โรค Costello

โรค Costello เป็น autosomal ที่โดดเด่นการพัฒนาที่ไม่พึงปรารถนาที่สืบทอดมา คุณลักษณะเฉพาะ ได้แก่ พัฒนาการล่าช้าความบกพร่องทางสติปัญญาความผิดปกติของหัวใจและใบหน้าโดยรวม

Costello Syndrome คืออะไร?

เด็กที่เป็นโรค Costello จะมีพัฒนาการที่ล่าช้าอย่างเห็นได้ชัดความสามารถไม่เพียงพอความบกพร่องของหัวใจลักษณะใบหน้าหยาบกร้านและความผิดปกติของผิวหนังต่างๆ
© Sergey Nivens - stock.adobe.com

Costello syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน HRAS ความบกพร่องทางพันธุกรรมนั้นได้รับการถ่ายทอดมาในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าจำเป็นต้องมีการส่งต่อยีนที่บกพร่องเพียงสำเนาเดียวเท่านั้น ความบกพร่องทางพันธุกรรมนั้นถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรงหลังคลอดและความบกพร่องของโครงสร้างหัวใจ

แต่ยังมีข้อต่อที่ยืดหยุ่นผิดปกติใบหน้าขนาดใหญ่และผิวหนังที่อ่อนนุ่มและส่วนเกินที่มีรอยแยกฝ่าเท้าและฝ่ามือที่เด่นชัดบนข้อต่อกระดูกเชิงกราน metatarsophalangeal เนื่องจากการเจริญเติบโตของเซลล์มากเกินไปมีแนวโน้มที่จะก่อตัวของเนื้องอก Costello syndrome ปรากฏเพียงไม่บ่อยนักมีการบันทึกโรคประมาณ 150 โรคทั่วโลก

สาเหตุ

Costello syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน HRAS ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการเจริญเติบโตและพัฒนาการทางจิตใจ ยีนนี้อยู่ในกลุ่มของโมโนเมอริก GTPases (โปรตีน) ซึ่งทำหน้าที่เป็นสวิตช์โมเลกุลในเซลล์ ยีน HRAS ผลิตโปรตีนที่ทำให้เซลล์กลายพันธุ์ซึ่งอาจทำให้เกิดเนื้องอกมะเร็งหรือเนื้องอกที่อ่อนโยน

ยังไม่ได้สรุปแน่ชัดว่ากลุ่มอาการผิดปกตินี้พัฒนาอย่างไร ลักษณะคือรูปร่างเตี้ยปัญญาอ่อนโรคผิวหนังความผิดปกติของใบหน้ากะโหลกศีรษะหัวใจและภายนอก เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal โรคส่วนใหญ่เป็นการกลายพันธุ์ใหม่ที่ไม่มีในกรณีที่มีการตั้งครรภ์ใหม่

ภาพทางคลินิกที่ซับซ้อนกับหลักสูตรเรื้อรังเกี่ยวข้องกับความพิการและอายุขัยที่ จำกัด มีเด็กที่มีอาการป่วยค่อนข้างดีและมีพัฒนาการล่าช้าโดยไม่มีข้อ จำกัด ทางร่างกาย กรณีที่รุนแรงเกี่ยวข้องกับความเจ็บป่วยทางร่างกายเช่นความบกพร่องของโครงสร้างหัวใจและความบกพร่องทางสติปัญญา

มักจะมีการขาดออกซิเจน เด็กที่ได้รับผลกระทบหลายคนไม่สามารถกินและกลืนได้ซึ่งเป็นสาเหตุที่ระบุว่าให้นมเทียม บ่อยครั้งที่การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายเกิดขึ้นหลังจากการตรวจหลายครั้งและการผ่าตัดหลายครั้งที่ทำให้เด็กเครียดมากเกินไป

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวด

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

เด็กที่เป็นโรค Costello จะมีพัฒนาการที่ล่าช้าอย่างเห็นได้ชัดความสามารถไม่เพียงพอความบกพร่องของหัวใจลักษณะใบหน้าหยาบกร้านและความผิดปกติของผิวหนังต่างๆ พัฒนาการล่าช้านำไปสู่การมีรูปร่างเตี้ยในช่วงหลายปีต่อมาของชีวิตผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีน้ำหนักเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัด

ผู้ป่วยเด็กจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจากคาร์ดิโอไมโอแพทีแม้ว่าอวัยวะภายในอื่น ๆ จะได้รับผลกระทบน้อยกว่าก็ตาม กลุ่มอาการของการพัฒนาที่ไม่พึงปรารถนามาพร้อมกับความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจด้วยลักษณะที่เข้ากับคนง่ายและเป็นมิตร บ่อยครั้งที่นิ้วเหยียดยาวเกินไปและเท้าไม่อยู่ในแนวเดียวกัน ผิวหนังส่วนเกินที่มือเท้าและคอเป็นสิ่งที่สังเกตได้ทางผิวหนัง ผู้ป่วยรายเล็กมีแนวโน้มที่จะเกิดเนื้องอกโดยเฉพาะ rhabdomyosarcoma (เนื้องอกในเนื้อเยื่ออ่อน)

Costello syndrome มาพร้อมกับความผิดปกติของหัวใจเช่น hypertrophic cardiomyopathy (โรคกล้ามเนื้อหัวใจ) และอัตราการเต้นของหัวใจที่เพิ่มขึ้น (อิศวร) การเติบโตของเด็ก Costello อาจเป็นปกติอย่างสมบูรณ์ในช่วงสองสามปีแรกของชีวิตและความล่าช้าอาจเกิดขึ้นได้ในภายหลัง เนื่องจากขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่จำเป็นผู้ป่วยจึงมีรูปร่างที่สั้นลง ภาพทางคลินิกที่ซับซ้อนนี้ทำให้เกิดการวินิจฉัยที่ยากลำบาก

การวินิจฉัยโรค

ในกรณีของโรคที่หายากและมีความผิดปกติที่ซับซ้อนการแลกเปลี่ยนระหว่างแพทย์และผู้เชี่ยวชาญเป็นสิ่งสำคัญ ความเป็นไปได้ของความร่วมมือแบบสหวิทยาการเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้การวินิจฉัยขั้นสุดท้าย เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องการการสนับสนุนในทุกด้านของโรคนี่เป็นวิธีเดียวที่จะปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขาอย่างน้อยก็ในระดับหนึ่ง

ทางเลือกในการรักษา ได้แก่ กายภาพบำบัดเพื่อสนับสนุนทักษะการเคลื่อนไหวทั่วไปและทักษะการเคลื่อนไหวที่ดีตลอดจนการบำบัดด้วยการพูดและการศึกษาเชิงบำบัดเพื่อการสนับสนุนทั่วไปในด้านภาษาและความเป็นอิสระ ความท้าทายในการติดตามเด็กที่มีอาการ Costello ในการเดินทางตลอดชีวิตสามารถพบได้ด้วยการประสานงานที่ดีที่สุดของผู้เชี่ยวชาญทุกคนเท่านั้น

แพทย์หลายคนถึงขีด จำกัด ในเรื่องนี้และวิพากษ์วิจารณ์การขาดเครือข่ายผู้เชี่ยวชาญนักบำบัดกุมารแพทย์ประจำถิ่นและคลินิกซึ่งจะช่วยให้การวินิจฉัยเร็วขึ้น นอกจากกุมารแพทย์และนักบำบัดแล้วการใช้นักประสาทวิทยาพัฒนาการและแพทย์โรคหัวใจในเด็กเป็นสิ่งสำคัญ

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับผลการวิจัยทางคลินิกโดยมี papillomas เป็นลักษณะเฉพาะ ใบหน้าที่หยาบกร้านและผิวที่มีรอยคล้ำช่วยให้สามารถวินิจฉัยโรคของ Costello ได้ในระยะเริ่มแรก ด้วยการวินิจฉัยที่แตกต่างกันแพทย์จะชี้แจงว่าอาจมีกลุ่มอาการของโรคหัวใจและหลอดเลือดหรือกลุ่มอาการของนูแนน หากผลการวิจัยระบุว่าเป็นโรคเหล่านี้การตรวจหัวใจจะดำเนินการเพื่อตรวจสอบว่าเกี่ยวข้องกับหัวใจหรือไม่

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ควรเริ่มการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆสำหรับ Costello syndrome การรักษาก่อนหน้านี้เริ่มขึ้นคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบในวัยผู้ใหญ่ก็จะสูงขึ้น ตามกฎแล้วควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยมีอาการเตี้ยอย่างรุนแรงและมีน้ำหนักเกิน ความล่าช้าในการพัฒนาโดยรวมมักชี้ไปที่โรค Costello และจำเป็นต้องได้รับการตรวจสอบ การพัฒนาจิตใจของเด็กต้องได้รับการสนับสนุนที่นี่เพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในวัยผู้ใหญ่

เนื่องจากโรค Costello มักนำไปสู่โรคหัวใจผู้ป่วยจึงต้องได้รับการตรวจร่างกายเป็นประจำเพื่อเพิ่มอายุขัย การวินิจฉัยมักทำได้หลังคลอด กุมารแพทย์สามารถวินิจฉัยโรค Costello และเริ่มการรักษาได้ อย่างไรก็ตามในหลายกรณีจำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนจากผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ ด้วย นอกจากนี้ควรให้การรักษาทางจิตใจด้วยหากพ่อแม่หรือญาติต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ขณะนี้ยังไม่มีทางเลือกในการบำบัดเฉพาะบุคคลเนื่องจาก Costello syndrome แทบจะไม่ได้รับการวิจัยและแทบจะไม่ปรากฏทั่วโลก ภายในขอบเขตที่กำหนดอาการของแต่ละบุคคลจะต้องได้รับการรักษาด้วยยาเพื่อบรรเทาอาการ อย่างไรก็ตามโรคความผิดปกตินี้ไม่สามารถรักษาได้ ความผิดปกติของโครงสร้างหัวใจสามารถบรรเทาได้ด้วยยารักษาโรคหัวใจ

เด็กที่เป็นโรคลิ้นหัวใจตีบในปอดจะประสบปัญหาการไหลเวียนของเลือดลดลงและอาจเกิดเยื่อบุหัวใจอักเสบจากเชื้อแบคทีเรียใต้ผิวหนังได้ คุณจะได้รับยาปฏิชีวนะป้องกันโรคเพื่อป้องกันการติดเชื้อภายในหัวใจ ความผิดปกติของผิวหนังสามารถรักษาได้ทีละอย่าง การชะลอการเจริญเติบโตและภาวะปัญญาอ่อนไม่สามารถย้อนกลับได้

Outlook และการคาดการณ์

เนื่องจาก Costello syndrome ได้รับการถ่ายทอดมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาสาเหตุได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการเสมอซึ่งสามารถ จำกัด การร้องเรียนของแต่ละบุคคลได้เท่านั้น ดังนั้นการรักษาที่สมบูรณ์จึงไม่สามารถทำได้ใน Costello syndrome

ข้อร้องเรียนของแต่ละบุคคลสามารถรักษาได้ด้วยความช่วยเหลือของยา แต่ในหลาย ๆ กรณีก็จำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดเช่นกัน อาการของผิวหนังมักมีข้อ จำกัด ในกรณีของภาวะปัญญาอ่อนและความล่าช้าในการเจริญเติบโตและพัฒนาการอย่างไรก็ตามจะไม่มีการรักษาใด ๆ เกิดขึ้นเพื่อให้ผู้ป่วยถูก จำกัด ชีวิตอย่างรุนแรงดังนั้นโดยปกติจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากภายนอกในชีวิตประจำวัน

หากไม่ได้รับการรักษา Costello's syndrome บุคคลที่เกี่ยวข้องมักจะเสียชีวิตเนื่องจากไม่ได้รับการแก้ไขความผิดปกติในหัวใจ การรักษาตัวเองไม่ได้เกิดขึ้นที่นี่ โดยทั่วไปไม่สามารถคาดเดาได้ว่าอายุขัยจะลดลงด้วยการรักษาหรือไม่ บ่อยครั้งที่โรค Costello นำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจที่รุนแรงซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ไม่เพียง แต่ในผู้ป่วยเท่านั้น แต่ยังเกิดขึ้นกับพ่อแม่หรือญาติด้วย

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวด

การป้องกัน

ด้วยเหตุผลทางเศรษฐกิจและโครงสร้างการดูแลทางการแพทย์สำหรับผู้ป่วยเป็นไปได้ในระดับ จำกัด เท่านั้นเนื่องจาก บริษัท ยาขนาดใหญ่ไม่สนใจที่จะทำการวิจัยเพิ่มเติม กลุ่มเป้าหมายสำหรับยาที่เหมาะสมมีน้อยเกินไปและไม่มีอัตรากำไร ด้วยเหตุผลทางเศรษฐกิจเหล่านี้ทางเลือกในการรักษาที่ดีขึ้นจึงแทบไม่มีโอกาส

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันได้ หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคความผิดปกติที่ซับซ้อนในระหว่างตั้งครรภ์แพทย์สามารถปรับการดูแลทางการแพทย์ให้เข้ากับสถานการณ์ใหม่นี้ได้เท่านั้น เฉพาะการบำบัดเฉพาะบุคคลและสภาพแวดล้อมทางสังคมในอุดมคติเท่านั้นเด็ก ๆ ของ Costello สามารถเรียนรู้กิจกรรมทางจิตใจและร่างกายที่เป็นธรรมชาติสำหรับคนที่มีสุขภาพดี

คุณสามารถทำเองได้

คนที่เป็นโรค Costello ต้องได้รับการรักษาพยาบาลก่อน การบำบัดทางการแพทย์อาจได้รับการสนับสนุนโดยมาตรการและวิธีการต่างๆจากธรรมชาติ

ก่อนอื่นสิ่งสำคัญคือต้องสังเกตเด็กที่ได้รับผลกระทบอย่างใกล้ชิด ผู้ปกครองควรระวังอาการผิดปกติและหากมีข้อสงสัยให้พาเด็กไปพบกุมารแพทย์ การรักษาด้วยยาได้รับการสนับสนุนอย่างดีที่สุดโดยการพักผ่อนและความอบอุ่นบนเตียง

โดยเฉพาะเด็กเล็กมักไวต่อยาที่กำหนดและต้องนอนหลับให้เพียงพอหลังจากรับประทานยา เนื่องจากการชะลอการเจริญเติบโตไม่สามารถย้อนกลับได้แม้จะมีมาตรการทั้งหมดพ่อแม่จึงต้องขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญในระยะยาว เด็กต้องการผู้ดูแลและในชีวิตต่อจากนี้ผู้เชี่ยวชาญที่ได้รับการฝึกอบรมซึ่งสามารถตรวจสอบเด็กและดำเนินการตามขั้นตอนที่จำเป็นในกรณีที่เกิดเหตุการณ์

การเยียวยาที่บ้านแบบคลาสสิกช่วยในเรื่องความผิดปกติของผิวหนังเช่นสุขอนามัยส่วนบุคคลที่เพิ่มขึ้นการอาบน้ำที่ผ่อนคลายและอาจใช้โลชั่นที่ทำจากผลิตภัณฑ์ธรรมชาติ เพื่อหลีกเลี่ยงปัญหาการใช้ตัวแทนเหล่านี้ควรปรึกษาแพทย์ก่อน นอกจากนี้การตรวจสุขภาพโดยแพทย์จะระบุไว้เสมอ การดูแลทางการแพทย์ที่ดีมีความสำคัญอย่างยิ่งในช่วงสองสามเดือนแรกและปีแรกของชีวิตเนื่องจากความผิดปกติของการเจริญเติบโตและความผิดปกติที่ยิ่งใหญ่ที่สุดอาจเกิดขึ้นได้ในช่วงเวลานี้