โรค Gaucher (Gaucher syndrome)

โรค Gaucher เป็นโรคการกักเก็บไขมันที่พบบ่อยที่สุดโรคหนึ่งและสามารถตรวจสอบย้อนกลับไปถึงความบกพร่องทางพันธุกรรมของเอนไซม์ glucocerebrosidase ในหลาย ๆ กรณีโรคนี้สามารถรักษาได้โดยเป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดทดแทนเอนไซม์ซึ่งทำให้ลักษณะอาการของโรค Gaucher ลดลง

โรค Gaucher คืออะไร?

เช่น โรค Gaucher (Gaucher syndrome) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของการเผาผลาญไขมันที่เกิดจากการขาดเอนไซม์กลูโคซีเรโบรซิเดส อันเป็นผลมาจากการสลายที่เกิดจากสิ่งนี้ทำให้มีการสะสมของ glucocerebroside ในสิ่งมีชีวิตมากขึ้นโดยเฉพาะในเซลล์ร่างแห (ไฟโบรบลาสต์ในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน) ซึ่งนำไปสู่การขยายอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ

โรคของ Gaucher มีความแตกต่างออกเป็นสามรูปแบบซึ่งแตกต่างกันในแง่ของอาการและหลักสูตร รูปแบบอวัยวะภายในหรือที่ไม่ใช่เซลล์ประสาทมีลักษณะเฉพาะโดยความบกพร่องทางอินทรีย์เช่นการขยายตัวของตับและม้าม (hepatosplenomegaly) โรคโลหิตจาง (โลหิตจาง) ความผิดปกติของกระดูกและข้อและความผิดปกติของการแข็งตัว

ในกรณีที่มีโรค Gaucher neuronopathic เฉียบพลันผู้ที่ได้รับผลกระทบยังแสดงความเสียหายต่อระบบประสาท รูปแบบของโรคนี้มีความรุนแรงและมีความก้าวหน้าสูงและนำไปสู่ความตายในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต รูปแบบของโรคประสาทอักเสบเรื้อรังมีลักษณะเป็นหลักสูตรที่ก้าวหน้าเล็กน้อยโดยมีการแสดงออกในปีต่อ ๆ ไปของชีวิต

สาเหตุ

โรค Gaucher เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมแบบถอยโดย autosomal ที่สืบทอดมาของเอนไซม์ glucocerebrosidase ซึ่งสามารถตรวจสอบย้อนกลับไปถึงการเปลี่ยนแปลงที่กลายพันธุ์ในการแต่งหน้าทางพันธุกรรม Glucocerebrosidase เป็นเอนไซม์ที่ช่วยสลายกลูโคซีเรโบรไซด์ซึ่งเป็นส่วนประกอบของไขมันที่ผลิตเมื่อเซลล์เม็ดเลือดถูกใช้แล้วจะถูกทำลายลง

เซลล์ของคนที่เป็นโรค Gaucher ไม่สามารถสร้างเอนไซม์นี้ได้ในปริมาณที่เพียงพอหรือสร้าง glucocerebrosidase ในคุณภาพที่ลดลง เป็นผลให้มีการสะสมของ glucocerebroside ใน macrophages (phagocytes)

macrophages รวมตัวกับ glucocerebroside ที่ไม่ได้ย่อยส่วนใหญ่อยู่ในม้ามตับและไขกระดูกและทำให้อวัยวะขยายตัวตามแบบฉบับของโรค Gaucher ซึ่ง จำกัด การทำงานของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

โรคของ Gaucher สามารถมีได้ 3 รูปแบบซึ่งแต่ละอาการจะแตกต่างกัน รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรคคือประเภทที่ 1 ที่มีหลักสูตรที่ไม่ใช่เซลล์ประสาท ประเภท II แสดงลักษณะของรูปแบบเซลล์ประสาทเฉียบพลันในขณะที่ประเภทที่ 3 ของโรคเป็นรูปแบบของเซลล์ประสาทแบบเรื้อรัง ในโรค Gaucher ชนิดที่ 1 อาการแรกมักปรากฏในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น ในทางตรงกันข้ามกับรูปแบบอื่น ๆ ของโรคไม่มีข้อร้องเรียนทางระบบประสาทที่นี่

