โรคMöbius

โรคMöbius เป็นกลุ่มอาการพิการ แต่กำเนิดที่มีลักษณะไม่สามารถขยับตาไปด้านข้างและเป็นอัมพาตที่ใบหน้าได้ สาเหตุคือพัฒนาการที่ไม่พึงปรารถนาในระยะตัวอ่อนซึ่งทริกเกอร์ยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างแน่ชัด การปลูกถ่ายกล้ามเนื้อสามารถช่วยให้ผู้ป่วยแสดงออกได้

Möbius Syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการพิการ แต่กำเนิดที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับใบหน้าเป็นส่วนใหญ่รวมถึงโรคต่าง ๆ ซึ่งจะต้องค้นหาสาเหตุทั้งในสารพันธุกรรมหรือในการพัฒนาของตัวอ่อน เป็นโรคจากกลุ่มโรคนี้ โรคMöbiusซึ่งได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2431 คนแรกที่อธิบายเรื่องนี้คือ Paul Julius Möbiusนักประสาทวิทยาชาวเยอรมันผู้สืบทอดชื่อกลุ่มอาการนี้

อาการหลักของภาพทางคลินิกที่หายากคืออัมพาตบนใบหน้าและไม่สามารถขยับดวงตาไปด้านข้างได้ เนื่องจากอาการเหล่านี้บางครั้งเรียกโรคนี้ว่าโรคอัมพฤกษ์ที่เกี่ยวกับใบหน้า (oculofacial paresis) ยังไม่ทราบความชุกที่แน่นอนของโรคประจำตัว จนถึงขณะนี้มีเอกสารเพียง 300 คดีเท่านั้น

การเชื่อมต่อนี้ชี้ให้เห็นถึงความหายากมาก ผู้ป่วยจำนวนมากได้รับการวินิจฉัยช้าเนื่องจากหายากแม้ว่ากลุ่มอาการนี้จะปรากฏชัดเจนในทารกแรกเกิด สันนิษฐานว่ามีจำนวนผู้ป่วยที่ไม่ได้รับรายงานที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยตลอดชีวิตค่อนข้างสูง

สาเหตุ

Möbius syndrome เกิดขึ้นเป็นพัก ๆ ในกรณีส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตามในบางกรณีมีการสังเกตกลุ่มครอบครัวซึ่งเห็นได้ชัดว่าขึ้นอยู่กับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal สาเหตุของความซับซ้อนของอาการเห็นได้ชัดว่าเป็นการพัฒนาของเส้นประสาทสมองที่หกและเจ็ด เส้นประสาทสมองเส้นที่ 6 เรียกอีกอย่างว่าเส้นประสาทอะดราเซนส์ เส้นประสาทนี้เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวด้านข้างของดวงตา

เส้นประสาทสมองเส้นที่ 7 คือเส้นประสาทใบหน้าและควบคุมการแสดงออกทางสีหน้า กลุ่มอาการMöbiusจึงสอดคล้องกับการพัฒนาของตัวอ่อนซึ่งเป็นสาเหตุที่ยังไม่ได้รับการพิจารณาอย่างแน่ชัด ในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ปัจจัยทางพันธุกรรมอาจมีบทบาท อย่างไรก็ตามการคาดเดาแสดงให้เห็นว่าการขาดเลือดของสมองก่อนคลอดอาจทำให้เกิดการด้อยพัฒนา ภาวะสมองขาดเลือดดังกล่าวมีบทบาทเหนือสิ่งอื่นใดในกรณีที่เป็นพัก ๆ และสามารถถูกกระตุ้นได้เช่นจากการบาดเจ็บจากการตั้งครรภ์หรือการใช้ยาในทางที่ผิดในระหว่างตั้งครรภ์

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ทารกแรกเกิดที่มีอาการMöbiusจะสวมหน้ากากเหมือนหน้ากากเนื่องจากกล้ามเนื้อใบหน้าเป็นอัมพาต ใบหน้าจึงไม่แสดงออกและก่อให้เกิดปัญหาทางโภชนาการ ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยแทบจะไม่สามารถดื่มน้ำจากอกแม่ได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถติดตามวัตถุที่เคลื่อนไหวด้วยตาได้เนื่องจากไม่สามารถเคลื่อนตาไปด้านข้างได้

เนื่องจากการแสดงออกทางสีหน้าผู้ป่วยMöbius syndrome มักคิดว่าไม่เป็นมิตรหรือปัญญาอ่อน อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่พวกเขามีสติปัญญาปกติ ในบางกรณีMöbius syndrome ก็เกี่ยวข้องกับความผิดปกติเช่นกัน นิ้วมือและนิ้วเท้าที่หายไปหรือเท้าของสโมสรสามารถแสดงให้เห็นได้ ความผิดปกติของลำตัวยังเป็นเรื่องปกติ

