Smith-Magenis Syndrome

Smith-Magenis Syndrome เป็นชื่อของโรคทางพันธุกรรมที่ไม่ค่อยเกิดขึ้นบ่อยนัก เกิดจากการสูญเสียโครโมโซม 17

Smith-Magenis Syndrome คืออะไร?

Smith-Magenis syndrome เกิดจากการขาดโครโมโซม 17 ส่วนเล็ก ๆ ซึ่งหมายความว่าข้อมูลนั้นขาดหายไปด้วย ในทางการแพทย์การขาดข้อมูลนี้เรียกว่าการลบ 17p11.2
© vchalup– stock.adobe.com

ที่ Smith-Magenis Syndrome (ข้อความ) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ผู้ที่ได้รับผลกระทบขาดโครโมโซมชิ้นเล็ก ๆ 17 อย่างไรก็ตามส่วนเล็ก ๆ นี้มีความสำคัญเนื่องจากมีข้อมูลที่สำคัญต่อการเจริญเติบโตที่ดีของเด็กในครรภ์มารดา

ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์สองคนคือ Ann Smith และ Ellen Magenis เป็นชื่อของ Smith-Magenis Syndrome แพทย์ได้อธิบายถึงโรคนี้เป็นครั้งแรกเมื่อต้นทศวรรษที่ 1980 จากการศึกษาของชาวอเมริกันความชุกของกลุ่มอาการ Smith-Magenis คือ 1 ใน 25,000 คนที่เกิด จนถึงขณะนี้โรคนี้เกิดขึ้นเพียงประปรายในประเทศที่ใช้ภาษาเยอรมัน ไม่มีความแตกต่างระหว่างเพศในการเกิดกลุ่มอาการ

สาเหตุ

Smith-Magenis syndrome เกิดจากการขาดโครโมโซม 17 ส่วนเล็ก ๆ ซึ่งหมายความว่าข้อมูลนั้นขาดหายไปด้วย ในทางการแพทย์การขาดข้อมูลนี้เรียกว่าการลบ 17p11.2 p ย่อมาจาก "petit" ซึ่งแปลว่า "เล็ก" และหมายถึงแขนโครโมโซมสั้น

จำนวนโครโมโซมที่หายไปนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ด้วยเหตุนี้ความรุนแรงของกลุ่มอาการ Smith-Magenis จึงแตกต่างกันไป มียีนหลายยีนในส่วนที่ขาดหายไปของโครโมโซม อย่างไรก็ตามอาการของ Smith-Magenis syndrome ส่วนใหญ่เกิดจากการขาดยีน RAI1

ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์บางคนแนะนำว่าการขาดยีนอื่น ๆ ก่อให้เกิดความแตกต่างของลักษณะโรค การศึกษาทางวิทยาศาสตร์ยังคงดำเนินการเกี่ยวกับความสัมพันธ์ที่แน่นอน ตามความรู้ทางวิทยาศาสตร์ในปัจจุบันไม่มีปัจจัยเสี่ยงเช่นอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมหรือการประพฤติมิชอบของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์

นี่คือวิธีที่กลุ่มอาการ Smith-Magenis พัฒนาขึ้นเองโดยธรรมชาติ การกลายพันธุ์บนโครโมโซมที่ 17 เกิดจากความบังเอิญและเริ่มก่อนการปฏิสนธิ การกลายพันธุ์เป็นไปได้ทั้งในแม่และพ่อ อย่างไรก็ตามอาจเกิดขึ้นได้ว่าลูก ๆ ของพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบยังคงมีสุขภาพดีแม้จะมีโครโมโซมหลุดออกไป 17 และไม่ป่วยโดยอัตโนมัติ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Smith-Magenis syndrome มาพร้อมกับปัญหาพฤติกรรมทั่วไปหลายประการ สิ่งเหล่านี้รวมถึงความผิดปกติของพัฒนาการเช่นความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตระดับปานกลางถึงรุนแรง สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นความล่าช้าในการพัฒนาภาษาและความบกพร่องทางพัฒนาการทั่วไป

