ตรีโกณมิติ 22

ใน ตรีโกณมิติ 22 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีโครโมโซม 22 อยู่สามครั้ง โรคนี้นำไปสู่ความพิการทั้งทางปัญญาและทางร่างกาย ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจได้รับผลกระทบจากข้อ จำกัด ในระดับที่แตกต่างกัน

Trisomy 22 คืออะไร?

ตรีโกณมิติ 22 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ความบกพร่องทางจิตใจและร่างกาย แฮนดิแคปอาจมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน Trisomy เกิดจากความล้มเหลวในการแบ่งเซลล์ โดยปกติเซลล์ของมนุษย์จะมีโครโมโซมคู่ (diploid) ซึ่งโครโมโซมเดี่ยวทุกชุดจะมีสองชุด อย่างไรก็ตามใน trisomy โครโมโซมที่ได้รับผลกระทบจะปรากฏสามครั้งในจีโนม

ยาแยกความแตกต่างระหว่างรูปแบบย่อยต่างๆของ trisomy 22:

• ใน ฟรี trisomy 22 เซลล์ของร่างกายทั้งหมดมีโครโมโซมที่ 22 สามอันซึ่งเป็นอิสระและแยกออกจากกันอย่างชัดเจน

• ในกรณีของ ตรีโกณมิติการโยกย้าย 22 โครโมโซมส่วนเกินจะเปลี่ยนและเชื่อมต่อกับโครโมโซมอื่น เมื่อมองแวบแรกชุดของโครโมโซมจึงดูเหมือนว่ามีจำนวนโครโมโซมที่ถูกต้อง

• ใน ไทรโซมีบางส่วน 22 เพียงส่วนหนึ่งของโครโมโซมสองเท่า ในทำนองเดียวกันส่วนนี้ (ละติน“ พาร์ส”) สามารถใช้ได้สามครั้ง Trisomy บางส่วนมีลักษณะทางสายตาเนื่องจากโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบมีความยาวมากขึ้น: มีส่วนเพิ่มเติม

• คนที่มี ไตรโซมีโมเสค ในทางตรงกันข้ามมีทั้งเซลล์ไตรโซมและเซลล์ดิโซม trisomy จำกัด อยู่เพียงเซลล์เดียว ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีโมเสกไตรโซมเนื่องจากความน่าจะเป็นของการอยู่รอดด้วยประเภทนี้สูงกว่ารูปแบบอื่น ๆ อย่างมีนัยสำคัญ

สาเหตุ

Trisomy 22 เกิดจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ เมื่อเซลล์แบ่งตัวโครโมโซมแต่ละชนิดโดยปกติจะย้ายไปเป็นหนึ่งในสองซีกของเซลล์ ทันทีหลังการแบ่งตัวเซลล์ใหม่จึงมีชุดโครโมโซมธรรมดา (ฮาพลอยด์) จากนั้นเซลล์จะคัดลอกข้อมูลทางพันธุกรรมเพื่อให้มีโครโมโซมสองโครโมโซมแต่ละประเภทอีกครั้ง อย่างไรก็ตามข้อผิดพลาดอาจเกิดขึ้นได้ในกระบวนการนี้

หากโครโมโซมแยกระหว่างสองเซลล์ไม่ถูกต้องแสดงว่าหนึ่งในนั้นมีโครโมโซมหนึ่งตัวมากเกินไป ถึงกระนั้นเซลล์ก็ทำสำเนาโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่ง ในเซลล์ที่สร้างเสร็จแล้วจึงมีโครโมโซมสามตัว 22 แทนที่จะเป็นเพียงสองตัว ข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ดังกล่าวสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในผู้ชายและผู้หญิง สาเหตุของ trisomy 22 ในเด็กจึงสามารถนอนกับพ่อหรือแม่ได้อย่างเท่าเทียมกัน

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการของ trisomy 22 รวมถึงความบกพร่องทางจิตใจและร่างกาย อาการทางจิตส่วนใหญ่ ได้แก่ ความบกพร่องทางสติปัญญา ตัวอย่างเช่นผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจมีเชาวน์ปัญญา (IQ) ต่ำกว่า ความบกพร่องทางสติปัญญาจึงปรากฏขึ้นในด้านต่างๆของการคิด

ด้วย trisomy 22 โดยเฉพาะอย่างยิ่งประเภทโมเสคอย่างไรก็ตามมันขึ้นอยู่กับจำนวนเซลล์สมองที่ได้รับผลกระทบจาก trisomy ความบกพร่องของหัวใจปรากฏในเด็กประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ที่ได้รับผลกระทบ นี่คือความผิดปกติของอวัยวะ: รูปร่างทางกายวิภาคของหัวใจหรือหลอดเลือดมีคุณสมบัติพิเศษ พวกมันทำให้หัวใจหยุดทำงานอย่างถูกต้องหรือหมดแรงก่อนเวลาอันควร

แพทย์จึงแนะนำให้สังเกตอย่างสม่ำเสมอแม้ในกรณีที่หัวใจมีความบกพร่องซึ่งไม่ก่อให้เกิดอันตรายเฉียบพลันข้อบกพร่องของหัวใจใน trisomy 22 เป็นเพียงหนึ่งในความเสียหายของอวัยวะที่เป็นไปได้ ในโมเสกไตรโซมี 22 ขึ้นอยู่กับเซลล์ของสิ่งมีชีวิตที่ได้รับผลกระทบจากไตรโซมี - ประเภทและขอบเขตของความผิดปกติของสารอินทรีย์ก็ขึ้นอยู่กับสิ่งนี้เช่นกัน

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ลักษณะทางกายภาพภายนอกอาจเป็นสัญญาณแรกของ trisomy 22 เด็กที่ได้รับผลกระทบมักมีกะโหลกศีรษะกว้างและหน้าผากสูง ใบหน้ามักจะแบนพร้อมกับดวงตาที่กว้างหูตั้งต่ำและจมูกรูปจะงอยปาก โดยทั่วไปขากรรไกรล่างจะยื่นออกมา การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุ trisomy 22 ได้โดยปราศจากข้อสงสัย

ภาวะแทรกซ้อน

Trisomy 22 นำไปสู่ข้อ จำกัด และอาการต่างๆ ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจและการเคลื่อนไหวที่แตกต่างกันซึ่งไม่สามารถรักษาได้โดยตรง ภาวะปัญญาอ่อนก็เกิดขึ้นเช่นกันดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิต

อย่างไรก็ตาม trisomy 22 ยังสามารถนำไปสู่ความบกพร่องของหัวใจดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจวายกะทันหัน หัวใจไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องเนื่องจากความผิดปกติดังนั้นผู้ป่วยจึงรู้สึกเหนื่อยและอ่อนเพลียอย่างรวดเร็ว คุณจึงต้องพึ่งการตรวจร่างกายเป็นประจำเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

อย่างไรก็ตามอวัยวะอื่น ๆ อาจได้รับความเสียหายจาก trisomy 22 โรคนี้ยังสามารถนำไปสู่ปัญหาด้านสุนทรียศาสตร์ ผู้ป่วยมักรู้สึกไม่สวยงามดังนั้นจึงมีความมั่นใจในตัวเองลดลงหรือในวัยเด็กจากการกลั่นแกล้งหรือล้อเลียน

เนื่องจากการรักษาเชิงสาเหตุของ trisomy 22 ไม่สามารถทำได้จึงสามารถบรรเทาอาการและข้อร้องเรียนของแต่ละบุคคลได้เท่านั้น ไม่มีอาการแทรกซ้อนใด ๆ ญาติและผู้ปกครองมักได้รับผลกระทบจากการร้องเรียนทางจิตใจของโรคดังนั้นจึงต้องได้รับการรักษาด้วย

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ด้วย trisomy 22 ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการตรวจและการรักษาทางการแพทย์เพื่อให้สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโรคนี้อาจนำไปสู่การเสียชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบดังนั้นการวินิจฉัยในระยะแรกด้วยการรักษาในภายหลังจะมีผลในเชิงบวกอย่างมากต่อการทำ trisomy 22 ต่อไป เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมด้วยจึงควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณต้องการมีบุตร

ควรติดต่อแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีสติปัญญาลดลงอย่างมาก ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือความผิดปกติทั่วร่างกายสามารถบ่งบอกถึงโรคนี้ได้เช่นกันและควรได้รับการตรวจจากแพทย์ ความเหนื่อยล้าอย่างรวดเร็วหรือความเหนื่อยล้าอย่างถาวรสามารถบ่งบอกถึงโรคนี้ได้

ตามกฎแล้ว trisomy 22 ได้รับการยอมรับจากกุมารแพทย์หรือแพทย์ทั่วไป การรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับข้อร้องเรียนที่แน่นอนและดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญ ในบางกรณีอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะลดลงจากโรคนี้ด้วย ไม่บ่อยนักที่พ่อแม่และญาติจะต้องพึ่งพาการรักษาทางจิตใจด้วย

บำบัดและบำบัด

เช่นเดียวกับ trisomies ทั้งหมด trisomy 22 นั้นรักษาไม่หาย เซลล์ที่ได้รับผลกระทบมีโครโมโซมที่ 22 สามตัวตั้งแต่แรกเกิดและไม่สามารถสูญเสียโครโมโซมเพิ่มเติมได้ การรักษาจึงมุ่งเป้าไปที่ความเสียหายที่เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์เป็นหลัก การรักษาจึงอาจมีลักษณะแตกต่างกันมากในแต่ละกรณี

เนื่องจากความบกพร่องของหัวใจเป็นเรื่องปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งการบำบัดทางการแพทย์จึงมักมุ่งเน้นไปที่อวัยวะสำคัญ กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดมักสนับสนุนการรักษาความพิการทางร่างกาย หากเด็กที่มี trisomy 22 แสดงปัญหาทางพฤติกรรมอย่างรุนแรงก็สามารถพิจารณาแนวทางการรักษาทางจิตอายุรเวชได้เช่นกัน นอกจากนี้ยังมีประโยชน์หากผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานอย่างรุนแรงจากผลทางสังคมหรืออารมณ์ของความพิการ

การป้องกัน

สำหรับการป้องกัน trisomy 22 และโรคที่คล้ายคลึงกันการวางแผนครอบครัวแบบคาดการณ์ล่วงหน้าถือเป็นข้อดี ยิ่งแม่ของเด็กอายุมากขึ้นก็จะมีโอกาสกลายพันธุ์มากขึ้น แพทย์ถือว่าอายุของแม่ที่น้อยกว่า 35 ปีค่อนข้างไม่สำคัญ ในช่วงอายุนี้ความเสี่ยงของการทำ trisomy จะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้เป็นเพียงความน่าจะเป็นเท่านั้น: แม้แต่แม่ที่อายุน้อยก็ไม่สามารถรับประกันได้ว่าจะไม่สามารถแยกไตรสิกขาหรือข้อบกพร่องทางพันธุกรรมอื่น ๆ ในมารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปีการวินิจฉัยก่อนคลอดอาจมีประโยชน์เนื่องจากเด็กที่มี trisomy 22 มักไม่ได้เกิดมาทั้งชีวิต อายุของพ่อที่อายุมากขึ้นก็เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิด trisomy ในเด็ก

aftercare

เนื่องจากภาพทางคลินิกของ trisomy 22 มีความแตกต่างกันมากจึงจำเป็นต้องมีการดูแลติดตามผลที่ปรับเปลี่ยนเป็นรายบุคคล มาตรการดูแลหลังการรักษาเป็นเรื่องเกี่ยวกับการสังเกตลักษณะเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมและหากจำเป็นให้เริ่มการรักษาปัญหาหากสิ่งเหล่านี้สามารถลดลงได้ ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาจะได้รับประโยชน์จากมาตรการสนับสนุนตลอดชีวิตที่ริเริ่มตั้งแต่ระยะแรกเริ่ม

ข้อ จำกัด ของระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูกและทักษะยนต์สามารถปรับปรุงได้โดยเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลหลังการรักษาด้วยกายภาพบำบัดหรือกิจกรรมบำบัด ข้อบกพร่องของหัวใจที่เกิดขึ้นในทุก ๆ วินาทีที่ได้รับผลกระทบต้องการการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดแม้ว่าจะได้รับการรักษาจริงแล้วก็ตาม ด้วยวิธีนี้สามารถตรวจพบการเสื่อมสภาพได้ในระยะเริ่มต้นและแพทย์โรคหัวใจที่รักษาสามารถใช้มาตรการที่เหมาะสมได้หากจำเป็น

Aftercare ยังรวมถึงการดูแลญาติ ผู้ปกครองของเด็กที่มี trisomy 22 จะต้องได้รับการสนับสนุนในลักษณะที่พวกเขาสามารถจัดการเด็กได้อย่างดีที่สุด หากจำเป็นการช่วยเหลือทางจิตใจจะเป็นประโยชน์ หลังจากผู้หญิงให้กำเนิดบุตรด้วย trisomy 22 แล้วสามารถใช้พันธุกรรมของมนุษย์เพื่อตรวจสอบว่ามีความเสี่ยงที่จะเกิดซ้ำมากขึ้นหรือไม่

ในระหว่างการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถให้ข้อมูลว่าเด็กได้รับผลกระทบอีกหรือไม่ อย่างไรก็ตามไม่ควรละเลยความเสี่ยงของมาตรการวินิจฉัยที่รุกราน

คุณสามารถทำเองได้

Trisomy 22 จากกลุ่มโรคทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่มีทางเลือกในการช่วยเหลือตนเองและการสนับสนุนที่ช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตได้อย่างยั่งยืน

เนื่องจากความบกพร่องของหัวใจจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการหลีกเลี่ยงการกินมากเกินไปและอาหารที่มีคอเลสเตอรอลส่งผลดี ไม่อนุญาตให้เล่นกีฬามากเกินไป แต่แนะนำให้วิ่งแบบสบาย ๆ ในอากาศบริสุทธิ์ การตรวจหัวใจอย่างสม่ำเสมอต้องทำโดยผู้เชี่ยวชาญปีละหลายครั้ง กิจกรรมบำบัดและกายภาพบำบัดเป็นวิธีการรักษาสำหรับการรักษาความบกพร่องของมอเตอร์โดยเฉพาะอย่างยิ่งการรักษาความสามารถและทักษะที่มีอยู่ นักเคลื่อนไหววิทยาที่ได้รับการฝึกฝนมาเป็นพิเศษช่วยให้สัมผัสกับขีด จำกัด ของร่างกายและสร้างความสัมพันธ์เชิงบวกกับมัน

การรักษาทางจิตอายุรเวชมีการระบุไว้เพื่อให้มาพร้อมกับการสนับสนุนในชีวิตประจำวัน ปัจจัยความเครียดทางอารมณ์และสังคมได้รับการระบุและแก้ไขในสภาพแวดล้อมที่มีการป้องกัน จิตบำบัดแบบสนทนาและพฤติกรรมเหมาะอย่างยิ่งสำหรับสิ่งนี้ จิตบำบัดเชิงระบบมีผลดีต่อปัญหาที่ส่งผลต่อสภาพแวดล้อมทางสังคมและครอบครัว สภาพแวดล้อมทางสังคมในวงกว้างที่มีจุดติดต่อที่หลากหลายส่งผลดี กลุ่มช่วยเหลือตนเองเสนอสถานที่แลกเปลี่ยนประสบการณ์และเสนอข้อมูลเพิ่มเติมและตัวเลือกความช่วยเหลือ