การขาดโปรตีนซี

โปรตีนซีเป็นส่วนหนึ่งของระบบที่ซับซ้อนซึ่งควบคุมการแข็งตัวของเลือด เป็นโปรตีนที่ขึ้นกับวิตามินเค เป็นส่วนหนึ่งของการห้ามเลือดจะควบคุมกระบวนการแข็งตัวของเลือด ที่ การขาดโปรตีนซี สิ่งนี้จะรบกวนได้ไหม

การขาดโปรตีนซีคืออะไร?

การขาดโปรตีนซี มีผลอย่างมากต่อการแข็งตัวของเลือด โปรตีนซีมีหน้าที่ปิดการทำงานของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด FV และ FVIII หากไม่ปิดการใช้งานจะเกิดลิ่มเลือดขึ้น โปรตีนซีโดยทั่วไปมีหน้าที่หลายอย่างในสิ่งมีชีวิต มีฤทธิ์ต้านการแข็งตัวของเลือด

นั่นหมายความว่ามันมีผลยับยั้งการแข็งตัวของเลือด นอกจากนี้ยังละลายลิ่มเลือดได้อีกด้วยเพราะมีฤทธิ์ในการละลายลิ่มเลือด สุดท้ายยังมีฤทธิ์ต้านการอักเสบ ในขณะเดียวกันก็ทำให้ผนังหลอดเลือดด้านในของหลอดเลือดคงที่และยับยั้งการตายของเซลล์ที่ตั้งโปรแกรมไว้งานหลักของ Protein C คือการป้องกันไม่ให้เลือดแข็งตัวโดยไม่สามารถควบคุมได้ในบริเวณที่ไม่ได้รับบาดเจ็บในกรณีที่ได้รับบาดเจ็บ

ในกรณีที่ได้รับบาดเจ็บโปรตีน C จะถูกเปลี่ยนเป็นโปรตีน C (aPC) จากนั้นจึงก่อตัวเป็นสารประกอบเชิงซ้อนโดยมีโปรตีน S. Protein S เป็นปัจจัยร่วมของโปรตีน C สารนี้แสดงถึงสารต้านการแข็งตัวของเลือดที่แท้จริงการขาดโปรตีน C จึงนำไปสู่การก่อตัวของลิ่มเลือดและการเกิดลิ่มเลือดเพิ่มขึ้น

สาเหตุ

การขาดโปรตีนซีอาจเป็นได้ทั้งที่มา แต่กำเนิดและได้มา การขาดโปรตีน C แต่กำเนิดอย่างรุนแรงเป็นโรคที่หายากมาก การขาดโปรตีน C รูปแบบนี้เป็นพันธุกรรมและมีผลต่อทารกแรกเกิด 1 ใน 200,000 คน อาการบางครั้งจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในวัยหนุ่มสาวเท่านั้น อย่างไรก็ตามในบางกรณีทารกในครรภ์อาจได้รับผลกระทบซึ่งอาจนำไปสู่การเกิดลิ่มเลือดของทารกในครรภ์และการแท้งได้

ความบกพร่องทางพันธุกรรมอาจเป็นได้ทั้ง homozygous หรือ heterozygous ในรูปแบบ homozygous อาการทางคลินิกจะรุนแรงกว่า การขาดโปรตีน C ที่ได้มานั้นเกิดจากการผลิตโปรตีนที่ลดลงจากโรคตับหรือจากการสลายตัวที่เพิ่มขึ้นอันเป็นผลมาจากการติดเชื้อแบคทีเรียเป็นต้น

การขาดโปรตีนซีที่ได้รับเกิดขึ้นจากการรักษาด้วย coumarin การรักษาด้วย Coumarin ใช้เพื่อลดการแข็งตัวของเลือด การกินยาเกินขนาดอาจนำไปสู่การเป็นเนื้อร้ายที่ผิวหนังซึ่งจะทำให้ขาดโปรตีนซี เนื่องจากวิตามินเคเป็นข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการสร้างโปรตีนซีการขาดวิตามินเคจึงทำให้การผลิตโปรตีนซีลดลง

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ความรุนแรงของอาการขาดโปรตีนซีขึ้นอยู่กับความเข้มข้นของโปรตีนซีในเลือด หากความเข้มข้นลดลงเพียงเล็กน้อยก็ไม่มีอาการใด ๆ ด้วยความเข้มข้นของโปรตีน C ที่ลดลงอย่างมาก microthromboses จะเกิดขึ้นซึ่งไปอุดตันหลอดเลือดที่เล็กที่สุดในผิวหนังและอวัยวะ สิ่งนี้ทำให้เกิดเลือดออกเล็กน้อยในผิวหนังที่ไม่สามารถผลักออกไปได้

สิ่งเหล่านี้เรียกว่า petechiae ในระยะต่อไปของโรค petechiae จะไหลเข้าสู่กันและกันกลายเป็นพื้นที่ขนาดใหญ่ที่เชื่อมโยงกัน กระบวนการนี้เรียกว่า purpura fulminans ในช่วงของ purpura fulminans บริเวณของผิวหนังที่ได้รับผลกระทบจากการอุดตันขนาดเล็กจะตาย นี่เป็นกระบวนการที่เจ็บปวดมากซึ่งอาจกลายเป็นสิ่งที่ไม่เอื้ออำนวยอย่างยิ่ง

อันเป็นผลมาจาก microthrombi ทำให้เซลล์เนื้อเยื่อตายในอวัยวะอื่น ๆ อีกมากมายนอกเหนือจากผิวหนัง ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสิ่งนี้ส่งผลให้เกิดความล้มเหลวของอวัยวะหลายส่วนและผลลัพธ์ที่ร้ายแรง การขาดโปรตีน C ที่มีมา แต่กำเนิดทำให้เกิดลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำในทารกแรกเกิดเพิ่มขึ้น ทารกเหล่านี้ยังเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดอุดตันในสมองหรือลำไส้ผิดปกติ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

หากสงสัยว่าขาดโปรตีน C เลือดจะได้รับการตรวจระดับและกิจกรรมของโปรตีน C โดยเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจเลือด ขั้นแรกให้กำหนดกิจกรรมของโปรตีน ซึ่งควรอยู่ระหว่าง 70 ถึง 140 เปอร์เซ็นต์ การขาดโปรตีนซีได้รับการวินิจฉัยที่ระดับกิจกรรมต่ำกว่า 70 เปอร์เซ็นต์

อย่างไรก็ตามหากโปรตีนมีกิจกรรมที่ต่ำกว่า 20 ถึง 25 เปอร์เซ็นต์ควรเริ่มการรักษาทันทีเพื่อหลีกเลี่ยงอาการที่รุนแรงที่สุดหรือถึงขั้นเสียชีวิต ถัดไปความเข้มข้นของโปรตีน C จะถูกกำหนด อย่างไรก็ตามการตรวจนี้จะสมเหตุสมผลก็ต่อเมื่อมีการพิจารณากิจกรรมที่ลดลงของโปรตีน C แล้ว

ช่วงปกติสำหรับความเข้มข้นของโปรตีน C อยู่ที่ประมาณสองถึงหกมิลลิกรัมต่อลิตร เพื่อชี้แจงว่ามีความบกพร่อง แต่กำเนิดหรือได้มาจะตรวจสอบสภาพของตับปริมาณและชนิดของยาที่รับประทานและความเข้มข้นของวิตามินเค

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากการขาดโปรตีนซีผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มักจะมีอาการเลือดแข็งตัวผิดปกติ สิ่งนี้ส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตและอาจนำไปสู่การร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนต่างๆในชีวิตประจำวันของบุคคลที่เกี่ยวข้อง ตามกฎแล้วการตกเลือดเล็กน้อยจะเกิดขึ้นโดยตรงบนผิวหนัง สิ่งเหล่านี้มักเจ็บปวดและไม่สามารถผลักออกไปได้

อวัยวะภายในอาจได้รับผลกระทบจากการตกเลือดเนื่องจากการขาดโปรตีนซีดังนั้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอวัยวะของผู้ป่วยจะล้มเหลว นอกจากนี้ยังสามารถลดการเกิดลิ่มเลือดได้เนื่องจากการขาด ตามกฎแล้วการขาดโปรตีนซีสามารถวินิจฉัยได้ค่อนข้างง่ายด้วยความช่วยเหลือของการตรวจเลือดเพื่อให้สามารถรักษาโรคนี้ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ

หากไม่มีการรักษาการขาดโปรตีนซีอาจนำไปสู่ความเสียหายที่ไม่สามารถกลับคืนสู่อวัยวะภายในได้ การรักษาเกิดขึ้นด้วยความช่วยเหลือของยาและสามารถบรรเทาอาการได้ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิตหากไม่สามารถรักษาสาเหตุได้ ตามกฎแล้วไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมว่าการขาดโปรตีนซีจะทำให้อายุขัยลดลงหรือไม่

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

การขาดโปรตีน C แต่กำเนิดจะได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังจากเด็กคลอด จำเป็นต้องไปพบแพทย์เพิ่มเติมหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการขาด ในกรณีที่มีการร้องเรียนเล็กน้อยก็เพียงพอที่จะให้โปรตีนที่จำเป็นแก่เด็กทางหลอดเลือดดำ ความเจ็บป่วยที่ร้ายแรงอาจนำไปสู่การเกิดลิ่มเลือดและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่ต้องได้รับการดูแลอย่างเข้มข้น การขาดโปรตีน C ที่ได้รับจะแสดงออกผ่านอาการต่างๆเช่นความเหนื่อยล้าและความรู้สึกไม่สบายในเด็ก นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิตและการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง

หากมีอาการเหล่านี้ควรปรึกษาแพทย์ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษากุมารแพทย์ การรักษาจริงมักดำเนินการโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคภายใน นอกจากนี้ยังสามารถเรียกนักโภชนาการเข้ามาได้ เนื่องจากการขาดโปรตีนซีเป็นโรคร้ายแรงที่เป็นภาระสำคัญสำหรับพ่อแม่และลูกการสนับสนุนด้านการรักษาจึงเป็นสิ่งสำคัญ ผู้ปกครองควรติดต่อแพทย์ที่รับผิดชอบและปรึกษาอย่างใกล้ชิดระหว่างและหลังการรักษา

บำบัดและบำบัด

ในกรณีที่มีการขาดโปรตีน C อย่างเฉียบพลันโปรตีน C จะต้องได้รับการฉีดโดยตรงผ่านทางยาเพื่อหลีกเลี่ยง microthromboses ที่อาจเกิดความล้มเหลวของอวัยวะ การรักษานี้ช่วยฟื้นฟูจุลภาคในเส้นเลือดฝอย สิ่งนี้ทำให้สภาพที่คุกคามชีวิตอย่างเป็นปกติอีกครั้ง

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในทารกที่มีภาวะขาดโปรตีนซี แต่กำเนิดวิธีการรักษานี้เป็นวิธีเดียวที่จะป้องกันไม่ให้เกิดผลเสียร้ายแรง การให้เฮปารินอย่างรวดเร็วในฐานะยาต้านการแข็งตัวของเลือดอื่นจะคาบเกี่ยวกับช่วงเวลาที่ขาดโปรตีนซี ในกรณีของการขาดโปรตีน C ที่ได้รับจะต้องได้รับการรักษาโรคที่เป็นสาเหตุเช่นภาวะติดเชื้อในกระแสเลือดหรือโรคตับ นอกจากนี้ต้องหยุดยาที่ยับยั้งการสร้างโปรตีนซี

การป้องกัน

การป้องกันโรคขาดโปรตีนซีเป็นไปไม่ได้เนื่องจากโรคนี้มีมา แต่กำเนิดหรือเกิดจากความผิดปกติที่ร้ายแรงและคาดไม่ถึงเช่นภาวะติดเชื้อในกระแสเลือด อย่างไรก็ตามเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ (เช่นโรคตับ) สามารถป้องกันได้โดยการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดี

aftercare

ไม่ว่าจะมีมา แต่กำเนิดเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือได้มาจากเหตุการณ์ของโรคการดูแลติดตามผลครอบคลุมตลอดช่วงชีวิตของผู้ป่วย ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดจะมีการใช้แอพพลิเคชั่นแบบองค์รวมต่างๆเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีชีวิตที่สมหวังมากที่สุด นอกจากนี้ยังใช้หากการบำบัดเชิงสาเหตุแทบจะไม่สามารถทำได้ด้วยเหตุผลหลายประการ