อย่างไรก็ตามอวัยวะภายในได้รับผลกระทบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งม้ามจะขยายใหญ่ขึ้นและทำให้เกิดการร้องเรียนเช่นท้องขยายไม่สบายท้องส่วนบนและความรู้สึกอิ่มอย่างต่อเนื่องในขณะเดียวกันเซลล์เม็ดเลือดจะถูกทำลายลงเร็วขึ้นและการสร้างเลือดในไขกระดูกจะถูกขัดขวาง

สิ่งนี้นำไปสู่การเพิ่มขึ้นของโรคโลหิตจางซึ่งแสดงออกถึงความเหนื่อยล้าและความเหนื่อยล้า ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลงจากการขาดเม็ดเลือดขาว การแข็งตัวของเลือดก็ลดลงเช่นกันเนื่องจากมีการสร้างเกล็ดเลือดน้อยเกินไป นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของกระดูกกระดูกหักเพิ่มขึ้นและการติดเชื้อบ่อยครั้ง

อาการปวดกระดูกปวดข้อเรื้อรังและความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตเป็นอาการที่เป็นไปได้ในรูปแบบที่ไม่ใช่เซลล์ประสาท ในกลุ่มอาการ Type II Gauchers โรคนี้เริ่มในทารกที่มีอาการรุนแรงซึ่งสามารถตรวจสอบย้อนกลับไปยังกระบวนการสลายเส้นประสาท

การเพิ่มความเสียหายของสมองทำให้กลืนลำบากและชักอย่างรุนแรง ความตายเกิดขึ้นภายในสองปี ในรูปแบบของเซลล์ประสาทแบบเรื้อรังกระบวนการสลายเส้นประสาทอย่างช้าๆจะเกิดขึ้นพร้อมกับการสลายตัวทางจิตที่ก้าวหน้าความผิดปกติของการเคลื่อนไหวปัญหาพฤติกรรมและการชักที่เพิ่มขึ้น

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยของ โรค Gaucher ขึ้นอยู่กับลักษณะอาการของโรคเช่นการขยายตัวของม้ามและตับ (hepatosplenomegaly) อาการปวดกระดูกและข้อกระดูกหักที่เกิดขึ้นเองกล้ามเนื้อลดลงโลหิตจางอาการอ่อนเพลียชักและการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะ (จุดสีขาว)

การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการตรวจเลือดและการทดสอบเอนไซม์ซึ่งกำหนดกิจกรรมของเอนไซม์ในเม็ดเลือดขาวหรือไฟโบรบลาสต์ หากพบการเพิ่มขึ้นของ phosphatase และความเข้มข้นของ glucocerebrosidase ที่ลดลงในเลือดและสามารถตรวจพบเซลล์ Gaucher ในไขกระดูกการวินิจฉัยจะได้รับการยืนยัน

หากการบำบัดเริ่มขึ้นในเวลาที่เหมาะสมรูปแบบของโรค Gaucher ที่เกี่ยวกับอวัยวะภายในและระบบประสาทเรื้อรังสามารถคาดหวังได้ว่าจะชะลอการลุกลามของโรคและบรรเทาอาการในกรณีส่วนใหญ่ ในทางกลับกันรูปแบบเซลล์ประสาทเฉียบพลันมีความก้าวหน้าอย่างมากและผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Gaucher ในรูปแบบนี้มักเสียชีวิตในวัยเด็ก

ภาวะแทรกซ้อน

ก่อนอื่นโรค Gaucher นำไปสู่การขยายตัวของม้ามอย่างมาก นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่ความเจ็บปวดซึ่งสามารถลดคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้อย่างมาก ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะมีอาการท้องขยายและปวดในช่องท้อง

นอกจากความเจ็บปวดแล้วยังมีอาการเบื่ออาหารซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะทุพโภชนาการหรือการขาดสารอาหารได้อีกด้วย โรคโลหิตจางยังทำให้ผู้ป่วยรู้สึกอ่อนเพลียและเหนื่อยล้า คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรค Gaucher อาการปวดตามข้อหรืออาการชักอาจเกิดขึ้นได้และทำให้ชีวิตประจำวันลำบากสำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้อง

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่เด็กเล็ก ๆ โดยเฉพาะจะเสียชีวิตด้วยอาการของโรคนี้ซึ่งอาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าในพ่อแม่และญาติของผู้ป่วย การรักษาโรคนี้สามารถทำได้โดยใช้เงินทุนและยาอื่น ๆ

มักไม่มีอาการแทรกซ้อน อย่างไรก็ตามไม่สามารถ จำกัด โรคของ Gaucher ได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาการรักษาตลอดชีวิต การลดอายุขัยขึ้นอยู่กับการรักษาและความรุนแรงของโรคหรือไม่

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีของโรค Gaucher จากกรรมพันธุ์โรค Gaucher ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องคาดหวังว่าความบกพร่องของเอนไซม์ที่เกิดขึ้นนี้แทบจะไม่ได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดหลายครั้ง ปัจจุบันมีผู้ป่วยประมาณ 2,000 รายเท่านั้นที่ลงทะเบียนกับผู้ป่วยในเยอรมนี ดังนั้นการไปพบแพทย์ทุกครั้งที่มีความจำเป็นเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้จึงเป็นปัญหาในขั้นต้น ความจริงอาการที่แตกต่างกันสำหรับแต่ละคนเป็นเรื่องยาก

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Gaucher มักจะล้มป่วยตั้งแต่ยังเป็นเด็ก บางคนแทบไม่มีอาการอะไรเลย ด้วยเหตุนี้คุณจึงไม่ไปพบแพทย์ ในกรณีที่มีการร้องเรียนที่ล่อแหลมเนื่องจากความบกพร่องของเอนไซม์ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญ มีการทดสอบและรายการอาการเพียงพอบนอินเทอร์เน็ตที่จะแสดงความคิดเห็นกับแพทย์หากคุณสงสัยว่าเป็นโรค Gaucher คำใบ้นี้อาจเป็นสาเหตุของการตรวจเลือด

ไม่มียารักษาโรค Gaucher อย่างไรก็ตามสามารถรักษาได้ง่ายด้วยการบำบัดทดแทนเอนไซม์หรือการบำบัดลดสารตั้งต้น ดังนั้นหลังจากการวินิจฉัยผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องไปที่ศูนย์ Gaucher ที่กำหนดหลายครั้งเพื่อเริ่มการรักษาที่เหมาะสม นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องตรวจสุขภาพเป็นประจำทุกสามถึงหกเดือน

การตรวจที่จำเป็นควรดำเนินการในศูนย์คลินิก Gaucher การบำบัดทดแทนเอนไซม์ยังเริ่มต้นที่นี่เช่นการบำบัดด้วยการแช่ แพทย์ประจำครอบครัวสามารถรับการรักษาเพิ่มเติมได้ในภายหลัง

การบำบัดและบำบัด

ที่ โรค Gaucher การบำบัดโดยทั่วไปมีอยู่ 2 รูปแบบ ได้แก่ การบำบัดทดแทนเอนไซม์ (การบำบัดทดแทนเอนไซม์ - EET) และการบำบัดลดสารตั้งต้น เนื่องจากโรค Gaucher เกิดจากการขาดเอนไซม์การรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การขจัดข้อบกพร่องนี้ด้วยการบำบัดทดแทนเอนไซม์

glucocerebrosidase ที่ได้รับการดัดแปลงทางพันธุกรรม (recombinant imiglucerase) จะถูกฉีดเข้าเส้นเลือดดำ เนื่องจากสารตั้งต้นของเอนไซม์ดัดแปลงมีครึ่งชีวิตที่ค่อนข้างยาวนานการให้เงินสองสัปดาห์จึงเพียงพอ สารตั้งต้นถูกจับโดยมาโครฟาจและสามารถกระตุ้นการสลายของกลูโคซีเรบรูไซด์ได้ การบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทนเป็นการบำบัดมาตรฐานสำหรับรูปแบบของโรค Gaucher ที่ไม่ใช่เซลล์ประสาทและเรื้อรังและทำให้อาการของโรค Gaucher ดีขึ้นทีละน้อย

