เฟรเซอร์ซินโดรม

ที่ เฟรเซอร์ซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากโดยมีลักษณะผิดปกติทางร่างกายหลายประการ ขอบเขตของความผิดปกติของแต่ละบุคคลจะไม่เท่ากันดังนั้นนอกจากกรณีของการคลอดบุตรและเด็กที่เสียชีวิตทันทีหลังคลอดแล้วยังมีผู้ที่ได้รับผลกระทบตามอายุขัยปกติด้วย การบำบัดขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติ

Fraser Syndrome คืออะไร?

Fraser Syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2505 โดย George R.Fraser นักพันธุศาสตร์มนุษย์ชาวอังกฤษ เนื่องจากอาการหลักอย่างหนึ่งคือรอยแยกของเปลือกตาที่ปิดสนิทโรคนี้ในตอนแรกเรียกว่า cryptophthalmos syndrome มีการวินิจฉัยกรณีอื่น ๆ ในปีต่อ ๆ ไป

ในหลาย ๆ กรณีนอกจาก cryptophthalmos แล้วยังพบการยึดเกาะของนิ้วหรือนิ้วเท้าที่อยู่ใกล้เคียง (syndactyly) ดังนั้นจึงมักใช้คำพ้องความหมาย cryptophthalmos syndactilia syndrome คำพ้องความหมายอื่น ๆ ของโรค ได้แก่ Meyer-Schwickerath’s syndrome, Ullrich-Feichtiger syndrome หรือ Fraser-François syndrome

คำว่า Fraser Syndrome ซึ่งตั้งชื่อตามนักพันธุศาสตร์มนุษย์ชาวอเมริกัน Victor Almon McKusick กลายเป็นคำหลัก มีรายงานผู้ป่วยประมาณ 150 รายของกลุ่มอาการนี้ เป็นที่ยอมรับว่ามีรูปแบบที่แตกต่างกันของความผิดปกติของแต่ละบุคคล ผู้ประสบภัยบางคนต้องทนทุกข์ทรมานจาก cryptophthalmos โดยไม่มีความผิดปกติทางกายภาพเพิ่มเติม

ในกรณีอื่น ๆ dysmorphisms ต่าง ๆ เกิดขึ้น โรคนี้มีอาการหลักและอาการข้างเคียงที่แตกต่างกันโดยอายุขัยของผู้ป่วยแต่ละรายก็แตกต่างกันด้วย 25 เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่ได้รับผลกระทบยังคงเกิด ผู้ป่วยอีก 20 เปอร์เซ็นต์เสียชีวิตด้วยความผิดปกติของไตหรือกล่องเสียงในปีแรกของชีวิต อย่างไรก็ตามคนส่วนใหญ่มีอายุขัยตามปกติ

สาเหตุ

การกลายพันธุ์ของยีนถอยแบบ autosomal เป็นสาเหตุที่เป็นไปได้ของ Fraser syndrome ในกรณีส่วนใหญ่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมในยีน FRAS1 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 4 ยีนที่ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ได้แก่ GRIP1 บนโครโมโซม 12 หรือ FREM2 บนโครโมโซม 13

รหัสยีน FRAS1 สำหรับโปรตีนที่เป็นของเมทริกซ์นอกเซลล์ การขาดโปรตีนบางชนิดในเมทริกซ์นอกเซลล์ทำให้เกิดความไม่สมดุลในกระบวนการเจริญเติบโตระหว่างการสร้างตัวอ่อน การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดคือ autosomal recessive นั่นหมายความว่าคนป่วยต้องเป็น homozygous สำหรับยีนที่บกพร่องสองยีน