บ่อยครั้งที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบเหล่ ในแต่ละกรณีดวงตาของพวกเขาก็แห้งมากเช่นกันดังนั้นจึงทำให้กระพริบตาได้ยาก เนื่องจากความแห้งกร้านจึงอาจเกิดโรคทุติยภูมิของดวงตาได้ในภายหลัง กลุ่มอาการนี้ถูกปัดเศษด้วยอาการต่างๆเช่นความยากลำบากในการพูดการกลืนลำบากและน้ำลายไหลซึ่งมักเกิดจากความผิดปกติของลิ้น

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรคเมอบิอุสเป็นเรื่องยากที่จะทำ หากแพทย์คุ้นเคยกับอาการของโรคความสงสัยครั้งแรกอาจครอบงำเขาหลังจากการวินิจฉัยโรคตา เนื่องจากกลุ่มอาการความผิดปกติจะสับสนกับกลุ่มอาการอื่น ๆ จากกลุ่มนี้การวินิจฉัยผิดพลาดจึงเป็นเรื่องปกติ

เนื่องจากกลุ่มอาการนี้ดูเหมือนจะไม่มีสาเหตุทางพันธุกรรมที่สามารถระบุได้อย่างชัดเจนแม้แต่การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลก็ไม่สามารถยืนยันการวินิจฉัยที่น่าสงสัยได้ ซึ่งหมายความว่าแพทย์แทบจะไม่มีแหล่งข้อมูลสำหรับการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้อย่างไม่ต้องสงสัย

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่Möbius syndrome ทำให้เกิดอัมพาตของกล้ามเนื้อบริเวณใบหน้า ใบหน้าของตัวเองดูแข็งมากและผู้ป่วยไม่สามารถแสดงความรู้สึกและการแสดงออกด้วยการแสดงออกทางสีหน้าได้ ใบหน้าของบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจดูแปลกประหลาดหรือเป็นธรรมชาติต่อบุคคลภายนอก

ในทำนองเดียวกันผู้ป่วยโรคเมอบิอุสต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนเมื่อกินอาหารและของเหลวและมักต้องการความช่วยเหลือ นอกจากนี้ยังไม่สามารถเคลื่อนดวงตาไปด้านข้างได้อีกต่อไปดังนั้นจึงมีข้อ จำกัด ที่สำคัญในชีวิตประจำวันของบุคคลที่เกี่ยวข้อง ไม่ใช่เรื่องแปลกที่การแสดงออกทางสีหน้าของผู้ป่วยจะถูกมองว่าไม่เป็นมิตรซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาทางสังคมและอาจทำให้เกิดภาวะซึมเศร้าหรือการร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ

ความยากลำบากในการพูดหรือการกลืนอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากMöbius syndrome และทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลง ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ตาจะแห้งและขี้เหล่ การรักษาเชิงสาเหตุของโรคนี้ไม่สามารถทำได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการปลูกถ่ายกล้ามเนื้อเนื่องจากโรคMöbius นอกจากนี้การร้องเรียนทางสังคมอาจนำไปสู่การล้อเล่นหรือกลั่นแกล้งโดยเฉพาะในเด็ก ๆ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสังเกตเห็นความผิดปกติทางสายตาหรือข้อบกพร่องในทารกแรกเกิดสูติแพทย์จะทำการตรวจเบื้องต้นเพื่อชี้แจงสาเหตุ จะสังเกตเห็นการขาดนิ้วหรือนิ้วเท้าในระหว่างขั้นตอนการคลอดและตรวจโดยแพทย์ทันที ความผิดปกติของลิ้นเป็นลักษณะของMöbius syndrome และยังสังเกตเห็นได้ในระหว่างการตรวจทารกแรกเกิดครั้งแรก ทารกแรกเกิดต้องการความช่วยเหลือทางการแพทย์หากดวงตาไม่อยู่ในแนวเดียวกันทำงานผิดปกติหรือมีอาการอัมพาต ความผิดปกติของการแสดงออกทางสีหน้าเป็นสัญญาณของโรคที่ต้องได้รับการชี้แจง จำเป็นต้องใช้แพทย์หากมีปัญหาในการให้อาหารหรือความผิดปกติของการทำงานทั่วไป