นอกจากนี้ในกรณีของโรค Gaucher ที่ไม่รุนแรงจะมีการใช้แนวทางการรักษาซึ่งการสะสมของ glucocerebroside จะถูกยับยั้งบางส่วนโดย miglustat ซึ่งเป็นสารออกฤทธิ์ทางปาก (การบำบัดด้วยการลดสารตั้งต้น) เนื่องจากผลข้างเคียงที่รุนแรงยานี้จึงใช้เฉพาะในผู้ที่เป็นโรค Gaucher ซึ่งไม่ได้ระบุการบำบัดทดแทนเอนไซม์

นอกจากนี้ยังสามารถใช้มาตรการร่วมเพื่อลดหรือขจัดอาการที่เกี่ยวข้องได้ ตัวอย่างเช่นหากกระดูกมีความบกพร่องอย่างรุนแรงอาจจำเป็นต้องใช้มาตรการทางกระดูกเพิ่มเติมรวมถึงการเปลี่ยนข้อต่อ

Outlook และการคาดการณ์

หากไม่มีการรักษาโรค Gaucher ทุกประเภทจะแสดงให้เห็นถึงความก้าวหน้าอย่างช้าๆ ในระหว่างการรักษาการพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่มีอยู่ โรค Gaucher ชนิดที่ 1 มักรักษาได้ดีด้วยการบำบัดในระยะแรกและทันท่วงที คุณภาพชีวิตที่นี่ส่วนใหญ่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของกระดูกและข้อต่อ ความผิดปกติของการเจริญเติบโตและวิกฤตกระดูกมักเป็นจุดสนใจของวัยเด็ก บางคนต้องนั่งรถเข็นหลังจากกระดูกหักและเนื้อร้ายของหัวกระดูกต้นขา

อย่างไรก็ตามในกรณีของโรค Gaucher ประเภท II (รูปแบบเซลล์ประสาทเฉียบพลัน) การพยากรณ์โรคไม่ดีเนื่องจากการมีส่วนร่วมของระบบประสาทอย่างเด่นชัด แม้จะได้รับการบำบัด แต่เด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เสียชีวิตภายในสองปีแรกของชีวิต โรค Gaucher ประเภท III (รูปแบบของเซลล์ประสาทเรื้อรัง) สามารถรักษาได้ แต่อาจเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางจิตที่สังเกตเห็นได้และอายุขัยที่ลดลง อย่างไรก็ตามมีข้อมูลไม่เพียงพอจากการศึกษาทางคลินิกสำหรับประเภทนี้จึงไม่สามารถทำการประเมินขั้นสุดท้ายได้

ผู้ป่วยโรค Gaucher ทุกคนมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของภาวะแทรกซ้อนจากเลือดออกและม้ามแตกในระหว่างระยะทั้งหมดของโรค การรักษาขั้นสุดท้ายสามารถทำได้โดยการบำบัดด้วยยีนเท่านั้น การบำบัดด้วยยีนของทารกในครรภ์ประเภท II ประสบความสำเร็จโดยนักวิจัยชาวอังกฤษอย่างน้อยก็ในหนู ยังไม่สามารถบอกได้ว่าการบำบัดดังกล่าวจะใช้ได้สำหรับผู้ป่วยโรค Gaucher หรือไม่และเมื่อใด

การป้องกัน

ที่นั่น โรค Gaucher เป็นโรคกักเก็บไขมันทางพันธุกรรมไม่สามารถป้องกันได้โดยตรง อย่างไรก็ตามสามารถใช้การทดสอบ heterozygous และการวินิจฉัยก่อนคลอดในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบว่าเด็กจะได้รับผลกระทบจากโรค Gaucher หรือไม่

aftercare

เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมปัจจุบันโรค Gaucher ยังรักษาไม่หาย ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งยาไปตลอดชีวิต เมื่อผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยและพร้อมสำหรับการบำบัดแล้วจำเป็นต้องมีการติดตามผลอย่างสม่ำเสมอเพื่อติดตามความสำเร็จของการรักษา ตามกฎแล้วแพทย์จะเรียกร้องให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบเจาะเลือดไตรมาสละครั้งเพื่อตรวจสอบค่าที่สำคัญที่สุด

ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและระยะของโรคการตรวจอย่างละเอียดในศูนย์ความสามารถเฉพาะของ Gaucher จะต้องมีทุกหกถึงสิบสองเดือน โรคนี้อาจนำไปสู่ความเจ็บปวดอย่างรุนแรงและความผิดปกติของการเคลื่อนไหวและอาการอัมพาตทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดและระยะของโรค ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้จดบันทึกความเจ็บปวดและเริ่มการบำบัดความเจ็บปวดเพื่อรักษาคุณภาพชีวิตส่วนใหญ่

นอกจากนี้การออกกำลังกายที่สามารถรวมเข้ากับชีวิตประจำวันได้อย่างง่ายดายช่วยปรับปรุงและรักษาความคล่องตัว โดยหลักการแล้วขอแนะนำให้รับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพและสมดุลสำหรับ Gauchers syndrome มีความต้องการแคลเซียมและธาตุเหล็กเพิ่มขึ้น

นั่นคือเหตุผลที่ผลิตภัณฑ์จากนมและข้าวโอ๊ตถั่วเลนทิลหรือบรอกโคลีเป็นส่วนหนึ่งที่มีคุณค่าของเมนูนี้ หากคุณรู้สึกดีการออกกำลังกายเป็นประจำก็มีประโยชน์เช่นกัน อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงการเล่นกีฬาติดต่อเนื่องจากโรคนี้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่ม้ามแตก

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ป่วยโรค Gaucher สามารถทำอะไรได้มากมายเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต การรับมือกับความเจ็บป่วยอย่างกระตือรือร้นและการจัดการกับความเจ็บป่วยด้วยตนเองอย่างรับผิดชอบเสริมสร้างความมั่นใจในตนเอง ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไม่เข้าสู่เกลียวที่หดหู่อย่างรวดเร็ว สิ่งสำคัญคือต้องยอมรับโรคก่อน ในทางกลับกันการกบฏทำให้เสียกำลังโดยไม่จำเป็นเท่านั้น

ขอแนะนำให้ค้นคว้าเกี่ยวกับภาพทางคลินิกให้มากที่สุด ยิ่งมีความรู้มากขึ้นความกลัวและความไม่มั่นคงก็จะยิ่งน้อยลง คำถามเปิดสามารถพูดคุยกับแพทย์ที่เชื่อถือได้ ขอแนะนำให้ไปที่กลุ่มช่วยเหลือตนเอง ในการแลกเปลี่ยนกับผู้ป่วยรายอื่นผู้ที่ได้รับผลกระทบรู้สึกเข้าใจและไม่เหงาอีกต่อไป ขอแนะนำให้ขอความช่วยเหลือทางจิตอายุรเวช

โดยทั่วไปแนะนำให้รับประทานอาหารที่สมดุลและดีต่อสุขภาพ ผู้ป่วยโรค Gaucher จะได้รับประโยชน์จากสิ่งนี้ด้วยวิธีพิเศษ แคลเซียมเสริมสร้างกล้ามเนื้อและกระดูก ธาตุเหล็กช่วยต่อต้านโรคโลหิตจาง อาหารจากธรรมชาติเช่นนมและผลิตภัณฑ์จากธัญพืชปลาผักโขมถั่วและพืชตระกูลถั่วมีสารอาหารที่จำเป็นหลายเท่า นอกจากนี้ยังสามารถรับประทานผลิตภัณฑ์เสริมอาหารเพื่อตอบสนองความต้องการในแต่ละวัน แน่นอนหลังจากปรึกษากับแพทย์เท่านั้น

การออกกำลังกายสามารถส่งผลดีต่อสุขภาพได้เช่นกัน กีฬาส่วนใหญ่ทำได้ง่าย เพื่อความปลอดภัยควรปรึกษาแพทย์ที่เข้าร่วม