หากมียีนที่กลายพันธุ์เพียงครั้งเดียวโรคจะไม่แตกออก กลุ่มอาการนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ก็ต่อเมื่อพ่อและแม่มียีนที่บกพร่องอย่างน้อยหนึ่งยีน ดังนั้นกลุ่มอาการนี้จึงสะสมในลูกหลานของพ่อแม่ที่เกี่ยวข้องซึ่งมีความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้โดยเฉพาะ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Fraser syndrome มีลักษณะของอาการหลักและอาการเล็กน้อยต่างๆ การวินิจฉัยที่ได้รับการยืนยันสามารถสันนิษฐานได้หากมีอาการหลักสองอาการและอาการทุติยภูมิหนึ่งอาการหรืออาการหลักอย่างใดอย่างหนึ่งและอาการทุติยภูมิสี่อาการปรากฏขึ้น

อาการหลักคือไม่มีเปลือกตา (cryptophthalmos) ความผิดปกติของอวัยวะของระบบทางเดินปัสสาวะเช่นไตหรืออวัยวะสืบพันธุ์การยึดติดของนิ้วหรือนิ้วเท้าที่อยู่ใกล้เคียง (syndactyly) และท่อน้ำตาผิดรูปหรือขาดหายไป

อาการทุติยภูมิ ได้แก่ อาการหัวตาเล็ก (microcephaly), อาการตาโล่ง (hypertelorism), การตีบหรือไม่มีของกล่องเสียง, ปอดของทารกในครรภ์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ (hypoplasia ในปอด), การขยายตัวของอาการหัวหน่าวและความผิดปกติของโครงกระดูก นอกจากนี้ยังสังเกตเห็นความผิดปกติของใบหูริมฝีปากหรือเพดานเช่นเดียวกับการกระจัดของสะดือหรือหัวนม

ก่อนหน้านี้ความบกพร่องทางสติปัญญาถูกสันนิษฐานว่าเป็นอาการอื่น อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ยังไม่ได้รับการยืนยัน การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความผิดปกติของไตกล่องเสียงหรือปอด สิ่งเหล่านี้ทำให้อัตราการคลอดและการตายของทารกสูง มิฉะนั้นอายุขัยจะไม่ถูก จำกัด

การวินิจฉัยและหลักสูตร

นอกเหนือจากประวัติทางการแพทย์แล้วการวินิจฉัยส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการรวมกันของอาการหลักและอาการทุติยภูมิ เน้นหลักในการตรวจตาไตกล่องเสียงและปอด Fraser syndrome สามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดด้วยความช่วยเหลือของการตรวจอัลตราซาวนด์ สามารถตรวจพบปอด Echogenic ซึ่งบ่งบอกถึงการตีบหรือปิดของกล่องเสียง

ของเหลวที่ก่อตัวขึ้นอย่างต่อเนื่องไม่สามารถไหลกลับเข้าสู่ปอดได้อีกต่อไปเนื่องจากกล่องเสียงแคบลงและทำให้เกิดความแออัดซึ่งเรียกอีกอย่างว่า CHAOS ของทารกในครรภ์ (Congenital High Airway Obstruction Syndrome) "โรคทางเดินหายใจส่วนบนอุดตัน แต่กำเนิด" หมายถึง "การตีบของทางเดินหายใจส่วนบน"

ภาวะนี้สามารถนำไปสู่การคลอดบุตรได้และถือเป็นข้อบ่งชี้ทางการแพทย์สำหรับการยุติการตั้งครรภ์ที่เป็นไปได้ การวินิจฉัยก่อนคลอดยังรวมถึงการตรวจทางพันธุกรรมของมนุษย์ผ่านการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus หรือการเจาะน้ำคร่ำ

ภาวะแทรกซ้อน

กลุ่มอาการเฟรเซอร์ขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมการรักษาเชิงสาเหตุและการรักษาจึงไม่สามารถทำได้ เนื่องจากความหายากของกลุ่มอาการและอัตราการเสียชีวิตที่สูงของผู้ที่ได้รับผลกระทบ (เกือบหนึ่งในสี่ของผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตก่อนคลอดหนึ่งในสี่ของปีแรกของชีวิต) จึงมีการอธิบายแนวทางการรักษาและภาวะแทรกซ้อนไม่เพียงพอ

