Klinefelter Syndrome

Klinefelter Syndrome เป็นชื่อของการแพร่กระจายที่ผิดปกติของโครโมโซมเพศ มีผลเฉพาะกับผู้ชายเท่านั้นและมีโครโมโซม X เสริม ความรุนแรงของอาการแปรปรวนมาก การรักษาจึงไม่จำเป็นในทุกกรณีเมื่อเกิด Klinefelter syndrome

Klinefelter Syndrome คืออะไร?

หากสงสัยว่ามีอาการ Klinefelter ในช่วงวัยรุ่นแพทย์จะสั่งให้ตรวจนับโครโมโซมโดยใช้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง นอกจากนี้ยังจะเปิดเผยว่ามี "กรณีโมเสค" ที่หายากซึ่งไม่ทราบสาเหตุหรือไม่
© Alila Medical Media– stock.adobe.com

Klinefelter Syndrome เป็นรัฐธรรมนูญทางพันธุกรรมที่มีพื้นฐานมาจากการแพร่กระจายของโครโมโซมผิดปกติโดยที่ผู้ป่วยเป็นผู้ชายเท่านั้น นิวเคลียสของเซลล์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีโครโมโซม X ที่ฟุ่มเฟือยกล่าวคือมีโครโมโซม X 2 ตัวแทนที่จะเป็นโครโมโซม X ตัวเดียว วรรณกรรมยังอธิบายกรณีที่มีโครโมโซม X 3 หรือ 4 ตัวโดยไม่ทราบสาเหตุ

โครโมโซม X เป็นองค์ประกอบของเพศหญิงในการกำหนดเพศ Klinefelter syndrome เป็นปรากฏการณ์ของความผิดปกติของโครโมโซมหรือ aneuploidy เนื่องจากการเบี่ยงเบนจากกลุ่มดาวโดยเฉลี่ยเรียกอีกอย่างว่า

แนวคิดของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้บางครั้งเรียกว่าโรคทางพันธุกรรมย้อนกลับไปที่แพทย์ชาวอเมริกัน Harry Fitch Klinefelter (1912-1990) ซึ่งเป็นรองศาสตราจารย์ด้านการแพทย์ในบัลติมอร์ ในปีพ. ศ. 2485 เขาเป็นคนแรกที่อธิบายถึงกลุ่มอาการ Klinefelter ซึ่งต่อมาได้รับการตั้งชื่อตามเขา

สาเหตุ

Klinefelter Syndrome เกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาเซลล์สืบพันธุ์ จุดเวลาที่เกิดข้อผิดพลาดคือไมโอซิสซึ่งโครโมโซมชุดคู่จะลดลงครึ่งหนึ่ง

อาจเกิดขึ้นได้ที่โครโมโซม X ไม่เข้าไปในเซลล์เป้าหมายด้วยวิธีที่ "ถูกต้อง" ทางกายภาพ แต่ยังคงอยู่ ผลที่ได้คือเซลล์สืบพันธุ์ที่มีโครโมโซม X มากเกินไป ทั้งเซลล์ไข่และตัวอสุจิซึ่งมีส่วนช่วยในการกำหนดเพศของผู้ชายอาจได้รับผลกระทบจากโครโมโซม Y

เซลล์ไข่ Normogenetic มีโครโมโซม X 1 ตัวสเปิร์ม normogenetic มีโครโมโซม 1 X หรือ 1 Y "เซลล์ไข่ Klinefelter" มีกลุ่มดาว XX ซึ่งไม่ค่อยมี XXX หรือ XXXX "Klinefelter sperm" มีชุดโครโมโซมเพศต่อไปนี้: XY, XXY หรือ XXXY หลังจากที่เซลล์ไข่และอสุจิรวมกันแล้วผลลัพธ์ที่ได้คือองค์ประกอบ XXY (ไม่ค่อยมี XXXY หรือ XXXXY) และนำไปสู่กลุ่มอาการของ Klinefelter

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการของ Klinefelter syndrome มักจะสังเกตเห็นได้จากวัยแรกรุ่นเท่านั้น ก่อนหน้านั้นพวกเขามักจะอ่อนแอมากเท่านั้น อาการหลักของโรคคืออัณฑะที่ไม่ได้รับการพัฒนาและระดับฮอร์โมนเพศชายต่ำอย่างเห็นได้ชัด ฮอร์โมนเพศเทสโทสเตอโรนทำให้เกิดวัยแรกรุ่นในเด็กผู้ชายที่มีสุขภาพดีและทำให้แน่ใจว่าลักษณะทางเพศทุติยภูมิพัฒนา

