โรคแอนเดอร์เซน

ของ โรคแอนเดอร์เซน เป็นโรคการกักเก็บไกลโคเจนในรูปแบบที่รุนแรงโดยเฉพาะเป็นอาการทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการสร้างไกลโคเจนที่ผิดปกติ การพยากรณ์โรคสำหรับโรคนั้นแย่มาก

โรค Andersen คืออะไร?

ในบริบทของ โรคแอนเดอร์เซน รูปแบบของไกลโคเจนที่ผิดปกติจะถูกเก็บไว้ ไกลโคเจนนี้มีโครงสร้างคล้ายกับอะไมโลเพคตินซึ่งพบในแป้งผักเป็นเปอร์เซ็นต์สูง โดยปกติไกลโคเจนจะมีการแตกแขนงสูง อย่างไรก็ตามในโรคแอนเดอร์เซนมีเพียงโพลีแซ็กคาไรด์ที่แตกแขนงอ่อนแอ

โรคนี้มีลักษณะการขยายตัวอย่างรวดเร็วของตับซึ่งนำไปสู่โรคตับแข็งอย่างรวดเร็ว พอลิแซ็กคาไรด์ที่ผิดปกติไม่สามารถสลายได้อีกต่อไปและยังคงสะสมอยู่ การขาดหรือแม้แต่การขาดเอนไซม์ amylo-1,4-1,6-transglucosidase มีหน้าที่ในการสร้างไกลโคเจนที่บกพร่อง มันให้การแตกแขนงในโมเลกุลโพลีแซ็กคาไรด์นี้

โรคนี้หายากมาก แต่ยังคงเกิดขึ้นในรูปแบบหรือรูปแบบต่างๆ ในรูปแบบที่รุนแรงมากเด็กมักจะตาย มีการอธิบายรูปแบบที่เบากว่าซึ่งเริ่มในยุคต่อมา อย่างไรก็ตามไม่ว่าในกรณีใดมีการกลายพันธุ์ของยีน (GBE1) ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 3

สาเหตุ

สาเหตุของโรคแอนเดอร์เซนเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมของยีน GBE1 บนโครโมโซม 3 ซึ่งสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ ยีนนี้มีหน้าที่ในการสังเคราะห์เอนไซม์ amylo-1,4-1,6-transglucosidase หากเอนไซม์นี้ขาดหายไปหรือมีฟังก์ชันการทำงานที่ จำกัด เท่านั้นไกลโคเจนปกติจะไม่สามารถสังเคราะห์ได้อีกต่อไป เอนไซม์มีหน้าที่ในการแตกแขนงของโมเลกุลโพลีแซคคาโรส

หากการแตกแขนงนี้ไม่เกิดขึ้นหรือหากดำเนินไปอย่างไม่สมบูรณ์จะมีการสร้างไกลโคเจนขึ้นซึ่งไม่สามารถแยกย่อยออกไปเพื่อให้ได้พลังงานอย่างรวดเร็วอีกต่อไป ในทางตรงกันข้ามมันสะสมอย่างรวดเร็วในตับม้ามและต่อมน้ำเหลือง หลังอาหารแต่ละมื้อกลูโคสที่ไม่ได้ใช้บางส่วนจะถูกลำเลียงไปยังตับเพื่อเก็บไว้เป็นสารสำรองไกลโคเจน

อย่างไรก็ตามวัสดุสำรองนี้ไม่สามารถใช้ในรูปแบบปัจจุบันได้ การสะสมของไกลโคเจนที่ผิดปกติอย่างต่อเนื่องจะขยายตับและม้ามมากขึ้นเรื่อย ๆ และนำไปสู่การทำลายอวัยวะทั้งสองอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

โรคแอนเดอร์เซนแสดงออกผ่านความแปรปรวนที่ไม่ธรรมดา เป็นเรื่องของการกักเก็บไกลโคเจนที่ผิดปกติอย่างต่อเนื่องซึ่งไม่สามารถแยกย่อยได้อีกต่อไป แต่ความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกัน อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคของ Andersen โดยรวมแย่มาก อาการที่โดดเด่นที่สุดคือตับที่ขยายใหญ่ขึ้นอย่างต่อเนื่องซึ่งตับแข็งจะพัฒนาอย่างรวดเร็ว

