การขาดกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส

ที่ การขาดกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส มันเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมของเอนไซม์กลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสซึ่งมีบทบาทสำคัญในการเผาผลาญน้ำตาล อาการของการขาดมีความแปรปรวนมากและในกรณีที่รุนแรงเซลล์เม็ดเลือดแดงอาจถูกทำลายในรูปแบบของการแตกของเม็ดเลือดแดง โรคนี้จัดการได้ง่ายโดยหลีกเลี่ยงอาหารและยาบางชนิด

Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency คืออะไร?

การขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสบ่งบอกถึงการขาดหรือการทำงานที่ไม่ถูกต้องของเอนไซม์กลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส ผลที่ตามมาของการขาดนี้แตกต่างกัน อาการจะแตกต่างกันไปตั้งแต่การไม่มีอาการไปจนถึงภาวะเม็ดเลือดแดงแตก เนื่องจากโรคนี้ถ่ายทอดทางโครโมโซม X ผู้หญิงจึงมักได้รับผลกระทบน้อยกว่าผู้ชาย การขาดเอนไซม์นี้แพร่หลายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในพื้นที่โรคมาลาเรีย

ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกมักเกิดจากถั่ว (ถั่วฟาวา) และยาบางชนิดเช่นพรีมาไคน์ไนโตรฟูแรนโทอินหรือซัลฟานิลาไมด์ เนื่องจากมันถูกกระตุ้นโดยถั่วฟาวาการขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสจึงเรียกอีกอย่างว่า favism เมื่อมีอาการ

ผู้คนราว 400 ล้านคนทั่วโลกได้รับผลกระทบจากความบกพร่องของเอนไซม์นี้คนส่วนใหญ่ส่วนใหญ่เป็นผู้หญิงไม่เกิดอาการเลย ตามกฎแล้วคุณภาพชีวิตและอายุขัยไม่ถูก จำกัด ด้วยการขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส ควรหลีกเลี่ยงอาหารและยาที่ทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงในรูปแบบที่รุนแรงเท่านั้น

สาเหตุ

สาเหตุของการขาดกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสเป็นการกลายพันธุ์ของยีน G6PD บนโครโมโซม X ยีนนี้มีหน้าที่ในการเข้ารหัสเอนไซม์กลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส ความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์และเพศของบุคคล จนถึงปัจจุบันมีการกลายพันธุ์ของยีนนี้ประมาณ 150 ครั้ง การทำงานของเอนไซม์ไม่ได้ถูก จำกัด อย่างเท่าเทียมกันกับทุกการกลายพันธุ์

เด็กผู้หญิงและผู้หญิงมีอัลลีล G6PD สองอัลลีล โดยปกติยีนที่มีข้อบกพร่องจะถูกส่งต่อแบบ heterozygously ดังนั้นจึงยังมียีน G6PD ที่ดีต่อสุขภาพเพียงพอจากพ่อแม่อีกคน ยีนที่สองขาดหายไปในผู้ชายดังนั้นการขาดกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสจึงเด่นชัดขึ้น นอกจากนี้การกลายพันธุ์ที่มีอยู่จะกำหนดกิจกรรมที่เหลือของเอนไซม์

เอนไซม์กลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสมีบทบาทสำคัญในการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต มีหน้าที่แปลง NADP + ที่ถูกออกซิไดซ์เป็น NADPH ที่ลดลง ในทางกลับกัน NADH แสดงถึงปัจจัยร่วมของเอนไซม์กลูตาไธโอนรีดักเตสกลูตาไธโอนรีดักเตสจะลดกลูตาไธโอนที่ออกซิไดซ์ในขนาดเล็กให้เป็นโมโนเมอร์สองตัว ในรูปแบบที่ลดลงกลูตาไธโอนเป็นสารต้านอนุมูลอิสระที่มีประสิทธิภาพและกำจัดอนุมูลอิสระ

หากขาดกลูตาไธโอนที่ลดลงมักจะมีความสามารถในการทำลายอนุมูลอิสระไม่เพียงพอ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อการเติมสารภายนอกทำให้เกิดอนุมูลอิสระจำนวนมาก ถั่วฟาว่าถั่วลันเตาหรือลูกเกดมีสารอัลคาลอยด์บางชนิดที่ทำให้เกิดผลิตภัณฑ์ที่แตกตัวรุนแรง เช่นเดียวกับยาบางชนิด หากมีกลูตาไธโอนที่มีอยู่น้อยเกินไปอนุมูลอิสระก็จะถูกสลายไปไม่เพียงพอ