หากมีข้อบกพร่องพัฒนาการเหล่านี้จะไม่เกิดขึ้นหรือเกิดขึ้นช้ากว่าในคนหนุ่มสาวในวัยเดียวกัน อาการที่โดดเด่นอีกประการหนึ่งคือการไม่สามารถตั้งครรภ์ได้ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงการเริ่มมีอาการของวัยแรกรุ่นอาจล่าช้าได้มาก ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีขนตามร่างกายของผู้ชายเพียงประปรายหรือไม่มีเลย หนวดเคราไม่ขึ้น

เสียงของวัยรุ่นที่เป็นโรค Klinefelter นั้นสูงและแทบจะไม่เปลี่ยนแปลง การพัฒนาเต้านมที่มากเกินไปอาจเกิดขึ้นได้ในวัยแรกรุ่นตอนปลาย อวัยวะเพศมีขนาดเล็กลงอย่างเห็นได้ชัด บางครั้งมีลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการพิสูจน์ โดยทั่วไปคนเรามักจะมีความใคร่ต่ำ อาการต่างๆเช่นความสูงโรคกระดูกพรุนความหนาแน่นของกระดูกลดลง scoliosis กล้ามเนื้อต่ำอ่อนเพลียเหนื่อยง่ายหรือโลหิตจาง (โรคโลหิตจาง)

ในวัยเด็กผู้ป่วยบางรายมีความบกพร่องทางสติปัญญาพัฒนาการพูดล่าช้าหรือความผิดปกติของการเคลื่อนไหว ซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาการเรียนรู้ในภายหลัง นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักประสบปัญหาทางทันตกรรมเช่นการจัดแนวหรือฟันผุ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ที่ Klinefelter Syndrome ลูกอัณฑะไม่พัฒนาในระดับปกติ สิ่งนี้เรียกว่า "ภาวะ hypogonadism" ยังส่งผลให้ฮอร์โมนที่กำหนดความเป็นชายออกมาไม่เพียงพอ

สิ่งนี้มีแนวโน้มที่จะส่งผลให้เกิดการพัฒนาลักษณะทางเพศทุติยภูมิที่มักเกิดกับผู้หญิง การเติบโตที่เพิ่มขึ้นของหน้าอกรวมถึงกระดูกเชิงกรานที่กว้างขึ้นและขนตามร่างกายเล็กน้อยเป็นลักษณะของผู้ชายที่ได้รับผลกระทบ โดยส่วนใหญ่แล้วพวกเขาไม่สามารถให้กำเนิดได้แม้ว่าจะไม่มีความผิดปกติใด ๆ ในชีวิตทางเพศ บางครั้งอาการจะมากขึ้นบางครั้งก็เด่นชัดน้อยลงบางครั้งก็รอบคอบจนไม่จำเป็นต้องวินิจฉัยหรือรักษา

หากสงสัยว่ามีอาการ Klinefelter ในช่วงวัยรุ่นแพทย์จะสั่งให้ตรวจนับโครโมโซมโดยใช้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง นอกจากนี้ยังจะเปิดเผยว่ามี "กรณีโมเสค" ที่หายากซึ่งไม่ทราบสาเหตุหรือไม่ สายพันธุ์เหล่านี้เรียกว่า "ชนิดโมเสค" เนื่องจากมีเพียงบางส่วนของร่างกายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของโครโมโซม ผลลัพธ์ที่ได้คือ Klinefelter syndrome ที่เด่นชัดอย่างไม่สมบูรณ์

ภาวะแทรกซ้อน

Klinefelter syndrome อาจนำไปสู่การร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนต่างๆสำหรับผู้ป่วย อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่มีรูปร่างสูงใหญ่ซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อขาและแขน กล้ามเนื้อของผู้ที่ได้รับผลกระทบก็อ่อนแอลงเช่นกันดังนั้นความยืดหยุ่นของผู้ป่วยจึงน้อยลง สิ่งนี้อาจส่งผลเสียต่อพัฒนาการของเด็กได้เช่นกัน

การพัฒนามอเตอร์ยังล่าช้าดังนั้นบุคคลที่เกี่ยวข้องอาจต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะมีอาการหงุดหงิดและมีอารมณ์แปรปรวนอย่างรุนแรง สิ่งเหล่านี้อาจส่งผลเสียต่อสภาพแวดล้อมทางสังคมและนำไปสู่การร้องเรียนที่รุนแรง ภาวะมีบุตรยากก็เกิดขึ้นและผู้ชายไม่สามารถให้กำเนิดได้

ผู้ชายยังประสบปัญหาหนวดเคราขึ้นเล็กน้อยซึ่งอาจนำไปสู่ปมด้อยหรือความนับถือตัวเองที่ลดลง Klinefelter syndrome มักเกี่ยวข้องกับการร้องเรียนทางจิตใจ การรักษา Klinefelter syndrome เกิดขึ้นด้วยความช่วยเหลือของวิธีการรักษาต่างๆแม้ว่าอาการทั้งหมดจะไม่สามารถ จำกัด ได้ โดยส่วนใหญ่ไม่สามารถคาดเดาได้ว่าจะมีการลดอายุขัยลงหรือไม่

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากเด็กสงสัยว่ามีอาการ Klinefelter syndrome ควรปรึกษาแพทย์ อาการต่างๆเช่นความสูงกล้ามเนื้ออ่อนแรงและอัณฑะเล็กบ่งบอกถึงภาวะร้ายแรงที่ต้องได้รับการวินิจฉัย แพทย์สามารถระบุได้ว่าอาการดังกล่าวเกิดจาก Klinefelter syndrome หรือไม่และหากจำเป็นให้เริ่มการรักษาทันที การบำบัดในช่วงต้นเป็นสิ่งสำคัญเพื่อหลีกเลี่ยงการดำเนินการที่รุนแรงซึ่งมีความเสียหายถาวร

ด้วยเหตุนี้ความผิดปกติทั้งหมดควรได้รับการชี้แจงโดยเร็วโดยเฉพาะความผิดปกติที่มองเห็นได้หรือความผิดปกติทางพฤติกรรม เด็กที่ถอนตัวจากชีวิตทางสังคมหรือมีอาการหงุดหงิดผิดปกติต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์และการบำบัดรักษา โดยปกติอาการของแต่ละบุคคลสามารถรักษาได้ดีหากได้รับการยอมรับและได้รับการรักษาตั้งแต่ระยะเริ่มแรก หากมีการร้องเรียนทางจิตใจแล้วจะมีการระบุการรักษาโดยนักจิตวิทยา การสนับสนุนด้านการรักษายังมีประโยชน์สำหรับผู้ปกครองเนื่องจากโรคนี้อาจเป็นภาระอย่างมากในระยะยาว ผู้ติดต่อที่เหมาะสมคือแพทย์ประจำครอบครัวของคุณหรือคลินิกผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรม

การบำบัดและบำบัด

จาก Klinefelter Syndrome ผู้ชายที่ได้รับผลกระทบมักได้รับผลกระทบจากการขาดฮอร์โมนเพศชายมากที่สุด ดังนั้นฮอร์โมน "เพศชาย" จึงถูกเติมเข้าไปในยาในผู้ป่วยบางราย แพทย์ต้องคำนึงด้วยว่า Klinefelter syndrome นำไปสู่โรคเบาหวานด้วย

หากจำเป็นเขาจะจัดอาหารที่เหมาะสมหรือรับประทานยาต่อไป โรคกระดูกพรุนเป็นอีกหนึ่งภาวะแทรกซ้อนของ Klinefelter syndrome ศัลยแพทย์กระดูกต้องรับมือกับผลที่ตามมาของ“ กระดูกอ่อนตัว” พัฒนาการทางภาษาที่ล่าช้าซึ่งได้รับการวินิจฉัยในผู้ที่ได้รับผลกระทบบางส่วนสามารถชดเชยได้ด้วยชั้นเรียนแก้ไขเบื้องต้น

ประเด็นทางจิตวิทยายังเกี่ยวข้องกับ Klinefelter syndrome เนื่องจากผู้ได้รับผลกระทบบางส่วนต้องทนทุกข์ทรมานจากความรู้สึกผิดปกติเกี่ยวกับบทบาททางเพศของพวกเขา นักจิตอายุรเวชให้ความช่วยเหลือที่เหมาะสมที่นี่

ตัวอย่างเช่นมีการแสดงออกถึงการเลือกปฏิบัติทางสังคมในการเป็นตัวแทนบางอย่างแม้แต่ในวรรณคดีเฉพาะทาง ที่นั่นกลุ่มอาการ Klinefelter ยังคงมีสาเหตุมาจากความบกพร่องทางสติปัญญาซึ่งไม่ใช่กรณีตามการศึกษาล่าสุด จำเป็นต้องมีงานด้านการศึกษาเพื่อลดอคติเกี่ยวกับ Klinefelter syndrome

Outlook และการคาดการณ์

Klinefelter syndrome เกิดขึ้นในคนเพศชายเท่านั้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมโรคจึงไม่สามารถรักษาให้หายได้ คนไข้มองเห็นกัน