รูปแบบที่รุนแรงที่สุดแสดงตัวเองผ่านการเคลื่อนไหวของเด็กที่ขาดหายไปหรือลดลงก่อนคลอด ทารกในครรภ์แสดงอาการข้อต่อตึงและ hypoplasia ในปอด โดยปกติในกรณีเหล่านี้เด็กเกิดมาแล้วตาย ในกรณีคลาสสิกเด็กยังคงพัฒนาตามปกติตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตามในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิตตับโต (ตับโต) และ hypotonia (ขาดความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ)

โดยรวมแล้วพัฒนาการของเด็กล่าช้า การดำเนินโรคจะดำเนินไปอย่างรวดเร็ว ตับเกิดโรคตับแข็ง นอกจากนี้ยังมีความดันพอร์ทัลเพิ่มขึ้นและม้ามขยาย เนื่องจากโรคตับแข็งในตับ varices จะพัฒนาขึ้นในหลอดอาหารโดยมีเลือดออกและน้ำในช่องท้อง การเสียชีวิตมักเกิดในเด็กปฐมวัย ในบางกรณีโรคจะเริ่มในภายหลังและแสดงอาการของกล้ามเนื้ออ่อนแรงและหัวใจล้มเหลว อาการทางระบบประสาทก็เกิดขึ้นที่นี่เช่นกัน

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยสามารถทำได้บนพื้นฐานของภาพทางคลินิกและมาพร้อมกับการตรวจทางห้องปฏิบัติการการตรวจชิ้นเนื้อตับและการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล ในการตรวจทางเนื้อเยื่อจะสังเกตเห็นการสะสมภายในเซลล์ของโครงสร้างคล้ายอะไมโลเพคตินที่เปื้อนได้ เอนไซม์ที่รับผิดชอบจะถูกตรวจสอบในเซลล์ตับไฟโบรบลาสต์และเม็ดเลือดขาว การขาด amylo-1,4-1,6-transglucosidase ที่พิสูจน์แล้วยืนยันการวินิจฉัย

ภาวะแทรกซ้อน

ตามกฎแล้วอายุขัยของเด็กจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรค Andersen หรือเด็กเกิดมาแล้วตาย ซึ่งอาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจอย่างรุนแรงหรือภาวะซึมเศร้าโดยเฉพาะกับญาติหรือพ่อแม่ ในกรณีส่วนใหญ่พวกเขาขึ้นอยู่กับการรักษาทางจิตใจ

เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคตับแข็งซึ่งนำไปสู่การเสียชีวิตในที่สุด นอกจากนี้ข้อต่อยังแข็งตัวและไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อีกต่อไปเนื่องจากการร้องเรียนนี้ พัฒนาการทางจิตของเด็กยังมีความบกพร่องอย่างรุนแรงจากโรคแอนเดอร์เซนดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของผู้อื่น ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะเกิดภาวะหัวใจล้มเหลวหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรง

ผู้ป่วยยังสามารถเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจตายได้ น่าเสียดายที่โรคแอนเดอร์เซนไม่สามารถรักษาให้หายได้ การปลูกถ่ายตับยังสามารถบรรเทาอาการได้ในระยะเวลาสั้น ๆ เท่านั้นเนื่องจากความเสียหายต่อตับใหม่ก็จะเกิดขึ้นเช่นกัน สิ่งนี้นำไปสู่การเสียชีวิตของเด็กในที่สุด อย่างไรก็ตามในระหว่างนี้การร้องเรียนและอาการอาจถูก จำกัด ได้ด้วยความช่วยเหลือของมาตรการทางการแพทย์

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

โรคแอนเดอร์เซนเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ในกรณีที่รุนแรงอาจทำให้ทารกในครรภ์เสียชีวิตได้ ดังนั้นหญิงตั้งครรภ์ควรรีบไปพบแพทย์ทันทีที่สังเกตเห็นความผิดปกติหรือความผิดปกติระหว่างตั้งครรภ์ หากคุณแม่ที่ตั้งครรภ์มีความรู้สึกคลุมเครือว่ามีบางอย่างผิดปกติกับเด็กในครรภ์ควรปรึกษาแพทย์ หากทารกแรกเกิดมีชีวิตอยู่ในช่วงวันแรกและสัปดาห์หลังคลอดจำเป็นต้องพบแพทย์ทันทีที่มีความผิดปกติปรากฏให้เห็นในพัฒนาการต่อไป หากคุณมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือเคลื่อนไหวผิดปกติควรปรึกษาแพทย์

ความผิดปกติของการเจริญเติบโตเป็นสัญญาณของโรคที่มีอยู่และต้องได้รับการชี้แจง ความผิดปกติของหัวใจความผิดปกติของร่างกายและความคลาดเคลื่อนของพฤติกรรมเด็กต้องได้รับการตรวจและรักษา ในหลายกรณีโรคนี้นำไปสู่การขยายตัวของอวัยวะ โดยเฉพาะตับหรือม้ามจะได้รับผลกระทบในกรณีเหล่านี้

ดังนั้นจึงจำเป็นต้องพบแพทย์ทันทีที่รูปร่างส่วนบนผิดปกติเกิดขึ้นเมื่อเปรียบเทียบโดยตรงกับทารกหรือเด็กในวัยเดียวกัน การเปลี่ยนสีของผิวหนังหรือความผิดปกติอื่น ๆ ในลักษณะของผิวหนังเป็นสัญญาณของความบกพร่องทางสุขภาพ ใบหน้าหรือดวงตาที่เป็นสีเหลืองควรได้รับการประเมินโดยแพทย์

บำบัดและบำบัด

เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถให้การรักษาเชิงสาเหตุได้ การบำบัดเป็นไปตามอาการเท่านั้น ส่วนหนึ่งของการรักษาแพทย์เน้นที่ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นเป็นหลัก ซึ่งจะช่วยลดความดันในวงจรหลอดเลือดดำพอร์ทัล นอกจากนี้ยังมีการทดแทนอัลบูมินและปัจจัยการแข็งตัว

หากเกิดภาวะตับวายการปลูกถ่ายตับสามารถยืดอายุได้ อย่างไรก็ตามโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้แม้จะปลูกถ่ายตับก็ตาม ความบกพร่องทางพันธุกรรมมีอยู่และจะนำไปสู่การสะสมของไกลโคเจนที่ผิดปกติในตับใหม่ การจัดเก็บโพลีแซ็กคาไรด์ที่มีข้อบกพร่องยังคงดำเนินต่อไปในอวัยวะอื่น ๆ ของระบบ reticulohistiocytic ของม้ามและต่อมน้ำเหลืองเพื่อให้ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงยังคงเกิดขึ้นได้แม้ว่าจะมีการปลูกถ่ายตับสำเร็จก็ตาม

ระบบ reticulohistiocytic เป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกันและรวมถึงเซลล์ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันร่างแห เซลล์เหล่านี้จะกักเก็บอนุภาคและสารต่างๆเพื่อที่จะสลายพวกมันแล้วนำออกจากร่างกาย อย่างไรก็ตามการสลายโมเลกุลของโพลีแซ็กคาโรสที่มีข้อบกพร่องก็ไม่สามารถทำได้อีกต่อไป

Outlook และการคาดการณ์

โรคแอนเดอร์เซนมีการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างแย่ โรคเมตาบอลิซึมยังไม่สามารถรักษาให้หายได้และทำให้ตับถูกทำลายอย่างรุนแรง ในบางกรณีการร้องเรียนของกล้ามเนื้อและโรคที่เกิดขึ้นพร้อมกันเกิดขึ้นซึ่งหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาจะมีความคืบหน้าอย่างต่อเนื่อง อายุขัยถูก จำกัด อย่างรุนแรงโดยเงื่อนไข เด็กป่วยมีอายุเฉลี่ยสองถึงห้าปี การปลูกถ่ายตับในระยะแรกช่วยเพิ่มการพยากรณ์โรค การพยากรณ์โรคไม่ดีโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับรูปแบบคลาสสิกของโรคโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากไม่มีการปลูกถ่ายตับในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต

ตามกฎแล้วการพยากรณ์โรคในระยะยาวจะขึ้นอยู่กับขอบเขตความรุนแรงและการลุกลามของโรค โรคแอนเดอร์เซนเป็นหนึ่งในไกลโคเจนที่รุนแรงที่สุด คุณภาพชีวิตมักจะลดลงอย่างมากเนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับตับและอาการอื่น ๆ ยาแก้ปวดและการบำบัดที่ครอบคลุมช่วยเพิ่มความเป็นอยู่ที่ดีของเด็ก แต่ก็มีความเสี่ยงเช่นกัน ผู้เชี่ยวชาญด้านตับเป็นผู้ให้การพยากรณ์โรค

อายุขัยถูก จำกัด อย่างรุนแรงโดยเงื่อนไข การเจ็บป่วยร่วมกันที่อาจเกิดขึ้นกับโรคที่ตรวจไม่พบจะรวมอยู่ในการพยากรณ์โรคด้วย โรคแอนเดอร์เซนจึงมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีโดยรวม วิธีการรักษาแบบใหม่อาจนำมาซึ่งการปรับปรุงในอนาคต

