หลุยส์บาร์ซินโดรม

หลุยส์บาร์ซินโดรม เป็นโรคหลายระบบทางพันธุกรรม อวัยวะเกือบทั้งหมดได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

หลุยส์บาร์ซินโดรมคืออะไร?

ที่ หลุยส์บาร์ซินโดรม มันเป็นโรคทางระบบทางพันธุกรรม สิ่งนี้นำไปสู่ความล้มเหลวของระบบประสาทการติดเชื้อบ่อยครั้งและความเสื่อมของเซลล์ต่างๆในร่างกาย ภาวะนี้หายากมากซึ่งมีผลต่อทารกแรกเกิด 1 ใน 40,000 คน เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นหนึ่งในโรคที่เรียกว่า phacomatoses Phacomatoses เป็นกลุ่มของโรคที่มีความผิดปกติของผิวหนังและความเสียหายของเส้นประสาท ไม่ใช่กลุ่มโรคที่เหมือนกัน แต่เป็นคำรวม

นอกจากนี้โรคนี้ยังถูกนับรวมอยู่ในกลุ่มอาการแตกโครโมโซมเนื่องจากมีการแตกโครโมโซมหลายแบบ ในการปฏิบัติทางระบบประสาท Louis-Bar syndrome ถูกจัดอยู่ในกลุ่มของ heteroataxias (ataxias ที่สืบทอดมา) อายุขัย จำกัด อย่างชัดเจน กลุ่มอาการนี้มักจะจบลงอย่างรุนแรงในช่วงทศวรรษที่สามของชีวิต อย่างไรก็ตามผู้ป่วยแต่ละรายก็มีอายุมากขึ้นเช่นกัน โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยแพทย์ชาวเบลเยียม Denise Louis-Bar ในปีพ. ศ. 2484 ด้วยเหตุนี้กลุ่มอาการนี้จึงได้รับการตั้งชื่อตาม Denise Louis-Bar

สาเหตุ

สาเหตุของโรคหลุยส์บาร์เกิดจากความบกพร่องของยีน ATM บนโครโมโซม 11 ตรวจพบการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน 400 ยีนนี้ รหัสของโปรตีนนิวเคลียร์ขนาดใหญ่ที่พบในเซลล์ทั้งหมด โปรตีนดังกล่าวเรียกว่า serine protein kinase ATM และมีหน้าที่ติดตามความเสียหายของ DNA โดยเฉพาะอย่างยิ่งโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการแตกโครโมโซม ATM มีหน้าที่ผลิตโปรตีนซ่อมแซมดีเอ็นเอโดยการส่งสัญญาณที่เหมาะสม

นอกจากนี้ยังสามารถทำให้เกิดการตายของเซลล์ (apoptosis) ในกรณีของความเสียหายของดีเอ็นเอที่สำคัญ นอกจากนี้ยังควบคุมยีนอื่น ๆ ที่มีบทบาทในการแบ่งเซลล์ อาการทางระบบประสาทและภูมิคุ้มกันหลายอย่างสามารถตรวจสอบย้อนกลับไปสู่การตอบสนองต่อความเครียดที่ไม่ถูกต้อง กลุ่มอาการนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ พาหะที่แตกต่างกันมีสุขภาพดี แต่มักมีความไวต่อการสร้างเนื้องอกเพิ่มขึ้น โดยรวมแล้วพยาธิกำเนิดของอาการของแต่ละบุคคลยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

หลุยส์บาร์ซินโดรมแสดงออกในอาการต่างๆ หลังจากการพัฒนาที่ไม่ถูกรบกวนในขั้นต้นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวครั้งแรกในรูปแบบของ ataxias (การเดินไม่มั่นคง) และความผิดปกติของการทรงตัวมักปรากฏในเด็กปฐมวัย ต่อมามีการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติและกล้ามเนื้อกระตุก นอกจากนี้ยังมีท่าทางหลังค่อมและการสั่น (สั่น) การเคลื่อนไหวของดวงตายังถูกรบกวน

การเคลื่อนไหวของศีรษะและดวงตาไม่ประสานกันอีกต่อไป ความสามารถในการพูดลดลงและภาษาฟังดูไม่ชัดขึ้นเรื่อย ๆ Telangiectasias เกิดขึ้นตั้งแต่อายุสามถึงห้าขวบ นี่คือการขยายขนาดของหลอดเลือดแดงเล็ก ๆ บนใบหน้าและบนเยื่อบุตาและที่หู ผิวหน้ากระชับผมเปลี่ยนเป็นสีเทาและมีสัญญาณของริ้วรอยก่อนวัยตามมาอีก นอกจากนี้ความผิดปกติของเท้าหรือความโค้งของกระดูกสันหลังจะพัฒนาขึ้น

