neurofibromatosis

Neurofibromatose เป็นคำรวมของโรคทางพันธุกรรมที่มีการพัฒนาของ neurofibromas ร่วมกัน นี่คือเนื้องอกในเส้นประสาทที่อ่อนโยน

neurofibromatosis คืออะไร?

ภายใต้เงื่อนไข neurofibromatosis มีภาพทางคลินิกมากถึงแปดภาพ อย่างไรก็ตามมีเพียงสองประการที่มีความสำคัญหลัก ได้แก่ neurofibromatosis type 1 (หรือที่เรียกว่า“ Recklinghausen's disease”) และ neurofibromatosis type 2

เนื่องจาก neurofibromatosis เกิดจากเนื้องอกของเส้นประสาทจึงมีลักษณะที่หลากหลาย: อาการไม่ได้ จำกัด เฉพาะบางส่วนของร่างกาย แต่ในทางทฤษฎีสามารถแสดงออกได้ทุกที่ทั้งในและนอกร่างกาย อย่างไรก็ตามอาการบางอย่างเป็นลักษณะของ neurofibromatosis คราบกาแฟนมที่เรียกว่าปรากฏบนผิวหนังทั้งในโรคประสาทอ่อนชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2

การเปลี่ยนแปลงของดวงตาก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน: ก้อนในม่านตาหรือที่เรียกว่า Lisch nodules บ่งบอกถึงเนื้องอกในตา การขาดดุลในการรับรู้ทางประสาทสัมผัสโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการได้ยินยังกำหนด neurofibromatosis - การทำงานของระบบประสาทอาจเกิดความบกพร่องบางส่วนจากการสร้างเนื้องอก

ลักษณะสำคัญอย่างหนึ่งของโรคประสาทอักเสบชนิดที่ 1 คือการเกิด "ปรากฏการณ์ปุ่มกระดิ่ง" ในกรณีนี้ neurofibromas จะสร้างปมนุ่ม ๆ ที่สามารถกดด้วยนิ้วราวกับว่ามีรูอยู่

ใน neurofibromatosis type 2 เนื้องอกสามารถมองเห็นและสัมผัสได้ทางผิวหนัง นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกยังสามารถเกิดขึ้นได้ที่นี่เช่นกระดูกสันหลังผิดรูปอย่างรุนแรง เป็นผลให้มักจะมีการร้องเรียนเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก

สาเหตุ

สาเหตุของ neurofibromatosis มีสาเหตุมาจากโรคทางพันธุกรรม: ความบกพร่องของโครโมโซม 17 มีหน้าที่ทำให้เกิด neurofibromatosis type 1 และยีนบนโครโมโซม 22 สำหรับ neurofibromatosis type 2 โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่นของ autosomal อัลลีลที่เป็นโรคเพียงตัวเดียวจึงเพียงพอสำหรับการส่งต่อ neurofibromatosis

ความบกพร่องทางพันธุกรรมนำไปสู่การก่อตัวของเนื้องอกที่อ่อนโยนซึ่งไม่มีการแพร่กระจาย เนื้องอกเกิดจากเซลล์ของ Schwann ซึ่งส่วนใหญ่ล้อมรอบแอกซอนของเซลล์ประสาทและด้วยเหตุนี้จึงแยกพวกมันด้วยไฟฟ้า เนื้องอกอื่น ๆ ยังพัฒนาจากส่วนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของเอ็นโดและเยื่อบุช่องท้อง

การสร้างเนื้องอกในระบบประสาทอาจทำให้การทำงานของมันแย่ลงซึ่งจะอธิบายถึงอาการต่างๆของ neurofibromatosis ในบริบทของ neurofibromatosis type 1 จะมีการสร้าง neurofibromas (เนื้องอกในเส้นประสาท) ซึ่งส่งผลต่อส่วนกลางเช่นเดียวกับระบบประสาทส่วนปลายและพืช ตรงกันข้ามกับ neurofibromatosis type 1 neurofibromatosis type 2 ส่วนใหญ่มีผลต่อระบบประสาทส่วนกลาง: เนื้องอกที่พัฒนาในสมองและ / หรือไขสันหลัง

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

เนื่องจากมีโรค 2 ประเภทอาการจึงแตกต่างกันด้วย ประเภทที่ 1 มีลักษณะเป็นก้อนกลมผิวรูปไข่สีน้ำตาลอ่อน (neurofibromas) ซึ่งมักจะเห็นได้ทันทีหลังคลอด พวกมันก่อตัวบนผิวหนังหรือตามเส้นประสาท ในตอนเริ่มต้นจะปรากฏเป็นระยะ ๆ เท่านั้นในระยะต่อไปพวกเขาสามารถครอบคลุมทั้งร่างกายได้ พวกเขารู้จักกันในชื่อcafé-au-lait (คราบกาแฟนม) เนื่องจากสีของมัน

