โรค

ภายใต้กลุ่มอาการแมวร้องไห้หรือที่เรียกว่า Cri-du-Chat syndrome ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เข้าใจว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ในเด็กทารกสิ่งนี้แสดงออกมาจากเสียงกรีดร้องเหมือนแมวทั่วไปที่ทำให้ชื่อโรคนี้

ด้วยอุบัติการณ์ 1: 250,000 spondylodiscitis เป็นการติดเชื้ออักเสบที่หายากของแผ่นดิสก์ intervertebral ที่เกี่ยวข้องกับกระดูกสันหลังที่อยู่ติดกัน ผู้ชายมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคกระดูกสันหลังอักเสบโดยมีอัตราส่วนเฉลี่ย 3: 1

โรคทางสมองเรียกว่า subcortical arteriosclerotic encephalopathy (SAE) เป็นที่รู้จักกันในชื่อโรค Binswanger

Hydrops fetalis หมายถึงการสะสมของของเหลวในช่องต่างๆของทารกในครรภ์ฟันผุหรือเนื้อเยื่ออ่อน ถือเป็นอาการร้ายแรงของโรคประจำตัวต่าง ๆ ที่ทำให้ทารกในครรภ์มีภาวะโลหิตจาง ไฮดรอป

Fragile X syndrome หรือที่เรียกว่า Martin Bell syndrome เป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในโครโมโซม X ลักษณะสำคัญของโรคคือการขาดดุลทางจิตและลักษณะที่เปลี่ยนแปลงไป Fragile X syndrome ไม่สามารถรักษาได้

Fragile X syndrome หรือที่เรียกว่า Martin Bell syndrome เป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในโครโมโซม X ลักษณะสำคัญของโรคคือการขาดดุลทางจิตและลักษณะที่เปลี่ยนแปลงไป Fragile X syndrome ไม่สามารถรักษาได้

Spondylolisthesis เป็นโรคกระดูกสันหลังที่กระดูกสันหลังอย่างน้อยหนึ่งตัวขยับเข้าหากัน (กระดูกสันหลังเลื่อน) และทำให้เสียความมั่นคงของกระดูกสันหลัง Spondylolisthesis ขึ้นอยู่กับขอบเขต

Limb Mammary Syndrome เป็นโรคที่อยู่ในประเภทของ ectodermal dysplasia กลุ่มอาการของโรคเต้านมที่ขามีอยู่แล้วในคนป่วยตั้งแต่แรกเกิด โรคนี้รู้จักกันในชื่อย่อ LMS

Hypotrichosis กับเด็กและเยาวชน macular dystrophy เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมตั้งแต่แรกเกิด โรคนี้มักเรียกโดยย่อว่า HJMD hypotrichosis มาพร้อมกับโรคจอประสาทตาเสื่อมในเด็กและเยาวชน

ความดันโลหิตสูงบางครั้งเกิดขึ้นในช่วงเวลาสั้น ๆ อย่างไรก็ตามหากค่าสูงกว่าปกติอย่างต่อเนื่องต้องปรึกษาแพทย์ โรคไตเช่นโรคไตอาจเป็นผลมาจากความดันโลหิตสูงที่ไม่ได้รับการรักษา

Clouston syndrome เป็นโรค dysplasia นอกมดลูกชนิดหนึ่ง สาเหตุคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุ

Christ-Siemens-Touraine syndrome เป็น dysplasia นอกมดลูก อาการหลักของโรคคือความผิดปกติของอวัยวะที่ผิวหนัง จุดเน้นของการบำบัดคือการปล่อยความร้อนเนื่องจากผู้ป่วยมักไม่มีการพัฒนาต่อมเหงื่ออย่างเต็มที่

Naegeli syndrome เป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรม Naegeli syndrome มีความหมายเหมือนกันกับ Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome และเรียกโดยย่อว่า NFJ โรค Naegeli เกิดขึ้นน้อยมากใน Bev

Ectodermal dysplasia เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมของเนื้อเยื่อและส่วนต่างๆของร่างกายที่เกิดขึ้นจาก ectoderm คำย่อทั่วไปของ ectodermal dysplasia คือ ED คำนี้หมายถึงความหลากหลาย

CHIME syndrome เป็นโรคที่ค่อนข้างหายาก นอกจากนี้ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีความพิการทางสมอง

Sensenbrenner syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยมาก กลุ่มอาการ Sensenbrenner มีลักษณะข้อบกพร่องทางกายวิภาคและการทำงานจำนวนมาก ปัจจุบันมีโรค f น้อยกว่า 20 ราย

Schöpf-Schulz-Passarge syndrome เป็นโรคผิวหนัง พบได้น้อยมากและเป็นโรคทางกรรมพันธุ์ อาการในผู้ป่วยส่วนใหญ่มีผลต่อศีรษะและใบหน้า

ประสาทวิทยาเป็นหนึ่งในสาขาการแพทย์ที่มีหลายแง่มุมและน่าสนใจมากที่สุดนอกจากโรคต่างๆเช่นโรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อมโรคอัลไซเมอร์และโรคหลอดเลือดสมองที่รู้จักกันดี ataxias spinocerebellar ก็มีความสำคัญอย่างมากเช่นกัน

Pityriasis rubra pilaris (PRP) เป็นโรคผิวหนังที่หายากมากซึ่งมักสับสนกับโรคสะเก็ดเงิน แม้จะมีอาการคล้ายกัน แต่กลุ่มอาการนี้เป็นกลุ่มของโรคผิวหนังที่แตกต่างกันโดยไม่ทำอะไรเลย

Sézary syndrome เป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองทีเซลล์และมีอาการบวมที่ผิวหนังมีอาการคันและผลัดขนเป็นต้น ยังไม่มีการชี้แจงสถานการณ์ที่แน่นอนของการพัฒนาซึ่งทำให้การรักษาและการป้องกันทำได้ยากขึ้น