทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติ เด็กจะป่วยก็ต่อเมื่อยีนดัดแปลงนั้นได้รับการถ่ายทอดมาจากทั้งพ่อและแม่ ดังนั้นจึงค่อนข้างเป็นไปได้ที่โรคทางพันธุกรรมจะไม่ปรากฏในทุกรุ่น

DNAH5 และ DNAH11 ซึ่งเข้ารหัสหน่วยย่อยของ Dynein complex ถูกระบุว่าเป็นยีนที่รับผิดชอบ Dynein เป็นโปรตีนมอเตอร์ เนื่องจากหน่วยย่อย dynein ซึ่งช่วยให้มั่นใจได้ถึงความคล่องตัวของ microtubules จึงหายไป cilia ของปอดหลอดลมและเยื่อบุจมูกจึงได้รับความเสียหาย

การขนส่งเมือกจึงล้มเหลวซึ่งหมายความว่าอวัยวะเหล่านี้ไม่ได้รับการทำความสะอาดซึ่งจะทำให้เกิดการอักเสบเรื้อรัง ความผิดปกติของ cilia ที่เคลื่อนไหวยังมีหน้าที่ในการจัดเรียงอวัยวะที่เหมาะสมในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วลักษณะของอวัยวะที่กลับกระจกไม่ได้ส่งผลให้เกิดโรคเพิ่มเติม ในบรรดายีนต่างๆที่เป็นสาเหตุของความผิดปกติของเลนส์ปรับเลนส์หน้าท้องมีเพียง 50 ถึง 60 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่ได้รับการถอดรหัส

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

เนื่องจากความผิดปกติของ cilia ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำ ๆ อาการไอที่สังเกตได้และอาการน้ำมูกไหลตลอดเวลาจะปรากฏขึ้นตั้งแต่ยังเป็นทารก การติดเชื้อในหูชั้นกลางที่พบบ่อยในเด็กเล็กซึ่งยากต่อการควบคุมทางการแพทย์ก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน

ในขณะเดียวกันเด็กที่ได้รับผลกระทบมักเป็นโรคหลอดลมหรือปอดบวม เนื่องจากไม่สามารถทำความสะอาดผ่านเยื่อบุผิว ciliated ได้ทางเลือกเดียวในการทำความสะอาดคือไอ ด้วยเหตุนี้เด็กที่ป่วยจึงมีอาการไออยู่ตลอดเวลา

ในเด็กและวัยรุ่นไซนัสอักเสบเรื้อรัง (ไซนัสอักเสบ) ยังเกิดขึ้นเมื่อโรคดำเนินไป ไม่ใช่เรื่องแปลกที่การเจริญเติบโตที่อ่อนโยน (polyps) จะก่อตัวขึ้นบนเยื่อเมือกของจมูก นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงที่การติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำ ๆ จะส่งผลให้มีถุงน้ำมูกในระบบหลอดลม (bronchiectasis)

ในผู้ป่วยชายประมาณ 60 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดไม่สามารถสืบพันธุ์ได้ สาเหตุนี้เกิดจากหางของตัวอสุจิที่ไม่เคลื่อนที่หรือไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ ผู้ป่วยหญิงบางรายอาจมีปัญหาการเจริญพันธุ์ สาเหตุนี้คือการหยุดชะงักของฟังก์ชันการขนส่งท่อนำไข่ ดังนั้นท่อนำไข่จึงเรียงรายไปด้วย cilia

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Kartagener syndrome สามารถวินิจฉัยได้จากอวัยวะที่กลับด้านกระจก นอกจากนี้ยังมีอาการทั่วไปของการติดเชื้อทางเดินหายใจ ความผิดปกติของเลนส์ปรับเลนส์ภาพขั้นต้นโดยไม่ตระหนักถึงการจัดเรียงอวัยวะที่ไม่ถูกต้องในทางกลับกันนั้นยากกว่า