การบำบัดระยะยาวเพื่อบรรเทาอาการ พบความบกพร่องของฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในบุคคลที่เกี่ยวข้อง สิ่งนี้จะต้องมีความสมดุลตลอดช่วงชีวิตจึงจะสามารถบรรเทาอาการได้ ทันทีที่เลิกใช้การบำบัดด้วยฮอร์โมนอย่างเป็นอิสระอาจเกิดอาการกำเริบได้ หากสามารถใช้ฮอร์โมนได้สำเร็จในระยะยาวผู้ป่วยมักรายงานว่าไม่มีอาการ

โรคทุติยภูมิมักได้รับการวินิจฉัยตามกลุ่มอาการ โดยปกติจะมีรูปแบบเรื้อรัง การรบกวนที่ตามมาจะต้องถูกนำมาพิจารณาเมื่อทำการพยากรณ์โรค ทำให้สภาพโดยรวมแย่ลงและนำไปสู่ความเครียดที่เพิ่มขึ้นสำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้อง นอกจากความบกพร่องทางร่างกายแล้วยังคาดว่าจะมีความตึงเครียดทางอารมณ์และจิตใจ สิ่งนี้อาจส่งผลเสียต่อความเป็นอยู่โดยทั่วไปและส่งผลให้สุขภาพของผู้ป่วยแย่ลง

ในกรณีที่รุนแรงความผิดปกติทางจิตจะเกิดจากกลุ่มอาการ Klinefelter หากใช้การบำบัดคุณภาพชีวิตจะดีขึ้นในกรณีส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยจำนวนมากปฏิเสธที่จะทำจิตบำบัด

การป้องกัน

Dem Klinefelter Syndrome ไม่สามารถป้องกันได้อย่างมีประสิทธิภาพเนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรม ที่ดีที่สุดคู่สามีภรรยาที่ต้องการมีลูกควรจับตาดูความจริงที่ว่าการมีประจำเดือนเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา สิ่งนี้สามารถเห็นได้ใน Klinefelter syndrome

aftercare

ตามกฎแล้วผู้ป่วย Klinefelter syndrome ไม่มีทางเลือกพิเศษหรือโดยตรงในการดูแลติดตามดังนั้นการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นและการรักษาในภายหลังควรเกิดขึ้นในโรคนี้เป็นหลัก การหายเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้และมักจะไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์

หากต้องการมีบุตรควรทำการตรวจและปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนเสมอเพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นอีก อาการมักจะบรรเทาได้ด้วยความช่วยเหลือของยา เป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าปริมาณที่ถูกต้องและการบริโภคเป็นประจำ ในเด็กผู้ปกครองควรตรวจสอบว่ารับประทานยาอย่างถูกต้อง

แพทย์ยังสามารถกำหนดแผนโภชนาการเพื่อรับมือกับอาการของ Klinefelter syndrome ควรปฏิบัติตามแผนนี้โดยการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการรับประทานอาหารที่สมดุลมีผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป

ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องการการสนับสนุนทางจิตใจด้วย การสนทนาด้วยความรักและเข้มข้นกับพ่อแม่และญาติยังส่งผลดีต่อสภาพจิตใจของบุคคลที่เกี่ยวข้อง โดยปกติแล้ว Klinefelter syndrome ไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

ด้วย Klinefelter syndrome ความเป็นไปได้ในการรักษาตัวเองมี จำกัด อย่างมาก ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องพึ่งพาการรักษาพยาบาลเป็นหลักเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนเพิ่มเติม

เนื่องจากโรคนี้เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคเบาหวานอย่างมีนัยสำคัญในหลาย ๆ กรณีควรปฏิบัติตามวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์และการออกกำลังกายเป็นจำนวนมาก การรับประทานอาหารตามลำดับสามารถระบุได้โดยแพทย์หรือนักโภชนาการ เมื่อเกิดโรคกระดูกพรุนควรออกกำลังกายในปริมาณที่พอเหมาะและระมัดระวัง การพัฒนาภาษาที่ช้าสามารถบรรเทาได้ด้วยการฝึกอบรมหลักสูตรต่างๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งพ่อแม่ต้องแสดงความคิดริเริ่มและสามารถส่งเสริมพัฒนาการนี้ด้วยการออกกำลังกายต่างๆที่บ้าน

ข้อร้องเรียนทางจิตวิทยาของ Klinefelter syndrome ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาโดยนักจิตวิทยาทันทีเสมอไปการสนทนากับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบหรือกับเพื่อนสนิทหรือครอบครัวมักจะช่วยได้ นอกจากนี้ยังสามารถบรรเทาคอมเพล็กซ์ที่ด้อยคุณภาพได้ เนื่องจากความพิการทางสติปัญญาผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องพึ่งพาการดูแลอย่างเข้มข้นและด้วยความรัก โดยเฉพาะอย่างยิ่งการดูแลคนที่คุณรักมีผลดีอย่างมากต่อการเกิดโรค