บางครั้งก้อนบนเส้นประสาทสามารถมองเห็นได้ผ่านผิวหนังด้วยแสงระยิบระยับสีน้ำเงิน หากก้อนเหล่านี้เติบโตที่ม่านตาจะเรียกว่า Lisch nodules อาการทางผิวหนังอาจมีขนาดแตกต่างกันไปบางคนวัดได้เพียงไม่กี่มิลลิเมตรและหลายเซนติเมตร นอกจากนี้จุดที่มีลักษณะคล้ายกับฝ้ากระจะเกิดขึ้นที่รักแร้และบริเวณขาหนีบ

อาการอื่น ๆ เช่น scoliosis อาการชักจากโรคลมชักหรือเนื้องอกบนเส้นประสาทตาเป็นไปได้ neurofibromatosis ประเภทที่ 2 ไม่ค่อยแสดงอาการทางผิวหนัง เนื้องอกของเส้นประสาทหูเป็นเรื่องปกติมากขึ้น พวกมันเรียกว่า acoustic neuromas หรือ schwannomas และมักจะพัฒนาหลังจากวัยแรกรุ่นเท่านั้น

ส่งผลต่อการได้ยินและการทรงตัวและอาจทำให้หูอื้อ อย่างไรก็ตามเนื้องอกยังสามารถก่อตัวบนเส้นประสาทอื่น ๆ ในระบบประสาทส่วนกลาง อาการที่เป็นไปได้อีกประการหนึ่งของโรคประเภทที่ 2 คือการทำให้เลนส์ตาขุ่นมัว

การวินิจฉัยและหลักสูตร

สำหรับการวินิจฉัย neurofibromatosis มีอาการหลักที่แตกต่างกันเล็กน้อยสำหรับประเภทที่ 1 และประเภทที่ 2: โรคประสาทอักเสบชนิดที่ 1 ได้รับการวินิจฉัยว่าหากนอกเหนือจากเกณฑ์อื่น ๆ แล้วสามารถตรวจพบคราบกาแฟนมและเนื้องอกในผิวหนัง (ผิวหนัง) ได้อย่างน้อยห้าประการ

การวินิจฉัยโรค neurofibromatosis type 2 เกิดขึ้นเมื่อพบเนื้องอกที่อ่อนโยนในเส้นประสาทหูทั้งสองข้าง ระยะของโรคดำเนินไปอย่างช้าๆ: เนื่องจากการพัฒนาของเนื้องอกค่อนข้างช้า neurofibromatosis จึงไม่ปรากฏขึ้นอย่างกะทันหัน แต่ค่อยๆพัฒนาขึ้น ความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันไปมากและแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี Neurofibromatosis ไม่รุนแรงในผู้ป่วยประมาณ 60%

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากอาการของโรคแสดงถึงความเสี่ยงต่อสุขภาพเพิ่มเติม: ตัวอย่างของภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ scoliosis และความเจ็บปวดที่เกี่ยวข้องหรือโรคลมบ้าหมู พวกเขาต้องการการรักษาที่เหมาะสมและต้องได้รับการตรวจสอบด้วย

ภาวะแทรกซ้อน

ในฐานะที่เป็นโรคทางพันธุกรรม neurofibromatosis มักไม่รุนแรง แต่ก็อาจส่งผลร้ายแรงได้เช่นกัน ด้วยเหตุนี้จึงควรตรวจสุขภาพเด็กเพื่อระบุภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้อย่างรวดเร็ว ความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis) เนื้องอกในสมองหรือเนื้องอกของเส้นประสาทตาเป็นภาวะแทรกซ้อน หากการเจริญเติบโตอยู่ใต้ผิวหนัง (neurofibromas) อาจเกิดอาการปวดอย่างรุนแรงและความผิดปกติของระบบประสาท

neurofibromatosis ประเภทที่ 1 ยังสามารถนำไปสู่อาการชักจากโรคลมชักได้ นอกจากนี้ความผิดปกติของสมรรถภาพบางส่วนยังเป็นไปได้ในเด็ก สิ่งเหล่านี้เกี่ยวข้องกับปัญหาการเรียนรู้ในเด็กที่มีสติปัญญาปกติ การตรวจพบภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ในเวลาอันเหมาะสมสามารถช่วยหลีกเลี่ยงปัญหาในภายหลังได้ ไม่มีคำชี้แจงใด ๆ เกี่ยวกับการพัฒนาต่อไปของ neurofibromatosis เนื่องจากการพัฒนาที่แตกต่างกันในแต่ละบุคคล