ต้องมีขั้นตอนการสอบสวนที่ซับซ้อน ซึ่งรวมถึงการวิเคราะห์ ciliate การกำจัดตัวอย่างเนื้อเยื่อ (biopsy) ซึ่งตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนและการตรวจหาแอนติบอดีของยีน DNAH5 หลักสูตรของ Kartagener syndrome หรือ PCD นั้นแตกต่างกัน

ผู้ป่วยบางรายแสดงอาการเล็กน้อยในขณะที่คนอื่น ๆ มีอาการปอดล้มเหลวเรื้อรังในวัยกลางคน ในกรณีเช่นนี้จำเป็นต้องมีการปลูกถ่ายปอด กรดไหลย้อนอย่างรุนแรงอาจมีอยู่ในเด็ก

ภาวะแทรกซ้อน

โรค Kartagener อาจนำไปสู่การร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนต่างๆตามกฎแล้วหลักสูตรเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกลุ่มอาการและการจัดเรียงที่แน่นอนของอวัยวะ ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มักติดเชื้อทางเดินหายใจอย่างรุนแรงและบ่อยครั้ง ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสิ่งเหล่านี้อาจถึงแก่ชีวิตได้โดยไม่ต้องรับการรักษา

นอกจากนี้ยังมีอาการไอแรงและมีน้ำมูกไหลออกมาจากจมูกอยู่ตลอดเวลา ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะมีอาการอักเสบในหูซึ่งอาจนำไปสู่การสูญเสียการได้ยินต่อไป นอกจากนี้กลุ่มอาการ Kartagener ยังนำไปสู่ข้อ จำกัด ในอวัยวะเพศดังนั้นผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากการไม่สามารถสืบพันธุ์ได้

การร้องเรียนนี้อาจทำให้เกิดภาวะซึมเศร้าและความผิดปกติทางจิตอื่น ๆ ในคนจำนวนมาก โดยทั่วไปคุณภาพชีวิตจะลดลงค่อนข้างมากโดยกลุ่มอาการของ Kartagener หากปอดได้รับความเสียหายจากการอักเสบหรือการติดเชื้อต่างๆอาจจำเป็นต้องปลูกถ่าย

อายุขัยสามารถลดลงได้เนื่องจาก Kartagener syndrome เครื่องช่วยฟังสามารถชดเชยการสูญเสียการได้ยินได้ ข้อร้องเรียนอื่น ๆ สามารถ จำกัด ได้ด้วยความช่วยเหลือของยาหรือการบำบัดโดยที่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เด็กที่เป็นโรค Kartagener จำเป็นต้องได้รับการดูแลจากแพทย์อย่างใกล้ชิดไม่ว่าในกรณีใด ๆ โรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอดและรับการรักษาโดยตรงในโรงพยาบาล หลังจากการรักษาเบื้องต้นผู้ปกครองต้องปรึกษาแพทย์และนักบำบัดคนอื่น ๆ ในกรณีที่อวัยวะได้รับความเสียหายควรเรียกอายุรแพทย์ในขณะที่ malpositions เองต้องได้รับการผ่าตัด เนื่องจากโรคนี้มักมีผลกระทบต่อสภาวะทางอารมณ์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงควรให้การรักษาพยาบาลควบคู่ไปกับการบำบัด

ผู้ปกครองควรติดต่อแพทย์ที่รับผิดชอบหรือคลินิกโรคทางพันธุกรรม การรักษาพยาบาลมักกินเวลาหลายปีหรือหลายสิบปี ในช่วงเวลานี้จะต้องมีการรักษาทางกายภาพบำบัดด้วยในระหว่างที่ผู้ป่วยเรียนรู้การทำงานของร่างกายที่จำเป็น เนื่องจากนี่เป็นกระบวนการที่ยาวนานและเหนื่อยล้าสำหรับทุกคนที่เกี่ยวข้องจึงขอแนะนำให้ญาติช่วยเหลือด้านจิตใจด้วย การรักษาควรเริ่มโดยเร็วที่สุดหลังจากการวินิจฉัยโรค Kartagener