เนื่องจาก Smith-Magenis syndrome เป็นกลุ่มอาการ dysmorphic นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาเช่น brachycephaly (หัวสั้น), midface hypoplasia, มือที่กว้างและสั้น, ตาลึก, ริมฝีปากบนโค้ง, มุมปากชี้ไปในทิศทางที่ต่ำกว่า, หูที่ต่ำและกว้าง รากของจมูก

นอกจากนี้ยังมีปัญหาด้านพฤติกรรมที่ไม่สามารถรับรู้ได้อย่างเพียงพอในเด็กเล็ก ๆ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับบาดเจ็บจากการเอาหัวโขกกำแพงกัดนิ้วมือและดึงเล็บเท้าหรือเล็บมือออก

ความรู้สึกเจ็บปวดจะลดลง เนื่องจากจังหวะกลางวันและกลางคืนถูกรบกวนเช่นกันผู้ป่วยจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการนอนหลับที่เด่นชัด นอกจากนี้ยังมีปัญหาสุขภาพเช่นการสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัสหรือเป็นสื่อกระแสไฟฟ้าความสูงสั้นหรือ scoliosis

นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลงของดวงตาเช่นสายตาสั้นตาเหล่หรือกระจกตาที่เล็กเกินไปความผิดปกติของหัวใจโรคลมบ้าหมูความผิดปกติของสมองเช่นภาวะโพรงในช่องท้องหรือกระเพาะปัสสาวะอักเสบ

โดยทั่วไปยังเป็นเสียงที่ทุ้มและหยาบความเหนื่อยในระหว่างวันระดับฮอร์โมนไทรอยด์ต่ำและระดับอิมมูโนโกลบูลินที่ลดลง นอกจากนี้ผู้ประสบภัยหลายคนมีพฤติกรรมเหมือนคนออทิสติกไม่สามารถพูดได้ใช้ชีวิตประจำวันในเครื่องแบบใช้ชีวิตประจำวันและกลัวการสัมผัส ไม่ใช่เรื่องแปลกที่พฤติกรรมก้าวร้าวกระทั่งระเบิดความโกรธ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

เนื่องจากอาการของ Smith-Magenis syndrome นั้นกว้างขวางมากจึงไม่เพียงพอสำหรับการวินิจฉัยโรคที่แน่นอน มีบางโรคที่คล้ายกับ Smith-Magenis syndrome ซึ่งรวมถึงกลุ่มอาการ Prader-Willi การนับและดูโครโมโซมยังถือว่าไม่เพียงพอสำหรับการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้

ด้วยเหตุนี้แพทย์จึงทำการทดสอบทางพันธุกรรม วิธีนี้เรียกว่า FISH test (fluorescence in situ hybridization) ในขั้นตอนนี้เลือดบางส่วนจะถูกดึงออกมาจากผู้ป่วยเพื่อตรวจดูเซลล์เม็ดเลือดว่าไม่มีส่วนประกอบบางอย่างของโครโมโซม 17

การวินิจฉัยกลุ่มอาการ Smith-Magenis ถือเป็นเรื่องยาก สันนิษฐานว่าสถานการณ์นี้ก่อให้เกิดคดีจำนวนน้อย ไม่ใช่เรื่องแปลกที่เด็กที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากจะได้รับการวินิจฉัยที่แตกต่างกันแม้ว่าพวกเขาจะป่วยด้วย SMS ก็ตาม สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นโรคสมาธิสั้น (โรคสมาธิสั้น / สมาธิสั้น) หรือออทิสติก

Smith-Magenis syndrome ถือว่ารักษาไม่หาย ระยะของโรคขึ้นอยู่กับขอบเขตอายุของการวินิจฉัยและมาตรการในการรักษาที่เหมาะสม ผู้ป่วยบางรายสามารถมีชีวิตอยู่ได้มากกว่า 80 ปี

