โรค Refsum

ภายใต้ โรค Refsum แพทย์เข้าใจถึงความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ อาการจะส่งผลต่ออวัยวะภายในระบบประสาทส่วนกลางระบบประสาทส่วนปลายโครงกระดูกรวมถึงผิวหนัง โรคนี้ส่วนใหญ่หยุดนิ่งโดยการรับประทานอาหารที่มีกรดไฟทานิกและพลาสมาเฟเรซิสต่ำ

Refsum Syndrome คืออะไร?

โรค Refsum หรือ โรค Refsum-Kahlke เป็นสิ่งที่เรียกว่า heredoataxia รูปร่างหน้าตาก็เรียก โรค Refsum-Thiébaut, เช่น Heredopathia atactica polyneuritiformis หรือ โรค Refsum ที่รู้จักกัน Heredoataxies เป็นโรคทางพันธุกรรมของระบบประสาทส่วนกลาง อาการหลักของโรคเหล่านี้คือ ataxia นั่นคือความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูก

Refsum's syndrome เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญของ peroxisomal เพอรอกซิโซมถูกใช้ในร่างกายเพื่อสลายสาร การสลายนี้ถูกรบกวนในโรค Refsum กรดไฟทานิกจึงสะสมและโดยเฉพาะอย่างยิ่งมีผลกระทบที่ไม่พึงประสงค์ Sigvald Refsum ของนอร์เวย์บันทึกโรคนี้เป็นครั้งแรกในศตวรรษที่ 20 และตั้งชื่อให้ โรค Refsum มักเรียกว่าโรคระบบประสาทที่เกิดจากกรรมพันธุ์และมีความไวต่อมอเตอร์

สาเหตุ

สาเหตุทางชีวเคมีของโรค Refsum คือการสะสมของกรด phytanic เป็นกรดไขมันอิ่มตัวและสายโซ่ที่มนุษย์กินเข้าไปพร้อมกับอาหาร Peroxisomal α-oxidation ใช้ในการสลายกรดไขมันนี้ กระบวนการนี้ควบคุมโดยเอนไซม์ phytanoyl-CoA-hydroxylase ข้อบกพร่องในเอนไซม์เมตาบอลิซึมนี้แสดงให้เห็นว่าเป็นกลุ่มอาการของโรค Refsum อย่างไรก็ตามข้อบกพร่องในโปรตีนการขนส่ง peroxin-7 อาจเป็นสาเหตุของโรค Refsum ได้

โปรตีนเปอร์ออกซิน -7 มีหน้าที่ในการขนส่ง phytanol-CoA-hydroxylase ซึ่งทำให้การย่อยสลายกรด phytanic เป็นไปได้ โรค Refsum เป็นโรคที่ไม่เหมือนกันทางพันธุกรรม ความล้มเหลวของโครโมโซมสิบมักเกี่ยวข้องกับความบกพร่องในโปรตีนขนส่งหรือเอนไซม์เมตาบอลิซึม โรคนี้ถูกส่งต่อในลักษณะถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันทั้งสองจะต้องมีข้อบกพร่องเพื่อให้มันแตกออก

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ความรู้สึกของสายตาเช่นเดียวกับระบบประสาทส่วนกลางระบบโครงร่างและระบบอวัยวะอาจทำให้เกิดการร้องเรียนในโรค Refsum อาการตาบอดกลางคืนเป็นอาการเริ่มต้นที่พบบ่อยที่สุด ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากเม็ดสีเรตินาที่ก้าวหน้า นั่นคือเซลล์จอประสาทตาของมันเสื่อมลง ความเสื่อมนี้เกี่ยวข้องกับการขาดดุลภาพและบางครั้งก็ตาบอด

การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ไม่สามารถควบคุมได้และการทำให้เลนส์ขุ่นมัวอย่างกะทันหันอาจเกิดขึ้นได้ ผิวหนังของผู้ป่วยมักได้รับความทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการสร้างคอร์นิฟิเคชัน ผู้ป่วยบางรายสูญเสียความรู้สึกในการดมกลิ่นต้องทนทุกข์ทรมานจากการเดินที่ไม่มั่นคงหรือสูญเสียความรู้สึกในตำแหน่งเชิงพื้นที่ของตนเอง อาการสั่นของความตั้งใจและการสูญเสียการได้ยินบางครั้งมาพร้อมกับอาการที่กล่าวถึง

อาการทั่วไปในทำนองเดียวกันของความผิดปกติของการเผาผลาญคือความล้มเหลวของการตอบสนองของเส้นเอ็นหรือความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนปลาย ระบบโครงร่างบางครั้งอาจได้รับผลกระทบจากความผิดปกติเช่นการผิดรูปของนิ้วเท้าหรือส่วนโค้งของเท้าที่เด่นชัด ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะหรือกระเพาะปัสสาวะบกพร่องได้เช่นกัน

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

แพทย์ทำการวินิจฉัยโรค Refsum โดยการตรวจหากรด phytanic ในปัสสาวะและพลาสมา โรคมีความก้าวหน้าในลักษณะอาการกำเริบ การกำเริบของโรคสามารถตามมาด้วยระยะของการไม่มีอาการสัมพัทธ์ ตามกฎแล้วอาการจะไม่หายไปอย่างสมบูรณ์ การชดเชยบางส่วนเท่านั้นที่สามารถทำได้ ความเลวลงอย่างเฉียบพลันของโรคเกิดขึ้นเช่นในบริบทของความเครียดจากการเผาผลาญ แม้จะมีการติดเชื้อ แต่ในช่วงเวลาที่ปริมาณแคลอรี่ลดลงหรือในระหว่างตั้งครรภ์การเสื่อมสภาพที่เห็นได้ชัดเจนก็อาจเกิดขึ้นได้

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนต่างๆและผลกระทบในระยะยาวเกิดขึ้นระหว่างโรค Refsum การเสื่อมของเซลล์จอประสาทตาเกี่ยวข้องกับการขาดดุลของลานสายตาการรบกวนทางสายตาและต่อมามักจะตาบอดสนิท ความผิดปกติของการสร้างคอร์นิฟิเคชันอาจเกิดขึ้นได้ในบริเวณผิวหนัง ผู้ป่วยบางรายต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการเดินและการประสานงานที่ไม่มั่นคงซึ่งทั้งสองอย่างนี้อาจทำให้เกิดอุบัติเหตุและการหกล้มได้

นอกจากนี้อาจนำไปสู่การสูญเสียความรู้สึกของกลิ่นและการสูญเสียการได้ยิน เมื่อมันดำเนินไปความผิดปกติของการเผาผลาญทำให้เกิดความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนปลายและความล้มเหลวของการตอบสนองของเส้นเอ็น ในกรณีที่รุนแรงการเสียรูปของระบบโครงร่างจะเกิดขึ้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นต้องทนทุกข์ทรมานจากส่วนโค้งของเท้าที่เด่นชัดหรือผิดรูปของนิ้วเท้า

ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและความบกพร่องของกระเพาะปัสสาวะยังเป็นภาวะแทรกซ้อนทั่วไป การบำบัดด้วย Refsum's syndrome ช่วยลดความเสี่ยงของผลข้างเคียงและปฏิกิริยาจากยาที่ได้รับ หากผู้ป่วยต้องได้รับการรักษาโดยการล้างเลือดอาจมาพร้อมกับการติดเชื้อความเสียหายต่อหลอดเลือดและโรคหัวใจ ความเสียหายของไตไม่สามารถตัดออกได้เช่นกัน

หากความผิดปกติของการเผาผลาญได้รับการรักษาโดยการผ่าตัดซึ่งมีความจำเป็นอย่างยิ่งในกรณีของความผิดปกติอาจทำให้เกิดการอักเสบเลือดออกเลือดออกทุติยภูมิและการบาดเจ็บของเส้นประสาท ความผิดปกติของการรักษาบาดแผลหรือรอยแผลเป็นสามารถเกิดขึ้นได้หลังการผ่าตัด

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Refsum syndrome ควรได้รับการรักษาโดยแพทย์เสมอ โรคนี้ไม่สามารถหายได้เองและในกรณีส่วนใหญ่สภาพทั่วไปของบุคคลที่เกี่ยวข้องจะแย่ลงหากไม่ได้รับการรักษา วิธีการช่วยเหลือตนเองยังค่อนข้าง จำกัด

ควรปรึกษาแพทย์ในกลุ่มอาการ Refsum หากบุคคลที่เกี่ยวข้องได้รับความทุกข์ทรมานจากความบกพร่องของภาพต่างๆ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้ตาบอดได้ การสูญเสียการได้ยินยังสามารถบ่งบอกถึงโรคและควรได้รับการตรวจโดยแพทย์หากเกิดขึ้นเป็นระยะเวลานานและไม่หายไปเอง เนื่องจาก Refsum syndrome เกี่ยวข้องกับปัญหาเกี่ยวกับหัวใจผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจร่างกายเป็นประจำ

การวินิจฉัยและการรักษา Refsum's syndrome สามารถทำได้โดยอายุรแพทย์หรือจักษุแพทย์ มักไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ

การรักษาและบำบัด

ในระยะเฉียบพลัน Refsum syndrome มักได้รับการรักษาด้วย plasmapheresis เครื่องที่คล้ายกับเครื่องฟอกไตจะกรองสารทางพยาธิวิทยาออกจากเลือดแล้วส่งกลับเลือดของผู้ป่วยเอง หากยังไม่มีการกำเริบของโรคจะใช้อาหารที่มีกรดไฟทานิกต่ำเพื่อชะลอการกำเริบของโรค ในกรณีส่วนใหญ่อาหารนี้ส่วนใหญ่ทำให้โรคหยุดนิ่ง มนุษย์กินกรดไฟทานิกโดยเฉลี่ย 100 มิลลิกรัมต่อวัน

ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของอาหารผู้ป่วยที่มีอาการ Refsum จะกินกรด phytanic ประมาณสิบมิลลิกรัมต่อวันเท่านั้น ผลิตภัณฑ์นมและเนื้อสัตว์เคี้ยวเอื้องมักจะถูกลบทิ้งทั้งหมดเนื่องจากมีกรดไฟทานิกมากที่สุด เพื่อป้องกันการเคลื่อนย้ายจากเนื้อเยื่อไขมันปริมาณแคลอรี่ที่สมดุลเป็นสิ่งสำคัญ บ่อยครั้งที่อาหารพิเศษของผู้ป่วยรวมกับการให้วิตามิน A, C และ E. โดยปกติมาตรการเหล่านี้ช่วยให้การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังสามารถรักษาได้และโรคระบบประสาทจะถดถอยบางส่วนหรือทั้งหมด

การเปลี่ยนแปลงของความรู้สึกและกลิ่นอาจไม่ลดลงจากอาหาร ในทางกลับกันพวกเขามักจะไม่ก้าวหน้าต่อไปจากมาตรการควบคุมอาหาร แพทย์ตรวจสอบความเข้มข้นของกรดไฟทานิกในเลือดอย่างสม่ำเสมอ หากไม่สามารถลดความเข้มข้นได้ด้วยมาตรการที่กล่าวถึงอาจมีการระบุ plasmapheresis ในบางครั้งแม้ในระยะที่ไม่เฉียบพลัน

กลุ่มอาการของ Refsum ยังไม่สามารถรักษาให้หายได้เนื่องจากยังไม่มีวิธีการรักษาเชิงสาเหตุมีเพียงการบำบัดตามอาการเท่านั้น แพทย์อาจดำเนินมาตรการบำบัดเพิ่มเติมทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการ ในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังผลิตภัณฑ์ทางผิวหนังสามารถบรรเทาอาการได้

การป้องกัน

ยังไม่สามารถป้องกันโรค Refsum ได้ บุคคลนั้นมีความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือไม่ก็ตาม อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกข้อบกพร่องที่จะต้องส่งผลให้เกิดการระบาดของโรค อย่างน้อยอาการกำเริบรุนแรงสามารถป้องกันได้ในโรค Refsum ตัวอย่างเช่นผู้ให้บริการที่มีข้อบกพร่องควรหลีกเลี่ยงความเครียดจากการเผาผลาญ

aftercare

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Refsum syndrome มักมีมาตรการติดตามผลโดยตรงเพียงเล็กน้อยและ จำกัด มากเท่านั้นดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ในระยะเริ่มแรกและควรเริ่มการรักษาในโรคนี้ เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถเกิดการรักษาที่เป็นอิสระได้

หากคุณต้องการมีลูกอีกครั้งควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาเพื่อป้องกันไม่ให้ Refsum's syndrome เกิดขึ้นอีกในรุ่นลูกหลาน โรค Refsum มักได้รับการรักษาโดยการทำกายภาพบำบัดหรือกายภาพบำบัด ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถทำแบบฝึกหัดซ้ำหลาย ๆ ครั้งที่บ้านและเร่งกระบวนการบำบัด

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Refsum's syndrome ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการใช้ยา ควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ทั้งหมด ต้องปฏิบัติตามปริมาณที่กำหนดและการบริโภคเป็นประจำ ในหลายกรณีอายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญอันเป็นผลมาจากโรค

คุณสามารถทำเองได้

ในกรณีของโรค Refsum ต้องรับประทานอาหารที่มีกรดไฟทานิกต่ำอย่างสม่ำเสมอก่อนอื่น ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ควรบริโภคกรดไฟทานิกเกิน 10 มิลลิกรัมต่อวัน สิ่งนี้สามารถทำได้โดยการรับประทานอาหารที่มีเนื้อวัวและผลิตภัณฑ์จากนมต่ำและมีอาหารที่อุดมด้วยวิตามินและไฟเบอร์แทน ในขณะเดียวกันก็ต้องดูแลให้ได้รับแคลอรี่เพียงพอ วิธีนี้จะหลีกเลี่ยงการระดมของกรดไฟทานิกที่ไม่มีการควบคุมในเซลล์ไขมัน

นอกจากนี้ยังใช้มาตรการทั่วไปเช่นการออกกำลังกายอย่างเพียงพอและการหลีกเลี่ยงความเครียด ผู้ได้รับผลกระทบต้องใส่ใจกับสัญญาณเตือนทางกายภาพ หากมีอาการผิดปกติเกิดขึ้นแม้จะรับประทานอาหารแนะนำให้ไปพบแพทย์ เนื่องจาก Refsum syndrome เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญวิธีที่ดีที่สุดในการรักษาโรคคือการรับประทานอาหารควบคุม อย่างไรก็ตามต้องรับประทานยาอยู่เสมอ แพทย์ควรได้รับแจ้งเกี่ยวกับผลข้างเคียงของยาที่กำหนด

หลังจากเกิดภาวะพลาสม่าฟีเรซิสให้นอนพักผ่อนและนอนพัก การเปลี่ยนพลาสมาในเลือดเป็นภาระอย่างมากต่อร่างกายดังนั้นจึงต้องมีการดูแลหลังที่ดี ผู้ป่วยที่มีข้อร้องเรียนเล็กน้อยสามารถใช้วิธีการรักษาแบบชีวจิตได้หากจำเป็น