Zellweger Syndrome

เช่น Zellweger Syndrome ยาอธิบายถึงโรคทางพันธุกรรมและการเผาผลาญที่ร้ายแรง สิ่งนี้แสดงให้เห็นโดยการขาดเพอรอกซิโซมและสามารถมีลักษณะเฉพาะได้ กลุ่มอาการนี้ได้รับการถ่ายทอดมาจากการกลายพันธุ์ของยีนและสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัวได้

Zellweger Syndrome คืออะไร?

ที่ Zellweger Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างหายาก แสดงให้เห็นโดยการขาดเพอรอกซิโซม (ออร์แกเนลล์ในเซลล์ยูคาริโอตมักเรียกอีกอย่างว่าไมโครบอดี้) และได้รับการวินิจฉัยโดยเฉลี่ยในทารกประมาณหนึ่งใน 100,000 คน

มีเอกสารมากกว่า 100 คดีตั้งแต่ปี 2507 รวมถึงพี่น้อง โรคนี้ได้รับการอธิบายในปีพ. ศ. 2507 โดยแพทย์ชาวอเมริกัน Hans Ulrich Zellweger ซึ่งเป็นโรคนี้ เขาได้วินิจฉัยข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของฝาแฝด

สาเหตุ

กลุ่มอาการนี้มีลักษณะเฉพาะโดย peroxisomes ที่ไม่มีอยู่จริงหรือโดยโครงสร้างของยีน peroxisomal ที่กระจัดกระจาย (เรียกว่า biogenesis) สาเหตุนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนโดยกำเนิดและมักเป็นกรรมพันธุ์ ยีนที่รับผิดชอบส่วนใหญ่ในการพัฒนาเพอรอกซิโซมมักได้รับผลกระทบ

ปฏิกิริยาทางชีวเคมีต่างๆเกิดขึ้นในเพอรอกซิโซมซึ่งเกี่ยวข้องโดยตรงหรือโดยอ้อมกับการสลายและการสร้างสารภายนอกต่างๆเช่นไขมันและกรดน้ำดี อย่างไรก็ตามยังไม่ชัดเจนว่า peroxisomes มีบทบาทอย่างไรในร่างกายในฐานะสารสำคัญและอะไรเป็นสาเหตุของความล้มเหลวหรือการหยุดชะงักของ Zellweger syndrome

ความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือการขาดเพอรอกซิโซมในกลุ่มอาการของเซลล์เวเกอร์มักเกี่ยวข้องกับการสูญเสียตับไตและการทำงานของอวัยวะอื่น ๆ นอกจากนี้เอนไซม์เพอรอกซิโซมที่ไม่ใช้งานสามารถเกิดขึ้นได้ซึ่งขึ้นอยู่กับความรุนแรงอาจส่งผลต่อการทำงานของเมตาบอลิซึมที่แตกต่างกันของร่างกาย ด้วยเหตุนี้ "สาเหตุ" ในปัจจุบันสามารถแสดงตัวเองผ่านอาการต่างๆซึ่งจะทำให้เกิดข้อร้องเรียนอื่น ๆ นอกจากนี้กลุ่มอาการ Zellweger ยังได้รับการวิจัยในสองประเภทคือ Zellweger syndrome ที่แท้จริงและที่เรียกว่า pseudo-Zellweger syndrome มีคนพูดถึงเรื่องหลังเมื่อเอนไซม์เพอรอกซิโซมไม่ทำงาน

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

กลุ่มอาการของ Zellweger แสดงออกผ่านคุณสมบัติพิเศษที่หลากหลายในร่างกายของทารกแรกเกิด บ่อยครั้งเช่นมีความผิดปกติในแนวตั้งหรือการพัฒนาของศีรษะมากเกินไป (เรียกว่ากะโหลกศีรษะยาว) รากของจมูกที่ไม่เด่นชัดใบหน้าที่แบนและเป็นรูปสี่เหลี่ยมผืนผ้าระยะห่างระหว่างดวงตาค่อนข้างมาก (เรียกว่า hypertelorism) การขุ่นมัวของกระจกตาและเลนส์

นอกจากนี้ยังมีซีสต์ในสมองการพัฒนาของปอดที่ด้อยพัฒนาและความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรงความล่าช้าในการพัฒนาจิตอย่างรุนแรงและการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกที่บกพร่องในเด็กผู้หญิง

นอกจากนี้กลุ่มอาการของ Zellweger มักแสดงตัวเองผ่านการร้องไห้ที่ฟังดูโหยหวนผ่านการขาดการตอบสนองผ่านโรคลมบ้าหมูผ่านการหายใจที่ยากลำบากและการเตี้ย นอกจากนี้เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะเกิดก่อนกำหนดดังนั้นก่อนวันครบกำหนดคำนวณ

อย่างไรก็ตามรายการอาการความเจ็บป่วยและสัญญาณที่เกี่ยวข้องกับ Zellweger syndrome นั้นยังห่างไกล เนื่องจากอาการสัญญาณและลักษณะเฉพาะสามารถปรากฏในรูปแบบและชุดค่าผสมต่างๆ ด้วยเหตุนี้กลุ่มอาการจึงยังไม่สามารถวินิจฉัยได้อย่างถูกต้องในทันที

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Zellweger syndrome ได้รับการวินิจฉัยในทารกส่วนใหญ่จากสัญญาณที่มองเห็นได้ชัดเจนบนใบหน้าหรือจากซีสต์ในสมอง การวินิจฉัยโรคนี้สามารถทำได้โดยการตรวจจับการเปลี่ยนแปลงของกรดไขมันในร่างกาย ในวัฒนธรรมของไฟโบรบลาสต์และเซลล์ตับสามารถระบุการขาดเพอรอกซิโซมและตรวจพบได้เช่นกัน

สุดท้ายการวินิจฉัยควรได้รับการยืนยันโดยการระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเนื่องจากอาการสัญญาณและข้อร้องเรียนมากมายซึ่งมักเกิดขึ้นในชุดค่าผสมที่แตกต่างกันมาก

โรคนี้ไม่สามารถวินิจฉัยได้โดยตรงเสมอไปและเนื่องจากมีอาการสัญญาณและข้อร้องเรียนที่แตกต่างกันจำนวนมากจึงสามารถสับสนกับโรคทางพันธุกรรมโรคและการกลายพันธุ์ของยีนอื่น ๆ ได้อย่างรวดเร็ว ด้วยเหตุนี้จึงยังคงเป็นไปได้ในปัจจุบันที่กลุ่มอาการนี้ไม่ได้รับการยอมรับว่าเป็นเช่นนี้เลยหรือในภายหลัง

นอกจากนี้โรคมักจะดำเนินการแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค สิ่งสำคัญคือส่วนใดของร่างกายอวัยวะและการทำงานของร่างกายได้รับผลกระทบและรุนแรงเพียงใด แม้ในปัจจุบันเด็กที่เป็นโรคนี้จะถือว่าไม่สามารถมีชีวิตรอดและเสียชีวิตในช่วงสองสามเดือนแรกหลังคลอด

ภาวะแทรกซ้อน

Zellweger syndrome เป็นโรคร้ายแรงที่อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆได้ ความผิดปกติของลักษณะเช่นความทึบของกระจกตาและเลนส์ส่งผลให้การมองเห็นบกพร่องและอาจนำไปสู่การตาบอดบางส่วนหรือทั้งหมดในระยะต่อมา ปอดที่ด้อยพัฒนามีความสัมพันธ์กับสมรรถภาพที่ลดลง

นอกจากนี้อาจเกิดอาการหายใจลำบากและออกซิเจนไปเลี้ยงสมองไม่เพียงพอ ความบกพร่องทางสติปัญญาโดยทั่วไปและความล่าช้าในการพัฒนาจิตประสาทมักมีผลกระทบทางอารมณ์ สิ่งนี้ไม่เพียงส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยเท่านั้น แต่ยังรวมถึงญาติของพวกเขาซึ่งส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความเครียดและสภาพทั่วไปที่ไม่ดีของบุคคลที่เกี่ยวข้อง ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ โรคลมบ้าหมูและความผิดปกติของระบบประสาทซึ่งทั้งสองอย่างนี้เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงในการเกิดอุบัติเหตุ

กลุ่มอาการของ Zellweger มักเป็นอันตรายถึงชีวิตเนื่องจากไม่มีตัวเลือกการรักษาที่มีประสิทธิภาพในปัจจุบัน แม้ว่าอาการและข้อร้องเรียนของแต่ละบุคคลสามารถรักษาได้ แต่ก็มีความเสี่ยงเช่นกัน เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักเป็นทารกและเด็กวัยเตาะแตะความผิดพลาดเล็กน้อยในการผ่าตัดหรือการใช้ยาอาจส่งผลร้ายแรงต่อสุขภาพ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจากโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์หากความผิดปกติเกิดขึ้นในครอบครัวคุณควรติดต่อแพทย์ก่อนวางแผนเลี้ยงลูก แม้ว่ากลุ่มอาการนี้จะพบได้น้อยมาก แต่ก็สามารถส่งต่อไปยังลูกหลานได้ หากได้รับการวินิจฉัยภายในครอบครัวแล้วควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆ

หากพ่อแม่ไม่มีความรู้เกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมภายในครอบครัวความผิดปกติทางสายตาในเด็กมักปรากฏทันทีหลังคลอด นอกจากนี้มักมีการบันทึกการคลอดก่อนกำหนด โดยปกติแล้วการคลอดจะมาพร้อมกับทีมสูติแพทย์หรือแพทย์ การตรวจเหล่านี้จะดำเนินการตรวจทารกครั้งแรกตามกระบวนการปกติ จึงสังเกตเห็นความผิดปกติในบริเวณใบหน้าได้ทันทีหลังคลอด จะมีการสอบสวนเพิ่มเติมเพื่อชี้แจงสาเหตุ

หากในบางกรณีไม่พบการวินิจฉัยในวัยเด็กผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์ทันทีที่ลูกของพวกเขามีพัฒนาการล่าช้า ในกรณีที่มีอาการชักความผิดปกติทางพฤติกรรมในเด็กหรือความผิดปกติทางสายตาในกระบวนการเจริญเติบโตจำเป็นต้องไปพบแพทย์ กระจกตาขุ่นมัวการรบกวนในการหายใจและความผิดปกติของประสิทธิภาพการทำงานของหน่วยความจำเป็นสัญญาณบ่งบอกถึงความบกพร่องทางสุขภาพ การตรวจสุขภาพเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้สามารถเริ่มขั้นตอนการรักษาครั้งแรกได้ตั้งแต่เนิ่นๆ

การบำบัดและบำบัด

แม้จะมีการวิจัยที่ทันสมัยที่สุด แต่การรักษาโรคนี้ก็ยังไม่สามารถทำได้เนื่องจากไม่มีทางเลือกในการรักษาหรือการบำบัด เฉพาะบางโรคและอาการเท่านั้นที่สามารถรักษาได้เพื่อที่จะลดลงได้ แต่นี่ไม่ใช่กรณีทั่วทั้งกระดานเด็กที่เป็นโรค Zellweger ไม่ได้รับการพิจารณาว่ามีชีวิตอยู่ได้ในระยะยาวเนื่องจากกลุ่มอาการนี้มักเป็นอันตรายถึงชีวิตตามความรู้ในปัจจุบัน เด็กที่รู้จักก่อนหน้านี้ทั้งหมดเสียชีวิตภายในเดือนแรกของชีวิต

การป้องกัน

เนื่องจาก Zellweger syndrome เป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโดยกำเนิดจึงไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามในปัจจุบันอาการและอาการแสดงบางอย่างสามารถวินิจฉัยได้ในครรภ์โดยใช้วิธีการตรวจต่างๆ ตัวอย่างเช่นสิ่งนี้มักจะสมเหตุสมผลหรือเป็นกรณีที่คู่สามีภรรยาที่ได้รับผลกระทบได้ให้กำเนิดทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมแล้ว อย่างไรก็ตามแม้ในปัจจุบันการรวมกันของความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจไม่สามารถวินิจฉัยได้อย่างถูกต้องล่วงหน้า

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีมาตรการดูแลติดตามผลโดยตรงที่มีอยู่ในกลุ่มอาการของ Zellweger syndrome เพียงเล็กน้อยและ จำกัด มาก ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่ระยะแรกและเริ่มการรักษาเพื่อไม่ให้มีข้อร้องเรียนหรือภาวะแทรกซ้อนอีกต่อไป การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นมักมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายได้ในกรณีส่วนใหญ่ ดังนั้นหากบุคคลที่เกี่ยวข้องประสงค์จะมีบุตรขอแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเป็นหลักเพื่อตรวจสอบความเป็นไปได้ของการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการ Zellweger ในรุ่นลูกหลาน

นอกจากนี้ในหลายกรณีการดูแลและการสนับสนุนจากครอบครัวของตนเองเป็นสิ่งสำคัญมาก นอกจากนี้ยังสามารถป้องกันภาวะซึมเศร้าและความผิดปกติทางจิตอื่น ๆ ผู้ปกครองมักต้องพึ่งการรักษาทางจิตใจเนื่องจากเด็กมักจะเสียชีวิตอย่างรวดเร็ว การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ของ Zellweger Syndrome อาจมีประโยชน์มากเนื่องจากจะนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล

คุณสามารถทำเองได้

โรค Zellweger มักเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับเด็กที่ป่วย มาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดประกอบด้วยการจัดการกับโรคอย่างเปิดเผย

สิ่งสำคัญคือต้องใช้เวลาที่มีอยู่กับลูก ญาติสนิทมักจะใช้เวลาในโรงพยาบาลหลังคลอดได้ ห้องพิเศษสำหรับแม่และเด็กมีให้ในคลินิกผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่และเป็นวิธีที่ดีสำหรับผู้ปกครองในการใช้เวลาร่วมกับเด็กที่ป่วย ผู้ปกครองควรเข้ารับการบำบัดอาการบาดเจ็บในระยะเริ่มต้นหรือปรึกษากลุ่มช่วยเหลือตนเองโดยปรึกษาแพทย์

นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือต้องเตรียมการสำหรับการเสียชีวิตของเด็กและตัวอย่างเช่นจัดพิธีบัพติศมาหรืองานศพ แพทย์ที่ดูแลจะช่วย

Zellweger syndrome เป็นภาวะที่หายากมากซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการรักษาโรคจึงมักทำได้ในฟอรัมทางอินเทอร์เน็ตหรือกลุ่มช่วยเหลือตนเองเพียงไม่กี่กลุ่ม ญาติควรอ่านวรรณกรรมของผู้เชี่ยวชาญและไปที่ศูนย์ผู้เชี่ยวชาญสำหรับความผิดปกติของการเผาผลาญ การพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญช่วยให้เข้าใจกลุ่มอาการที่หายากและนำไปสู่การดำเนินโรคของเด็ก