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากกลุ่มอาการ Smith-Magenis ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความเจ็บป่วยและข้อ จำกัด ทางจิตใจและร่างกายต่างๆ ในหลาย ๆ กรณีญาติหรือพ่อแม่ก็ได้รับผลกระทบจากโรคนี้เช่นกันและต้องการการสนับสนุนและการรักษาทางจิตใจ ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของพัฒนาการและปัญหาพฤติกรรมอย่างรุนแรง

พวกเขาจึงต้องการการสนับสนุนเป็นพิเศษและมักจะช่วยในชีวิตประจำวันของพวกเขาด้วย นอกจากนี้ยังสามารถรู้สึกถึงการกระตุ้นให้ทำร้ายตัวเองเนื่องจากความเจ็บป่วยดังนั้นอาจจำเป็นต้องเข้ารับการรักษาในคลินิกแบบปิด นอกจากนี้ยังมีปัญหาการนอนหลับหรือสูญเสียการได้ยิน รูปร่างเตี้ยอาจนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือล้อเล่นโดยเฉพาะในกลุ่มคนหนุ่มสาว

ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางสายตาและความบกพร่องของหัวใจ ในกรณีที่รุนแรงอาจเกิดอาการลมชักซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้ เนื่องจากอาการรุนแรงอายุขัยมักจะ จำกัด อย่างมีนัยสำคัญ การรักษากลุ่มอาการนั้นเป็นไปตามอาการเท่านั้น น่าเสียดายที่ไม่สามารถ จำกัด การร้องเรียนทั้งหมดได้อย่างสมบูรณ์ น่าเสียดายที่ Smith-Magenis syndrome ไม่สามารถป้องกันได้เช่นกัน

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

การรักษาโดยแพทย์มีความจำเป็นเสมอสำหรับกลุ่มอาการ Smith-Magenis เนื่องจากเป็นโรคทางกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถรักษาให้หายได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักต้องได้รับการบำบัดตลอดชีวิตเพื่อบรรเทาอาการ หากบุคคลที่เกี่ยวข้องประสงค์จะมีบุตรสามารถให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการ Smith-Magenis ถูกส่งต่อไปยังลูกหลาน

ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับกลุ่มอาการนี้หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีความผิดปกติของพัฒนาการที่รุนแรงหรือมีปัญหาพฤติกรรมรุนแรง ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะกระสับกระส่ายและไม่สามารถมีสมาธิได้ ในหลาย ๆ กรณีพฤติกรรมทำร้ายตัวเองยังบ่งบอกถึงกลุ่มอาการ Smith-Magenis และควรได้รับการประเมินโดยแพทย์เสมอ นอกจากนี้ผู้ป่วยมักแสดงอาการตาหรือหัวใจบกพร่อง ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับข้อร้องเรียนเหล่านี้

Smith-Magenis syndrome สามารถวินิจฉัยได้โดยแพทย์ทั่วไป การรักษาเพิ่มเติมจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้องและส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ

การบำบัดและบำบัด

เนื่องจาก Smith-Magenis syndrome เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายได้ ด้วยเหตุนี้การรักษาสภาพจึง จำกัด เฉพาะอาการ การบำบัดด้วยการพูดกิจกรรมบำบัดและมาตรการทางกายภาพบำบัดถือเป็นประโยชน์

การฝึกอบรมการสื่อสารที่มีภาษามือถือเป็นประโยชน์เช่นกัน แม้จะมีมาตรการบำบัดทั้งหมด แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องการความช่วยเหลือตลอดชีวิต ยาบางชนิดสามารถใช้เพื่อรักษาอาการของ Smith-Magenis syndrome ได้

วิธีนี้สามารถบรรเทาข้อร้องเรียนได้บ้าง การบริหารฮอร์โมนเมลาโทนินช่วยเพิ่มความผิดปกติของการนอนหลับ ยาอื่น ๆ เช่น Risperidal สามารถใช้เพื่อต่อต้านการทำร้ายตัวเองได้

การป้องกัน

Smith-Magenis syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม การป้องกันจึงไม่สามารถทำได้

