Sturge Weber Syndrome

โรคต่างๆที่นำไปสู่ความบกพร่องทางสุนทรียศาสตร์บนใบหน้ามักก่อให้เกิดความทุกข์ทรมานอย่างหนักและยาวนานสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ยังใช้กับสิ่งนั้นด้วย Sturge Weber Syndrome ถึง.

Sturge Weber Syndrome คืออะไร?

ที่ Sturge Weber Syndrome มันเป็นสัญญาณของความเจ็บป่วยที่ซับซ้อนซึ่งสรุปได้ภายใต้คำนี้ นอกจากนี้ยังมีคำศัพท์อื่น ๆ สำหรับกลุ่มอาการ Sturge-Weber ที่ใช้ในวรรณคดีทางการแพทย์และในศัพท์แสงทางเทคนิค

ดังนั้นจึงเรียกว่า Sturge-Weber syndrome Sturge Weber Krabbe ซินโดรม, angiomatosis เยื่อหุ้มสมอง, angiomatosis encephalotrigeminal หรือ Angiomatosis encephalofacialis คุ้นเคยไม่มากก็น้อย ในการจัดระบบของโรคต่างๆกลุ่มอาการ Sturge-Weber ได้พบสถานที่ของมันในหมู่ phakomatoses ทางระบบประสาทที่เรียกว่า

กลุ่มอาการ Sturge-Weber นั้นมีมา แต่กำเนิดและจะดำเนินต่อไปในขั้นต่อไปดังนั้นประเภทของผิวหนังที่รู้จักกันในชื่อเรียกขานว่าเป็นรอยไฟจึงปรากฏชัดในเด็ก Sturge-Weber syndrome เป็นที่รู้จักกันมาตั้งแต่ปี พ.ศ. 2422 และเกิดขึ้นหนึ่งครั้งในเด็ก 50,000 คน

สาเหตุ

สาเหตุที่ทำให้เกิดสิ่งนั้น Sturge Weber Syndrome ได้รับการยอมรับในด้านการจัดการพันธุกรรม

การวิจัยทางพันธุกรรมนำไปสู่การค้นพบว่ากลุ่มอาการ Sturge-Weber นั้นขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงข้อมูลทางพันธุกรรมในจีโนมบางชนิดเช่นในสารพันธุกรรม ความผิดปกตินี้นำไปสู่ความจริงที่ว่าปัจจัยลบหรือความโน้มเอียงของกลุ่มอาการ Sturge-Weber เกิดขึ้นในครรภ์ระหว่างการพัฒนาตัวอ่อนของเด็ก

จะถือว่าช่วงเวลาระหว่างสัปดาห์ที่ 6 ถึง 10 ของการตั้งครรภ์ อาการที่แท้จริงของ Sturge-Weber syndrome ซึ่งมีการแปลเฉพาะบริเวณใบหน้าคือความผิดปกติของหลอดเลือด หลอดเลือดดำที่ใบหน้าได้รับผลกระทบในกลุ่มอาการ Sturge-Weber

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

สัญญาณของ Sturge-Weber syndrome คือรอยไฟบนใบหน้า เนื้องอกในหลอดเลือดรอบสมองยังบ่งบอกถึงโรคนี้ อาการทั้งสองอาจปรากฏเป็นรายบุคคลหรือร่วมกัน รอยไฟมีขนาดและสีแตกต่างกัน สีมีตั้งแต่สีชมพูอ่อนไปจนถึงสีม่วงเข้ม

รอยไฟปรากฏขึ้นที่หน้าผากหรือใกล้เปลือกตามากขึ้น ในผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถวัดความดันลูกตาที่เพิ่มขึ้นได้ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดสมองอย่างเห็นได้ชัด อาการชักเกิดขึ้นประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ อาการชักที่เกิดขึ้นในช่วงปีแรกของชีวิตพิสูจน์ได้ว่าสามารถรักษาได้มากกว่า

ในผู้ป่วยประมาณครึ่งหนึ่งมีร่างกายที่อ่อนแอลงครึ่งหนึ่งซึ่งอยู่ตรงข้ามกับเครื่องหมายไฟ เด็กประมาณครึ่งหนึ่งมีความบกพร่องทางสติปัญญาเช่นกัน ทักษะยนต์และการพัฒนาภาษาอาจล่าช้า ต้อหินสามารถเป็นได้ทั้งที่มีมา แต่กำเนิดและเกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป

ซึ่งอาจนำไปสู่การขยายขนาดของลูกตา หลายคนปวดหัวอย่างรุนแรง ความเจ็บปวดชวนให้นึกถึงไมเกรน เนื่องจากร่างกายเป็นอัมพาตข้างเดียวบ่อยครั้งทำให้แขนขาที่ได้รับผลกระทบยังคงมีขนาดเล็กลง การสูญเสียสนามภาพเกิดขึ้นทางระบบประสาท

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ตั้งแต่ Sturge Weber Syndrome หากเป็นกลุ่มอาการที่ปรากฏในเวลาเดียวกันเด็ก ๆ ไม่เพียง แต่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติที่มองเห็นได้ภายนอกเท่านั้น เด็กที่เป็นโรค Sturge-Weber มักหยุดนิ่งโดยคำนึงถึงพัฒนาการของพวกเขา นอกจากนี้อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆกับ Sturge-Weber syndrome

ในช่วง Sturge-Weber syndrome หลอดเลือดจะเพิ่มขนาดและแคลเซียมสะสมในสมอง ในกลุ่มอาการ Sturge-Weber ความผิดปกติเหล่านี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนสีของไวน์แดงในบริเวณใบหน้าบางส่วนโรคหลอดเลือดหัวใจตีบโรคลมบ้าหมูและภาวะปัญญาอ่อน

นอกจากนี้ในกลุ่มอาการ Sturge-Weber อาการอัมพาตและความบกพร่องทางร่างกายมักเกิดขึ้นเพียงข้างเดียว โดยทั่วไปแล้วจะเป็นเม็ดเลือดที่พัฒนาในสมองในกลุ่มอาการ Sturge-Weber ซึ่งเป็นศีรษะขนาดใหญ่และการจัดแนวของดวงตาไม่ตรง (ตาเหล่)

ในการวินิจฉัย Sturge-Weber syndrome จะใช้ความผิดปกติทางคลินิกก่อน สิ่งเหล่านี้ขึ้นอยู่กับการตรวจด้วยแสงของผู้เชี่ยวชาญของบุคคลที่เกี่ยวข้องการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองและการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRT) ของสมอง

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากกลุ่มอาการ Sturge-Weber ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติต่างๆของใบหน้าและจากการร้องเรียนด้านความงามอย่างรุนแรง ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่รู้สึกไม่สบายใจอย่างมากและต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจและปมด้อย การกลั่นแกล้งและการล้อเล่นเกิดขึ้นโดยเฉพาะในวัยเด็กดังนั้นผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องเผชิญกับความทุกข์ทรมานอย่างรุนแรงในวัยนี้

นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่อัมพาตในส่วนต่างๆของร่างกายและลดความไวลงอย่างมาก ต้อกระจกหรือโรคลมชักยังเกิดขึ้นเนื่องจาก Sturge-Weber syndrome และทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมาก ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีความบกพร่องทางสติปัญญาและพัฒนาการล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญ

ในชีวิตประจำวันของพวกเขาจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นและไม่สามารถทำกิจกรรมต่างๆได้ด้วยตนเอง นอกจากนี้อาการปวดหัวอย่างรุนแรงเป็นเรื่องปกติ เนื่องจากโดยปกติการรักษาเชิงสาเหตุของกลุ่มอาการไม่สามารถทำได้จึงดำเนินการรักษาตามอาการเท่านั้น มักไม่มีอาการแทรกซ้อน อย่างไรก็ตามไม่ใช่ว่าโรคภัยไข้เจ็บทั้งหมดจะถูก จำกัด อย่างสมบูรณ์ กลุ่มอาการ Sturge-Weber อาจส่งผลเสียต่อคุณภาพชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

บุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่ว่าในกรณีใด ๆ ขึ้นอยู่กับการตรวจและการรักษาของแพทย์หาก Sturge-Weber syndrome เกิดขึ้น หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษามักจะนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดคือการเสียชีวิตของบุคคลที่เกี่ยวข้องดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งการตรวจและการรักษาของแพทย์เสมอ

ในกรณีส่วนใหญ่ในกลุ่มอาการ Sturge-Weber เครื่องหมายไฟบนใบหน้าบ่งบอกถึงโรค เครื่องหมายไฟสามารถเป็นสีแดงหรือสีชมพูและมีผลเสียอย่างมากต่อสุนทรียภาพของบุคคลที่เกี่ยวข้อง ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะเกิดตะคริวที่ใบหน้าโดยผู้ป่วยส่วนใหญ่จะปวดศีรษะอย่างรุนแรง ข้อบกพร่องในด้านการมองเห็นหรือความบกพร่องทางสติปัญญามักชี้ไปที่กลุ่มอาการ Sturge-Weber และควรได้รับการตรวจโดยแพทย์

Sturge-Weber syndrome สามารถรักษาได้โดยแพทย์ผิวหนังหรืออายุรแพทย์ การรักษาที่สมบูรณ์มักไม่สามารถทำได้ เนื่องจากกลุ่มอาการ Sturge-Weber มักนำไปสู่ความผิดปกติทางจิตหรือภาวะซึมเศร้าจึงควรดำเนินการรักษาทางจิตวิทยาด้วย

การบำบัดและบำบัด

มาตรการการรักษาที่เกี่ยวข้องกับ Sturge Weber Syndrome ต่ำมาก การรักษา Sturge-Weber syndrome ยังไม่ได้รับการปรับปรุงใด ๆ วิธีการรักษาที่ใช้สำหรับ Sturge-Weber syndrome ส่วนใหญ่มีวัตถุประสงค์เพื่อต่อสู้กับอาการและทำให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

ในเรื่องนี้หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Sturge-Weber syndrome โดยเฉพาะ hemipareses จะได้รับการรักษาด้วยกายภาพบำบัดเพื่อลดการลดลงของกล้ามเนื้อและความเสียหายที่ตามมา นอกจากนี้การรักษา Sturge-Weber syndrome ยังมุ่งเน้นไปที่การกำจัดเครื่องสำอางของรอยไฟบนใบหน้าและลำคอ

เนื่องจากอาการของ Sturge-Weber syndrome รวมถึงความบกพร่องทางสายตาอย่างรุนแรงการตรวจวัดความดันลูกตาเป็นระยะจึงมีประโยชน์ ในกรณีของ Sturge-Weber syndrome วิธีนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อช่วยในการตรวจหาต้อหินในเวลาที่เหมาะสม

เนื่องจาก hemangioma หรือที่เรียกว่าฟองน้ำเลือดนั้นมีการแบ่งเขตจากเนื้อเยื่อผิวหนังโดยรอบเป็นอย่างดีการผ่าตัดด้วยเทคโนโลยีเลเซอร์คุณภาพสูงจึงประสบความสำเร็จอย่างมากในปัจจุบัน ในกรณีของ Sturge-Weber syndrome สิ่งเหล่านี้สามารถอ้างถึงขั้นตอนการผ่าตัดระบบประสาทเพื่อต่อต้านอัมพาตที่กว้างขวาง

การป้องกัน

สำหรับ Sturge Weber Syndrome น่าเสียดายที่ไม่มีมาตรการป้องกัน สำหรับการพยากรณ์โรคสำหรับ Sturge-Weber syndrome ต้องสังเกตการพึ่งพาที่ชัดเจนเกี่ยวกับขอบเขตของโรค สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงที่ไม่เอื้ออำนวยของหลอดเลือดในสมองที่เกิดจากการสะสมของแคลเซียมที่เกิดขึ้น สิ่งเหล่านี้มักเป็นสาเหตุที่ทำให้อายุของผู้ที่เป็นโรค Sturge-Weber สั้นลง

aftercare

การติดตามผลสำหรับ Sturge-Weber syndrome ขึ้นอยู่กับอาการและระยะของโรค ก่อนอื่นจำเป็นต้องตรวจตาเป็นประจำ ผู้ป่วยต้องปรึกษาจักษุแพทย์อย่างน้อยปีละครั้ง กุมารแพทย์รับผิดชอบในช่วงสองสามปีแรกและต่อมาเป็นผู้เชี่ยวชาญ แพทย์จะตรวจดูโรคตาต้อหินเยื่อบุตาและจอตา