โดยเฉพาะเด็กและผู้ป่วยสูงอายุจะรู้สึกเครียดจากอาการเจ็บปวดดังนั้นจึงขอแนะนำให้ขอความช่วยเหลือทางจิตอายุรเวชในฐานะผู้ที่ได้รับผลกระทบหรือในฐานะพ่อแม่ พอร์ทัลช่วยเหลือตนเองสำหรับการแลกเปลี่ยนความคิดเห็นกับผู้ที่มีใจเดียวกันยังให้การสนับสนุนที่สำคัญและทำหน้าที่แลกเปลี่ยนข้อมูล การสร้างเลือดที่ถูกรบกวนอาจทำให้เกิดลิ่มเลือดซึ่งต้องใช้ยาควบคุม

ความรับผิดชอบในเรื่องนี้เรียกร้องความสนใจอย่างมากจากผู้ดูแลและผู้ปกครองของเด็กที่มีภาวะขาดโปรตีนซี ท้ายที่สุดข้อบกพร่องในผู้ป่วยจะต้องได้รับการยอมรับอย่างรวดเร็วเพื่อที่จะสามารถตอบสนองได้ทันทีกับการบริหารยาที่ถูกต้อง ซึ่งหมายความว่าผู้ดูแลและผู้ปกครองมีส่วนร่วมอย่างแน่นหนาในการดูแลหลังการรักษาและเรียนรู้วิธีจัดการกับกลุ่มอาการนี้โดยละเอียด

ควรใช้เทคนิคการผ่อนคลายต่างๆเช่นการฝึกออโตเจนิกหรือโยคะเป็นประจำเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขาสามารถรักษาสมดุลทางจิตใจและสมรรถภาพของตนเองได้อย่างสมดุล อาหารที่สมดุลกับอาหารไขมันต่ำและเครื่องดื่มไม่มีแอลกอฮอล์ช่วยสนับสนุนการป้องกันของผู้ป่วยเอง

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ป่วยที่ขาดโปรตีนซีจะต้องได้รับการบำบัดตลอดชีวิตเนื่องจากโรคของพวกเขาอาจถึงแก่ชีวิตได้ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด จำเป็นต้องระบุและรักษาสภาพพื้นฐานของการขาดโปรตีนซี แม้ว่าจะไม่สามารถรักษาด้วยสาเหตุได้ แต่อาการก็สามารถบรรเทาได้ด้วยวิธีการรักษาที่เหมาะสม

อย่างไรก็ตามการขาดโปรตีนซีอาจทำให้เครียดมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากนำไปสู่การสร้างเลือดที่บกพร่องและบางครั้งก็ไม่สามารถป้องกันเลือดออกที่เจ็บปวดได้อย่างสมบูรณ์ การติดต่อกับคนป่วยอื่น ๆ ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประโยชน์ที่นี่ อย่างไรก็ตามไม่มีกลุ่มช่วยเหลือตนเองสำหรับผู้ป่วยที่ขาดโปรตีนซีโรคนี้หายากเกินไป พอร์ทัลช่วยเหลือตนเองสำหรับโรคหายาก (www.orpha-selbsthilfe.de) ยังสามารถให้ข้อมูลล่าสุดและรายชื่อติดต่อได้ที่นี่

ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบต้องตระหนักว่าการปฏิบัติต่อทารกอย่างไม่ถูกต้องอาจถึงแก่ชีวิตได้ คุณต้องสามารถรับรู้ข้อบกพร่องในบุตรหลานของคุณและให้ยาต้านการแข็งตัวของเลือดได้ทันที ความรับผิดชอบนี้มักมีน้ำหนักมากต่อพ่อแม่ คุณควรได้รับการฝึกอบรมและการสนับสนุนทางจิตใจที่เหมาะสม นอกจากนี้ยังแนะนำให้ใช้การบำบัดเพื่อการผ่อนคลายเช่นโยคะการฝึกอัตโนมัติหรือการผ่อนคลายกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าของ Jacobson