คุณสามารถทำเองได้

อาการของโรคทางพันธุกรรมจะแสดงขึ้นทันทีหลังคลอด ตามธรรมชาติแล้วทารกจะไม่สามารถเริ่มมาตรการช่วยเหลือตนเองได้อย่างเพียงพอนอกจากนี้ความบกพร่องทางสุขภาพยังมีความหลากหลายมากจนไม่สามารถทำให้ผู้ป่วยดีขึ้นในระดับที่เพียงพอได้

ญาติจึงมีหน้าที่ต้องออกแบบโครงสร้างในชีวิตประจำวันและดูแลผู้ป่วยอย่างดีที่สุดสำหรับผู้ป่วย เมื่อเกิดการกระทำที่ทำลายตนเองบุคคลที่เกี่ยวข้องจะต้องได้รับการปกป้องจากตนเอง มิฉะนั้นอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงและทำให้สุขภาพทรุดโทรมได้ เนื่องจากญาติมักจะรู้สึกหนักใจกับการดูแลผู้ป่วยจึงควรดูแลอย่างดีหากจำเป็น ในขณะเดียวกันสภาพแวดล้อมทางสังคมที่มั่นคงเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้ผู้ป่วยไม่ต้องเผชิญกับความเครียดเพิ่มเติมใด ๆ

ผู้ป่วยจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจากการนอนหลับและจังหวะการตื่นที่ถูกรบกวน นี่แสดงถึงความท้าทายพิเศษสำหรับทุกคนที่เกี่ยวข้องพฤติกรรมที่ผิดปกติยังไม่สามารถจัดการได้ง่ายในชีวิตประจำวัน ทันทีที่คนที่คุณรักถึงขีด จำกัด ทางอารมณ์และร่างกายพวกเขาควรทำการเปลี่ยนแปลง การจัดเวลาว่างหรือการใช้จิตอายุรเวชสามารถช่วยให้เกิดความสมดุลที่สอดคล้องกัน การรับมือกับความเจ็บป่วยมักเครียดมากจนอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนทางจิตใจได้

aftercare

การติดตามผลสำหรับ Smith-Magenis syndrome (SMS) โดยทั่วไปมีวัตถุประสงค์เพื่อรักษาอาการของโรค เนื่องจาก SMS เป็นพันธุกรรม ไม่สามารถรักษาได้ ขอบเขตของการรักษาและการตรวจหลังการดูแลอาจซับซ้อนมากด้วย SMS

สเปกตรัมของอาการที่เป็นไปได้มีตั้งแต่ความผิดปกติทางร่างกายและพัฒนาการล่าช้า (ทั้งทางร่างกายและจิตใจ) ไปจนถึงความผิดปกติทางพฤติกรรมขั้นรุนแรงความบกพร่องทางสติปัญญาและโรคร้ายแรงของอวัยวะภายใน อาการที่เกิดจาก SMS มักไม่หาย ภารกิจในการติดตามดูแลคือการบรรลุและรักษาคุณภาพชีวิตสูงสุดที่เป็นไปได้สำหรับผู้ที่มี SMS

จุดเน้นของการรักษาหลังการดูแลจึงอยู่ที่การแทรกแซงการรักษาอย่างต่อเนื่อง จากการติดตามดูแลเด็กและเยาวชนที่เป็นโรค SMS ต้องได้เรียนรู้โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่จะอยู่กับอาการของโรคให้ดีที่สุด นอกเหนือจากการรักษาด้วยยาตลอดชีวิตแล้วแพทย์ยังกำหนดวิธีการรักษาและการบำบัดด้วยการพูดกิจกรรมบำบัดและดนตรีบำบัดเป็นการบำบัดติดตาม (ทำซ้ำเป็นประจำ)

ในฐานะมาตรการช่วยเหลือตนเองญาติสามารถสร้างสภาพแวดล้อมทางสังคมที่มั่นคงในระหว่างการดูแลผู้ป่วยหลังรับ SMS และจัดโครงสร้างชีวิตประจำวันให้เหมาะสมกับผลประโยชน์ของผู้ป่วย หากอาการของคุณแย่ลงคุณอาจต้องได้รับการตรวจติดตามกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