การป้องกัน

การป้องกันโรค Andersen สามารถอ้างถึงความจริงที่ว่าลูกหลานไม่ได้ถ่ายทอดโรคนี้ เนื่องจากโรคของ Andersen ถูกส่งต่อไปในลักษณะถอยกลับโดยอัตโนมัติจึงสามารถข้ามมรดกได้หลายชั่วอายุคน หากมีกรณีของโรค Andersen ในครอบครัวและญาติอยู่แล้วควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมของมนุษย์

หากพบยีนในพ่อแม่ทั้งสองฝ่ายแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรม ในกรณีนี้ลูกหลานมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นโรค Andersen

aftercare

เนื่องจากโรคแอนเดอร์เซนไม่สามารถรักษาให้หายได้การรักษาอาการและการควบคุมภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจึงเป็นจุดสนใจหลักตลอดระยะเวลาการรักษา การดูแลติดตามผลเป็นสิ่งจำเป็นหลังจากการแทรกแซงที่ดำเนินการเป็นส่วนหนึ่งของการบำบัด หากมีการปลูกถ่ายตับการดูแลติดตามผลอย่างมืออาชีพมีความสำคัญมาก

หลังจากขั้นตอนนี้จะช่วยให้มั่นใจได้ว่าร่างกายจะไม่ปฏิเสธตับใหม่ ยาพิเศษระงับการตอบสนองภูมิคุ้มกันของร่างกาย เป็นผลให้ความต้านทานของร่างกายต่อเชื้อโรคลดลงซึ่งจะต้องนำมาพิจารณาในการบำบัดต่อไป ในช่วงเวลานี้ผู้ป่วยต้องได้รับการตรวจเลือดเป็นประจำ ใช้ความระมัดระวังเพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีปฏิกิริยาปฏิเสธหรือภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงอื่น ๆ เช่นความผิดปกติของไตซึ่งอาจเกิดขึ้นจากผลข้างเคียง

ในขณะที่อาการหลักของโรค Andersen สามารถดีขึ้นได้โดยตรงหลังจากการปลูกถ่ายตับการสะสมของไกลโคเจนที่มีข้อบกพร่องจะยังคงดำเนินต่อไปดังนั้นจึงต้องคาดว่าจะมีภาวะแทรกซ้อนและอาการลุกลามแม้หลังจากการปลูกถ่าย ผู้เชี่ยวชาญด้านตับที่รับผิดชอบสามารถให้ข้อมูลโดยละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับการพยากรณ์โรคและแนวทางการรักษาต่อไป

คุณสามารถทำเองได้

มาตรการช่วยเหลือตนเองของผู้ป่วยโรคแอนเดอร์เซนสามารถทำได้ จำกัด อยู่ที่ไม่มีอยู่ เนื่องจากโรคนี้มีสาเหตุทางพันธุกรรมและไม่สามารถควบคุมได้แม้จะรักษาตามอาการความเป็นไปได้ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงหมดลงอย่างรวดเร็ว เขาควรปฏิบัติตามคำแนะนำด้านอาหารและวิถีชีวิตที่ได้รับจากแพทย์ผู้รักษาอย่างจริงจังและนำไปปฏิบัติ

นอกจากนี้หลังจากการปลูกถ่ายตับผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพิจารณาพฤติกรรมที่อ่อนโยน ควรหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์อาหารที่มีไขมันและการออกแรง ทำให้ร่างกายยอมรับอวัยวะใหม่ได้ง่ายขึ้น อย่างไรก็ตามการปลูกถ่ายที่ประสบความสำเร็จรวมถึงการดูแลติดตามผลที่ประสบความสำเร็จไม่สามารถหยุดไกลโคเจนชนิดที่ 4 ได้เอง

เนื่องจากนี่เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติ (สามารถข้ามไปได้หลายชั่วอายุคน) จึงควรมีรายละเอียดทางพันธุกรรมที่สร้างขึ้นเมื่อวางแผนครอบครัว ในขณะที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Andersen รู้เกี่ยวกับยีนของพวกเขาอยู่แล้วการวิเคราะห์ในเรื่องนี้มีความคุ้มค่าอย่างยิ่งสำหรับสมาชิกในครอบครัว ด้วยวิธีนี้การถ่ายทอดยีนกระตุ้นสามารถป้องกันได้โดยการวางแผนครอบครัวที่เหมาะสม อย่างไรก็ตามอย่างน้อยก็สามารถรับความมั่นใจเกี่ยวกับความเสี่ยงของโรคในลูกหลานของตนเองได้