หากไม่พบภาวะแทรกซ้อนให้ทำการรักษาต่อไปตามปกติ หากสุขภาพทรุดโทรมต้องปรับการบำบัด หลังการรักษาด้วยเลเซอร์ซึ่งจำเป็นสำหรับการเกิดแผลเป็นต้องใช้ระยะเวลาหนึ่งถึงสองสัปดาห์ แพทย์จะต้องตรวจสอบหลักสูตรและหากจำเป็นให้สั่งยาแก้ปวดหรือยาต้านการอักเสบ

นอกจากนี้เขายังจะแจ้งให้ผู้ป่วยทราบเกี่ยวกับมาตรการอื่น ๆ เช่นการบริหารสายตาและการใช้ครีมกันแดดที่ถูกต้อง Sturge Weber Syndrome ถูกยึดครองโดยอายุรแพทย์จักษุแพทย์และผู้เชี่ยวชาญด้านศัลยกรรมประสาท หากเด็กมีความพิการอย่างรุนแรงจำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนด้านการรักษาด้วย ผู้ปกครองมักต้องการการสนับสนุนในการดูแลเด็ก มาตรการใดที่จำเป็นโดยละเอียดสำหรับกลุ่มอาการ Sturge-Weber นั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แพทย์ที่รับผิดชอบสามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมได้

คุณสามารถทำเองได้

Sturge-Weber syndrome รักษาไม่หายและต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์ที่มีประสบการณ์ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถเพิ่มความเป็นอยู่และความปลอดภัยได้จากการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต: การรับประทานอาหารที่มีไขมันสูงโดยลดการบริโภคแป้งและน้ำตาลลงอย่างมาก (อาหารคีโตเจนิก) สามารถลดแนวโน้มที่สมองจะเป็นตะคริว อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือต้องหารือเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงอย่างรุนแรงในอาหารกับแพทย์ที่เข้าร่วม นักกำหนดอาหารช่วยทำให้อาหารคีโตเจนิกสมดุลและอุดมไปด้วยสารสำคัญ

อิทธิพลต่าง ๆ สนับสนุนการเกิดโรคลมชักดังนั้นจึงควรหลีกเลี่ยง ความเครียดที่มากเกินไปความร้อนสูงเกินไปและการบริโภคแอลกอฮอล์และนิโคตินมากเกินไป แอลกอฮอล์ยังเปลี่ยนฤทธิ์ของยาต้านโรคลมชัก ปฏิกิริยาที่เป็นอันตรายอาจเกิดขึ้นได้ ผู้ป่วยที่ไม่ชักป้องกันอุบัติเหตุโดยสวมหมวกนิรภัยในสถานการณ์อันตราย สิ่งสำคัญคือต้องรักษาขอบคมในอพาร์ตเมนต์และไม่ควรอาบน้ำเต็มอ่างโดยไม่ต้องดูแล

ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วย Sturge-Weber มีอาการปวดศีรษะคล้ายไมเกรน ผู้ที่ได้รับผลกระทบนี้ควรนอนหลับอย่างสม่ำเสมอและเพียงพอเนื่องจากการขาดการนอนหลับเป็นหนึ่งในตัวกระตุ้นหลักของอาการปวด การเก็บไดอารี่ปวดหัวจะช่วยระบุตัวกระตุ้นอื่น ๆ องค์กรช่วยเหลือตนเองให้คำแนะนำแก่ผู้ป่วยและญาติ พวกเขายังสามารถแนะนำผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมได้