กลุ่มอาการผิดปกติ

ภายใต้ กลุ่มอาการผิดปกติ เข้าใจความผิดปกติ แต่กำเนิดต่างๆ ระบบอวัยวะหลายอย่างได้รับผลกระทบซึ่งโดดเด่นเนื่องจากความผิดปกติของการทำงานหลายอย่าง การวินิจฉัยมักทำได้ในครรภ์

malformation syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการไม่สมประกอบเป็นโรคที่หายากมาก อย่างไรก็ตามมีลักษณะที่หลากหลาย กลุ่มอาการนี้เป็นการรวมกันของความผิดปกติหลายอย่าง อวัยวะหลายส่วนของผู้ป่วยได้รับผลกระทบในเวลาเดียวกัน ในยุโรปร้อยละ 3 ของทารกแรกเกิดทั้งหมดต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคความผิดปกติของตัวอ่อน

จากการประมาณการพบว่า 50 ถึง 70 เปอร์เซ็นต์ของตัวอ่อนที่เป็นโรคจะตายในมดลูก กลุ่มอาการไม่สมประกอบสามารถเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหรือไวรัส มีกลุ่มอาการผิดปกติประมาณ 500 ชนิดที่มีผลต่อไตหรือทางเดินปัสสาวะ อื่น ๆ นำไปสู่การร้องเรียนในอวัยวะอื่น ๆ เช่นหัวใจหรือตับ กลุ่มอาการความผิดปกติที่รู้จักกันดี ได้แก่ กลุ่มอาการต่อไปนี้:

• เอดินเบิร์กซินโดรม

• Triploidy

Acrocephalosyndactyly Syndromes เช่น:

• โรคช่างไม้
• โรค Apert
• Apert-Crouzon Syndrome
• กลุ่มอาการ Pfeiffer
• กลุ่มอาการ Saethre-Chotzen
• กลุ่มอาการแอลกอฮอล์ในครรภ์
• ซิลเวอร์ - รัสเซลซินโดรม
• Patau syndrome
• Cri du Chat syndrome
• Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome
• ทารกในครรภ์หัดเยอรมัน
• โรค Dzierzynsky
• กลุ่มอาการ Arnold Chiari
• Ullrich-Turner syndrome
• เฟรเซอร์ซินโดรม
• กลุ่มอาการ Smith-Lemli-Opitz
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม
• Noonan's Syndrome
• กลุ่มอาการ Sotos
• โรค DiGeorge
• Holt-Oram ซินโดรม

กลุ่มอาการไม่สมประกอบเป็นความผิดปกติของอวัยวะและบริเวณต่างๆของร่างกาย เป็นที่สังเกตได้ว่าความผิดปกติเกิดขึ้นควบคู่กันไป ในกระบวนการวินิจฉัยโรคมักจะตรวจสอบย้อนกลับไปยังสาเหตุที่เฉพาะเจาะจง

สาเหตุ

กลุ่มอาการผิดปกติสามารถเกิดขึ้นได้จากภายนอกโดยการจัดการทางพันธุกรรม นอกจากนี้พวกเขายังสามารถมีสาเหตุจากภายนอกต่างๆ ซึ่งรวมถึงไวรัสการติดเชื้อและสารพิษเป็นต้น กลุ่มอาการความผิดปกติส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดจะขึ้นอยู่กับสาเหตุของโครโมโซม

ในที่สุดความผิดปกติของอวัยวะทุกอย่างที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยสามารถตรวจสอบย้อนกลับไปยังสาเหตุได้ สิ่งนี้ช่วยให้กลุ่มอาการความผิดปกติแตกต่างจากความผิดปกติของอวัยวะอื่น ๆ อย่างชัดเจน สิ่งเหล่านี้ไม่มีสาเหตุที่เหมือนกัน กลุ่มอาการความผิดปกติหลายอย่างที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมได้รับการถ่ายทอดมาเป็นลักษณะเด่นของ autosomal

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นหมายความว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในพ่อแม่อย่างน้อยหนึ่งคนจะถูกส่งต่อไปยังลูกโดยอัตโนมัติ ไม่สามารถป้องกันการระบาดของโรคได้เนื่องจากอัลลีลที่โดดเด่นมีชัยเหนืออัลลีลถอยในช่วงพัฒนาการของตัวอ่อนในลักษณะการแสดงออก

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

กลุ่มอาการความผิดปกติจะส่งผลกระทบต่อบริเวณของร่างกายและอวัยวะต่างๆในผู้ป่วยเสมอ เนื่องจากมีกลุ่มอาการนับไม่ถ้วนที่สามารถเกิดขึ้นร่วมกันได้เช่นกันอาการข้อร้องเรียนและอาการแสดงในผู้ป่วยจึงมีความเป็นส่วนตัวและมีจำนวนมาก อาการที่แตกต่างกันจะปรากฏขึ้นอยู่กับกลุ่มอาการ

ความผิดปกติของใบหน้าความผิดปกติของพัฒนาการนิ้วมือหรือนิ้วเท้าที่รกและความผิดปกติของหลอดเลือดเป็นไปได้ ความผิดปกติของการเจริญเติบโตความผิดปกติของพัฒนาการของสมองส่วนกลางความผิดปกติของตาหรือหูชั้นในก็เกิดขึ้นได้เช่นกัน การเปลี่ยนแปลงของฟันหลอดเลือดแดงใหญ่ที่ยาวเกินไปความเอียงของอุ้งเชิงกรานหรือความล่าช้าในการพัฒนาทางจิตใจหรือร่างกายก็ได้รับการวินิจฉัยในกลุ่มอาการความผิดปกติบางอย่าง

โดยส่วนใหญ่แล้วความผิดปกติของการมองเห็นบนใบหน้าหลังคลอดไม่นานจะเกิดขึ้นในทารกแรกเกิด ในระหว่างการพัฒนาต่อไปความผิดปกติของอวัยวะต่างๆจะปรากฏในผู้ป่วยอย่างชัดเจน ไม่มีการรักษาหรือบรรเทาอาการตามธรรมชาติ จำนวนของอาการมีความหลากหลายที่ไม่สามารถมองข้ามความเจ็บปวดและความผิดปกติหลายชนิดได้

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยมักทำก่อนคลอด หากไม่เป็นเช่นนั้นการวินิจฉัยจะเกิดขึ้นในเด็กปฐมวัยอย่างช้าที่สุด ความล้มเหลวของอวัยวะจะนำไปสู่การตรวจต่างๆซึ่งจะให้ข้อมูลโดยละเอียดมากขึ้นโดยใช้วิธีการต่างๆเช่นรังสีเอกซ์ค่าฮอร์โมนและค่าเลือด การทดสอบทางพันธุกรรมจะดำเนินการในระหว่างการวินิจฉัยเพื่อ จำกัด สาเหตุของโครโมโซมให้แคบลง

เมื่ออาการยังคงมีอยู่และแย่ลงเมื่อเด็กโตขึ้นควรปรึกษาแพทย์ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษากลุ่มอาการไม่สมประกอบอาจทำให้เสียชีวิตได้เนื่องจากความผิดปกติของอวัยวะหลายส่วน

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการไม่สมประกอบไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากลเนื่องจากขึ้นอยู่กับความผิดปกติและการแพร่กระจายของโรคเป็นอย่างมาก อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่มีข้อ จำกัด ที่รุนแรงสำหรับผู้ป่วยในชีวิตประจำวันและในชีวิตของเขา คุณภาพชีวิตลดลงอย่างรวดเร็ว

กลุ่มอาการไม่สมประกอบมักมีผลต่ออวัยวะต่าง ๆ และอาจเกิดขึ้นทีละอวัยวะหรือคนละอวัยวะในเวลาเดียวกัน สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ความบกพร่องทางการได้ยินและการมองเห็นที่ทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยซับซ้อนขึ้น ในบางกรณีความผิดปกติของพัฒนาการเกิดขึ้นเนื่องจากกลุ่มอาการไม่สมประกอบ

ความผิดปกตินี้อาจเป็นได้ทั้งทางด้านจิตใจและร่างกายดังนั้นผู้ป่วยมักมีอาการเตี้ยและความผิดปกติของการเจริญเติบโตอื่น ๆ ภาวะปัญญาอ่อนก็เกิดขึ้นได้เช่นกัน การรักษาแบบกระตุ้นเกิดขึ้นในกรณีที่หายากมากเท่านั้น ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางพัฒนาการมักต้องทนทุกข์ทรมานจากการถูกกลั่นแกล้งและต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากบุคคลอื่นในชีวิตประจำวัน

ในหลายกรณีการรักษาทำได้เพียงแค่บรรเทาอาการและไม่สามารถต่อสู้กับโรคที่เป็นสาเหตุได้ ผู้ปกครองของเด็กที่มีอาการผิดปกติมักได้รับผลกระทบทางจิตใจอย่างรุนแรงและต้องการการสนับสนุนจากนักจิตวิทยา

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากบุคคลที่เกี่ยวข้องได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคความผิดปกตินี้จะต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์และรับการรักษาต่อไป โรคนี้มักจะไม่หายเองและในหลาย ๆ กรณีอายุขัยของผู้ป่วยมี จำกัด

เพื่อเพิ่มอายุขัยผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรักษาของแพทย์ ในกรณีส่วนใหญ่กลุ่มอาการไม่สมประกอบจะได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดหรือทันทีหลังจากที่เด็กเกิด ผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์กับบุตรหลานเสมอหากความผิดปกติดังกล่าวนำไปสู่ข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันหรือทำให้พัฒนาการของเด็กด้อยลง

ในหลาย ๆ กรณีจำเป็นต้องมีการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนเพิ่มเติม หากผู้ปกครองไม่สามารถรับมือกับภาระของกลุ่มอาการความผิดปกติได้การทำแท้งสามารถทำได้ในบางกรณี เนื่องจากกลุ่มอาการนี้มักนำไปสู่อารมณ์เสียทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าการรักษากับนักจิตวิทยาจึงควรทำควบคู่กันไป ญาติและผู้ปกครองโดยเฉพาะขึ้นอยู่กับการรักษานี้

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การรักษาและการบำบัดของกลุ่มอาการผิดปกติขึ้นอยู่กับว่ากลุ่มอาการใดได้รับการวินิจฉัย จะต้องมีการชี้แจงว่าอวัยวะใดได้รับผลกระทบ จากนั้นจะจำแนกความรุนแรงของโรคเพื่อให้สามารถร่างแผนการรักษาและการบำบัดเฉพาะบุคคลได้

การรักษาเฉพาะบุคคลมีตั้งแต่การผ่าตัดไปจนถึงการรักษาด้วยยา จุดมุ่งหมายคือเพื่อบรรเทาอาการเสมอ โรค malformation syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ในหลายกรณีการแทรกแซงการผ่าตัดจะดำเนินการเพื่อให้แน่ใจว่าอวัยวะได้รับการจัดหาและทำงานได้อย่างถูกต้อง

สิ่งเหล่านี้อาจส่งผลต่อหัวใจไตหรือเช่นกระเพาะปัสสาวะ สำหรับบางกลุ่มอาการจะมีการปลูกถ่ายไขกระดูก สิ่งนี้ควรเสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกัน โดยการใส่เซลล์ภูมิคุ้มกันที่ทำงานใหม่ในสิ่งมีชีวิตสิ่งเหล่านี้จะรวมเข้าด้วยกันและผู้ป่วยจะได้รับการบรรเทาอย่างถาวร

เรืออาจถูกถอดออก นอกจากนี้ยังสามารถตัดสินใจได้ว่าควรจัดแนวแขนขา การบริหารยาหรือฮอร์โมนไม่ใช่เรื่องแปลก ค่าเลือดจะได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อให้ร่างกายได้รับสารที่ขาดหายไปหรือตรวจระดับน้ำตาลในเลือด เด็กที่ป่วยมักมีส่วนร่วมในโครงการแทรกแซงต่างๆในช่วงต้นเพื่อสนับสนุนพัฒนาการของพวกเขาให้ดี

มักแนะนำให้ใช้จิตบำบัดเพื่อให้สามารถจัดการกับอาการได้ นอกจากนี้ญาติควรขอการสนับสนุนทางจิตใจเพื่อให้พวกเขาสามารถเผชิญกับความท้าทายในชีวิตประจำวันได้ดีขึ้น

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคของกลุ่มอาการผิดปกติขึ้นอยู่กับความผิดปกติของแต่ละบุคคลและความรุนแรงของโรค โดยรวมแล้วแม้จะพยายามเต็มที่ แต่ก็ถือว่าไม่เอื้ออำนวย อัตราการตายจะสูงเป็นพิเศษในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของการพัฒนาตัวอ่อน มากกว่าครึ่งหนึ่งของทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบยังคงเสียชีวิตในครรภ์เนื่องจากความรุนแรงของความผิดปกติทางอินทรีย์ในปัจจุบัน หากไม่มีการดูแลทางการแพทย์อย่างถาวรผู้ป่วยมักไม่สามารถมีชีวิตรอดได้แม้หลังคลอด

ในกรณีของความผิดปกติที่รุนแรงน้อยกว่าความเป็นไปได้ทางวิทยาศาสตร์และการแพทย์สามารถบรรเทาอาการได้ในระหว่างการพัฒนาต่อไป การรักษาขึ้นอยู่กับอาการตามลำดับและพัฒนาขึ้นโดยเฉพาะตามความต้องการของผู้ป่วย

โปรแกรมการแทรกแซงในช่วงต้นการดูแลและการบำบัดที่ดีช่วยให้เด็กมีพัฒนาการที่ดีที่สุด เท่าที่จะเป็นไปได้การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นจะได้รับการแก้ไขในการแทรกแซงการผ่าตัด ความผิดปกติอื่น ๆ สามารถรักษาได้ด้วยการปลูกถ่ายอวัยวะหรือเครื่องช่วยเทียม

การรักษาโรคที่ได้รับการวินิจฉัยได้ถูกตัดออกไปแล้ว อย่างไรก็ตามการรักษาตามอาการจะได้ผลดีมากในผู้ป่วยหลายราย ผู้ได้รับผลกระทบจะยังคงมีความบกพร่องตลอดชีวิตและต้องได้รับการตรวจร่างกายเป็นประจำ ความเสี่ยงในการพัฒนาของโรคต่อไปเพิ่มขึ้น อายุการใช้งานจะลดลงในกลุ่มอาการความผิดปกติส่วนใหญ่

การป้องกัน

ในเยอรมนีสามารถทำการวินิจฉัยระหว่างตั้งครรภ์ได้ ถือเป็นข้อบ่งชี้ที่เป็นไปได้สำหรับการแท้ง (§218a StGB) ผู้ปกครองที่มีครรภ์จะได้รับแจ้งเกี่ยวกับอายุขัยตามทฤษฎีและเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับปัญหาที่อาจเกิดขึ้นกับเด็กที่รอดชีวิต

aftercare

ตามกฎแล้วตัวเลือกในการติดตามดูแลกลุ่มอาการผิดปกติมี จำกัด มาก การรักษาที่สมบูรณ์ยังไม่สามารถทำได้เนื่องจากความผิดปกติมักเป็นกรรมพันธุ์ ดังนั้นจึงสามารถใช้ได้เฉพาะการรักษาตามอาการเท่านั้นและไม่ใช่การรักษาเชิงสาเหตุ นอกจากนี้หากบุคคลที่เกี่ยวข้องประสงค์จะมีบุตรสามารถให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้ส่งต่อไปยังลูกหลานได้

อย่างไรก็ตามการรักษาด้วยตนเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ ไม่ว่าอายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะลดลงหรือไม่โดยไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการดูแลผู้ป่วยหนักและการสนับสนุนอย่างถาวรจากพ่อแม่และครอบครัว

เหนือสิ่งอื่นใดการดูแลผู้ป่วยด้วยความรักและความเข้มข้นมีผลดีต่อหลักสูตรและสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมีการตรวจร่างกายโดยแพทย์เป็นประจำเพื่อตรวจหาและรักษาความเสียหายต่อร่างกายและอวัยวะภายในในระยะเริ่มต้น การพูดคุยกับเพื่อนหรือครอบครัวยังมีประโยชน์อย่างมากในการบรรเทาอาการเหล่านี้ในกรณีที่อารมณ์เสียหรือภาวะซึมเศร้า การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ของกลุ่มอาการนี้ก็มีประโยชน์เช่นกัน

คุณสามารถทำเองได้

ความเป็นไปได้ของการช่วยตัวเองมี จำกัด มากในกรณีของกลุ่มอาการไม่สมประกอบ กลุ่มอาการนี้ถือว่ารักษาไม่หายด้วยความเป็นไปได้ทางการแพทย์ในปัจจุบัน ในชีวิตประจำวันการรักษาเสถียรภาพทางอารมณ์ของผู้ป่วยและญาติเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อจัดการกับกลุ่มอาการไม่สมประกอบ

เนื่องจากการเจ็บป่วยและการร้องเรียนจำนวนมากความเครียดทางจิตใจจึงสูงมาก กิจกรรมร่วมและกิจกรรมยามว่างเป็นสิ่งสำคัญในการส่งเสริมสุขภาพที่ดี คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยจะดีขึ้นได้ด้วยวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีรับประทานอาหารที่สมดุลและออกกำลังกายอย่างเพียงพอ

ทางเลือกที่มีอยู่จะต้องปรับให้เข้ากับกลุ่มอาการความผิดปกติที่เกี่ยวข้องและควรมุ่งเป้าไปที่การส่งเสริมความนับถือตนเองของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ หากต้องการปกปิดข้อบกพร่องทางแสงสามารถทำได้ด้วยเสื้อผ้าหรืออุปกรณ์เสริม การจัดการกับโรคอย่างเปิดเผยจะเป็นประโยชน์และบอกผู้คนในบริเวณใกล้เคียงเกี่ยวกับอาการและผลกระทบของกลุ่มอาการไม่สมประกอบ

ญาติพี่น้องและคนป่วยสามารถใช้เทคนิคการผ่อนคลายเพื่อสร้างความเข้มแข็งทางจิตใจสำหรับความท้าทายในชีวิตประจำวัน วิธีการเช่นโยคะหรือการทำสมาธิช่วยสร้างสมดุลภายใน พูดคุยแลกเปลี่ยนกับคนป่วยคนอื่น ๆ ก็ช่วยได้เช่นกัน สามารถแลกเปลี่ยนเคล็ดลับและคำแนะนำได้ในกลุ่มช่วยเหลือตนเองหรือฟอรัม มีการพูดถึงความกลัวหรือประสบการณ์ที่มีอยู่และสามารถช่วยคลายความกดดันได้