หากมีความล่าช้าหรือข้อ จำกัด ที่รุนแรงในพัฒนาการและการเจริญเติบโตต่อไปจำเป็นต้องไปพบแพทย์ ความผิดปกติในการพูดการกลืนลำบากหรือการไม่สามารถกลั้นน้ำลายไว้ในปากเป็นสัญญาณของความผิดปกติที่ต้องได้รับการรักษา ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับความล่าช้าในการเรียนรู้และการขาดปฏิสัมพันธ์ทางสังคม

โรคเมอบิอุสเป็นภาระหนักสำหรับสมาชิกทุกคนในครอบครัวด้วยเหตุนี้พวกเขาควรแจ้งให้ตนเองทราบอย่างเพียงพอเกี่ยวกับโรคและความเป็นไปได้ของผู้ป่วย หากการรักษาเริ่มต้นเร็วจะสามารถบันทึกผลลัพธ์และความก้าวหน้าที่ดีที่สุดสำหรับผู้ป่วยภายใต้สภาวะที่เหมาะสม

บำบัดและบำบัด

ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วยโรคเมอบิอุส กลุ่มอาการนี้ได้รับการรักษาตามอาการอย่างหมดจด การบำบัดตามอาการนี้มุ่งเน้นไปที่การรักษาโภชนาการในช่วงแรกเกิดเป็นหลัก ขวดพิเศษมีไว้สำหรับวัตถุประสงค์นี้ หากไม่สามารถรักษาคุณค่าทางโภชนาการด้วยเครื่องช่วยเหล่านี้แพทย์จะใช้ท่อให้อาหาร

ในกรณีส่วนใหญ่การเข้าร่วมกายภาพบำบัดและการพูดบำบัดในช่วงต้นก็เป็นส่วนหนึ่งของการรักษาผู้ป่วยเช่นกัน นอกเหนือจากทักษะยนต์ขั้นต้นและการประสานงานแล้วมาตรการเหล่านี้ยังช่วยปรับปรุงทักษะทางภาษาและการบริโภคอาหารของผู้ที่ได้รับผลกระทบ มีวิธีการผ่าตัดเพื่อแก้ไขตาเหล่

การผ่าตัดยังสามารถแก้ไขความผิดปกติของแขนขาและขากรรไกรหากจำเป็น อาจมีการปลูกถ่ายกล้ามเนื้อเพื่อให้ผู้ป่วยเคลื่อนไหวใบหน้าได้มากขึ้น ชีวิตที่ปราศจากการเคลื่อนไหวเลียนแบบเกี่ยวข้องกับการปฏิเสธและการกีดกันทางสังคม การปฏิเสธนี้อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนทางจิตใจ

เพื่อหลีกเลี่ยงโรคทุติยภูมิดังกล่าวควรหาการปลูกถ่ายกล้ามเนื้อโดยเร็วที่สุด นอกจากนี้ยังสามารถแนะนำให้ผู้ป่วยได้รับการสนับสนุนทางจิตอายุรเวช ขั้นตอนการบำบัดแบบประคับประคองนี้ช่วยผู้ที่ได้รับผลกระทบในการรับมือกับการปฏิเสธทางสังคมและทำให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น

ในฐานะที่เป็นอาการที่เกิดขึ้นได้ยากของกลุ่มอาการการสูญเสียการได้ยินหรือหูหนวกยังสามารถรักษาได้ตามอาการ ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยสามารถรับการปลูกถ่ายหรือเครื่องช่วยฟังอื่น ๆ

Outlook และการคาดการณ์

Möbius syndrome เกี่ยวข้องกับอัมพาตในบริเวณใบหน้า อายุขัยมักจะไม่ลดลง แต่ความเป็นอยู่จะลดลงอย่างมากเนื่องจากไม่มีการแสดงออกทางสีหน้า ผู้ได้รับผลกระทบสามารถดำเนินชีวิตตามปกติ โดยปกติจะไม่มีอาการทางกายภาพอื่น ๆ

อย่างไรก็ตามMöbius syndrome เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของนิ้วและมือหรือการสูญเสียการได้ยินและความผิดปกติของหูในแต่ละกรณี การพยากรณ์โรคที่แน่นอนขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกลุ่มอาการ นอกจากนี้โรคร่วมที่เป็นไปได้เช่น Poland Syndrome หรือ Kallmann Syndrome ก็มีบทบาท

Möbius syndrome ทำให้การเข้าสังคมเป็นเรื่องยากและอาจนำไปสู่การขาดความภาคภูมิใจในตนเองและปัญหาอื่น ๆ ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ เป็นผลให้ผู้ป่วยบางรายเกิดความเจ็บป่วยทางจิตเช่นโรคซึมเศร้าหรือโรควิตกกังวล สิ่งนี้ จำกัด คุณภาพชีวิตอย่างรุนแรง ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคประจำตัวสามารถให้การพยากรณ์โรคที่แน่นอนได้

นอกจากความรุนแรงของโรคและความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นเช่นรอยโรคหรือความผิดปกติของกล้ามเนื้อตาแล้วยังต้องคำนึงถึงสภาพแวดล้อมของผู้ป่วยด้วย ยิ่งผู้ป่วยได้รับการสนับสนุนจากเพื่อนและครอบครัวมากเท่าไหร่โอกาสที่จะมีชีวิตที่ปราศจากอาการก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น

การป้องกัน

Möbius syndrome เกิดจากการพัฒนาที่ผิดปกติของเส้นประสาทสมอง สิ่งที่ก่อให้เกิดการพัฒนาที่ไม่พึงปรารถนาในระยะตัวอ่อนนี้ยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างแน่ชัด ดังนั้นนอกเหนือจากคำแนะนำการตั้งครรภ์โดยทั่วไปเช่นการงดเว้นจากสารอันตรายแล้วยังไม่มีมาตรการป้องกันสำหรับอาการที่ซับซ้อน

aftercare

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากMöbius syndrome มักจะไม่มีมาตรการติดตามผลพิเศษหรือโดยตรง ก่อนอื่นควรติดต่อแพทย์ตั้งแต่ระยะแรกเพื่อไม่ให้อาการแย่ลงไปอีกและเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรมของโรคหากคนต้องการมีบุตรควรได้รับการตรวจทางพันธุกรรมและคำแนะนำอย่างแน่นอนเพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการกำเริบ

การวินิจฉัยในระยะแรกมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคนี้ต่อไป ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการสนับสนุนที่ครอบคลุมในชีวิตประจำวันของพวกเขาการดูแลและความช่วยเหลือจากครอบครัวของพวกเขาเองซึ่งส่งผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป ในทำนองเดียวกันการสนทนาที่เต็มไปด้วยความรักและเข้มข้นเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อป้องกันไม่ให้อารมณ์เสียทางจิตใจหรือแม้กระทั่งภาวะซึมเศร้า

หากผู้คนประสบปัญหาการได้ยินควรใช้เครื่องช่วยฟังที่สามารถบรรเทาได้อย่างแน่นอน เนื่องจากโรคเมอบิอุสจึงจำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนอย่างเข้มข้นสำหรับเด็กที่ได้รับผลกระทบที่โรงเรียน โรคนี้มักไม่ลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

กลุ่มอาการเมอบิอุสยังไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ ดังนั้นมาตรการช่วยเหลือตนเองจึงมุ่งเน้นไปที่การสนับสนุนการบำบัดตามอาการ

ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบต้องแน่ใจก่อนว่าพวกเขากินเป็นประจำ สิ่งนี้ทำได้โดยการใช้ขวดพิเศษ แต่ยังผ่านมาตรการที่กระตุ้นให้เด็กกิน กุมารแพทย์สามารถให้คำแนะนำและความช่วยเหลือแก่ผู้ปกครองเพื่อให้แน่ใจว่ามีโภชนาการ นอกจากนี้เด็กมักต้องการการบำบัดด้วยการพูด การฝึกภาษาแบบกำหนดเป้าหมายรองรับมาตรการทางการแพทย์และในหลาย ๆ กรณียังช่วยให้ผู้ได้รับผลกระทบสามารถรับประทานอาหารได้

หากมีอาการตาเหล่ต้องผ่าตัดรักษา จากนั้นเด็กต้องการการพักผ่อนและการป้องกัน ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการแสดงการบำบัดแบบประคับประคอง มาตรการที่ผู้ปกครองสามารถใช้เพื่อบรรเทาอาการรบกวนทางสายตาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกลุ่มอาการ โดยหลักการแล้วเด็กไม่ควรสัมผัสกับสิ่งเร้าที่รุนแรงเช่นแสงแดดโดยตรงหรือสารอันตรายใด ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในวันและสัปดาห์หลังการผ่าตัดดวงตาจะต้องได้รับการปกป้อง มิฉะนั้นอาจเกิดการติดเชื้อและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

แม้จะมีมาตรการทั้งหมดMöbius syndrome เป็นความเจ็บป่วยที่รุนแรงซึ่งมักเกี่ยวข้องกับการร้องเรียนทางจิตใจ หากเด็กมีปมด้อยอันเป็นผลมาจากความเจ็บป่วยหรือแสดงความผิดปกติอื่น ๆ ขอแนะนำให้ใช้คำแนะนำในการรักษา