ความเข้มข้นของพวกมันสามารถเพิ่มขึ้นถึงจุดที่ทำลายเม็ดเลือดแดงทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงแตก การขาดกลูตาไธโอนที่ลดลงเป็นผลมาจากการขาด NADH เนื่องจากการก่อตัวของ NADH ถูกเร่งโดยกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสกิจกรรมที่ไม่เพียงพอของเอนไซม์นี้จึงนำไปสู่การสร้าง NADH จาก NAD + ไม่เพียงพอ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

การขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสแสดงออกในรูปแบบต่างๆ การแสดงออกที่แตกต่างกันสามรูปแบบมีความแตกต่างกันอย่างคร่าวๆ ดังนั้นจึงมีรูปแบบที่ปราศจากอาการของการขาดเอนไซม์ ในกรณีเหล่านี้ยังมีเอนไซม์ที่ใช้งานอยู่เพียงพอที่จะชดเชยการขาดได้

รูปแบบที่สองคือโรคโลหิตจางชนิดเม็ดเลือดแดงเฉียบพลันซึ่งเกิดจากถั่วฟาวาซัลโฟนาไมด์วิตามินเคแนฟทาลีนหรือกรดอะซิติลซาลิไซลิก โรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงเรื้อรังซึ่งเซลล์เม็ดเลือดแดงตายอย่างถาวรเป็นเรื่องที่พบได้น้อยที่สุด การก่อตัวของเซลล์เม็ดเลือดใหม่ไม่สามารถชดเชยการสลายได้อย่างเต็มที่ที่นี่ หากมีอาการเด่นชัดจะมีอาการหนาวสั่นมีไข้อ่อนเพลียช็อกปวดหลังหรือปวดท้องเหนือสิ่งอื่นใด

ปัสสาวะเปลี่ยนเป็นสีดำ เกิดอาการตัวเหลืองด้วย ทารกแรกเกิดที่มีภาวะขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสอาจเป็นโรคดีซ่านในทารกแรกเกิด ในบางกรณีไตอาจล้มเหลวอย่างสมบูรณ์ โดยทั่วไปกระบวนการชดเชยจะเกิดขึ้นในร่างกายเพื่อให้วิกฤตเม็ดเลือดแดงสิ้นสุดลงอย่างรวดเร็ว การพยากรณ์โรคสำหรับโรคเป็นสิ่งที่ดี อย่างไรก็ตามในบางกรณีอาจเกิดผลร้ายแรงได้เช่นกัน

การวินิจฉัยโรค

ในการวินิจฉัยภาวะขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสแพทย์จะซักประวัติทางการแพทย์ก่อน หากมีอาการเช่นโรคโลหิตจางโรคดีซ่านและลักษณะเม็ดเลือดมีข้อสงสัยเกี่ยวกับการขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสในกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่มและผู้ที่มีกรณีของโรคในญาติอยู่แล้ว

นอกจากนี้จะมีการทดสอบในห้องปฏิบัติการสำหรับเอนไซม์ตับจำนวนเรติคูโลไซต์แลคเตทดีไฮโดรจีเนสแฮปโตโกลบินหรือการทดสอบแอนติโกลบินทันที (การทดสอบคูมบ์ส) หากไม่รวมสาเหตุทางภูมิคุ้มกันของเม็ดเลือดแดงในการทดสอบคูมบ์สข้อสงสัยเกี่ยวกับการขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสจะได้รับการเสริม

NADH สามารถกำหนดได้โดยตรงผ่านการทดสอบ Beutler หากไม่พบการเรืองแสงของเซลล์เม็ดเลือดแสดงว่าการทดสอบ Beutler เป็นบวก ด้วยวิธีนี้สามารถยืนยันการวินิจฉัยการขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสได้

ภาวะแทรกซ้อน

การขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสไม่จำเป็นต้องนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนหรืออาการเสมอไป ดังนั้นการขาดจึงเกิดขึ้นแม้ว่าจะมีเอนไซม์ที่ใช้งานอยู่ก็ตาม อย่างไรก็ตามหากไม่เป็นเช่นนั้นการขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสอาจทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงตายได้ การเสียชีวิตครั้งนี้มีผลกระทบและอาการที่ค่อนข้างร้ายแรงคล้ายกับอาการไข้ทั่วไป