โดยปกติผู้รอดชีวิตจะได้รับการผ่าตัดขึ้นอยู่กับว่าพวกเขาได้รับผลกระทบอย่างไร ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดในการรักษา Fraser syndrome จึงเป็นความเสี่ยงทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับการผ่าตัด สิ่งเหล่านี้รวมถึงการอุดตันของเส้นเลือดที่ขา (ลิ่มเลือดที่ขาการอุดตันของเส้นเลือดในปอด (เส้นเลือดในปอด) การบาดเจ็บของเส้นประสาทและการติดเชื้อหลังผ่าตัดมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเกิดความผิดปกติของการหายของแผลและแม้กระทั่งเนื้อเน่า

หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาการทั่วไปของ Fraser syndrome อาจส่งผลกระทบอย่างร้ายแรงต่อชีวิตโดยทั่วไปของผู้ที่ได้รับผลกระทบ microphthalmia ที่ไม่ได้รับการรักษา (หรือ anophthalmia) ส่งผลให้สูญเสียการมองเห็นโดยสิ้นเชิงซึ่งอาจอ่อนแอ หากไม่ได้ทำการแก้ไขความงามของดวงตา (เช่นการใส่ขาเทียมหรือการแก้ไขตาเขอย่างแรง) ความบกพร่องทางจิตใจจนถึงระดับความรุนแรงของภาวะซึมเศร้าจะเป็นผลที่ตามมา

หากการทำงานร่วมกัน (นิ้วมือและ / หรือนิ้วเท้าที่เติบโตมาพร้อมกัน) ยังคงไม่ได้รับการรักษาทักษะยนต์จะลดลงอย่างรุนแรง - ขึ้นอยู่กับความรุนแรงการจับปากกาหรือการเดินแทบจะเป็นไปไม่ได้ การเกิดซ้ำของไตมักเกี่ยวข้องกับ Fraser syndrome หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาจะนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วย

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ความผิดปกติทางกายภาพที่เบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐานควรได้รับการชี้แจงโดยแพทย์เสมอ ร่างกายมนุษย์มีโครงสร้างพื้นฐานความเบี่ยงเบนซึ่งเป็นข้อบ่งชี้ของโรค การยึดติดการผิดรูปหรือการเจริญเติบโตถือเป็นสิ่งผิดปกติและควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ หากมีการเปลี่ยนแปลงในระบบโครงร่างของมนุษย์จำเป็นต้องไปพบแพทย์แม้ว่าจะไม่มีข้อร้องเรียนใด ๆ ก็ตาม

ความผิดปกติการสร้างกระดูกหรือข้อ จำกัด ในช่วงของการเคลื่อนไหวต้องได้รับการประเมินโดยแพทย์ หากไม่สามารถขยับนิ้วเท้าและนิ้วทีละนิ้วได้หากมีการเปลี่ยนแปลงเนื่องจากรูปร่างที่แตกต่างกันหรือหากผู้ที่ได้รับผลกระทบมีมือและเท้าเป็นพังผืดขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์

หากระยะห่างระหว่างช่องท้องผิดปกติกล่องเสียงหายไปหรือมีช่องคอแคบลงจำเป็นต้องพบแพทย์ ความผิดปกติของใบหน้าโดยเฉพาะอย่างยิ่งหูตาจมูกหรือริมฝีปากควรได้รับการตรวจทางการแพทย์ หากเพดานปากเปลี่ยนไปจำเป็นต้องไปพบแพทย์เนื่องจากอาจทำให้เกิดปัญหาในการบริโภคอาหารได้