นอกจากหลักสูตรอ่อน ๆ แล้วยังมีหลักสูตรที่ยากและซับซ้อนอีกด้วย ในขณะที่บางคนที่ได้รับผลกระทบจาก neurofibromatosis ประเภทที่ฉันมักจะพัฒนาจุดเม็ดสีเพียงเล็กน้อยในช่วงเริ่มต้น แต่คนอื่น ๆ อาจได้รับผลกระทบจากเนื้องอกตั้งแต่ในวัยทารก ใน neurofibromatosis ประเภทที่ 2 หลักสูตรต่อไปยังยากที่จะคาดเดา อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปจำนวนเนื้องอกจะเพิ่มขึ้นตลอดช่วงชีวิต โดยรวมแล้วทั้งสองรูปแบบของโรคความเสี่ยงในการเกิดเนื้องอกมะเร็งจะเพิ่มขึ้นเมื่อโรคดำเนินไป

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังหรือความผิดปกติในทารกแรกเกิดทันทีหลังคลอดควรชี้แจงโดยแพทย์และสมาชิกของทีมสูติแพทย์ ต้องตรวจสอบก้อนบนผิวหนังการสร้างเม็ดสีหรือการเปลี่ยนสี โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคร้ายแรงหรือเป็นอันตรายถึงชีวิตจะได้รับการยกเว้นในการทดสอบต่างๆ หากความผิดปกติของลักษณะผิวหนังที่มีอยู่เพิ่มขึ้นในสัปดาห์และเดือนหลังคลอดควรไปตรวจสุขภาพกับแพทย์

จุดบนผิวหนังที่กระจายไปทุกส่วนของร่างกายถือว่าผิดปกติและควรนำเสนอแพทย์ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังคล้ายกับฝ้ากระที่เป็นที่รู้จักและไม่เป็นอันตราย แต่ก็ยังสามารถแยกแยะได้อย่างชัดเจนและถูกคั่นด้วย อาการบวมความเจ็บปวดหรือพฤติกรรมที่ผิดปกติในลูกหลานเป็นสัญญาณของปัญหาสุขภาพที่ต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์ หากบุคคลที่เกี่ยวข้องได้รับความทุกข์ทรมานจากการรับรู้ทางประสาทสัมผัสที่บกพร่องการมองเห็นบกพร่องหรืออาการชักจากโรคลมชักในขั้นตอนการเจริญเติบโตและการพัฒนาต่อไปก็มีสาเหตุที่น่าเป็นห่วง

ความสามารถในการได้ยินที่ลดลงถือได้ว่าเป็นสัญญาณเตือน หากความผิดปกติปรากฏขึ้นหรือความรุนแรงเพิ่มขึ้นต้องปรึกษาแพทย์ทันที ในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงของระบบโครงร่างก้อนที่เห็นได้ชัดใต้ผิวหนังหรือกระดูกสันหลังผิดรูปจำเป็นต้องไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุด

การบำบัดและบำบัด

ตั้งแต่ neurofibromatosis หากเป็นโรคฆ่าตัวตายการรักษาจะ จำกัด อยู่ที่การผ่าตัดเนื้องอกออกและการรักษาผลสืบเนื่องของโรค โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื้องอกของเส้นประสาทหูสามารถถอดออกได้ในระยะเริ่มต้นด้วยความสำเร็จบางอย่าง นอกจากนี้ยังไม่มีตัวเลือกการบำบัดที่มีประสิทธิภาพ

Outlook และการคาดการณ์

Neurofibromatosis เป็นโรคที่รักษาไม่หาย นักวิทยาศาสตร์สามารถระบุสาเหตุของความบกพร่องทางพันธุกรรมได้ เนื่องจากพันธุกรรมของมนุษย์อาจไม่เปลี่ยนแปลงตามข้อกำหนดทางกฎหมายในปัจจุบันแนวทางการรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการของผู้ป่วยแต่ละราย

ขอแนะนำให้ทำการรักษาเนื่องจากโรคนี้เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อและอาการชักวิธีการรักษาทางเลือกหรือพลังในการรักษาตัวเองของสิ่งมีชีวิตจึงไม่เพียงพอที่จะทำให้สุขภาพดีขึ้นในระยะยาว นอกจากนี้ความเสี่ยงโดยทั่วไปของการเกิดอุบัติเหตุยังเพิ่มขึ้นสำหรับผู้ป่วยบางรายที่มีความผิดปกติของการทรงตัวหรือความบกพร่องทางการได้ยินหรือการมองเห็นที่มีอยู่ คุณควรได้รับการสนับสนุนที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ในชีวิตประจำวันเพื่อหลีกเลี่ยงความเจ็บป่วยรองหรือภาวะแทรกซ้อนที่ไม่พึงประสงค์

ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดเกิดขึ้นได้จากการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆและการเริ่มการรักษาทันที ขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้นวิธีการบำบัดแต่ละวิธีถูกนำมาใช้เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ เรียนรู้การรับมือกับโรคเพื่อให้ความเครียดทางอารมณ์ลดลงให้น้อยที่สุด

ต้องไปพบแพทย์เป็นประจำตลอดอายุขัย นอกจากนี้ผู้ป่วยจะต้องได้รับการผ่าตัดซ้ำเพื่อให้เนื้องอกถูกลบออก มิฉะนั้นอาจทำให้เนื้อเยื่อรอบข้างเสียหายหรือนำไปสู่ความผิดปกติในการทำงานของสิ่งมีชีวิตและทำให้สุขภาพแย่ลงไปอีก

การป้องกัน

การป้องกัน neurofibromatosis ยังเป็นไปไม่ได้ อย่างไรก็ตามการตรวจพบ แต่เนิ่น ๆ เป็นสิ่งสำคัญเพื่อหลีกเลี่ยงอาการที่รุนแรงขึ้นหรือเพื่อบรรเทาอาการ

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีทางเลือกน้อยมากสำหรับการดูแลติดตามผลโดยตรง ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุดเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนที่จะเกิดขึ้นอีก

โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม หากผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องการมีบุตรอาจแนะนำให้ทำการตรวจทางพันธุกรรมและให้คำแนะนำเพื่อป้องกันไม่ให้โรคประสาทอักเสบเกิดขึ้นอีก ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการรับประทานยาที่แตกต่างกัน

ก่อนอื่นการบริโภคอย่างสม่ำเสมอและปริมาณที่เหมาะสมมีผลดีต่อหลักสูตรต่อไป ไม่บ่อยนักการสนับสนุนทางจิตใจของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากครอบครัวของตัวเองก็มีความสำคัญเช่นกันโดยเฉพาะอย่างยิ่งการพูดคุยด้วยความรักและเข้มข้นสามารถส่งผลดีต่อหลักสูตรต่อไป

มาตรการทางกายภาพบำบัดยังมีความสำคัญมาก ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถทำแบบฝึกหัดซ้ำ ๆ ที่บ้านได้ Neurofibromatosis มักไม่ช่วยลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

หากได้รับการวินิจฉัยว่า neurofibromatosis การดำเนินการที่สำคัญที่สุดคือการติดตามอาการอย่างใกล้ชิด แพทย์ที่รับผิดชอบจะเริ่มขั้นตอนการรักษาต่อไปเพื่อให้เนื้องอกถูกกำจัดออกไปอย่างรวดเร็ว

หลังจากการผ่าตัดผู้ได้รับผลกระทบจะต้องดำเนินการอย่างง่ายดาย สิ่งสำคัญคืออย่าให้ผิวสัมผัสกับความเครียดอีกต่อไปตัวอย่างเช่นจากแชมพูที่รุนแรงหรือเสื้อผ้าที่ระคายเคือง ต้องปฏิบัติตามสุขอนามัยส่วนบุคคลอย่างเคร่งครัดในชีวิตประจำวัน ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรแน่ใจว่าได้ซักผ้าปูเตียงเป็นประจำและทำความสะอาดพื้นและพื้นผิวภายในบ้านทุกวันให้มากที่สุด มาตรการเพิ่มเติม จำกัด เฉพาะการพาเด็กไปตรวจสุขภาพตามปกติ สิ่งนี้ช่วยให้สามารถติดตามหลักสูตรของโรคและมาตรการที่จำเป็นในกรณีที่เกิดภาวะแทรกซ้อนใด ๆ

เนื่องจาก neurofibromatosis มักมีอาการรุนแรงคุณควรปรึกษานักบำบัดด้วย มืออาชีพสามารถช่วยเหลือผู้ปกครองได้โดยแสดงวิธีรับมือกับความเครียด นอกจากนี้เขายังสามารถติดต่อกับกลุ่มช่วยเหลือตนเองได้ พ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับฟังและเรียนรู้จากญาติคนอื่น ๆ ว่าพวกเขาจะจัดการกับความเจ็บป่วยของเด็กได้อย่างไร

แท็ก: ผู้ให้คำปรึกษา ดูแลผม การตั้งครรภ์