อาการส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของภูมิคุ้มกัน การติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจบ่อยครั้งและโรคปอดบวมเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง พบว่าส่วนใหญ่ของอิมมูโนโกลบูลิน IgA และ IgG2 แต่บางครั้งก็ยังขาด IgG4 และ IgE ด้วยพัฒนาการทางจิตที่ปกติในขั้นต้นการลดลงของจิตที่เพิ่มขึ้นจะเกิดขึ้นตั้งแต่อายุสิบขวบ ในช่วงทศวรรษที่สองของชีวิตปัญหาเกี่ยวกับยานยนต์แย่ลงมากจนวัยรุ่นต้องพึ่งพารถเข็น

ในช่วงวัยแรกรุ่นพัฒนาการทางเพศจะล่าช้าไปพร้อมกับการพัฒนาความสูงสั้นและภาวะ hypogonadismความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งในรูปแบบของมะเร็งต่อมน้ำเหลืองมะเร็งเม็ดเลือดขาวและมะเร็งอื่น ๆ อยู่ระหว่าง 60 ถึง 300 เท่ามากกว่าในประชากรปกติ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรคหลุยส์ - บาร์ซินโดรมเป็นเรื่องง่ายที่จะทำหลังจากที่มีลักษณะ Telangiectasias บนเยื่อบุตาขาวปรากฏขึ้นนอกเหนือจากความผิดปกติของมอเตอร์ที่มีอยู่แล้ว การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการตรวจพบความเข้มข้นที่เพิ่มขึ้นของ alphafetoprotein AFP ในการเพาะเลี้ยงเซลล์พบว่าโครโมโซมแตกบ่อยเป็นพิเศษในโครโมโซม 7 และ 14 การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กเผยให้เห็นการฝ่อของสมองน้อย

ภาวะแทรกซ้อน

Louis-Bar-Syndrome นำไปสู่การลดอายุขัยลงอย่างมาก เหนือสิ่งอื่นใดพ่อแม่หรือญาติต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจและจากภาวะซึมเศร้าดังนั้นจึงจำเป็นต้องได้รับการรักษาทางจิตใจ ผู้ป่วยเองมีอาการกล้ามเนื้อกระตุกและความผิดปกติของการทรงตัว

นอกจากนี้ยังมีความสามารถในการพูดที่ จำกัด และมีข้อ จำกัด ที่รุนแรงในชีวิตประจำวัน ทางเดินหายใจยังได้รับผลกระทบอย่างชัดเจนจากโรคหลุยส์บาร์ซึ่งมักนำไปสู่การอักเสบและความผิดปกติอื่น ๆ ของระบบภูมิคุ้มกัน นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับผลกระทบจากการมีรูปร่างเตี้ยและมักจะเป็นมะเร็งชนิดต่างๆ

ตามกฎแล้วไม่สามารถคาดเดาได้โดยทั่วไปว่าโรคหลุยส์บาร์จะนำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อนหรือไม่ น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษาโรคหลุยส์บาร์ได้ทั้งในเชิงสาเหตุและเชิงสาเหตุ ด้วยเหตุนี้การรักษาจึงเป็นไปตามอาการเท่านั้นและมีเป้าหมายเพื่อเพิ่มอายุขัยของผู้ป่วย การแทรกแซงและการบำบัดต่างๆเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับสิ่งนี้ แต่สิ่งเหล่านี้ไม่ได้นำไปสู่ความสำเร็จเสมอไป ในกรณีส่วนใหญ่ Louis Bar syndrome จำกัด อายุขัยไว้ที่ประมาณสามสิบปี

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากเด็กวัยรุ่นมีพัฒนาการล่าช้าเมื่อเปรียบเทียบกับเพื่อนร่วมงานควรปรึกษาแพทย์ หากมีความผิดปกติของมอเตอร์หากมีความไม่มั่นคงในการเดินหรือความยากลำบากในการเคลื่อนไหวขอแนะนำให้ไปพบแพทย์ ปัญหาการทรงตัวท่างอปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังหรือการสั่นสะเทือนที่แขนขาควรได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์ บุคคลที่เกี่ยวข้องต้องการความช่วยเหลือทางการแพทย์ในกรณีที่ทักษะการพูดลดลงปัญหาการประสานงานกับการเคลื่อนไหวของศีรษะและดวงตาและปัญหาพฤติกรรม

ควรชี้แจงปัญหาเกี่ยวกับการหายใจการติดเชื้อความรู้สึกเจ็บป่วยทั่วไปและความอ่อนแอภายใน ควรปรึกษาแพทย์หากมีความผิดปกติของผิวหนังผิวหน้าที่ตึงผิดปกติหรือหลอดเลือดแดงที่ใบหน้าขยายกว้างขึ้น การจัดแนวเท้าไม่ตรงเป็นสัญญาณของความผิดปกติเพิ่มเติม คุณต้องได้รับการตรวจทางการแพทย์เพื่อให้สามารถระบุสาเหตุและเริ่มการรักษาได้

หากไม่ได้รับการดูแลอย่างทันท่วงทีมีความเสี่ยงที่จะเกิดความเสียหายต่อท่าทางถาวรและภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมซึ่งอาจนำไปสู่ผลกระทบและความบกพร่องตลอดชีวิต จำเป็นต้องไปพบแพทย์หากผมที่หนังศีรษะเปลี่ยนเป็นสีเทาก่อนเวลาอันควรหากมีความเป็นไปได้ทางจิตเสื่อมในระยะแรกหรือหากการอักเสบของทางเดินหายใจเกิดขึ้นซ้ำ ๆ หากเกิดอาการปอดบวมซ้ำควรปรึกษาแพทย์

บำบัดและบำบัด

Louis Bar Syndrome ไม่สามารถรักษาได้เนื่องจากเป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทำได้เฉพาะการบำบัดตามอาการเท่านั้น สิ่งนี้ต้องการการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะอย่างต่อเนื่องสำหรับการติดเชื้อบ่อยๆ การบริหารวิตามินได้พิสูจน์แล้วว่ามีประโยชน์ สิ่งสำคัญคือต้องได้รับการฉีดวัคซีนตามปกติ อย่างไรก็ตามในกรณีของการฉีดวัคซีนจะต้องมั่นใจว่าไม่มีการใช้วัคซีนที่มีชีวิต

เนื่องจากมีความผิดปกติเพิ่มขึ้นจึงควรหลีกเลี่ยงการใช้รังสีบำบัดอย่างเคร่งครัด ไม่ควรใช้รังสีเอกซ์ในการวินิจฉัยโรค ควรเริ่มมาตรการสนับสนุนเช่นกิจกรรมบำบัดและการพูดบำบัดตั้งแต่เนิ่นๆ นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมีมาตรการทางกายภาพบำบัด เครื่องช่วยกระดูกสามารถเพิ่มความคล่องตัวได้

นอกจากนี้ต้องมีการติดตามอย่างต่อเนื่องสำหรับการเกิดเนื้องอกมะเร็ง การฉายรังสีรักษามะเร็งเม็ดเลือดขาวและมะเร็งต่อมน้ำเหลืองไม่สามารถทำได้เนื่องจากความไวรังสีพิเศษ การพยากรณ์โรคไม่เอื้ออำนวย แต่การดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้นสามารถปรับปรุงได้ ตามกฎแล้วหลุยส์บาร์ซินโดรมจะสิ้นสุดลงอย่างรุนแรงในทศวรรษที่สามของชีวิต อย่างไรก็ตามในบางกรณีผู้ป่วยก็มีอายุมากขึ้นเช่นกัน

Outlook และการคาดการณ์

Louis Bar syndrome มีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย ผู้ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังมีความไวต่อการก่อตัวของเนื้องอกเพิ่มขึ้น ข้อกำหนดทางกฎหมายห้ามการแทรกแซงและการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของมนุษย์ ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถกำจัดสาเหตุของโรคได้ ผู้ป่วยต้องได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อให้สามารถตรวจพบความผิดปกติและความผิดปกติได้โดยเร็วที่สุด

อาการและความจริงที่ว่าผู้ป่วยมีความอ่อนไหวต่อมะเร็งมากขึ้นแสดงถึงภาระทางอารมณ์ที่รุนแรงสำหรับผู้ป่วยนอกจากการพัฒนาของมะเร็งประเภทต่างๆแล้วความผิดปกติทางจิตใจยังสามารถพัฒนาได้อีกด้วย โดยรวมแล้วอายุขัยของผู้ที่เป็นโรคหลุยส์บาร์จะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอายุประมาณสามสิบปี การพัฒนารายละเอียดขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะของแต่ละข้อร้องเรียน

หลักสูตรที่ได้รับการปรับปรุงสามารถเห็นได้ในผู้ป่วยที่มีวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและให้ความสำคัญกับความมั่นคงทางจิตใจเท่าที่จะทำได้ นอกจากนี้แนวทางปฏิบัติที่ได้เรียนรู้สามารถนำไปใช้อย่างอิสระในการบำบัดเพื่อส่งเสริมคุณภาพชีวิต สิ่งนี้รองรับความคล่องตัวและทำให้รับมือกับชีวิตประจำวันได้ง่ายขึ้น ความคาดหวังของอายุขัยที่ลดลงเป็นความท้าทายสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขาดังนั้นการจัดการกับโรคจึงไม่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาต่อไป

การป้องกัน

เนื่องจาก Louis Bar syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีคำแนะนำในการป้องกัน อย่างไรก็ตามหากมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับภาวะนี้ควรขอคำปรึกษาทางพันธุกรรม สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน ATM ในระหว่างการวินิจฉัยก่อนคลอด

aftercare

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคหลุยส์บาร์ต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนที่แตกต่างกันซึ่งโดยทั่วไปแล้วทั้งหมดนี้อาจส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของบุคคลที่เกี่ยวข้อง ดังนั้น aftercare จึงมุ่งเน้นไปที่การจัดการความไม่สมดุลเป็นหลัก เป็นผลให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวและส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของครอบครัวในชีวิตประจำวัน

โดยทั่วไปโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ดังนั้นการดูแลหลังการรักษาจึงมีเป้าหมายหลักเพื่อให้มีอาการและภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นและเพื่อให้แน่ใจว่ามีคุณภาพชีวิตในชีวิตประจำวันในระดับหนึ่ง ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความรุนแรงโรคอาจเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งบางครั้งจึงแนะนำให้ขอความช่วยเหลือจากนักจิตอายุรเวช การแลกเปลี่ยนความรู้กับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบสามารถส่งเสริมความภาคภูมิใจในตนเองเมื่อจัดการกับ Louis Bar Syndrome

คุณสามารถทำเองได้

หลุยส์บาร์ซินโดรมเป็นโรคร้ายแรงที่มักมีอันตรายถึงชีวิต เนื่องจากการดูแลเด็กป่วยมีความสัมพันธ์กับความเครียดและความวิตกกังวลพ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบมักต้องการการสนับสนุนด้านการรักษา ผู้ปกครองหลายคนเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองหรือรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้โดยไปที่คลินิกผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรม

เด็กที่ป่วยมักจะต้องได้รับการรักษาในโรงพยาบาล มาตรการใด ๆ ที่เกิดขึ้นจะ จำกัด อยู่ที่การทำให้เด็กอยู่ในโรงพยาบาลอย่างสะดวกสบายที่สุด สิ่งนี้สำเร็จได้เพราะทั้งญาติและแพทย์พร้อมที่จะตอบคำถามหรือปัญหา หากผลเป็นบวกความผิดปกติที่เกิดขึ้นจะต้องได้รับการแก้ไขโดยการเริ่มกิจกรรมบำบัดตั้งแต่ระยะแรก ที่บ้านสามารถรองรับมาตรการเหล่านี้ได้โดยการฝึกอบรมส่วนบุคคล ผู้ปกครองควรพูดคุยกับนักกายภาพบำบัดที่รับผิดชอบหรือแพทย์กีฬาเกี่ยวกับเรื่องนี้ หากเริ่มการบำบัดด้วยการพูดพ่อแม่ควรสังเกตอาการผิดปกติเป็นหลัก

การตรวจทางการแพทย์อย่างใกล้ชิดเพื่อให้แน่ใจว่าสามารถระบุและรักษาเนื้องอกมะเร็งได้ทันที เด็กที่ได้รับผลกระทบมักต้องการความช่วยเหลือด้านจิตใจในภายหลังเนื่องจากอายุขัยและคุณภาพของโรคหลุยส์ - บาร์ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