สิ่งนี้นำไปสู่อาการไข้ปวดเมื่อยตามร่างกายและหนาวสั่น ช่องท้องและหลังอาจได้รับผลกระทบจากความเจ็บปวดดังนั้นผู้ป่วยจึงถูก จำกัด อย่างรุนแรงในชีวิตประจำวัน คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมากเนื่องจากการขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจเกิดภาวะไตวายซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้

ทารกอาจเกิดภาวะดีซ่านได้เนื่องจากการขาดสารอาหาร หากการขาดกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสเกิดจากยาหรืออาหารบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องหยุดใช้ ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม การรักษาเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้ หากสามารถแก้ไขการขาดได้ไม่มีการลดอายุขัย

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ผู้ที่มีญาติในครอบครัวที่มีภาวะขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อให้เกิดความกระจ่าง หากมีอาการเช่นหนาวสั่นปวดเมื่อยตามร่างกายหรือมีไข้แสดงว่าน่าเป็นห่วง

อาการคล้ายไข้หวัดใหญ่จำเป็นต้องได้รับการควบคุมโดยแพทย์ หากอาการยังคงอยู่เป็นเวลาหลายวันต้องปรึกษาแพทย์ ความอ่อนแอทั่วไปปวดหลังหรือปวดท้องควรได้รับการประเมินและรักษา

แพทย์ควรชี้แจงเพิ่มความเหนื่อยอ่อนเพลียหรือกระสับกระส่าย หากเกิดอาการช็อกควรรีบปรึกษาแพทย์ทันที ในกรณีที่รุนแรงต้องแจ้งบริการรถพยาบาล ต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของเจ้าหน้าที่ฉุกเฉินจนกว่าจะมาถึง การเปลี่ยนสีของปัสสาวะถือเป็นเรื่องผิดปกติ หากเปลี่ยนเป็นสีดำต้องรีบไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุด

การไปพบแพทย์ก็จำเป็นเช่นกันหากผิวมีสีเหลือง หากคุณมีปัญหาเกี่ยวกับไตแนะนำให้ไปตรวจสุขภาพกับแพทย์ หากมีความผิดปกติในการทำงานของไตอาการปวดหรือประสิทธิภาพการทำงานลดลงจำเป็นต้องพบแพทย์ หากปฏิเสธการดื่มของเหลวเนื่องจากอาการจำเป็นต้องไปพบแพทย์เนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการขาดน้ำ ในกรณีที่ไตวายต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉิน มีอันตรายร้ายแรงสำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้อง

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ปัจจุบันยังไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับการขาดกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส อาจจำเป็นต้องให้การถ่ายเลือดในภาวะโลหิตจางชนิดเม็ดเลือดแดงเฉียบพลัน มิฉะนั้นการบำบัดประกอบด้วยการหลีกเลี่ยงอาหารและสารออกฤทธิ์ที่อาจทำให้เกิดความชื่นชอบ

ซึ่ง ได้แก่ ถั่ว (ส่วนใหญ่เป็นถั่วฟาวา) ถั่วลูกเกดวิตามินเคกรดอะซิติลซาลิไซลิกซัลโฟนาไมด์แนฟทาลีนและอนุพันธ์ของอนิลีน หากหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นเหล่านี้จะไม่มีอาการใด ๆ อายุขัยจะไม่ลดลงหากขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส

Outlook และการคาดการณ์

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency เป็นโรคทางพันธุกรรม เนื่องจากพันธุกรรมของมนุษย์ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ด้วยเหตุผลทางกฎหมายจึงไม่มีโอกาสที่จะรักษาโรคนี้ได้ การบำบัดจึงมุ่งไปที่การบรรเทาอาการ

ในผู้ป่วยจำนวนมากแม้จะเป็นโรคที่ได้รับการวินิจฉัยแล้ว แต่ก็ไม่มีความบกพร่องใด ๆ เกิดขึ้น คุณจะไม่พบความผิดปกติหรือข้อร้องเรียนใด ๆ ในชีวิตของพวกเขา ดังนั้นการพยากรณ์โรคสำหรับพวกเขาจึงเป็นเรื่องที่ดีและไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา

อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อให้สามารถตอบสนองต่อการเปลี่ยนแปลงหรือลักษณะเฉพาะได้โดยเร็วที่สุด โดยปกติจุดเน้นของการดูแลทางการแพทย์คือการลดอาการที่เกิดขึ้นจากการขาด

การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีหากผู้ป่วยปฏิบัติตามหลักเกณฑ์บางประการ แผนการรักษาและการบำบัดที่ออกแบบมาอย่างดีมีจุดมุ่งหมายเพื่อปรับปรุงสุขภาพ หากผู้ป่วยปฏิบัติตามแผนการรับประทานอาหารพิเศษอาการต่างๆจะบรรเทาลงอย่างมาก ควรหลีกเลี่ยงการบริโภคอาหารบางชนิดเป็นสำคัญ

โดยเฉพาะอย่างยิ่งถั่วถั่วลันเตาหรือลูกเกดควรถูกกำจัดออกจากอาหารเพื่อการพยากรณ์โรคที่ดี หากบริโภคแล้วความผิดปกติจะเพิ่มขึ้นอีกครั้งในเวลาอันสั้น การรับประทานอาหารจะต้องปฏิบัติไปตลอดชีวิตเพื่อเพิ่มความเป็นอยู่ที่ดีของผู้ป่วยและส่งเสริมสุขภาพของผู้ป่วย

การป้องกัน

เนื่องจากการขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสเป็นกรรมพันธุ์จึงไม่มีทางป้องกันได้ เฉพาะอาการของโรคโลหิตจาง hemolytic เท่านั้นที่สามารถป้องกันได้โดยหลีกเลี่ยงสารกระตุ้น

aftercare

ในกรณีของการขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสมักไม่สามารถติดตามผลพิเศษได้และไม่จำเป็น บุคคลที่เกี่ยวข้องขึ้นอยู่กับการรักษาโดยตรงของการร้องเรียนนี้เป็นหลักเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม การวินิจฉัยโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะเริ่มต้นมีผลดีอย่างมากในหลักสูตรต่อไปและสามารถช่วยบรรเทาอาการได้

โรคนี้มักไม่ส่งผลเสียต่ออายุขัย ในกรณีของการขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสผู้ป่วยต้องพึ่งยาและอาหารเสริมอื่น ๆ เพื่อบรรเทาอาการ ควรหลีกเลี่ยงสารออกฤทธิ์ที่ทำให้เกิดอาการให้มากที่สุดเพื่อปกป้องร่างกาย เมื่อรับประทานยาควรรับประทานอย่างสม่ำเสมอ

การโต้ตอบที่เป็นไปได้กับยาอื่น ๆ จะต้องถูกนำมาพิจารณาด้วยซึ่งคุณสามารถขอคำแนะนำจากแพทย์ได้ แพทย์ยังสามารถจัดหาแผนโภชนาการให้กับบุคคลนั้นเพื่อรับประกันการรับประทานอาหารที่เหมาะสม

หากอาการของการขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสรุนแรงควรโทรหาแพทย์ฉุกเฉินหรือไปโรงพยาบาลโดยตรง การติดต่อกับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบจากการขาดกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสก็มีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากจะนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลที่จะเป็นประโยชน์ต่อชีวิตประจำวัน

คุณสามารถทำเองได้

ในกรณีส่วนใหญ่การขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสสามารถรักษาได้ค่อนข้างดีโดยหลีกเลี่ยงอาหารบางชนิด สิ่งนี้สามารถ จำกัด ข้อร้องเรียนส่วนใหญ่เพื่อให้ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาพยาบาลโดยตรงเสมอไป อย่างไรก็ตามแผนโภชนาการที่สามารถสร้างขึ้นโดยนักโภชนาการนั้นเหมาะสมเสมอ

ในกรณีฉุกเฉินเฉียบพลันการขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสมักจะได้รับการชดเชยโดยการถ่ายเลือด ในขั้นต่อไปผู้ที่ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงถั่วและถั่วในอาหารของตน ลูกเกดหรือวิตามินเคยังมีผลเสียและสามารถส่งเสริมโรคได้ ผู้ป่วยไม่ควรทานแอสไพรินหรืออนุพันธ์ของอนิลีน หากหลีกเลี่ยงส่วนผสมและอาหารเหล่านี้อาการของการขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสสามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์

ในหลาย ๆ กรณีการติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นที่เป็นโรคนี้ยังส่งผลดีอย่างมากต่อหลักสูตรต่อไปซึ่งอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล ด้วยการรับประทานอาหารที่เข้มงวดอาการจะไม่เกิดขึ้นอีกดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องถ่ายเลือด ตามกฎแล้วการหลีกเลี่ยงอาหารที่กระตุ้นไม่ได้มีผลเสียโดยเฉพาะอย่างยิ่งต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย