Antley-Bixler Syndrome

ที่ Antley-Bixler Syndrome เป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรมอุบัติการณ์ของประชากรโดยทั่วไปค่อนข้างต่ำ คำย่อที่ใช้โดยทั่วไปสำหรับโรคนี้คือ ABS จนถึงขณะนี้มีผู้ทราบและอธิบายถึงความเจ็บป่วยในผู้คนประมาณ 50 ราย โดยทั่วไปกลุ่มอาการ Antley-Bixler เกิดขึ้นในผู้ชายและผู้หญิง

Antley-Bixler Syndrome คืออะไร?

ในที่สุดการทดสอบทางพันธุกรรมช่วยให้สามารถวินิจฉัยโรค Antley-Bixler syndrome ได้อย่างน่าเชื่อถือ ด้วยวิธีนี้สามารถระบุการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในยีนที่เกี่ยวข้องได้
© Dan Race - stock.adobe.com

Antley-Bixler syndrome มีชื่อจากแพทย์สองคนจากสหรัฐอเมริกา Antley และ Bixler แพทย์สองคนนี้อธิบายโรคนี้เป็นครั้งแรกในปี พ.ศ. 2518 โรคนี้มักเกี่ยวข้องกับการรวมกันของอาการต่างๆ ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะ hypoplasia ของ midface

ในบริบทนี้สามารถมองเห็นสิ่งที่เรียกว่า craniosynostosis ได้ โคนขาอาจงอและข้อต่ออาจมีการหดตัว ผู้ป่วยยังแสดงอาการซินอสโทซิสบางประเภท เด็กที่ได้รับผลกระทบแสดงอาการลักษณะต่างๆอยู่แล้ว

สามารถมองเห็นหน้าผากที่ค่อนข้างสูงและกว้างซึ่งโดยปกติจะมีส่วนนูนที่แข็งแรงไปทางด้านหน้า ในหลาย ๆ กรณีหูมีลักษณะผิดรูปแบบในขณะที่จมูกของผู้ป่วยที่เป็นโรคมีลักษณะค่อนข้างแบน ผู้ป่วยมีความแตกต่างกันในด้านสติปัญญาและพัฒนาการทางจิตใจ

โดยทั่วไปความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่าง Antley-Bixler syndrome 2 ประเภทคือ type 1 และ type 2 ความผิดปกติของอวัยวะเพศส่วนใหญ่เกิดขึ้นใน type 2 โดยหลักการแล้วโรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติหรือ autosomal ที่โดดเด่น

สาเหตุ

โดยทั่วไปกลุ่มอาการ Antley-Bixler เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคนี้มี 2 รูปแบบซึ่งมีความแตกต่างกันทางพันธุกรรม ประเภทที่ 1 ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีนในสิ่งที่เรียกว่ายีน POR ซึ่งสืบทอดมาในลักษณะถอยอัตโนมัติ ในทางกลับกันประเภท 2 ถูกกระตุ้นโดยการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของยีน FGFR2 เป็นหลัก

ในกรณีนี้มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติ นอกเหนือจากปัจจัยทางพันธุกรรมแล้วยังมีสาเหตุอื่น ๆ ที่อาจนำไปสู่อาการทั่วไปของ Antley-Bixler syndrome หญิงตั้งครรภ์ที่รับประทานยา fluconazole ในช่วงสองสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์บางครั้งอาจมีบุตรที่มีอาการทั่วไปและอาการของ Antley-Bixler syndrome Fluconazole เป็นสารต้านเชื้อรา

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ในบริบทของ Antley-Bixler syndrome ผู้ป่วยจะมีอาการต่างๆ ในหลาย ๆ กรณีการเย็บของกระดูกกะโหลกศีรษะจะแข็งตัวเร็วเกินไปซึ่งเป็นที่รู้จักกันในศัพท์ทางการแพทย์ว่า craniosynostosis บางครั้งช่องเปิดด้านหลังของจมูกหายไปหรือแคบลงอย่างมาก ผู้ป่วยบางรายมีกระดูกคดงอในบริเวณต้นขา

บางครั้งผู้คนยังต้องทนทุกข์ทรมานจากการแพร่กระจายของกล้องและที่เรียกว่า arachnodactyly ผู้ป่วยบางรายมีความผิดปกติของกายวิภาคของหัวใจในบริเวณกระดูกสันหลังและทวารหนัก นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบบางคนมีความผิดปกติบริเวณอวัยวะเพศ ตัวอย่างเช่นอวัยวะเพศแบบ intersex เป็นไปได้เนื่องจากการก่อตัวของสเตียรอยด์ไม่เหมือนกับในคนที่มีสุขภาพดี

การวินิจฉัยและหลักสูตร

อาการและสัญญาณทั่วไปของ Antley-Bixler syndrome มักบ่งบอกถึงโรคได้ค่อนข้างชัดเจนแม้ในผู้ป่วยอายุน้อย อย่างไรก็ตามเนื่องจากความหายากของกลุ่มอาการการวินิจฉัยจึงไม่ใช่เรื่องง่ายในบางกรณี หากพ่อแม่หรือแพทย์พบความผิดปกติภายนอกในทารกแรกเกิดหรือทารกต้องสั่งการตรวจเพิ่มเติมทันที

ประการแรกจะมีการดำเนินการ anamnesis ที่เรียกว่าโดยจะมีการวิเคราะห์อาการ เนื่องจากอาการหลายอย่างของ Antley-Bixler syndrome มีอยู่และเห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิดความสงสัยมักจะตกอยู่ในโรคทางพันธุกรรมอย่างรวดเร็ว ในบริบทนี้ประวัติครอบครัวมีความสำคัญมาก กรณีที่คล้ายคลึงกันในครอบครัวอาจบ่งบอกถึงโรคได้แล้ว

อาการแต่ละอย่างของผู้ป่วยจะได้รับการวิเคราะห์โดยละเอียดในระหว่างการตรวจทางคลินิก ความผิดปกติของโครงกระดูกสามารถพิสูจน์ได้ด้วยความช่วยเหลือของการตรวจเอ็กซเรย์เป็นต้น สิ่งนี้แสดงให้เห็นเช่นการงอของกระดูกบางส่วน ความผิดปกติในบริเวณใบหน้าเช่นหน้าผากที่นูนผิดปกติและจมูกแบนเป็นสิ่งที่จดจำได้ง่ายและบ่งบอกถึงโรค

ในที่สุดการทดสอบทางพันธุกรรมช่วยให้สามารถวินิจฉัยโรค Antley-Bixler syndrome ได้อย่างน่าเชื่อถือ ด้วยวิธีนี้สามารถระบุการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในยีนที่เกี่ยวข้องได้ นอกจากนี้ยังสามารถระบุได้ว่าผู้ป่วยเป็นโรคใดในสองประเภทนี้

ภาวะแทรกซ้อน

ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีความผิดปกติของ midface การสร้างกระดูกก่อนกำหนดของการเย็บกะโหลกเป็นลักษณะบางอย่างปรากฏตัวก่อนเกิดและเรียกว่า craniosynostosis ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ คือการสร้างกระดูกของข้อต่อและหน้าผากที่โค้งงออย่างมาก

หูมักจะมีรูปร่างผิดปกติและจมูกก็ดูแฟบกว่าคนที่มีสุขภาพดี รูจมูกด้านหลังหายไปหรือแคบลงอย่างมาก การพัฒนาความฉลาดจะออกเสียงต่างกัน ความผิดปกติเพิ่มเติมคือความผิดปกติของนิ้วมือและความผิดปกติในบริเวณกระดูกสันหลังกายวิภาคของหัวใจและทวารหนัก

ความผิดปกติอาจส่งผลต่อบริเวณอวัยวะเพศด้วยเหตุนี้จึงเป็นไปได้ที่จะมีเพศสัมพันธ์กับอวัยวะเพศ โดยทั่วไปกลุ่มอาการ Antley-Bixler แบ่งออกเป็นประเภท 1 และประเภท 2 โดยผู้ป่วยหญิงและชายจะได้รับผลกระทบเท่ากัน ความผิดปกติของอวัยวะเพศถูกกำหนดให้เป็นประเภท 2 เด็กที่ได้รับผลกระทบจะแสดงอาการและภาวะแทรกซ้อนโดยทั่วไปตั้งแต่แรกเกิดหรือในปีแรกของชีวิต

อย่างไรก็ตามเนื่องจากกลุ่มอาการความผิดปกติที่สืบทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal หรือ autosomal recessive เกิดขึ้นน้อยมากการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายจึงทำได้ยาก สาเหตุของโรคทางพันธุกรรมนี้ไม่สามารถรักษาได้ อย่างไรก็ตามวิธีการรักษาเฉพาะบุคคลเป็นไปได้เพื่อเพิ่มคุณภาพชีวิตและอายุขัยของผู้ป่วย

อย่างไรก็ตามกรณีของความเจ็บป่วยที่ทราบกันดีในปัจจุบันแสดงให้เห็นว่าการพยากรณ์โรคค่อนข้างเป็นลบเนื่องจากผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตในวัยเด็กเนื่องจากความผิดปกติและภาวะแทรกซ้อนหลายอย่าง

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากผู้ปกครองสังเกตเห็นความผิดปกติภายนอกของเด็กควรรีบไปพบแพทย์ทันที โรคทางพันธุกรรมต้องได้รับการวินิจฉัยเสมอเพื่อให้สามารถรักษาอาการต่างๆได้ ตามหลักการแล้วการวินิจฉัยจะทำก่อนคลอด

ผู้ปกครองที่มีประวัติทางการแพทย์ที่สอดคล้องกันตัวอย่างเช่นหากคนในครอบครัวมีอาการ Antley-Bixler syndrome หรือโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ควรจัดการเรื่องนี้ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ แพทย์ที่รับผิดชอบสามารถตรวจสอบตัวอ่อนโดยเฉพาะสำหรับความผิดปกติและหากมีข้อสงสัยเฉพาะให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรม

อย่างช้าที่สุดหลังคลอดลักษณะภายนอกมักจะได้รับการยอมรับจากสูติแพทย์หรือผู้ปกครองเอง การวินิจฉัยโรค Antley-Bixler จะทำเป็นประจำ เนื่องจากโรคนี้สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นจึงจำเป็นต้องไปพบแพทย์เพิ่มเติม

สถานการณ์ฉุกเฉินเกิดขึ้นเช่นเมื่อเด็กหายใจไม่ถูกต้องเนื่องจากการสร้างกระดูกของจมูกและปาก ปัญหาเกี่ยวกับระบบไหลเวียนโลหิตปัญหาการย่อยอาหารและปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นกับ Antley-Bixler syndrome จำเป็นต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์ทันที

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

โดยทั่วไปกับ Antley-Bixler syndrome ไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรคได้ ด้วยเหตุนี้จึงรักษาเฉพาะอาการเพื่อลดอาการป่วยของผู้ป่วยให้ได้มากที่สุด ในกรณีส่วนใหญ่เด็กที่เกี่ยวข้องได้รับการดูแลทางการแพทย์การศึกษาและสังคมอย่างเข้มข้นเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขาและเพื่อบรรเทาภาระให้กับผู้ที่ถูกควบคุมตัว

อย่างไรก็ตามกรณีเจ็บป่วยก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นว่าการพยากรณ์โรคของโรคค่อนข้างแย่ ผู้ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เสียชีวิตตั้งแต่เด็ก สาเหตุนี้มักเป็นปัญหาการหายใจที่รุนแรง

Outlook และการคาดการณ์

การฟื้นตัวจาก Antley-Bixler syndrome ไม่สามารถทำได้โดยไม่ต้องปรึกษาแพทย์ ตามธรรมชาติแล้วความบกพร่องทางพันธุกรรมไม่ได้นำไปสู่การบรรเทาอาการใด ๆ เนื่องจากความผิดปกติยังคงอยู่ตลอดชีวิต อาการของแต่ละบุคคลสามารถรักษาได้ด้วยการดูแลทางการแพทย์ การรักษาที่สมบูรณ์ยังไม่สามารถทำได้ นอกจากนี้ด้วย Antley-Bixler syndrome อายุการใช้งานปกติจะสั้นลงอย่างมาก ผู้ป่วยจำนวนมากเสียชีวิตในวัยเด็ก ด้วยเหตุผลทางกฎหมายพันธุศาสตร์ของมนุษย์จะต้องไม่ถูกแทรกแซง

ด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัดและเทคโนโลยีเลเซอร์เท่านั้นที่สามารถแก้ไขความผิดปกติของแต่ละบุคคลได้หากต้องการและจำเป็น สิ่งเหล่านี้เพิ่มความเป็นอยู่ทั่วไปและช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิต อย่างไรก็ตามมีความเสี่ยงต่อผลข้างเคียงหรือปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันจากร่างกายผ่านการแทรกแซง การอักเสบเกิดขึ้นและปัญหาทางจิตสามารถพัฒนาได้

การรักษาโรคเพิ่มเติมนั้นเกี่ยวข้องกับการพยากรณ์โรคที่ดีในกรณีส่วนใหญ่ ไม่ค่อยมีการแพร่กระจายของเชื้อโรคที่ช่วยลดโอกาสในการฟื้นตัว เนื่องจากโรคประจำตัวไม่สามารถรักษาให้หายได้และมีความเกี่ยวข้องกับอายุการใช้งานที่ลดลงอย่างมากจึงควรตรวจสอบอย่างละเอียดเพื่อพิจารณาว่าการแก้ไขเพิ่มเติมช่วยปรับปรุงการทำงานของสิ่งมีชีวิตหรือไม่

การป้องกัน

Antley-Bixler syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมดังนั้นในปัจจุบันจึงไม่มีทางเลือกในการป้องกันสาเหตุของโรค การรักษาตามอาการของโรคเป็นไปได้เท่านั้น

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่การดูแลติดตามผลโดยตรงไม่สามารถทำได้กับ Antley-Bixler syndrome เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์และเป็นเพียงอาการเท่านั้น ไม่สามารถรักษาได้ หากผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องการมีบุตรสามารถให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการ Antley-Bixler ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ตามกฎแล้วผู้ป่วยที่มีอาการ Antley-Bixler จะขึ้นอยู่กับการรับประทานยา ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เพิ่มเติมแม้ว่าควรใช้ความระมัดระวังในการรับประทานยาอย่างถูกต้องและเหนือสิ่งอื่นใดอย่างสม่ำเสมอ เหนือสิ่งอื่นใดพ่อแม่ต้องมั่นใจว่าบุตรหลานรับประทานยาอย่างถูกต้อง หากจำเป็นควรแจ้งให้แพทย์ทราบถึงปฏิกิริยาที่เป็นไปได้กับยาอื่น ๆ

เนื่องจากกลุ่มอาการ Antley-Bixler สามารถนำไปสู่ความผิดปกติของหัวใจได้ผู้ป่วยควรได้รับการตรวจหัวใจเป็นประจำ อวัยวะเพศอาจได้รับผลกระทบและควรได้รับการตรวจด้วย นอกจากนี้การติดต่อกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจาก Antley-Bixler syndrome สามารถส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไปได้เช่นกันเนื่องจากจะนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล การที่กลุ่มอาการ Antley-Bixler นำไปสู่อายุขัยที่ลดลงนั้นไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Antley-Bixler ถูก จำกัด คุณภาพชีวิตอย่างมากเนื่องจากโรคนี้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักต้องการการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้นตั้งแต่แรกเกิด ความผิดปกติของอวัยวะภายในเช่นหัวใจจะแตกต่างกันในแต่ละกรณี แต่การผ่าตัดแก้ไขทำได้เพียงบางส่วนเท่านั้น

ในกรณีที่มีการผ่าตัดผู้ปกครองช่วยเหลือเด็กที่ป่วยขณะอยู่ในคลินิก อย่างไรก็ตามวิธีการรักษาจำนวนมากมีอาการตามธรรมชาติอย่างแท้จริง นอกจากนี้โรคนี้มักส่งผลเสียต่ออายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบและทำให้เสียชีวิตก่อนวัยอันควรมักเกิดในวัยเด็ก

ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยมีปัญหาในการหายใจอย่างรุนแรงดังนั้นจึงต้องหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่หนักหน่วงเป็นเรื่องเร่งด่วน การนัดหมายกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายคนเป็นประจำเพื่อตรวจสอบสุขภาพของผู้ที่ได้รับผลกระทบเป็นสิ่งจำเป็น หากได้รับการร้องขอจากผู้ปกครองและความสามารถในการรับรู้ของเด็กที่ป่วยอนุญาตก็สามารถไปที่สถาบันการศึกษาพิเศษได้

ในหลายกรณีผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลแบบประคับประคองเนื่องจากอาการไม่สามารถอยู่รอดได้ พ่อแม่ต้องทนทุกข์ทรมานอย่างมากจากโรคนี้และบางครั้งก็เกิดภาวะซึมเศร้า จากนั้นขอแนะนำให้ไปรับการรักษาทางจิตอายุรเวชทันทีเพื่อให้ผู้ดูแลสามารถอยู่ที่นั่นเพื่อลูกของพวกเขาต่อไป