หากสะดือหรือหัวนมอยู่ในตำแหน่งที่แตกต่างกันในร่างกายควรนำเสนอคุณสมบัติเหล่านี้ต่อแพทย์ การเบี่ยงเบนในการเคลื่อนไหวของข้อต่อที่เป็นไปได้หรือการเปลี่ยนแปลงทางสายตาในข้อต่อถือเป็นเรื่องผิดปกติและควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ หากระบบส่วนบุคคลทำงานผิดปกติเนื่องจากความผิดปกติที่มีอยู่จำเป็นต้องพบแพทย์

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ความผิดปกติของไตและกล่องเสียงเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตใน Fraser syndrome ดังนั้นหากมีความผิดปกติของกล่องเสียงหลังการคลอดจะต้องทำการแช่งชักหักกระดูกทันที ในระหว่างการแช่งชักหักกระดูกการผ่าตัดเข้าถึงหลอดลมถูกสร้างขึ้นเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ป่วยได้รับการระบายอากาศ

ในปีต่อ ๆ ไปขึ้นอยู่กับสถานการณ์ในขณะนั้นการฟื้นฟูฟังก์ชันสามารถแก้ไขได้ น่าเสียดายที่การไม่มีไตทั้งสองข้างไม่เข้ากันกับชีวิต ในกรณีนี้ไม่สามารถทำการรักษาได้อีกต่อไป อย่างไรก็ตามด้วยการสร้างไตข้างเดียวการทำงานของไตข้างเดียวจะยังคงอยู่ นอกจากนี้การผ่าตัดเปิดรอยแยกของเปลือกตามีวัตถุประสงค์เพื่อ อย่างไรก็ตามการดำเนินการนี้จะสมเหตุสมผลก็ต่อเมื่อมีลูกตาอยู่

Outlook และการคาดการณ์

Fraser syndrome เป็นโรคที่ไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัยมากนักทั่วโลก แทบจะไม่มีเอกสารมากกว่า 150 กรณีที่มีการวินิจฉัยโรค ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอายุขัยสั้น เนื่องจากความผิดปกติร้ายแรงจึงเสียชีวิตในครรภ์ทันทีที่คลอดหรือไม่นานหลังจากคลอดบุตร เด็กเหล่านี้ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติอย่างรุนแรงของกล่องเสียงหรือไต

เนื่องจากความผิดปกติทางร่างกายเกิดขึ้นเป็นรายบุคคลจึงมีผู้ป่วยที่ไม่พบว่าอายุขัยลดลงอย่างมีนัยสำคัญ การกลายพันธุ์หลายอย่างสามารถปรับให้เหมาะสมได้ในการผ่าตัดหลังคลอดเพื่อให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น

ผู้ป่วยมีการพยากรณ์โรคที่ดีสำหรับความผิดปกติของรอยแยกของเปลือกตาท่อน้ำตาหรือการยึดติดของนิ้วมือและนิ้วเท้า มาตรการแก้ไขสามารถทำได้แล้วในช่วงสองสามปีแรกของชีวิตภายในกระบวนการเติบโตและการพัฒนา การเปลี่ยนแปลงที่ต้องการจะเกิดขึ้นอย่างล่าสุดเมื่อสิ้นสุดการเติบโตทางกายภาพ

โรคทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดีเอ็นเอของมนุษย์ไม่สามารถและต้องไม่เปลี่ยนแปลง อย่างไรก็ตามอาการสามารถรักษาได้ดีและเพียงพอด้วยตัวเลือกการบำบัดและการรักษาที่มีอยู่ ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์หรืออวัยวะของระบบทางเดินปัสสาวะอาจนำไปสู่โรคทุติยภูมิ ในบางกรณีผู้ป่วยขึ้นอยู่กับอวัยวะของผู้บริจาค

การป้องกัน

Fraser syndrome เป็นพันธุกรรมและมักเกิดขึ้นในชีวิตสมรสที่เกี่ยวข้อง หากมีประวัติครอบครัวควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและหากจำเป็นควรใช้การตรวจดีเอ็นเอหากคุณต้องการมีบุตร นอกจากนี้ยังมีวิธีการตรวจก่อนคลอดที่สามารถใช้ในการวินิจฉัย Fraser syndrome ก่อนคลอดได้

aftercare

ตามกฎแล้วไม่มีตัวเลือกการติดตามพิเศษสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Fraser syndrome เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ผู้ป่วยจึงขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการของโรคนี้อย่างหมดจดเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมและเพื่อหลีกเลี่ยงอายุขัยที่ลดลง ไม่ควรคาดหวังการรักษาตัวเองในกลุ่มอาการเฟรเซอร์

ด้วยการรักษาตามอาการจะสามารถรักษาอายุขัยตามปกติได้ ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาข้อร้องเรียนนี้ได้รับการแก้ไขโดยการผ่าตัด ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ โดยเฉพาะและสามารถตรวจสอบการช่วยหายใจได้อีก หลังจากขั้นตอนที่ลำบากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพักผ่อนและดูแลร่างกาย

ที่นี่ไม่ควรทำกิจกรรมที่หนักหน่วงหรือเครียดอีกต่อไป ควรปฏิบัติตามส่วนที่เหลือของเตียงอย่างเคร่งครัด เนื่องจาก Fraser syndrome สามารถทำลายไตได้เช่นกันการตรวจร่างกายโดยอายุรแพทย์เป็นประจำจึงมีประโยชน์มากในการป้องกันความเสียหายนี้

ดวงตาควรได้รับการตรวจและรักษาอย่างสม่ำเสมอ เนื่องจาก Fraser syndrome อาจส่งผลเสียต่อจิตใจของบุคคลที่ได้รับผลกระทบการสนับสนุนและความช่วยเหลือจากเพื่อนและครอบครัวจึงมีประโยชน์มากในการป้องกันภาวะแทรกซ้อน

คุณสามารถทำเองได้

อายุขัยที่สั้นลงซึ่งมักเกี่ยวข้องกับ Fraser syndrome ถือเป็นความท้าทายพิเศษสำหรับผู้ป่วยและญาติเนื่องจากความเครียดทางจิตใจที่เกิดจากการพยากรณ์โรคนี้มีสูงมากจึงควรหาวิธีที่เป็นอิสระในชีวิตประจำวันนอกเหนือจากการสนับสนุนทางการแพทย์ทั่วไป เพื่อให้สามารถจัดการกับภาระได้ดี

การสื่อสารอย่างเปิดเผยกับสมาชิกในครอบครัวและเพื่อน ๆ จะช่วยชี้แจงข้อกังวลและความกลัวซึ่งกันและกัน ในหลายกรณีควรขอรับการสนับสนุนด้านการรักษาเพื่อไม่ให้เกิดความเจ็บป่วยจากความกดดันทางจิตใจอีกต่อไป

การแลกเปลี่ยนในกลุ่มช่วยเหลือตนเองหรือฟอรัมสามารถช่วยให้ได้รับข้อมูลและเคล็ดลับในการรับมือกับโรคในชีวิตประจำวัน มีการพูดคุยประสบการณ์และประสบการณ์กับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบ สิ่งนี้ช่วยในการประมวลผลเหตุการณ์และเสริมสร้างจิตใจ

นอกจากนี้ยังสามารถใช้กระบวนการผ่อนคลายเพื่อคืนความสมดุลภายใน ด้วย Qi Gong การฝึกอบรมตนเองการทำสมาธิและโยคะสามารถลดความเครียดและความเข้มแข็งทางจิตใจ ความผิดปกติของแต่ละบุคคลหมายความว่าผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือในชีวิตประจำวัน ส่งผลให้เกิดการปรับโครงสร้างที่มีผลกระทบต่อสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ อย่างไรก็ตามควรรักษาทัศนคติที่ดีไว้และควรใช้เวลาร่วมกันเพื่อทำกิจกรรมที่น่าพอใจ