การบำบัดและบำบัด

เนื่องจาก Kartagener syndrome และ primary ciliary dyskenesia มีมา แต่กำเนิดจึงไม่สามารถรักษาสาเหตุพื้นฐานได้ ดังนั้นการบำบัดคือการชะลอการดำเนินของโรคและต่อสู้กับอาการ ต้องมีการตรวจเสมหะเป็นประจำวิธีการถ่ายภาพเช่นการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือการตรวจหลอดลมและการทดสอบการทำงานของปอด

นอกจากนี้ยังมีการทดสอบการได้ยินเพื่อตรวจสอบว่ามีการสูญเสียการได้ยินหรือไม่ เนื่องจากอวัยวะอื่น ๆ อาจได้รับผลกระทบจากโรคจึงจำเป็นต้องได้รับการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคน

ในการรักษาอาการของระบบทางเดินหายใจการสูดดม beta-2 sympathomimetics เช่น salbutamol การบริโภค mucolytics เช่น N-acetylcysteine ​​และมาตรการทางกายภาพบำบัดเป็นประจำ นอกจากนี้ผู้ป่วยควรดื่มของเหลวมาก ๆ เพื่อป้องกันความเสียหายที่สองของทางเดินหายใจการใช้ยาปฏิชีวนะจะเป็นประโยชน์ ด้วยวิธีนี้โรคหลอดลมอักเสบและโรคปอดบวมจะถูกต่อต้าน

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาสำหรับหายใจถี่และปัญหาปอด

Outlook และการคาดการณ์

น่าเสียดายที่โรค Kartagener ไม่สามารถรักษาได้ด้วยมาตรการช่วยเหลือตนเอง สิ่งที่สามารถทำได้คือการบรรเทาอาการและการรักษาพยาบาลเป็นสิ่งสำคัญตลอดเวลา การตรวจสุขภาพตามปกติสามารถระบุภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้ตั้งแต่เนิ่นๆและได้รับการรักษาอย่างเพียงพอโดยเร็ว คุณได้รับคำเตือนเกี่ยวกับปฏิกิริยาที่อาจเกิดขึ้นก่อนที่จะใช้ยาด้วยตนเองกับยาที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์โดยไม่ต้องปรึกษาแพทย์ล่วงหน้า

การสูญเสียการได้ยินที่มักเกิดขึ้นต้องได้รับการรักษาอย่างแน่นอนโดยใช้เครื่องช่วยฟังเพื่อป้องกันไม่ให้ความรู้สึกในการได้ยินเสื่อมลงอีก จึงขอแนะนำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสวมสิ่งนี้ทุกครั้งที่ทำได้ หากมีการสูญเสียการได้ยินที่เป็นสื่อกระแสไฟฟ้าด้วยเช่นกันสิ่งนี้สามารถรักษาได้โดยการผ่าตัดหรือเพิ่มเติมด้วยเครื่องช่วยฟังที่ปลูกถ่ายบางส่วนในขณะที่ในกรณีของการสูญเสียการได้ยินประสาทหูเทียมประสาทหูเทียม มาตรการเหล่านี้ช่วยให้เด็กมีการได้ยินที่เพียงพอและโดยปกติแล้วจะช่วยให้พัฒนาการทางภาษาเป็นปกติ

การทดสอบการทำงานของปอดเป็นประจำช่วยให้สามารถระบุปัญหาได้ในระยะเริ่มต้นและอาการของระบบทางเดินหายใจมักจะบรรเทาได้ด้วยการใช้งานทางกายภาพบำบัด บางส่วนผู้ป่วยสามารถดำเนินการต่อได้ด้วยตนเองที่บ้านและทำให้ประสิทธิผลของพวกเขาเข้มข้นขึ้น

หากเกิดข้อร้องเรียนทางจิตใจการติดต่อกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ในรูปแบบของกลุ่มช่วยเหลือตนเองก็เพียงพอแล้ว มิฉะนั้นแน่นอนว่ายังมีความเป็นไปได้ของจิตบำบัด

การป้องกัน

ไม่มีมาตรการป้องกันโรค Kartagener เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่มาตรการหรือตัวเลือกสำหรับการดูแลหลังการรักษาสำหรับ Kartagener syndrome มีข้อ จำกัด อย่างรุนแรงหรือไม่สามารถใช้ได้กับบุคคลที่เกี่ยวข้อง ก่อนอื่นต้องรวดเร็วและเหนือสิ่งอื่นใดการวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มต้นเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอีกต่อไปและอาการจะไม่แย่ลง ยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งดีขึ้นเท่านั้น

เนื่องจาก Kartagener syndrome เป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรมผู้ที่เกี่ยวข้องควรได้รับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอย่างแน่นอนหากต้องการมีบุตรเพื่อไม่ให้กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นอีกในลูกหลาน การรักษาตัวเองขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการแม้ว่าในกรณีส่วนใหญ่จำเป็นต้องใช้ยาต่างๆ

ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบให้แน่ใจว่ารับประทานเป็นประจำและปริมาณที่ถูกต้องเพื่อบรรเทาอาการอย่างถาวร หากรับประทานยาปฏิชีวนะไม่ควรบริโภคแอลกอฮอล์ การตรวจและควบคุมอวัยวะภายในอย่างสม่ำเสมอในกลุ่มอาการของ Kartagener ก็มีความสำคัญมากเช่นกันเพื่อให้สามารถรับรู้และรักษาความเสียหายอื่น ๆ ได้ในระยะเริ่มต้น

คุณสามารถทำเองได้

ไม่สามารถรักษาโรค Kartagener ด้วยการช่วยตัวเองได้ เป็นไปได้ที่จะบรรเทาอาการด้วยมาตรการช่วยเหลือตนเองเท่านั้นโดยการรักษาทางการแพทย์เป็นสิ่งจำเป็น

ตามกฎแล้วการตรวจอย่างสม่ำเสมอมีผลดีต่อการดำเนินโรคในกรณีของ Kartagener syndrome เนื่องจากสามารถระบุและรักษาภาวะแทรกซ้อนต่างๆได้ในระยะเริ่มต้น นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมีการทดสอบการทำงานของปอดเป็นประจำเพื่อหลีกเลี่ยงปัญหาการหายใจที่อาจเกิดขึ้นได้ เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะสูญเสียการได้ยินการใช้เครื่องช่วยฟังจึงเป็นสิ่งสำคัญที่นี่ วิธีนี้สามารถป้องกันการเสื่อมสภาพในการได้ยิน ผู้ป่วยจึงควรสวมเครื่องช่วยฟังทุกครั้งเพื่อป้องกันความเสียหายต่อหู อาการของระบบทางเดินหายใจมักได้รับการรักษาโดยวิธีกายภาพบำบัด ที่นี่เป็นไปได้ที่บุคคลที่เกี่ยวข้องจะทำแบบฝึกหัดและเทคนิคการหายใจจากการบำบัดนี้ในบ้านของตนเองและเพื่อ จำกัด อาการ

เมื่อใช้ยาปฏิชีวนะควรให้ความสนใจกับการมีปฏิสัมพันธ์กับยาอื่น ๆ นอกจากนี้คุณควรงดการดื่มแอลกอฮอล์ ในกรณีของการร้องเรียนทางจิตใจการพูดคุยกับผู้ปกครองหรือเพื่อนอาจเป็นประโยชน์ การสัมผัสกับผู้ป่วยรายอื่นอาจส่งผลดีต่อสภาพของผู้ป่วย